UNICAH

GENETICA MÉDICA
CODIGO: MD-402
DRA DANIELA ROSALES
TEMARIO I
PARCIAL
 OBJETIVOS CONTENIDO

• Definir el concepto de Genética GENÉTICA Y SU IMPORTANCIA EN LA PRÁCTICA

• Identificar la importancia que tiene la Genética en

MÉDICA
la medicina actual. Base historica de a Genetica
Importancia de la Genética en Medicina
• Describir los momentos más significativos en la Proyecto Internacional del Genoma Humano
Nueva Genética
historia de la Genética Médica, y su importancia Medicina genómica
Ejercicio de la medicina
en el desarrollo de la Medicina actual.

• Definir conceptos propios del lenguaje genético CONCEPTOS BÁSICOS:

Genética Medicina Genomica
científico. Gen Farmacogenomica
ADN Terapia Genomica
Cromosoma Bioetica
Cariotipo
Fenotipo
Genotipo
Expresividad
Variable
Penetrancia
Congénito
Dominante
Recesivo
Incidencia
Prevalencia
Frecuencia
Mosaicismo

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

• Establecer la composición química y estructural
de los ácidos nucleicos.
• Demostrar el modelo de la estructura de la
molécula de ADN.
• Explicar la organización del Genoma Humano e
Identificar los diferentes tipos de ADN y genes.
Estructura de los Ácidos nucleicos:
ADN y ARN
Estructura y organización del Genoma Humano:
Genoma nuclear
Genes que codifican poli péptidos
Genes que codifica para moléculas de ARN
Pseudogenes y genes procesados
ADN no codificante altamente repetitivo
Genoma Mitocondrial
• Explicar la secuencial de los eventos que
ocurren durante la replicación del ADN.
• Analizar la teoría de la replicación conservativa,
semiconservativa y dispersiva.
• Describir el proceso de transcripción del ADN.
• Identificar los tres niveles de la regulación de la
expresión génica desde la estructura de la
cromatina hasta la vida media de los productos
funcionales.
• Describir el mecanismo de trascripción del ADN
en la molécula de ARN e identificar los elementos
reguladores de este proceso
• Describir el proceso de traducción del ADN.
• Identificar los mecanismos de producción de
mutaciones y los mecanismos de reparación
de las mismas.
• Distinguir las fases y regulación del ciclo celular e
identificar las categorías de células que se dividen
por uno de los mecanismos.
• Diferenciar entre Eucromatina y heterocromatina
y describir el mecanismo de inactivación de X
• Clasificar los tipos de aberraciones
cromosómicas.
• Diferenciar de acuerdo con las alteraciones del
cariotipo, entre aberración Cromosómica
balanceada y no balanceada.
• Mencionar el fenotipo que caracteriza la
expresión de las aberraciones cromosómicas.
• Describir las técnicas citogenéticas diagnosticas
EXPRESIÓN GÉNICA Y SU REGULACIÓN
La Replicación
Replicación semiconservativa
Transcripción y su regulación
Procesamiento del ARN y su regulación
Síntesis de proteínas y su regulación Modificaciones
postraduccionales, localización y degradación de las
proteínas
Mutación y reparación
Sistemas de reparación
CICLO DE REPRODUCCIÓN CELULAR
Fases y regulacion del ciclo celular
Mitosis, meiosis y gametogénesis
Mitosis: Etapas de la mitosis
Meiosis: Etapas de la meiosis Gametogénesis :
espermatogénesis y ovogénesis
CROMATINA, CROMOSOMAS, Y CARIOTIPO
HUMANO
Niveles de condensación de la cromatina
Eucromatina, heterocromatina e
inactivación del X
MORFOLOGÍA Y ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS HUMANOS
Alteraciones cromosómicas
Alteraciones cromosómicas numéricas:
aneuploidías
Aberraciones cromosómicas estructurales
CITOGENETICA
• Explicar la segregación de la mutación en los
INTRODUCCIÓN A LA HERENCIA MENDELIANA
problemas tratados, de acuerdo a las Leyes de Cálculo de probabilidad simple en genética
Árbol Genealógico
Mendel
Herencia autosómica dominante:
• Definir los conceptos de nueva mutación con Características generales
Herencia autosómica recesiva:
expresión dominante.
Consanguinidad
• Definir conceptos de expresión dominante y Endogamia
Herencia recesiva y dominante ligada al cromosoma X
recesiva
Inactivación del cromosoma X
• Mencionar los criterios que caracterizan a las

herencias limitadas al sexo.

EVALUACIÓN
 I PARCIAL

INSTRUCCIONES
• Los trabajos grupales deberan ser elaborados a manos con la participacion de todos los
miembros del grupo (variedad de letras)
• La carpeta en su portada llevara: Nombre Completo de integrantes, seccion, # Cuenta y lista
• Se evaluara que contenga la informacion completa y calidad de los trabajos
• Para la elaboracion de la linea del tiempo tomara las fechas de su libro de bibliografia 1era
edicion y las que usted considere importantes del material compartido por su docente (BASES
HISTORICAS DE LA GENETICA REVISAR PDF EN LA PLATAFORMA)

Evaluaciones Acumulativos

TRABAJOS ACUMULATIVOS GRUPALES

Trabajos Acumulativos Grupales
Valor 1% cada uno
9 Febrero 2023 Valor 20%
Línea de Tiempo de la Historia de la Genética

1era Prueba Cuadro comparativo sobre composición, estructura y

función de ácidos nucleicos:
ADN – ARN
6 febrero 2023 valor 40%
Mapa conceptual sobre mutación

Mapa conceptual sobre el ciclo celular

2da Prueba Valor 40%
Semana de examenes Cuadro comparativo sobre mitosis y meiosis

GUIA DE EJERCICIOS DOGMA DE LA BIOLOGIA

MOLECULAR Valor 5%

GUÍA DEL PRIMER PARCIAL Valor 10%

(Todos los capítulos del parcial)
GUIA I PARCIAL
 UNICAH
GENETICA MÉDICA CODIGO: MD-402

GUIA DE TRABAJO
PRIMER PARCIAL

VOCABULARIO GENÉTICO
Escriba y aprenda la definición de los siguientes términos Genéticos
− Genética
- Genetica Molecular
- Ingeneria Genetica
− Cromosoma − Incidencia
− Gen − Frecuencia
− ADN − Prevalencia
− ARN − Dominante
− Penetrancia − Recesivo
− Expresividad variable − Congénito
− Alelos − Ácido Nucleico
− Genotipo − Nucleótido
− Fenotipo − Semi-conservativo
− Celulas Hapliode − Replicación
− Celulas diploide − Transcripción
− Cigoto − Traducción
− Mitosis − Fragmento de Okazaki
− Meiosis − Medicina Genomica
− Gonosoma − Farmacogenomica
− Genoma − Terapia Genomica
− Clonacion − Bioetica
− Poligenica
− Epigenetica − No obviar ninguno

GENERALIDADES
1. Explique cuál es la importancia de genética en la medicina
2. Explique en que conciste el ejercicio de la medicina-paradigma medico
3. En el nivel de organización de los seres vivos la genética se estudia a nivel ____________
4. Contiene toda la información genética de un ser vivo __________
5. Mencione al menos 3 posibles alelos para los siguientes genes:
Color de ojos, color de piel, tipo de pelo
CROMOSOMAS
1. Enumere las partes básicas de un cromosoma y explíquelas
2. Dibuje e identifique los 4 tipos de cromosomas según la ubicación de su centrómero
3. Donde están ubicados los cromosomas
4. Como se clasifican los cromosomas según su tipo de información
5. Como se ordenan los cromosomas en el ser humano

EXPRESIVIDAD VARIABLE
1. Escriba 3 ejemplos de expresividad variable. Explique.

PENETRANCIA
1. La penetrancia de un gen puede ser: ____________ y ________________.
2. Calcule la penetrancia del gen en cada uno de los siguientes ejercicios
Recordando la formula el # de fenotipos esperado ÷ el # de portadores del gen x 100
1. El Gen CR01 que codifica para Cabello Rizado está presente en 100 individuos de una
población en la comunidad del caramelo, sin embargo 37 de ellos tiene pelo liso. ¿Cuál es la
penetrancia del gen CR01 en esta población?

2. En una comunidad de Santa Bárbara se dice que las mujeres son todas de piel blanca
debido a su genética. 58 mujeres en total portan el gen PB01 que es el responsable de la
piel blanca y todas las 58 en efecto tienen la piel blanca. ¿Cuál es la penetrancia del gen
PB01 en estas mujeres?

INCIDENCIA
Resuelva los casos de Incidencia de la Guía de Ejercicios (PLATAFORMA)
Recordando la formula el # de casos nuevos ÷ el # de población estudiada x 100

PREVALENCIA
Resuelva los casos de prevalencia de la guía de ejercicios (PLATAFORMA)
Recordando la formula el # total de casos ÷ el # de población estudiada x 100
ACIDOS NUCLEICOS

Indique como están conformados los ácidos nucleicos

Como está constituido un nucleótido
Cuáles son los tipos de ácido nucleicos que existen
Enumere las funciones del ADN
Enumere las funciones del ARN
Indique los tipos de bases nitrogenadas
Indique la diferencia entre purinas y pirimidinas
Enumere las purinas
Enumere las pirimidinas
Haga un dibujo o esquema del emparejamiento de las bases nitrogenadas
Cuál es la diferencia entre los azúcar ribosa y desoxirribosa

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

1. Mencione como se compone el genoma humano y el % que representan cada
2. Número de genes en núcleo y mitocondria que codifican para proteínas
3. Como se clasifican los genes que codifican para polipéptidos dispersos en el genoma,
defina cada uno
4. Funciones de los genes que codifican para moléculas de ncARN
5. Defina pseudogenes
6. Como clasificamos el ADN no codificante y defina cada uno
7. Defina transposones y clasifíquelos
8. Características del Genoma Mitocondrial
9. Cantidad de genes que contiene el Genoma Mitocondrial

REPLICACIÓN DE ADN
1. Que es replicación de ADN
2. Enumere las enzimas implicadas en la replicación de ADN y su función
3. Enumere los pasos de la replicación de ADN y las enzimas involucrados en c/u
4. Cuáles son las características de la replicación de ADN
5. Características de la polimerasa de ADN
6. Como se unen los fragmentos de Okazaki
7. En un dibujo sencillo identifique las hebras y cadenas de ADN durante la replicación

TRANSCRIPCIÓN ARN
1. Defina transcripción
2. Indique en qué sentido se realiza la transcripción 3´ 5´ o 5´ 3´
 3. Enumere los tipos de ARN y su función
4. Que es el ARN Heterogéneo
5. Explique la maduración de ARN
6. Defina los siguientes términos
- Codón
- Anticodón
- Promotor
- Exón
- Intrón
- Código genético
7. Enumere y diga la función de las subunidades de la ARN polimerasa
8. Cuáles son las características del código genético
9. Cuantos ARN de transferencia existen y porque
10. Cuál es la función de la cola de poliadenilato en el ARN mensajero

TRADUCCIÓN
1. Que es traducción
2. En qué sentido se realiza la traducción 3´5´ o 5´ 3´
3. Cuáles son los codones que indican ALTO
4. Enumere las fases de la traducción o síntesis proteica
5. Describa la estructura y partes de un ribosoma

MUTACIONES
1. Que es una mutación
2. Dibuje un esquema o mapa conceptual de cómo se clasifican las mutaciones
3. Explique en qué consiste cada una de las diferentes mutaciones
4. Enumere todas las mutaciones incluyendo las alteraciones cromosómicas

CICLO CELULAR
1. Construya un esquema que incluya todas las fases del ciclo celular
2. Enumere las fases de la Interfase
3. Enumere las fases de la mitosis
4. Enumere las fases de la meiosis y su estructura característica
5. Cuál es el resultado de la mitosis
6. Cuál es el resultado de la meiosis I
7. Cuál es el resultado de la meiosis II
8. Defina Gametogénesis
9. Explique qué es crossing over
10. Defina que es el quiasma
11. Porque es importante y cuál es la función y el resultado de la gametogénesis
 12. Haga un cuadro donde escriba cada fase de mitosis, meiosis I y II e indique los eventos
celulares que ocurren en ella
***** Recuerden aprender los eventos destacados que ocurren en cada fase *****

CROMATINA
1. Qué es la cromatina
2. Cuáles son los niveles de condensación de cromatina
3. Defina eucromátina
4. Defina heterocromatina

ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
1. Defina alteración cromosómica
2. Como pueden ser las alteraciones cromosómicas
3. Defina haploide
4. Escriba la definición de
− Delección − Euploidia − Malformación
− Duplicación − Aneuploidia Genética
− Translocación − Aploidia − Isocromosoma
simple − Triploidia − Cromosoma en anillo
− Translocación − Nulisomia − tetrasomia
reciproca − Monosomia − Consanguinidad
− Translocación − Trisomía
robertsoniana − Nosología
− Inversión

5. Enumere las alteraciones cromosómicas estructurales

6. Enumere las alteraciones cromosómicas numéricas
7. Elabore un cuadro en el que usted de un ejemplo de al menos una o dos enfermedades
para cada alteración y dos características clínicas esenciales para esa enfermedad. Vea
el ejemplo propuesto

N° Alteración Cromosómica Nombre de Enfermedad Características Clínicas

1 Aneuploidia: Monosomia Síndrome de Turner Pterigium coli
Tórax en escudo

8. Escriba el Cariotipo de las siguientes enfermedades en varón y mujer en el caso que

corresponda
Klinefelter Síndrome de Turner
Trisomía 21 mosaico
Síndrome de Turner
Síndrome cri du chat
Angelman
Prader Willi
CITOGÉNETICA
1. Que es el corpúsculo de Barr
2. Qué es inactivación de cromosoma X
3. En que consiste la hipótesis de lyon
4. Cuál es la relación de los corpúsculos de Barr con los cromosomas X
5. Para que se usa la colchicina
6. Que es y para qué sirve la fitohemaglutinina
7. Cuáles son los pasos para obtener el cariotipo humano
8. Cuáles son los tipos de tinción que se realizan
9. Cuáles son los tipos de banda que existen
10. Como se tiñe la cromatina según el tipo de banda

PROCESOS - MECANISMOS DE REGULACIÓN GENICA

1. Enumere los mecanismos de regulación en el humano
2. Especifique la función de los siguientes:
- factor de transcripción
- Promotor o activador
- Co activador
- Silenciador
- Potenciador

BENDICIONES