Trastorno Espectro Autista y

NANEAS
Dra. Valeria Rojas Osorio
Neuróloga Infanto-Juvenil
Hospital Gustavo Fricke
Hospital Van Buren
Universidad de Valparaíso
Declaración de conflictos de intereses
•La Dra. V. Rojas no tiene “intereses financieros significativos” (salarios,
acciones, etc) con ninguna de las Compañías (o productos) mencionadas
directa o indirectamente en esta presentación.

•La Dra. V. Rojas no ha sido invitado a actividades científicas (como

conferencista o asistente) en los últimos 36 meses por alguna Compañía
Farmacéutica o de Biotecnología.

•La Dra. V. Rojas no ha participado en los últimos 36 meses de estudios

clínicos y/o reuniones de investigadores en protocolos financiados por
alguna Compañía Farmacéutica o de Biotecnología.

•El traslado para esta presentación ha sido financiado por el conferencista.

Formato de declaración de intereses de Asociación Americana de Neurología.

 Trastorno del Espectro Autista (DSM V)
Desde el inicio del desarrollo

Deficiencias persistentes en la Patrones Restrictivos y repetitivos de

comunicación y en la comportamiento, intereses o
interacción social en diversos
contextos. actividades.

Síntomas causan deterioro

clínicamente significativo en lo social , educacional , laboral.

Attention to eyes is present but in decline in 2–6-
month-old infants later diagnosed with autism
Nature 504, 427–431 (19 December 2013)

Por técnicas de seguimiento ocular se comparó

niños con TEA ( diagnóstico posterior) vs niños
neurotípicos y se observó disminución en la
fijación en los ojos entre los 2-6 meses.
 Habilidades extraordinarias
-Capacidades artísticas.(dibujo o escultura).
-Cálculo en el calendario o aritmético.
-Memoria.
-Música, tocar instrumentos musicales o sentido del
oído.
-Habilidades mecánicas, armar y desarmar un juguete
con pericia.
-Razonamiento espacial, orientación, hacer puzzles
complejos.
 Epidemiología
Autismo Clásico Niños: Niñas = 4 : 1
◦ Prevalencia : 4.8 / 10.000
(Fombonne, 1998)

TEA:
Lancet 2006 :116 /10.000
Pediatrics 2009 : 110/10.000
Centers for Disease Control and Prevention 2014 :
14.7 /1,000 (1 en 68) a 8 años.
 Dra Irva Hertz Picciotto ( estudio CHARGE)
Aumento 600% en la prevalencia de autismo en el ultimo par de
décadas.

120% del aumento por cambios en los criterios del DSM .

56% ampliación de los criterios para incluir los casos más leves.

44% tendencia hacia un diagnóstico más temprano .

4% mayor edad de las madres.

-Los hombres mayores de 50 años tienen un 66% más de probabilidades de
tener un hijo con autismo que los hombres de 20 años.
-El riesgo es un 28% mayor para hombres de 40 años.
-Mujeres de 40 años tienen un 15% más de probabilidades de tener un niño con
autismo que las mujeres de 20 años.
-Madres adolescentes tienen un 18% más de probabilidades de tener un hijo
con autismo que las mujeres de 20 años.
Autism risk associated with parental age and with increasing difference in
age between the parents Mol Psychiatry (2015)
Sandin S. et al.
Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an
autism-enriched cohort
International Journal of Epidemiology, 2015, 1–12
Susceptibilidad genética para TEA
TEA asociado a una
afección médica o
Espectro Autista “idiopático”: multifactorial
genética

Rett

X frágil

S. Down
La epigenética es el estudio de modificaciones en la expresión de
genes que no obedecen a una alteración de la secuencia del ADN y
que son heredables. Fuentes de modificaciones importantes de los
genes son los factores ambientales, que pueden afectar a uno o
varios genes con múltiples funciones.
1 de cada 5 niños con autismo presenta macrocefalia a los 4 años de edad.
.
Introducción
Reduced Volume of the Arcuate
Fasciculus in Adults with High-
Functioning Autism Spectrum
Conditions.
Front Hum Neurosci. 2016; 10: 214.
Comorbilidades
Deficiencia Cognitiva ( 29,8%)
Epilepsia ( 33%)
Trastornos de Integración Sensorial (69-90%)
Problemas Gastrointestinales (9-70%)
Trastornos del Sueño ( 40-80%)
Dispraxias motoras
Alteraciones auditivas
Alteraciones motoras ( Hipotonia, marcha punta de pies)
Alteraciones conductuales.
“Complementary and Alternative Medicine Treatments for
Children with Autism Spectrum Disorders”
Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. 2008 October ; 17(4): 803–ix.

USA : 1 DE 3 PACIENTES CON

AUTISMO DIETA SIN GLUTEN NI
CASEINA
 Cochrane Database Syst Rev. 2008 Apr
16;(2):CD003498.
Gluten- and casein-free diets for autistic
spectrum disorder.

Se revisaron 19 ensayos
controlados aleatorizados

Muy pobre evidencia

para apoyar dietas
Detección Temprana
Cuestionario M-CHAT Revisado de Detección del
Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de
Seguimiento .
(Robins, D., Fein, D. y Barton, M., 2009)

Algoritmo
BAJO RIESGO: Puntuación total entre 0‐2. Si el niño es menor de 24 meses, repetir
MCHAT‐R a los 24m. Ninguna otra medida necesaria a menos que la vigilancia del
desarrollo indique riesgo de TEA.
RIESGO MEDIO: Puntuación total entre 3‐7. Administrar la entrevista de
seguimiento (segunda etapa=M‐ CHAT‐R/F) para obtener información adicional
acerca de las respuestas de riesgo.
Si la puntuación M‐ CHAT‐R/F se mantiene en 2 o superior, el niño ha resultado
positivo. Medida necesaria: remita al niño para una evaluación diagnóstica y para
determinar necesidad de atención temprana. Si la puntuación es 0‐1, el niño ha
resultado negativo. Ninguna otra medida es necesaria a menos que la vigilancia del
desarrollo indique riesgo de TEA. El niño debe seguir vigilado en futuras visitas del
programa del niño sano.
RIESGO ALTO: Puntuación total entre 8‐20. Es aceptable prescindir de la entrevista
de seguimiento y se debe remitir el caso de inmediato para evaluación diagnóstica y
para determinar necesidad de intervención temprana.
 Flujo de aplicación en control infantil de los 18
meses

8 a 20 Derivación a
puntos especialidad 2o
superior

3a7 Derivación
Entrevista a
M-CHATde
(+) aplicación
M-CHAT puntos
2° aplicación
especialidad
seguimiento
(+)
Evaluación del

0o1
0a2 puntos
EEDP
puntos
DSM

(áreas
L y/o S)

(-) Mantiene control

correspondiente
por edad

Plan intervención Sala de

estimulación
 ¿Cuándo aplicar M-CHAT- R/F en APS?

• Padres de niños/as que acuden a control de salud infantil a los 18 meses que en
la evaluación de Desarrollo Psicomotor existe alteración en las áreas de leguaje y/o
Social.

• Padres de niños/as entre 16 y 30 meses que realizan consulta espontánea por

sospecha de Trastorno del Espectro Autista.

• Padres de niños/as entre 16 y 30 meses en que existe inquietud de algún

profesional del equipo de salud sobre alguna sospecha en el desarrollo del niño o
niña que pudieran indicar un posible TEA.

• Padres de niños/as entre 16 y 30 meses con hermanos, gemelos e hijos de

personas con TEA.

• Padres de niños/as que no recibieron control a los 18 meses y que en controles

posteriores (hasta los 30 meses) existe alteración en las áreas de leguaje y/o Social
en evaluación de Desarrollo Psicomotor.
Las reconocidas Guías de Práctica Clínica NICE, recomiendan que la
evaluación diagnóstica de los niños en quienes se sospecha un CEA
debe ser realizada por un equipo interdisciplinario especialistas en
desarrollo. Mencionan que la evaluación diagnóstica debe incluir una
historia evolutiva, una entrevista sobre síntomas de CEA, una sesión
interactiva con el niño para evaluar su habilidades socio-
comunicativas y su conducta, y un examen físico completo para
identificar condiciones médicas concomitantes.

www.nice.org.uk
Entre el 5 y 25% de los niños con un diagnóstico de autismo
pierden este diagnóstico después de una intervención
apropiada a una edad temprana.

Helt M, Kelley E, Kinsbourne M et al. Can children with autism recover? If so, how?
Neuropsychol. Rev. 2008; 18: 339–66.

Mukaddes NM, Mutluer T, Ayik B, Umut A. (2017) What happens to children who move off
the autism spectrum? Clinical follow-up study. Pediatrics International 59: 416–421doi:
10.1111/ped.13202
NANEAS (McPherson)
“Aquellos que presentan, o están en riesgo,
de una enfermedad crónica física, del
desarrollo, conductual o emocional, y que
además requieren mayor uso de servicios”
que el general de los niños”.

McPherson et al. Pediatrics 1998; 102: 137-140

40

Gentileza Dr. Nelson Vargas

 NANEAS baja complejidad
•Máximo 2 necesidades en categoría mayor, excepto que sea en áreas 3 o 4 (nutrición
parenteral o ventilación mecánica).
•Niño estable, familia autovalente.

•Objetivo: acompañamiento y coordinación de sus cuidados.

•Vincular con redes de apoyo.
•Lugar para centralizar: APS. Trabajo en red. Rendimiento = 1 por hora y 45 min control,
Historia especial, trabajo multidisciplinario,
ingreso pormenorizado con familia
“Rompe filas”

41
 Diagnósticos
Avance Pendiente Revisado…

Nutricional

Condición

Desarrollo psicomotor

Deglución

Dg. base (1,2,3,4)

Discapacidad

Salud oral

Familia

42
Silva LMT, Schalock M. (2012) Autism Parenting
Stress Index: Initial Psychometric Evidence J
Autism Dev Disord 42:566–574

Se han encontrado niveles más altos de estrés en los padres

de niños pequeños con autismo que de niños con otras
discapacidades. Posiblemente se deba a la suma de los
síntomas principales con las comorbilidades, ya que entre
ambos todos los aspectos del funcionamiento del niño puede
estar afectados.
Silva LMT, Schalock M. (2012) Autism Parenting
Stress Index: Initial Psychometric Evidence J
Autism Dev Disord 42:566–574

El análisis factorial indicó tres variables que impactan en el

estrés de los padres: una en relación con los síntomas
principales, y dos abarcando toda la gama de síntomas que
representan retrasos y dificultades en el logro de los hitos de
autorregulación (Rabietas, agresividad, conductas
autolesivas y dificultad para hacer las transiciones, el apetito
/ la digestión, el sueño y los retrasos de la higiene personal).
GRACIAS