Distrofias musculares en el paciente adulto

https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2018.08.006

Nicholas Earle MD aJorge A. Bevilacqua MD, PhD

Recibido el 30 de mayo de 2018, aceptado el 29 de agosto de 2018, disponible en línea el 14 de

diciembre de 2018, versión del registro el 14 de diciembre de 2018 .

RESUMEN
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del
músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada
esquelética. En esta revisión se describirá conceptualmente la clasificación, la patogénesis, las
manifestaciones clínicas, el diagnóstico diferencial y el enfoque terapéutico de las distrofias
musculares más comunes que evolucionan al paciente adulto.

Eje hipotálamo hipofisario. Fisiología y patología

https://doi.org/10.1016/j.med.2020.09.003

M. Araujo-Castro aE. Pascual-Corrales aA. E. Ortiz-Flores a bH. F. Escobar-Morreale a b c

Resumen
La homeostasis de los distintos ejes hipotálamo-hipofisarios se mantiene gracias a la interacción
de los circuitos de realimentación positiva y negativa en los que participan las hormonas
hipofisarias, señales distales, incluidas las hormonas esteroideas, y aferencias nerviosas de otras
regiones cerebrales sobre las neuronas hipofisotróficas . Existen múltiples mecanismos que
pueden ocasionar una enfermedad del eje hipotálamo-hipofisario; entre ellas se encuentran
alteraciones genéticas, alteraciones epigenéticas, procesos inflamatorios, infecciosos y tumorales,
trastornos vasculares, traumatismos y diversas situaciones psicógenas. El síndrome hipotalámico
puede presentarse con manifestaciones tanto endocrinas como no endocrinas. Una característica
clínica habitual es la «obesidad hipotalámica». El diagnóstico clínico es complicado, por lo que el
diagnóstico de confirmación debe complementarse con distintas pruebas orientadas según la
sospecha clínica; generalmente con un estudio hormonal y radiológico. Es recomendable realizar
un abordaje multidisciplinar para tratar los síntomas y deficiencias hormonales y mejorar la calidad de
vida de los pacientes.