SituaciónCáncerHereditarioSEOM VF Difusión

SITUACIÓN
DEL CÁNCER
HEREDITARIO
EN ESPAÑA
Título: Situación del Cáncer Hereditario en España.
Publicado por Sociedad Española de Oncología Médica

(SEOM), 2021
ISBN: 978-84-09-34640-0
Primera edición: Octubre 2021.
Reservados todos los derechos.

Esta publicación no puede ser reproducida o transmitida,
total o parcialmente por cualquier medio, electrónico o
mecánico, ni por fotocopia, grabación u otro sistema de
reproducción de información sin el permiso por escrito de
los titulares del Copyright.
Comité editorial
Dr. José Enrique Alés Martínez.

Dra. Raquel Andrés Conejero.
Dra. Carmen Guillén Ponce.
Dra. Isabel Lorenzo Lorenzo.
Dra. Teresa Martín Gómez.
Dr. Rafael Morales Chamorro.
Dra. Teresa Ramón y Cajal Asensio.
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras.
ÍNDICE
1. Introducción y objetivos................................................................................................. 2
2. Metodología. ................................................................................................................. 4
3. Normativa específica de la regulación del proceso de consejo genético en España. . 8
4. Análisis de planes, estrategias e iniciativas de interés en cáncer hereditario a nivel

estatal y por Comunidades Autónomas. ..................................................................... 12
4.1 Consejo genético en la Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud .................... 13
4.2 Cáncer hereditario en las Comunidades Autónomas ......................................................... 14
4.3 Resumen del grado de desarrollo de políticas, planes y actividades de I+D+i en relación
con cáncer hereditario en las Comunidades Autónomas ................................................... 53
5. Análisis de resultados de entrevistas realizadas a responsables de cáncer hereditario
en hospitales................................................................................................................ 83
6. Principales conclusiones del estudio. ..........................................................................92
7. Recomendaciones y retos a futuro en el ámbito del cáncer hereditario en España

planteadas por la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de SEOM. ..................... 95
8. Anexos ......................................................................................................................... 99
Anexo I. Cuestionario para la recogida de opinión de los responsables de las unidades de
cáncer hereditario de los centros hospitalarios. .............................................................. 100
Anexo II. Cuestionario remitido a responsables autonómicos en materia de cáncer
hereditario para la validación de la información recogida sobre las Comunidades
Autónomas. ...................................................................................................................... 104
1. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS
Situación del Cáncer Hereditario en España.
Sociedad Española de Oncología Médica
Aunque la mayoría de los cánceres son esporádicos, se estima que entre un 5 y un 10% de la
población sufre una forma hereditaria de cáncer con patrón mendeliano, consecuencia de
mutaciones en la línea germinal que incrementan el riesgo de desarrollar estas patologías.
El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU ha asociado mutaciones específicas con más de 50
síndromes hereditarios de cáncer. Los tipos de cáncer susceptibles de ser hereditarios más
comunes son los de mama y colon.
La importancia de estos cánceres hereditarios radica en sus implicaciones en el tratamiento

clínico, el seguimiento y los mecanismos de prevención farmacológica y quirúrgica. En este
sentido:
Los programas de prevención y detección precoz son mecanismos que suponen un gran
beneficio para las personas y familiares con riesgo aumentado de padecer un cáncer.
Puesto que el cáncer es una patología muy común, la aparición en una misma familia no
siempre es causa de un cáncer hereditario, sino que puede deberse a factores
ambientales y estilos de vida semejantes. Se estima que en un 15-20% de las familias
existe agregación familiar.
Así, preidentificar a los sujetos y familias con un riesgo incrementado de cáncer por
causas hereditarias, permite evitar los altos costes de un cribado poblacional a gran
escala y poner en marcha iniciativas encaminadas a la prevención.
SEOM cuenta con una Sección de Cáncer Familiar y Hereditario desde 2001, integrada por
oncólogos médicos y profesionales de otras áreas y especialidades. A la vista del carácter
estratégico que tiene el consejo genético en el cáncer hereditario, dicha Sección consideró
relevante la realización de este informe sobre la Situación del Cáncer Hereditario en España,
con el fin de que sirviera de herramienta para conocer los procesos e identificar las mejores
prácticas en este ámbito, su situación en las diferentes Comunidades Autónomas, extraer
conclusiones y establecer una serie de recomendaciones en materia de consejo genético en
cáncer hereditario que puedan orientar a las Administraciones, hospitales y profesionales,
con el fin último de mejorar la asistencia a pacientes de cáncer y sus familiares.
3
2. METODOLOGÍA
El informe ha sido coordinado por un grupo de trabajo constituido por SEOM con integrantes
de varias CCAA:
Dr. José Enrique Alés Martínez. Castilla y León.
Dra. Raquel Andrés Conejero. Aragón.
Dra. Carmen Guillén Ponce. Madrid.
Dra. Isabel Lorenzo Lorenzo. Galicia.
Dra. Teresa Martín Gómez. Castilla y León.
Dr. Rafael Morales Chamorro. Castilla-La Mancha.
Dra. Teresa Ramón y Cajal Asensio. Cataluña.
Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras. Comunidad Valenciana.
La metodología seguida para la elaboración de este informe sobre la Situación del Cáncer
Hereditario en España ha sido la siguiente:
En primer lugar, se procedió a una identificación y análisis de la información pública

disponible relativa a políticas, planes o disposiciones de las CCAA relativas al Cáncer
Hereditario.
Posteriormente, con el objetivo de profundizar el análisis a nivel de centros

hospitalarios, se llevó a cabo por parte del grupo de trabajo una reflexión sobre los
aspectos más relevantes de las Unidades y Consultas de Cáncer Hereditario,
elaborándose un cuestionario (se adjunta en el Anexo I) que se remitió a una
selección de hospitales de todas las CCAA, solicitando además la realización de una
entrevista para ampliar información. Los centros que aportaron información fueron
los siguientes:
Comunidad Autónoma Hospitales
Hospital Universitario de Jaén
Andalucía Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba
Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada
Aragón Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza
Asturias Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo
5
Islas Baleares Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca
Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de

Canarias Gran Canaria
Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Tenerife
Cantabria Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander
Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan
Castilla-La Mancha Hospital General Universitario de Ciudad Real
Hospital Virgen de la Luz, Cuenca
Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila
Castilla y León Hospital Universitario de Burgos
Hospital Universitario de Salamanca
ICO – Hospital Josep Trueta de Girona
ICO – Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona
ICO – Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat

Cataluña
Hospital Clínic, Barcelona
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona
Hospital Universitario de Badajoz

Extremadura
Hospital Universitario de Cáceres
Complejo Hospitalario Universitario A Coruña
Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol
Galicia Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra
Complejo Hospitalario Universitario de Vigo
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela
La Rioja Hospital San Pedro, Logroño
6
Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid
Hospital Universitario de Fuenlabrada
Hospital Universitario Fundación Alcorcón
Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid
Madrid Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes
Hospital Universitario La Princesa, Madrid
Hospital Universitario de Móstoles
Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

Murcia
Hospital Universitario Morales Messeguer, Murcia
Navarra Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona
Hospital Universitario Cruces, Barakaldo

País Vasco
Hospital Universitario Donostia
Hospital General Universitario de Elche

Comunidad Valenciana
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
En base a la información obtenida a través de ambas fuentes de información, el grupo

de trabajo extrajo una serie de conclusiones y elaboró una serie de recomendaciones
y retos a futuro relativos a los aspectos que deben ser abordados de manera
prioritaria en el ámbito del Cáncer Hereditario en España.
Por último, el presente informe fue remitido a los responsables de la materia a nivel
autonómico con el fin de validar la información recogida, con carácter previo a la
difusión del mismo.
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3. NORMATIVA ESPECÍFICA DE LA
REGULACIÓN DEL PROCESO DE
CONSEJO GENÉTICO EN ESPAÑA
En España, el consejo genético se encuentra regulado por la Ley 14/2007, de 3 de julio de

investigación biomédica. En esta Ley se define el consejo genético como el procedimiento
destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su
descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y,
en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.
Asimismo, se indica que tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados
genéticos e incluso en ausencia de estos.
En el artículo 55 de esta ley, también se establecen dos directrices para el Consejo Genético:
Cuando se lleve a cabo un análisis genético con fines sanitarios será preciso garantizar
al interesado un asesoramiento genético apropiado, en la forma en que
reglamentariamente se determine, respetando en todo caso el criterio de la persona
interesada.
El profesional que realice o coordine el consejo genético deberá ofrecer una

información y un asesoramiento adecuados, relativos tanto a la trascendencia del
diagnóstico genético resultante, como a las posibles alternativas por las que podrá optar
el sujeto a la vista de aquel.
Por otra parte, en el artículo 56, referente a requisitos de calidad, se establece que todo el
proceso de consejo genético y de práctica de análisis genéticos con fines sanitarios deberá
ser realizado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que
reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan a tal efecto.
Por otra parte, el Real Decreto 1030/2006 de 15 de septiembre, por el que se establece la
cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su
actualización, en su Anexo III recoge información específica sobre el consejo genético. Dicho
Real Decreto, fue modificado posteriormente por la Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre.
En ellos se recogen los objetivos e indicaciones del consejo genético y se establece que el
consejo o asesoramiento genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o familia a
entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una
determinada enfermedad o trastorno genético.
Actualmente, desde el Ministerio de Sanidad y en coordinación con las CCAA, a través del
Grupo de Trabajo de Cartera de Genética se está trabajando en la actualización de la cartera
común de servicios en el área de la genética.
Se establece que este proceso, en el cual se incluye la intervención de uno o más

profesionales, consiste en las siguientes actuaciones:
9
1. Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar

el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base
genética.
2. Informar sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la

posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de
recursos.
3. Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las

personas para la toma de decisiones.
4. Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier

análisis genético, tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las
consecuencias derivadas de realizarlo.
Se indica también que el consejo genético se deberá indicar, al menos, ante el diagnóstico,
sospecha de diagnóstico o antecedentes familiares de:
Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o pueden

ocasionar defectos congénitos, dificultades graves de aprendizaje o problemas de
infertilidad.
Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto.
Cánceres hereditarios y familiares.
Anomalías congénitas y del desarrollo.
Discapacidad intelectual con sospecha de base genética.
Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.
Además, se indica que los análisis genéticos incluidos en la cartera común de servicios del
Sistema Nacional de Salud deben cumplir con unos requisitos básicos:
1. Tener validez analítica y clínica sustentada en la evidencia científica.
2. Ser de utilidad clínica. Constituir un elemento esencial para el diagnóstico,

pronóstico, selección y seguimiento de tratamientos, así como para tomar decisiones
reproductivas, siempre que el balance beneficio/riesgo sea favorable.
3. Haber sido valorados previamente en relación con las implicaciones éticas, sociales,
legales, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial pública.
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Se establece que la indicación de los análisis genéticos debe vincularse al consejo genético,
respetando, en todo momento, la libre autonomía del paciente y requiriendo su
consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido pertinentemente informado de los
objetivos, posibilidades y limitaciones del análisis, así como de las posibles repercusiones de
sus resultados a nivel individual y familiar, adoptando las medidas necesarias para garantizar
el acceso a la información así como su comprensión.
Se indica también que las Comunidades Autónomas deben garantizar en los cánceres
sometidos a cribado poblacional la valoración del riesgo individual en las personas que
cumplen criterios de alto riesgo personal o riesgo de cáncer familiar o hereditario y en caso
de confirmarse, su seguimiento a través de protocolos de actuación específicos.
Complementando a estas normas estatales, algunas Comunidades Autónomas han aprobado

disposiciones y normativas legales de distintos rangos. Por ejemplo, en la Comunidad
Valenciana la Orden de 3 de marzo de 2005 de la Consellería de Sanidad reguló los
dispositivos organizativos que realizarían el consejo genético en cáncer en la región, y
posteriormente, la Orden 5 de 2015 de 5 de junio, actualizó dichos dispositivos organizativos.
También en Andalucía se aprobó la Ley 11/2007, de 26 de noviembre, reguladora del consejo
genético, de protección de los derechos de las personas que se someten a análisis genéticos
y de los bancos de ADN humano.
11
4. ANÁLISIS DE PLANES,
ESTRATEGIAS E INICIATIVAS DE
INTERÉS EN CÁNCER
HEREDITARIO A NIVEL ESTATAL
Y POR COMUNIDADES
AUTÓNOMAS
4.1 CONSEJO GENÉTICO EN LA ESTRATEGIA EN CÁNCER DEL

SISTEMA NACIONAL DE SALUD
La Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud (SNS), cuya actualización ha sido
aprobada en enero de 2021, tiene como principal objetivo analizar las mejoras a implantar en
la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer y establecer los objetivos de trabajo y
acciones de atención consensuadas y de aplicación en todo el SNS.
La estrategia establece 5 líneas de actuación: promoción de la salud y prevención en cáncer,

atención sanitaria, atención sanitaria a la infancia y adolescencia, datos e información de
cáncer e investigación.
En primer lugar, el documento incluye una descripción general sobre las distintas líneas
estratégicas. En la primera de ellas, “Promoción de la salud y prevención en cáncer”, dentro
del segundo apartado de detección precoz del cáncer, se explica la situación actual respecto
del consejo genético en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Cabe destacar
que, en 2014, se incluyó en la cartera de servicios del SNS la atención a los pacientes y
familiares en el ámbito del consejo genético, que estaría indicado, entre otros, para el
diagnóstico, sospecha diagnóstica o antecedentes familiares de cánceres hereditarios y
familiares.
Posteriormente, en la Estrategia en Cáncer se detalla, para cada una de las líneas estratégicas,
los distintos objetivos y acciones específicas a conseguir en el ámbito de la prevención,
diagnóstico y tratamiento del cáncer. En concreto dentro de la Línea Estratégica 1
“Promoción de la salud y prevención en cáncer”, el objetivo 11 contempla las actuaciones a
realizar en el área del cáncer hereditario: “garantizar la valoración, el seguimiento y el acceso
a los dispositivos asistenciales adecuados de las personas que tienen factores de riesgo
personales, y de las personas que cumplen criterios de alto riesgo de cáncer familiar o
hereditario, a fin de que obtengan un consejo (información y propuestas de acción) y
seguimiento adecuado a su riesgo, a través de protocolos de actuación específicos”.
Para alcanzar este objetivo se plantean las siguientes acciones:
1. Creación de unidades multidisciplinares de cáncer familiar y hereditario.
2. Consensuar los criterios ante los que se debe sospechar e incluir a la persona en
un programa de seguimiento de cáncer familiar y hereditario.
13
4.2 CÁNCER HEREDITARIO EN LAS COMUNIDADES

AUTÓNOMAS
En este apartado se muestran los resultados obtenidos tras analizar las referencias presentes
en las planificaciones y estrategias de las Comunidades Autónomas en relación con el cáncer
hereditario y el consejo genético, detallándose cuando procede los objetivos y actuaciones
propuestas, así como otras iniciativas de interés en este ámbito concreto.
ANDALUCÍA
ANÁLISIS DE PLANES Y ESTRATEGIAS DE SALUD

Andalucía dispone de un Plan de Genética cuyo periodo de vigencia abarcó de 2006 a 2010.
Las acciones planteadas dentro de este plan son:
Establecimiento de una Red de Unidades de Genética Clínica, que contará con un Comité
Director con funciones de coordinación, validación de protocolos clínicos,
establecimiento de circuitos de derivación y criterios de acceso, valoración de nuevas
incorporaciones, control de calidad, impulso de la investigación cooperativa y otras
funciones que les sean asignadas por la Dirección General de Asistencia Sanitaria del SAS.
Asignación de distintas carteras de servicios a las Unidades: básica, regional o servicios
de referencia.
Las Unidades se configuran como unidades de gestión clínica, salvo las básicas que
pueden configurarse dentro de otros servicios o unidades asistenciales, entre ellos en
Oncología o las unidades regionales o de referencia.
Se arbitrarán los mecanismos de evaluación, acreditación y formación continuada para
su personal en genética clínica.
Tipología y Cartera de Servicios de las Unidades de Genética Clínica (UGC)
UGC Básicas. Tres Unidades. No incluyen laboratorio de genética, se coordinan e

integran funcionalmente con las UGC de nivel superior. La cartera de servicios incluye
diagnóstico clínico, prevención y consejo genético. El responsable de la Unidad es un
médico con capacitación específica. A nivel organizativo, estas Unidades pueden
depender de otras UGC o de otras unidades o servicios del centro en el que se ubiquen.
Su misión, por tanto, es la provisión de servicios de diagnóstico, prevención y consejo
genético a individuos, familias y gestantes con problemas de salud o patologías que
puedan tener una base genética o con riesgo de transmitir dichas infecciones.
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UGC Regionales. Cinco Unidades. Atienden a una población de referencia entre 1 y 1,5
millones de habitantes. Disponen de laboratorio de genética. El objetivo de estas
unidades es favorecer la integración de la
atención y los cuidados necesarios en
genética clínica. Se incluyen servicios de
laboratorio para el diagnóstico de
anomalías cromosómicas, tanto
congénitas como adquiridas. Estas
Unidades forman parte del Banco Andaluz
de ADN y se coordinan funcionalmente
con las unidades de genética clínica de
referencia y con los profesionales de
genética clínica del nivel básico del área
de influencia.
UCG de Referencia. Tres Unidades. Tienen asignadas poblaciones de unos 3 millones de

habitantes. Provén de servicios de genética clínica avanzada, incluyendo dismorfología,
programas de cáncer familiar y diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias y
específicamente el consejo genético y el diagnóstico prenatal de enfermedades
metabólicas hereditarias. Incluyen la provisión de servicio de laboratorio de diagnóstico
de anomalías cromosómicas y de genética molecular. Estas Unidades deben coordinarse
a nivel funcional con las unidades de nivel regional y con los profesionales de genética
clínica del nivel básico de su área de influencia.
En el Plan Integral de Oncología de Andalucía 2007-2012 (vigencia finalizada, no se identifican

informes de seguimiento) se recogen actuaciones dirigidas a las Unidades de Consejo
Genético y Cáncer Hereditario. En concreto, para consejo genético se establecían los
siguientes objetivos y acciones:
Objetivos
Garantizar el acceso equitativo y riguroso (siguiendo los protocolos emanados de las

mejores evidencias) de la totalidad de pacientes y ciudadanía susceptibles de recibir
Consejo Genético a todas las actividades que conlleva.
Garantizar que quienes lo reciban obtengan un nivel de consejo (información y
propuestas de acción) que permita una decisión informada de cada paciente, desde el
respeto a su autonomía y la buena práctica.
Acciones
Diseminación entre Atención Primaria y Especializada de los criterios de riesgo utilizados
y de los protocolos de detección de casos.
15
Establecer el circuito asistencial (flujo de pacientes y respuesta terapéutica) ante la

sospecha de casos de Cáncer Hereditario.
Asegurar la formación en genética y en Cáncer Hereditario entre los profesionales.
Colaborar con el Plan de Andaluz de Genética en el asesoramiento y evaluación de las
situaciones clínicas, los test diagnósticos y los programas específicos para cada uno de
los tumores en los que se establezca.
Colaborar con el Plan Andaluz de Genética en el desarrollo y la implantación, en el ámbito
de la oncología, de las medidas que se prioricen.
Este año 2021, Andalucía ha aprobado la nueva Estrategia en Cáncer en Andalucía para el
periodo 2021-2023. Este nuevo plan contempla objetivos en cinco grandes líneas de
intervención: promoción, prevención y diagnóstico precoz; asistencia a adultos; asistencia
infantil y adolescente; humanización de la atención sanitaria al paciente oncológico y
cuidados paliativos; y epidemiología, sistemas de información y documentación. En la línea
asistencial para adultos, se recoge la creación de unidades compuestas por profesionales
multidisciplinares con protocolos de actuación consensuados y la reducción del tiempo de
espera para conocer los resultados de los procedimientos diagnósticos, así como disminuir
demoras en el inicio de tratamientos. De igual forma, en la línea de epidemiología, sistemas
de información y documentación, se contempla potenciar un sistema de información de
cáncer que permita conocer la incidencia, prevalencia y supervivencia del cáncer en
Andalucía, así como potenciar el sistema de información de registro del cáncer infantil y
adolescente, promoviendo también la investigación e innovación en cáncer en aspectos
relacionados con la epidemiología, efectividad en cuidados y los resultados en salud.
Dentro de la Línea Estratégica 1 “Promoción, prevención y diagnóstico precoz”, se

contempla en el objetivo 8, impulsar la evaluación de las personas con riesgo genético de
cáncer. Para ello se establecen dos acciones: Acción 1 (Elaborar el documento marco, a nivel
autonómico con criterios consensuados y circuitos organizados, que disminuya la
variabilidad profesional, estableciendo canales de coordinación atención primaria-atención
hospitalaria con las Unidades de Gestión Clínica) y Acción 2 (Desarrollar actividades de
formación para profesionales, sobre los criterios establecidos en el documento).
16
ARAGÓN

Aragón cuenta con un documento estratégico de actuación en
el ámbito de la oncología, “Estrategias y proyectos de atención
oncológica en Aragón (2017)”. En este documento no hay
referencias específicas a Cáncer Hereditario, más allá de
considerar la valoración de indicación de Consejo Genético “de
acuerdo con los criterios que establezca el Departamento de
Salud y Consumo” en los procesos de cáncer de mama y cáncer
colorrectal, anexos al documento.
El último documento estratégico del Departamento de Salud

de Aragón es el Plan de Salud Aragón 2030. En este plan, dentro
del objetivo de “orientar la oferta de servicios a los avances
sociales y las necesidades específicas de la población”, una de
las actuaciones que se plantean es mejorar la supervivencia y calidad de vida de las personas
con cáncer a través de la implantación de procedimientos de cribado, diagnóstico rápido e
instauración temprana de tratamientos.
Aragón dispone de consultas de asesoramiento genético en cáncer hereditario vinculadas a

los Servicios de Oncología y otras especialidades (Digestivo, Ginecología, Urología, etc.) en
los principales hospitales de la Comunidad Autónoma. En estas consultas se evalúan los casos
para la aplicación de estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a su
riesgo. Actualmente, se está en proceso de evaluación para constituir un modelo unificado
en toda la Comunidad Autónoma que asegure la equidad en el acceso y el adecuado circuito
asistencial para todos los casos.
Se han actualizado las carteras de servicios de las Unidades Clínicas de Genética de la

Comunidad Autónoma, donde se realizan las técnicas y determinaciones de los principales
cánceres hereditarios a través de los paneles de genes establecidos por las guías de práctica
clínica. Así mismo se está en proceso de revisión continua de las mismas para adaptarlas a los
estándares que se planteen tanto desde el Sistema Nacional de Salud como a la eficiencia en
la utilización de los recursos propios o derivaciones a centros externos según el caso.
INICIATIVAS DE INTERÉS EN CÁNCER HEREDITARIO

En el año 2019, la Consejería de Sanidad de Aragón, llevó a cabo la actualización de la Cartera
de Servicios Sanitarios del Sistema de Salud de Aragón con el objetivo de incorporar el
estudio genético de cáncer hereditario mediante análisis del panel de genes con técnica NGS
en la cartera de servicios de análisis clínicos del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
de Zaragoza.
17
El objetivo de incluir esta técnica era ofrecer un estudio genético, en un único procedimiento
global y automatizado para síndromes hereditarios de cáncer, con el fin último de establecer
el tipo de tratamiento más adecuado para el paciente en estos casos y obtener, por tanto,
una detección precoz de la enfermedad en familiares susceptibles, aumentando de esta
forma las posibilidades de curación, según el protocolo de asesoramiento genético en cáncer
hereditario y familiar.
PRINCIPADO DE ASTURIAS
Las primeras referencias a cáncer hereditario en Asturias se recogían en el Programa de

Atención al Cáncer 2005-2007 de Asturias. En esta estrategia se hacía referencia a las
siguientes actuaciones en el área de cáncer hereditario o cáncer familiar:
Poner en marcha un Laboratorio de Diagnóstico Genético y Molecular del Cáncer en el
Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA).
Establecer los criterios del consejo genético y los circuitos de derivación de pacientes y
familias a este Servicio.
Creación de la Unidad de Cáncer Familiar de referencia para toda la Comunidad
Autónoma (2008).
Desarrollar una oferta formativa, a través del Instituto Asturiano de Administraciones
Públicas, en habilidades de comunicación y “counselling” dirigida a personal en contacto
con pacientes oncológicos.
En el II Programa de Atención al Cáncer 2010-2013 (vigencia finalizada), uno de los objetivos

que se planteaba iba dirigido a potenciar las consultas de cáncer hereditario:
Objetivo 5: Mejorar la calidad y cobertura del consejo genético en cáncer hereditario.
Acciones: coordinación con los distintos servicios implicados, en las medidas de prevención
y/o diagnóstico precoz de cáncer en personas con predisposición hereditaria al cáncer.
Indicadores:
Número de personas atendidas en la Unidad de Cáncer Familiar.
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Criterios de derivación accesibles a todos los profesionales y público a través de

www.astursalud.es, y difundidos a través de actividades en medios. En lo relativo a
estos criterios de derivación, se dispone de un tríptico elaborado por la Unidad de
Cáncer Familiar del Hospital Universitario Central de Asturias:
https://www.astursalud.es/noticias/-/noticias/consejo-genetico-en-el-cancer-famili-1.
El tríptico informativo está dirigido a profesionales y
describe los criterios de sospecha de posibles
síndromes hereditarios – concretamente en cáncer de
mama y ovario y cáncer colorrectal no polipósico
(CCHNP o Síndrome de Lynch) -, y detalla distintas
predisposiciones hereditarias al cáncer conocidas.
El tríptico incorpora los datos de contacto de la

Unidad, el nombre de la responsable y deja constancia de que la solicitud de consulta se
realiza mediante volante médico habitual.
También, hay que destacar el Programa Clave de Atención Interdisciplinar (PCAI) de cáncer
de mama. Se trata de una guía dirigida a los profesionales del Principado de Asturias que
intervienen en la atención de los pacientes con cáncer de mama en los distintos niveles e
interfases de atención, persiguiendo el abordaje integral del cáncer de mama, de manera
homogénea en todo el proceso asistencial, siguiendo criterios de calidad científico-técnica y
con una optimización de los recursos sanitarios y sociales, con el objetivo de lograr la
satisfacción del paciente. En esta Guía hay un apartado específico sobre Predisposición
Hereditaria y Consejo Genético en el cual se establecen los criterios de derivación a la Unidad
de Cáncer Familiar y se indican también las distintas opciones y recomendaciones para
mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 o BRCA2.
Por otra parte, se dispone también de un PCAI sobre cáncer colorrectal, que establece unas
directrices de actuación homogéneas en el proceso diagnóstico y el abordaje integral del
cáncer colorrectal siguiendo criterios de calidad científico-técnica, con una optimización de
los recursos sanitarios y sociales encaminados a lograr la satisfacción del paciente.
En la última actualización de este PCAI se han incluido recomendaciones relativas a la
vigilancia tras resección de pólipos en colon y recomendaciones de seguimiento en personas
con antecedentes familiares de cáncer colorrectal no asociado a síndromes hereditarios.
Por otra parte, en el Plan de Salud del Principado de Asturias (2019-2023) también se hace
referencia a las actuaciones relacionadas con el cáncer. Dentro del objetivo 2 “Reorganizar
los recursos y tecnologías del sistema sanitario para garantizar la equidad, la continuidad de
la atención y la eficiencia, con implicación del mayor número posible de profesionales, dando
cumplimiento a estrategias y programas de salud”, se incorpora como acción la 2.16 “Ordenar
y evaluar las actuaciones que se vienen desarrollando en relación con la atención al cáncer,
entre otras, por parte de la Consejería de Sanidad y el SESPA.
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CANTABRIA

Dentro del Plan de Salud 2014-2019, se incorpora una línea estratégica de enfermedades
oncológicas con los siguientes objetivos:
O1. Desarrollo de un Sistema de Información adecuado (incluyendo
información epidemiológica, terapéutica y de seguimiento de tumores
pivotando sobre el Registro de Tumores de Cantabria. Generar una
historia clínica electrónica común en todos los hospitales (incluye
informes de Anatomía Patológica en tiempo real).
O3. Correcta coordinación intrahospitalaria, interhospitalaria y con Atención Primaria.
O4. Establecer protocolos de seguimiento uniformes.
O7. Puesta en marcha de un Programa Regional de Asesoramiento en Cáncer
Hereditario.
O8. Consolidar la puesta en marcha de una consulta de Consejo Genético centralizada y
única para todos los cánceres, multidisciplinar, dotada con Unidad de Genética
Molecular, que asegure la cobertura a toda Cantabria. El funcionamiento de esta Unidad
consolidará la aplicación del tratamiento personalizado de los pacientes con cáncer
hereditario.
En el Plan de Salud anteriormente citado, se recoge como una de las acciones a realizar la
creación de una Unidad de Consulta Genética en el Hospital Universitario Marqués de
Valdecilla de Santander (HUMV) para todos los cánceres, de ámbito multidisciplinar y con una
Unidad de Genética Molecular, con el objetivo de aplicar tratamientos personalizados y
ofrecer un diagnóstico en cáncer hereditario.
Para ello, la Unidad de Genética del HUMV se apoya en el Centro Nacional de Genotipado
(CEGEN) y en estos momentos, lidera un programa de diagnóstico temprano de
enfermedades raras. Además, cabe destacar que se han realizado en torno a unos 600
diagnósticos genéticos hasta la fecha, fundamentalmente relacionados con el cáncer
familiar.
20
CASTILLA-LA MANCHA

El Plan Oncológico de Castilla-La Mancha (2007-2010) planteaba una línea de acción en
prevención secundaria y diagnóstico precoz del cáncer incluyendo el cáncer hereditario de
forma explícita y ligada al consejo genético. Se establecían dos fases diferenciadas:
En una primera fase, se establecían consultas de cáncer familiar en los hospitales

dotados de Servicio o Unidad de Oncología.
En una segunda fase, se ampliaba una de estas consultas, transformándola en una Unidad
de Cáncer Familiar con Consejo Genético, que actuaría como centro de referencia en la
red sanitaria del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM).
Objetivos generales del Plan Oncológico

Elaborar y poner en marcha un Programa de Cáncer Hereditario y Consejo Genético a la
población con riesgo hereditario de cáncer.
Asegurar que las personas con sospecha diagnóstica de síndromes de predisposición

hereditaria al cáncer y sus familias tengan acceso a un diagnóstico genético y a la
continuidad en el seguimiento y tratamiento adecuado, progresivamente, en su hospital
de referencia.
Objetivos específicos
Generar un grupo de expertos para la elaboración del Programa de Cáncer Hereditario y
Consejo Genético.
Contribuir al desarrollo de protocolos (detección precoz, seguimiento y tratamiento

preventivo/presintomático).
Contribuir al conocimiento aplicado sobre los problemas éticos en MPP y consejo

genético con los Comités de Ética Asistencial.
Colaborar con grupos de investigación y promover líneas de I+D+i.
Desarrollar programas de formación continuada para profesionales.
21
El Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM) ha publicado también una serie de

recomendaciones de carácter técnico para la generación de un procedimiento clínico en
síndromes de predisposición hereditaria al cáncer en los servicios de oncología de la red de
hospitales de Castilla-La Mancha. Entre estas recomendaciones destacan las siguientes:
Criterios consensuados para identificación, captación y registro de personas sanas con

alto riesgo (historia familiar).
Criterios de derivación a una unidad de referencia de Consejo Genético.
Programa de consejo genético, con criterios y procedimientos sobre captación y
derivación de familias, manejo de pacientes y familias de riesgo (vigilancia periódica,
quimioprevención y cirugía profiláctica) e información a transmitir a las familias de riesgo
(probabilidad de transmitir la predisposición a la descendencia, de desarrollar la
enfermedad, pronóstico, estrategias en detección precoz y abordaje terapéutico en cada
caso).
La Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha, aprobó el Plan DIGNIFICA, enmarcado en el

Plan de Humanización del Sistema Sanitario Público de Castilla-La Mancha. En dicho plan no
se hace referencia expresa al cáncer hereditario y al consejo genético en pacientes con
sospecha de cáncer hereditario, centrándose en establecer algunas buenas prácticas
relativas al acompañamiento a pacientes de oncología en primeras consultas y formación a
profesionales en comunicación de malas noticias.
Actualmente existen cinco consultas de Cáncer Hereditario y Familiar en Castilla-La Mancha,

ubicadas en los Servicios de Oncología de los Hospitales Universitarios de Albacete y Ciudad
Real, el Hospital Virgen de la Salud de Toledo, El Hospital Virgen de la Luz de Cuenca y el
Hospital Mancha Centro de Alcázar de San Juan (Ciudad Real).
CASTILLA Y LEÓN

En el IV Plan de Salud de Castilla y León 2016-2020 se establecen objetivos relacionados con
el cáncer hereditario y el consejo genético a pacientes y familiares.
22
Objetivo General 16. Reducir la mortalidad por cáncer

y mejorar la calidad de vida de los pacientes
oncológicos.
Dentro de este objetivo general se plantean varios

objetivos específicos. En concreto, uno de ellos, está
relacionado con el cáncer hereditario:
Objetivo específico 42. Avanzar en la detección

mejorando el seguimiento específico de la población con riesgo de padecer cáncer
hereditario.
Medida 137. Homogeneizar el funcionamiento de las Unidades de Consejo Genético en

la Comunidad mediante la constitución de un grupo de trabajo. Difundir los criterios de
derivación en atención primaria y hospitalaria con el fin de aumentar el número de
pacientes que son derivadas a estas consultas.
Medida 138. Promover la valoración del riesgo individual incluyendo la indicación de
realización de estudio y consejo genético en las personas que cumplen criterios de alto
riesgo personal o riesgo de cáncer familiar o hereditario y en caso de confirmarse, su
seguimiento a través de protocolos de actuación específicos en las Unidades de Consejo
Genético.
Castilla y León dispone de un Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, que se

inició en 2003 con el programa de cáncer de mama y ovario hereditarios añadiéndose en el
año 2005 el consejo genético en cáncer colorrectal hereditario. Las principales
características de dicho programa son:
Existen tres Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) en Burgos, Salamanca y

Valladolid, encargadas de dar servicio en sus áreas asignadas. Además, existe una
Consulta de Valoración de Riesgo de Cáncer Hereditario (COVARICH), en el Hospital
Nuestra Señora de Sonsoles de Ávila, en funcionamiento desde el año 2010.
Los análisis genéticos se desarrollan en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de
Salamanca y en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid.
Se dispone de criterios de valoración, un sistema de derivación y un proceso de
funcionamiento muy detallado de las unidades, elaborado por la Dirección General de
Salud Pública.
Se proporciona información a pacientes y familiares sobre la naturaleza, herencia e
implicaciones de los desórdenes genéticos, así como de las medidas de seguimiento y
profilaxis disponibles, en función del posible riesgo a padecer el cáncer en estudio.
En Castilla y León se ha desarrollado además una Estrategia Regional de Atención al Paciente
Oncológico (ONCyL), aprobada en el año 2018. Como antecedentes a dicha estrategia se
detallan los siguientes aspectos sobre la organización asistencial en el ámbito del cáncer:
23
Se dispone de un Biobanco en Red en Enfermedades

Oncológicas de Castilla y León, dependiente de la Fundación
FICUS, con nodos en Salamanca, León, Segovia, Burgos y
Valladolid, además del nodo coordinador en el CIC.
El proyecto “Centro en Red de Medicina Regenerativa y
Terapia Celular de Castilla y León” trata de potenciar la
investigación en sus miembros (grupos CIC y Hematología
del Hospital Universitario de Salamanca).
Apoyo al desarrollo de ensayos clínicos en cáncer en los
centros de la Gerencia Regional de Salud (SACyL) y al acceso
de los pacientes de la Comunidad Autónoma a los ensayos
activos en todas las áreas de salud.
Registro poblacional de Cáncer.
Registro poblacional de Tumores infantiles, que permite seguir la evolución de los
tumores infantiles sin perjuicio de la información en el Registro Poblacional de Cáncer.
El objetivo general de la Estrategia ONCyL es abordar de forma global y multidisciplinar las
actuaciones preventivas, asistenciales y de mejora de la calidad de vida necesarias para
alcanzar unos resultados en salud que disminuyan la incidencia y la morbimortalidad del
cáncer en Castilla y León. Entre sus objetivos específicos está el avanzar en la detección
mediante la mejora del seguimiento específico de la población con riesgo de padecer cáncer
hereditario, consolidar los programas de diagnóstico precoz del cáncer implantados en la
Comunidad, proporcionar una atención sanitaria integrada e integral a los pacientes con
cáncer, mejorar los sistemas de información y potenciar la investigación en los centros
hospitalarios.
A continuación, se detallan los principales aspectos relacionados con el cáncer hereditario
dentro de esta estrategia regional.
Eje estratégico N.º 1: PREVENCIÓN PRIMARIA Y DIAGNÓSTICO PRECOZ.
Dentro de la Línea Estratégica “Potenciar el consejo genético en cáncer hereditario” se

incluye el Proyecto “Consolidar el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario”,
mediante la promoción del consejo genético y el impulso de los programas de detección
precoz y adquisición de estilos de vida más saludables en la población. Se establecen como
objetivos:
Incidir en la importancia de la detección y derivación de familias en riesgo, elaborando

una guía de actuación integrada para los profesionales y estableciendo su difusión y
publicación, asignando una persona de referencia para la resolución de consultas.
24
Mejora de los registros en Historia Clínica Electrónica de Atención Primaria en relación

con los antecedentes familiares en cáncer, así como identificación de aquellos individuos
o familias con predisposición hereditaria al cáncer para su derivación a las Unidades de
Consejo Genético del Cáncer, tal y como se establece en la guía de actuación.
Reducción de plazos de obtención de resultados de los laboratorios de genética
molecular.
Adaptación de la cartera de servicios conforme a la evidencia científica. Actualización de
los test genéticos que se realizan actualmente en función de las nuevas evidencias
científicas y potenciar laboratorios del Servicio de Salud de Castilla y León (en lo posible)
para ser autosuficientes en el diagnóstico.
Eje estratégico N.º 3: ATENCIÓN AL CÁNCER INFANTIL Y JUVENIL.
En el marco del Proyecto “Atender preferentemente al cáncer infantil en Unidades de

Referencia Pediátricas Especializadas en Castilla y León”, está enmarcada una actividad que
impulsa la derivación de los pacientes pediátricos con cáncer a las citadas Unidades de
Referencia. En la misma contempla la incorporación en estas Unidades de un médico
genetista responsable de ofrecer el consejo genético a los pacientes y sus familias.
Además, en consonancia con el acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud sobre organización asistencial del cáncer infantil y de la adolescencia, se decidió
articular la mejora de la atención al cáncer infantil y juvenil a través del Comité Autonómico
de Coordinación Asistencial del Cáncer Infantil y de la Adolescencia de Castilla y León. Este
Comité se creó por Resolución de 30 de octubre de 2019 del Gerente Regional de Salud y
quedó constituido en diciembre de 2019. Funciona mediante un plenario y una comisión
clínico asistencial, en ésta última se tratan casos clínicos y se toman decisiones asistenciales.
En Castilla y León, se ha optado por un modelo en “Red Asistencial” para la atención a los
niños y adolescentes con cáncer, basado en la concentración de la atención
Oncohematológica Pediátrica. La red asistencial se organiza como una “Unidad Funcional
Asistencial Autonómica” que concentra todos los casos de la Comunidad en Nodos
Asistenciales de Oncohematología Pediátrica en varios hospitales.
Siempre que se considera necesario se realiza estudio genético al paciente, para valorar la
posible presencia de cáncer hereditario.
Eje estratégico N.º 6: OTRAS ÁREAS SOPORTE DE VALOR.
Incluye proyectos que desarrollan aspectos clave como son la mejora de los sistemas de
información, la investigación y la formación y capacitación de los profesionales implicados en
la atención a pacientes oncológicos, y que adquieren especial relevancia en el Cáncer
Hereditario, como son:
• Potenciar los registros de cáncer para conocer incidencia, evolución, tendencia y

resultados en salud.
• Big Data, RWD y avance en la medicina predictiva en cáncer.
• Difusión e impulso de buenas prácticas en cáncer.
25
• Impulso global a la investigación en adultos.

• Red integrada de investigación entre las Unidades de Cáncer Infantil en Castilla y
León.
• Plan de formación específico en atención al cáncer.
• Adecuación de las competencias de los profesionales a las necesidades de las
unidades de atención al cáncer.
CATALUÑA

Uno de los principales Planes relacionados con el cáncer en Cataluña, es el Plan Director de
Oncología 2017-2019 (Departamento de Salud, Generalitat de Cataluña).
Cataluña partía de la creación de la Red Oncológica de Cataluña en 2016, a iniciativa del

Instituto Catalán de la Salud (ICS) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO).
Objetivo 4 del Plan Director de Oncología: Garantizar el acceso de los pacientes a un

tratamiento oncológico de calidad.
Marca como prioridad la concentración del diagnóstico

molecular en centros con experiencia acreditada según
criterios del ámbito de la genética y diagnóstico molecular a
establecer por el ICS.
Los procedimientos y resultados de los centros acreditados
deberán ser evaluados periódicamente de acuerdo con
criterios reconocidos y de forma independiente.
Por otra parte, dentro del Plan Estratégico 2019-2022 del
Instituto Catalán de Oncología (ICO), perteneciente al
Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, se hace
una mención empresa al Programa de Cáncer Hereditario. En
concreto dentro del apartado 4.3. de Investigación, se indica que se trabajará de forma
conjunta en la mejora del manejo clínico tanto de los pacientes como de sus familiares
mediante el estudio genético de los individuos con riesgo de desarrollar cáncer. Como
indicador de seguimiento se establece el análisis del trabajo realizado en este sentido en la
red oncológica en cáncer hereditario ICO-ICS.
Conviene destacar, por tanto, el Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de
Oncología, que trabaja en coordinación con el resto de los hospitales y centros del Instituto
Catalán de la Salud (ICS). Este programa se centra en la mejora del manejo clínico de las
personas y familias que tienen una predisposición hereditaria a desarrollar cáncer. Se ofrece
una atención integral, accesible y equitativa a esta personas y familias y se garantiza la
continuidad asistencial, además de coordinar el seguimiento de los enfermos con riesgo
26
aumentado. Las Unidades de asesoramiento genético proporcionan asesoramiento y la

Unidad de Diagnóstico Molecular trabaja de forma coordinada para identificar y estudiar
genéticamente individuos de alto riesgo. Se realizan además investigaciones en cáncer
hereditario con una perspectiva multidisciplinar para garantizar la calidad asistencial en el
tiempo, complementándose con actividades de divulgación de conocimientos sobre cáncer
hereditario y asesoramiento genético para aumentar la sensibilización de la profesión
sanitaria y de la población general hacia estas materias. Las dos actividades principales del
programa son asesoramiento genético y el diagnóstico molecular, y se organizan en cinco
unidades: cuatro de asesoramiento genético (Hospitalet, Badalona, Mataró y Girona) y una
de diagnóstico molecular.

En febrero de 2018 se anuncia la creación del Servicio de Genética Clínica en el marco de la
Red Oncológica, un servicio multicéntrico integrado por el Hospital Universitario Vall
d’Hebrón, el Hospital Universitario Arnau de Vilanova de Lleida y el ICO (Hospitalet, Girona
y Badalona). El Servicio integra los equipos asistenciales de estas cinco Unidades de Consejo
Genético, comparte vía web las bases de datos asistenciales para una mejor asistencia de
las familias y promueve la realización de estudios. La creación de este servicio ha servido de
base para la puesta en marcha de comités multidisciplinares y abiertos a la participación del
resto de unidades de la Comunidad Autónoma (Comité de estudio de variantes de
significado desconocido, Comité de genes de riesgo moderado) y para el desarrollo de un
consenso en la utilización de paneles de genes en cáncer hereditario. Se ha creado también
el Grupo de Trabajo de Asesores Genéticos en Cáncer Hereditario. Además de las cinco
Unidades ya mencionadas, están integradas en este modelo de trabajo en red las Unidades
de: Hospital Parc Taulí-Consorcio Hospitalario de Terrassa, Hospital Sant Joan de Reus,
Hospital Clínic, Hospital Sant Pau y Hospital del Mar.
Objetivos del Servicio de Genética Clínica del Cáncer

Concentrar experiencia en los síndromes hereditarios poco frecuentes.
Disponer de profesionales altamente especializados en el asesoramiento genético y en
el seguimiento de pacientes de alto riesgo de desarrollar un cáncer.
Ser centro de referencia en síndromes hereditarios oncopediátricos y en asesoramiento
reproductivo relacionado con el cáncer.
Liderar la aplicación de las nuevas tecnologías y los conocimientos de las bases genéticas
del cáncer hereditario en el ámbito clínico.
Contar con un registro unificado y prospectivo de datos clínicos y genéticos de familias
con cáncer hereditario.
27
Organización
Se trata de una organización transversal basada en el asesoramiento genético,
reproductivo y genómico. Las principales áreas de conocimiento médico son: digestivo,
mama y ginecología, enfermedades pediátricas y minoritarias.
Comunicación
A nivel de comunicación, destaca la página web del ICO, con información exhaustiva y
adaptada al ciudadano sobre los aspectos que ofrece el programa de Cáncer Hereditario
del ICS en consejo genético y desde la Unidad de laboratorio. Marca las líneas de
investigación.
Incluye información, valoración del riesgo, confirmación, extracción de sangre,
explicación de resultados y datos de contacto para acceder al programa y a los miembros
de los equipos.
Por otra parte, cabe destacar que el ICO, el Hospital Germans Trias i Pujol y el Hospital Sant
Joan de Déu forman parte de la European Reference Network (ERN) GENTURIS (Genetic
Tumor Risk Syndromes), siendo actualmente las únicas instituciones acreditadas en España.
GENTURIS está organizada en cuatro grupos temáticos principales (Síndrome de Lynch y

Poliposis, Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, Neurofibromatosis y Otros Síndromes) y seis
Task Forces, que se organizan como grupos de trabajo cuyos objetivos son: definición de
modelos organizativos asistenciales, definición de buenas prácticas clínicas, guías clínicas,
análisis de resultados y control de calidad, formación continuada, desarrollo de bases de
datos, biobancos e investigación y por último, colaboración con asociaciones, comunicación
y empoderamiento de pacientes.
Implantación del Programa de oncología de precisión en el sistema sanitario público de

Cataluña.
El Servicio Catalán de Salud (CatSalut) ha puesto en marcha el programa de oncología de

precisión en el sistema sanitario público, a través de la Instrucción 3/2021 del Servicio Catalán
de Salud “Implantación del Programa de oncología de precisión en el sistema sanitario
público de Cataluña”. El programa va dirigido a todas las actuaciones relacionadas con el
ámbito que afecta a todas aquellas alteraciones moleculares o genéticas vinculadas a los
marcadores de pronóstico, predictores de la respuesta terapéutica, la determinación de
aquellas alteraciones que condiciona la indicación de un fármaco más efectivo para el
paciente, y también aquellas determinaciones que comporten la identificación de
alteraciones relacionadas con la predisposición hereditaria al cáncer.
28
Este programa está dividido en cuatro ámbitos diferentes: tumores hematológicos, tumores
sólidos, tumores en edad pediátrica y cáncer hereditario o tumores de línea germinal. Para
este programa se cuenta con los recursos existentes en centros hospitalarios de referencia
en este ámbito, los profesionales vinculados que aportan su experiencia a través de las
estructuras del Servicio Catalán de Salud y el Departamento de Salud de la Generalitat de
Cataluña.
Con respecto al funcionamiento del programa, el Servicio Catalán de Salud ha designado una
serie de centros sanitarios de referencia de oncología de precisión para realizar las
determinaciones de paneles de alteraciones moleculares y genéticas. Estos centros son
designados en base a una serie de criterios: experiencia previa acreditada en la realización de
paneles oncológicos (en oncohematología y línea germinal), experiencia acreditada en
investigación en este ámbito, liderazgo de proyectos de investigación competitivos,
disponibilidad de la tecnología y de los profesionales propios con experiencia en los ámbitos
de interés como bioinformática, biología molecular, oncología médica, patología molecular,
genética clínica y hematología clínica.
EXTREMADURA

El Plan de Salud de Extremadura (2013-2020) recoge como uno de sus objetivos prioritarios
la potenciación de los estudios oncogenéticos sobre cáncer hereditario, así como el fomento
de la investigación oncológica básica y traslacional y la implantación de un Banco de Tumores
en los hospitales extremeños, como elemento de apoyo a la investigación oncológica.
En el Plan Integral contra el Cáncer en Extremadura (PICA, 2017-2021), se hace mención

específica al consejo genético en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
Consejo genético en síndromes de predisposición hereditaria al cáncer
A nivel organizativo, se reflejan las siguientes estructuras disponibles:
Unidad de Cáncer Hereditario del Complejo Hospitalario de Cáceres, en funcionamiento

desde 2006. Esta Unidad es de referencia regional y cuenta con la acreditación concedida
por el Ministerio de Sanidad.
Consulta de Cáncer Hereditario en el Servicio de Oncología Médica del Hospital Infanta
Cristina (Área de Salud de Badajoz), que trabaja en estrecha colaboración con la Unidad
de Cáncer Hereditario de Cáceres.
29
Laboratorio de Cáncer Hereditario y Genética del Cáncer, perteneciente al Servicio de

Inmunología y Genética Molecular del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres. En
él se realizan los estudios de secuenciación genética tanto de los pacientes índice como
de los familiares. Se emplean para ello paneles de genes implicados en cáncer hereditario
y se estudian además mutaciones en oncogenes.
El Servicio Extremeño de Salud cuenta con un programa de teleconsultas mediante
videoconferencia audiovisual bidireccional integrado en la historia clínica electrónica que
permite valorar clínicamente al paciente en remoto, en tiempo real o diferido, así como
la incorporación en formato electrónico de imágenes y pruebas complementarias desde
dispositivos. Lo emplea el Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz en su consulta
monográfica de cáncer hereditario.
El Plan Integral contra el Cáncer en Extremadura incluye un apartado de intervención,

objetivos y líneas relacionadas con cáncer hereditario:
OBJETIVO 2. Fomentar la detección precoz mediante estrategias y metodologías de trabajo,
que hayan demostrado su efectividad según las evidencias científicas disponibles, y siguiendo
las recomendaciones en política de cribado poblacional.
LÍNEA 2.8. Elaboración de un Programa Regional de detección precoz de los principales tipos
de cáncer hereditario, fomento del Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario en
Extremadura.
Acciones establecidas:
Campañas de sensibilización y educación sanitaria.
Elaboración y publicación de una guía destinada a los profesionales sanitarios, que
incluya los criterios de derivación necesarios para la valoración de pacientes en una
Unidad de Cáncer Hereditario.
GALICIA

No se identifica actualmente un Plan Oncológico vigente posterior al Plan 2002-2005, aunque
hay evidencias de que se está trabajando en un nuevo Plan Oncológico.
En la Estrategia del Servicio Gallego de Salud (SERGAS) para el año 2020 no constan
referencias sobre cáncer hereditario y consejo genético.
30
El Plan de Prioridades Sanitarias 2014-2016 del SERGAS indica que, dentro de los objetivos
fijados para consolidar la tendencia descendente de la mortalidad por cáncer de mama y
cáncer colorrectal de la población gallega, una de las líneas de actuación es el establecimiento
de protocolos asistenciales para pacientes de alto riesgo (cánceres genéticos), definiendo
como indicador de seguimiento la existencia de protocolos definidos.
De igual forma, dentro de la Estrategia Gallega de Asistencia Integral contra el Cáncer, en la

línea estratégica 6 dedicada a la prevención, una de las acciones está dirigida a elaborar
protocolos de identificación, cribado y seguimiento de personas de alto riesgo de padecer
síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario y cáncer de colón, indicando en ellos la
estructura organizativa asistencial que permita garantizar el seguimiento de los individuos
de alto riesgo.
En línea con estas actuaciones propuestas, se ha desarrollado por parte del SERGAS un
protocolo asistencial de consulta de alto riesgo de cáncer hereditario y asesoramiento
genético (CARCH-AX), centrado principalmente en el manejo del cáncer hereditario de mama
y ovario y cáncer colorrectal, dada su mayor prevalencia en Galicia.
Protocolo asistencial. Consulta de alto riesgo de cáncer hereditario y asesoramiento

genético (CARCH-AX).
Introducción. Objetivos. Fases del proceso de evaluación
del riesgo.
▪ Conceptos y definiciones sobre el cáncer familiar
y hereditario.
▪ Objetivos.
▪ Papel de los profesionales de atención primaria
en los síndromes de cáncer hereditario.
▪ Fases del proceso de valoración del riesgo.
Evaluación del riesgo familiar y hereditario asociado al
cáncer colorrectal.
▪ Objetivos de la consulta de alto riesgo de cáncer colorrectal hereditario.
▪ Criterios de sospecha. Derivación desde atención primaria u hospitalaria.
▪ Primera consulta.
▪ Segunda Consulta.
▪ Tercera Consulta.
Evaluación del riesgo familiar y hereditario asociado al síndrome de cáncer de mama y
ovario.
31
▪ Criterios de sospecha. Derivación desde atención primaria u hospitalaria.

▪ Primera consulta.
▪ Segunda consulta.
▪ Tercera consulta.
Por otra parte, la Sociedad de Oncología de Galicia realizó en el
año 2011 la I Guía de Cáncer Hereditario de Galicia, con el objetivo
de proporcionar la información básica sobre los síndromes de
predisposición hereditaria al cáncer a los profesionales sanitarios
de Atención Primaria y Hospitalaria, cuyas responsabilidades
profesionales estuviesen relacionadas con el seguimiento de
personas de alto riesgo genético, de portadores asintomáticos y
de portadores enfermos.
A continuación, se detallan los principales aspectos que contiene

dicha guía:
Aspectos éticos y legales.

El proceso de asesoramiento genético.
Criterios de riesgo e indicación de pruebas genéticas por patologías.
Control clínico y medidas de reducción de riesgo por patologías (incluye algoritmos).
Situación actual de las Unidades de Consejo Genético (UCG) en Galicia, incluyendo
recomendaciones de actuación y organización:
▪ Unidades de Consejo Genético (7: Lugo, Ourense, Pontevedra, A Coruña,
Santiago, Vigo y Ferrol). Centros sin Unidades con funciones asistenciales (2:
Centro Oncológico de Galicia y POVISA) y laboratorios (1, Fundación Pública
Gallega de Medicina Genómica), con distinto grado de desarrollo y presupuesto.
▪ Se establece que las UGC han de contar con los siguientes elementos: área clínica,
laboratorio y registro de Cáncer Hereditario (árboles genealógicos editables,
agrupación de miembros de unidades familiares, incidencia, prevalencia,
expresión fenotípica y otros que permitan mejorar la asistencia). No se considera
necesaria la unificación física, pero si organizativa.
▪ Manual de protocolos y procedimientos propios de la UGC.
▪ Guías de manejo y/o protocolos actualizados (a nivel autonómico).
Identificación de necesidades no cubiertas:
▪ Enfermería
▪ Psicología específica.
▪ Comunicación (Atención Primaria, Atención Especializada, servicios centrales).
32
▪ Disponibilidad y adherencia a las pruebas de diagnóstico precoz.

▪ Estudio histológico garantizado de lesiones identificadas por RM en cáncer de
mama.
▪ Facilitar acceso a unidades de reproducción asistida (personas de alto riesgo).
▪ Protocolos específicos de manejo de la información genético, documentación
clínica e historia familiar completa.
▪ Bases de datos adecuadas, protegidas, con amparo legal y preferiblemente
poblacionales (registro de síndromes y familias).
Orientaciones básicas sobre opciones reproductivas y DGP.

Proyecto IMPaCT-GENóMICA
El Instituto de Salud Carlos III, a través de la Acción estructural IMPaCT (Infraestructura de

Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología) incluida en la Acción Estratégica en
Salud 2017-2020, ha puesto en marcha el programa de Medicina Genómica, uno de los tres
pilares en los que se basará el Plan Estatal de Medicina Personalizada y de Precisión de
España. Este programa va a ser liderado por el Dr. Ángel Carracedo, miembro de CIBERER,
director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica, director del grupo de
Medicina Genómica de la Universidad de Santiago (CIMUS) y director del grupo de Genómica
y Bioinformática del Centro de Investigación en Medicina de la Universidad de Santiago de
Compostela.
El objetivo del Programa IMPaCT sobre Medicina Genómica consiste en desarrollar una
estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en coordinación con
el Sistema Nacional de Salud (SNS). Con esta estructura, los pacientes podrán acceder con
equidad y con un tiempo adecuado de respuesta a las pruebas genómicas que le sean
precisas acorde a su estado de salud, y los datos genómicos que se obtengan podrán ser
utilizados para proyectos de investigación. El proyecto contará con 5 centros de referencia
de análisis genómico y un grupo de expertos clínicos, participando un total de 45 grupos de
38 centros, con representación de todas las Comunidades Autónomas.
Uno de los tres proyectos piloto que se desarrollarán bajo esta estructura irá dirigido para el
cáncer, en concreto se investigará sobre cáncer hereditario no diagnosticado, mutaciones
somáticas en cáncer, cánceres oncohematológicos y tumores sólidos en los que son
necesarios tecnologías de secuenciación de altas capacidades. El primer proyecto irá dirigido
al estudio de enfermedades raras y el tercero a la farmacogenética (con dos proyectos piloto
para tratamientos en cáncer y en enfermedades psiquiátricas).
33
ISLAS BALEARES

La Consejería de Salud de las Islas Baleares, en línea con lo establecido en la Estrategia
Nacional del Cáncer, creó en 2016 la Coordinación de la Estrategia de Cáncer en las Islas
Baleares. Los objetivos de esta estrategia son los siguientes:
Optimizar los recursos de la Dirección General de Salud Pública y Participación

relacionados con el cáncer y darles apoyo (programas de cribado de cáncer, Registro de
Cáncer de Mallorca).
Dirigir e impulsar el Registro de Cáncer de Mallorca. Sin datos publicados desde 2012.
Promover la prevención primaria en cáncer.
Coordinar e impulsar las acciones que promueve la Estrategia en Cáncer del Sistema
Nacional de Salud respecto de la prevención primaria, secundaria y vigilancia
epidemiológica.
Coordinar de forma conjunta con el Servicio de Salud las acciones que promueve la
Estrategia en Cáncer del Sistema Nacional de Salud respecto de la asistencia oncológica
y paliativa de los pacientes con cáncer.
Promover la investigación epidemiológica en cáncer.
Por otra parte, el Plan Estratégico de la Consejería de Salud de las Islas Baleares para el
periodo 2016-2020, incluye como uno de los objetivos a conseguir el desarrollo de una
estrategia en cáncer, especialmente en materia de prevención, diagnóstico precoz de la
enfermedad y accesibilidad a la atención necesaria. (Línea 4.4. Estrategias de Salud, Objetivo
4.4.1).

En el año 2019, el Servicio de Salud de las Islas Baleares y el Instituto Catalán de Oncología
(ICO) firmaron un acuerdo en el marco del Programa de Cáncer Hereditario del ICO para
establecer líneas estratégicas de cooperación en el Programa de Cáncer Hereditario. El
objetivo de esta colaboración entre el Servicio de Salud y el ICO es cooperar en las áreas de
genética clínica y molecular del cáncer, específicamente en la coordinación asistencial y del
diagnóstico genético del cáncer hereditario.
34
El Servicio de Salud de las Islas Baleares dispone de la Unidad de Genética y Genómica de las
Islas Baleares (GENIB) como principal estructura de apoyo en relación con los estudios de la
información genética y del genoma.
Gracias al convenio de colaboración establecido entre ambas entidades, el ICO se

compromete a dar apoyo asistencial por medio de las siguientes acciones:
• Impartir formación continuada en el ámbito de la genética clínica y prestar

asesoramiento genético a cargo de la Unidad de Consejo Genético.
• Impartir información continuada en el ámbito de laboratorio a cargo de la Unidad
de Diagnóstico Molecular (diagnóstico con predisposición genética al cáncer).
• Compartir información por medio de la base de datos del ICO, lo cual permitirá dar
uniformidad a la clasificación de las variantes identificadas.
• Presentar casos de forma periódica.
Gracias a este acuerdo, los profesionales de la GENIB podrán participar activamente en

sesiones clínicas y formativas del Programa de Cáncer Hereditario del ICO.
ISLAS CANARIAS

El Plan de Salud 2016-2017 de las Islas Canarias tiene como uno de sus objetivos reducir el
riesgo de cáncer a través de la prevención primaria, la educación y promoción de la salud
(dieta mediterránea, disminución del tabaquismo, prevención de enfermedades de
transmisión sexual, potenciación del consejo genético, etc.).
Actualmente, hay un nuevo plan pendiente de aprobación y publicación. De igual forma, se

está trabajando por parte del Servicio Canario de Salud (SCS) en un Plan de Investigación e
Innovación del SCS cuyo objetivo principal es crear un entorno en el que se valore y promueva
una investigación colaborativa y de innovación y teniendo como uno de los objetivos
específicos la mejora de la salud de la población y los resultados de salud de los pacientes,
reduciéndose de esta forma, las desigualdades en la sociedad.
La Comunidad Autónoma de las Islas Canarias, cuenta con Unidades de Cáncer Hereditario
(UCH) en los cuatro grandes hospitales de la región, ubicadas en las islas de Gran Canaria y
Tenerife. Se trata de las siguientes:
Unidad de Consejo Genético del Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica del Complejo
Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria (CHUIMI). Atiende las
consultas de su área de referencia y de los hospitales insulares de Lanzarote y
Fuerteventura. Las muestras para estudio genético se envían a un laboratorio externo.
35
Unidad del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín. Desde la Unidad del
Hospital se derivan los casos a la Consulta del CHUIMI para su estudio y valoración.
Unidad del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias que atiende a los pacientes
del área norte de Tenerife y la isla de La Palma. Algunos estudios genéticos se realizan en
el propio hospital y otros se derivan a laboratorios externos.
Unidad del Complejo Hospitalario Universitario Nuestra Señora de la Candelaria. Se
valoran los pacientes del resto del área de Tenerife y las islas de La Gomera y el Hierro.
Cada servicio solicita el estudio genético a los pacientes y familias que cumplen criterios
y actualmente se está en proceso de puesta en marcha de una consulta monográfica
semanal que comenzará en septiembre de 2021. En este caso, las pruebas genéticas se
llevan a cabo en el laboratorio del propio hospital.
Las Unidades de Cáncer Hereditario están constituidas por equipos multidisciplinares de
profesionales formados en evaluar el riesgo individual y familiar de cáncer, solicitar e
interpretar pruebas genéticas y asesorar de forma individualizada de todo este proceso.
Las funciones principales de estas Unidades son:
Asesoramiento a personas con sospechas de presentar una predisposición hereditaria al
cáncer previa valoración de la historia individual y familiar.
Realización de test genéticos cuando se encuentran indicados.
Asesoramiento sobre medidas de cribado, diagnóstico precoz y reducción del riesgo de
cáncer.
Coordinación de los profesionales sanitarios implicados en el manejo de pacientes de
riesgo.
Colaboración con el resto de profesionales del sistema sanitario para establecer y
mejorar los sistemas de derivación y seguimiento.
Archivo de la información clínica y genética según la normativa vigente.
Formación continuada de profesionales sanitarios sobre el campo del cáncer hereditario.
Con respecto al circuito asistencial, indicar que a estas UCH se remite a cualquier paciente
que cuyo historial personal y familiar sugiera la existencia de un síndrome de cáncer
hereditario y que cumpla con los criterios indicados por la Sociedad Española de Oncología
Médica (SEOM). Existen circuitos establecidos para realizar interconsultas, que están
integrados en las historias de salud electrónicas del Servicio Canario de Salud, con el objeto
de remitir a la persona y/o familia que cumple criterios a las UCH, desde atención primaria,
atención especializada y programas de cribado poblacional de cáncer (mama y colon). Estos
circuitos a través de la historia de salud electrónica son de especial relevancia para potenciar
la equidad en la derivación de pacientes desde las islas no capitalinas (El Hierro, La Gomera,
La Palma, Fuerteventura y Lanzarote), que no pueden disponer de recursos específicos como
son las UCH.
36
En la interconsulta se realiza el registro de, al menos, la siguiente información:
Antecedentes familiares oncológicos y edad de presentación.

Antecedentes personales oncológicos y edad de presentación.
Imprescindible la confirmación mediante informes médicos, certificados de defunción,
etc.
Dirección y teléfono de contacto.
Por último, destacar que existen protocolos de cáncer hereditario en cada uno de los
hospitales, que se actualizan periódicamente, así como los comités multidisciplinares que se
reúnen una vez a la semana o mensualmente y donde se valoran todos los pacientes
subsidiarios de un estudio genético. Estos comités están constituidos por especialistas de los
siguientes servicios: Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica, Anatomía Patológica, Cirugía
Plástica, Digestología, Ginecología, Oncología Médica, Psicología y Radiología.
Los objetivos de estos comités son:
Redactar protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento, así como de la
valoración de su grado de cumplimiento.
Reunirse con periodicidad, al menos mensual, para la discusión de casos.
Promover la investigación clínica multidisciplinar.
LA RIOJA

En el III Plan de Salud de la Rioja (2015-2019) se dedica un capítulo específico al cáncer. Las
actuaciones consideradas prioritarias se enmarcan en la difusión del Código Europeo Contra
el Cáncer, los cánceres de mama, cuello uterino, colorrectal, de pulmón y pediátrico, el
consejo genético, el apoyo psicosocial y la calidad asistencial.
Entre los objetivos específicos se incluye garantizar a los pacientes y los familiares con
sospecha de cáncer hereditario el acceso a un diagnóstico y consejo genético de calidad.
Como acciones específicas a realizar se plantean las siguientes:
Realizar actividades formativas para que el personal sanitario conozca el Consejo

Genético en Cáncer.
Creación de un Comité de Consejo Genético.
37
Evaluación del riesgo familiar de cáncer de mama y de colon (gen MSH-2, MLH-1, e
inestabilidad microsatélite en pacientes recién diagnosticados).
En la Comunidad Autónoma de la Rioja, existe una Unidad de Referencia en cáncer
hereditario, desde su creación en 2008, que se encuentra ubicada en el Hospital de San
Pedro de Logroño. Esta Unidad cuenta con una consulta dependiente del Servicio de
Oncología Médica y el laboratorio de Genética. Se realiza valoración y estudio genético de
un amplio espectro de posibles cuadros de cáncer hereditario. El objetivo es la detección,
estudio genético y asesoramiento en cribado y tratamiento. El trabajo se realiza en
colaboración con los distintos servicios implicados en la detección, tratamiento y
seguimiento, también con Atención Primaria.
COMUNIDAD DE MADRID
La Comunidad de Madrid puso en marcha en el año 2005 el Programa Integral de Detección

y Asesoramiento de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid.
Los objetivos de dicho plan son los siguientes:
Formación de médicos de Atención Primaria y

Especializada, así como de otros profesionales
asistenciales.
Orientación genética individual clara y concisa que
permita entender riesgos potenciales heredados y tomar
decisión informada (pruebas genéticas, programas
clínicos de seguimiento o plan terapéutico normalizado).
Test genético. Inicialmente, se planteó realizar los tests
genéticos en el CNIO y en el laboratorio del Servicio de
Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos,
atendiendo desde estas entidades a las peticiones del
resto de Hospitales de la Comunidad de Madrid.
38
Gestión clínica con rápido acceso a la prevención, detección temprana y tratamiento

personalizado. Directrices a nivel de la Comunidad de Madrid, atendiendo a implicaciones
psicosociales y éticas.
Evaluación y garantía de calidad con normas de práctica clínica normalizada a nivel
comunitario. Registro único normalizado que permita estudios epidemiológicos y
evaluación permanente. Siempre teniendo en cuenta las cuestiones éticas y legales,
psicológicas y sociales.
Los aspectos a destacar del Programa son los siguientes:

Incluye el diseño del procedimiento desde el cribado, pasando por el diagnóstico y el
subproceso terapéutico.
Asigna funciones en cada etapa, contemplando AP/AE en centros de especialidades, los
Servicios de Oncología, otros servicios hospitalarios y el Registro de Tumores.
La Unidad Hospitalaria de referencia es la estructura funcional responsable del cribado
y seguimiento (establece al menos un facultativo, un DUE, apoyo administrativo y la
posibilidad de disponer de evaluación y atención psicológica). Deben disponer de un
manual de procedimientos que recoja a actividad y tareas relacionadas (información,
indicación del plan terapéutico, manejo y seguimiento de pacientes, familias portadoras,
alto riesgo y portadores asintomáticos, comunicación periódica con el programa y
formación continuada). Su número dependerá de la demanda asistencial y la capacidad
de los centros.
Figura del Coordinador Hospitalario, que es el médico con interés en el área reconocido
y acreditado por el programa, que se encarga en la etapa de cribado de valorar el riesgo,
ser responsable de la Unidad Hospitalaria de Referencia y derivar a otras UHR si lo
considera necesario. Se asignaba en el Plan un coordinador por área de salud.
Establece que ha de existir un Plan Terapéutico y de Seguimiento Personalizado, con
explicación de los aspectos médicos, éticos, sociales y legales que deben acompañar a la
solicitud, el proceso de evaluación y atención psicológica y del registro de información
correspondiente.
Como anexos se incluyen los criterios para valoración de riesgo/indicación de test
genéticos en síndromes concretos: mama/ovario (sin antecedentes judíos); mama/ovario
(con antecedentes judíos); cáncer colorrectal, próstata, melanoma, síndrome de Li-
Fraumeni, síndrome de Peutz Jeghers; síndrome de Cowden; síndromes de neoplasia
múltiple 1 y 2; carcinoma medular de tiroides familiar, síndrome de Von Hippel Lindau,
paraganglioma familiar y neurofibromatosis tipo 1.
39
La Comunidad de Madrid presentó en 2017 el nuevo Plan integral frente al Cáncer de la

Comunidad de Madrid 2017-2020, para cuya elaboración se contó entre otros con un grupo
de trabajo específico en cáncer familiar. Entre las líneas estratégicas de dicho plan (no está
disponible en acceso público), destacan la medicina de precisión y la innovación en el
diagnóstico y los tratamientos, gracias a la incorporación de tecnologías de última
generación y nuevos biomarcadores moleculares.
Los objetivos específicos respecto al Cáncer Familiar del Plan Integral Frente al Cáncer de la
Comunidad de Madrid 2017-2020 son:
Impulsar las actuaciones en cáncer familiar y la atención a los largos supervivientes.
Normalizar las agendas y prestaciones de los Servicios y Unidades de Oncología

Médica, Oncología Radioterápica, Hematología, Hemato-oncología Pediátrica y
Cáncer Familiar, para que sean las mismas en los hospitales públicos.
La alta incidencia del cáncer y la importancia de identificar a los individuos de riesgo hacen
que el número de consultas de cáncer familiar solicitadas sea elevado en la Comunidad de
Madrid y que se requiera una organización por niveles de complejidad, que cubra los
síndromes más frecuentes.
En la mayoría de los hospitales públicos de la Comunidad de Madrid existen Unidades o

Consultas de Cáncer Familiar (UCF). En términos generales estas Unidades/Consultas
dependen funcionalmente de Oncología Médica. Los hospitales que no tienen consulta de
cáncer familiar remiten los pacientes/individuos a otros centros de referencia.
Con la puesta en marcha del Plan Integral Frente al Cáncer de la Comunidad de Madrid 2017-
2020, se ha impulsado la unificación de nombres de las agendas y prestaciones, la
protocolización de los criterios para estimar el riesgo de cáncer familiar y para la solicitud de
test moleculares, la utilización de consentimientos informados comunes y la implantación de
una aplicación informática para la realización de genogramas y estimaciones de riesgo, que
sea común en los hospitales públicos de la Comunidad de Madrid.
Las actuaciones destacadas en el ámbito del cáncer hereditaria puestas en marcha con el Plan
son:
Dotación de Unidades de Cáncer Familiar en los Hospitales Públicos de la Comunidad

de Madrid. En 2018 se aumentó a cinco las UCF oficiales. En la actualidad todos los
pacientes que lo requieren son valorados y reciben asesoramiento en los hospitales
de la Comunidad de Madrid en consulta de cáncer familiar dependientes del Servicio
de Oncología o remitidos a centros de referencia.
40
Contratación de oncólogos médicos y profesionales de enfermería para las

Unidades y Consultas.
Análisis de situación de los laboratorios para test genéticos. (Año 2018).
Definición de criterios de solicitud de estudios moleculares y genéticos. (Año 2018).
Diseño del mapa de derivaciones y el circuito de pacientes y muestras (Iniciado en el

año 2019 y actualmente en revisión).
Cartera de Servicios de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid. (En desarrollo).
Diseño y previsión de las herramientas informáticas de gestión y genograma online

(En desarrollo).
Programa formativo para profesionales.
Investigación en cáncer hereditario. Existen iniciativas regionales de investigación en

cáncer familiar en diferentes unidades.
Redacción de documentos: consentimiento informado, hojas informativas y

protocolos. (Año 2020).
Por otra parte, en relación con los centros genéticos de referencia, en la Comunidad de
Madrid se está trabajando actualmente en la potenciación y trabajo en red de estos. Se está
llevando a cabo un proyecto sobre ordenación de los Servicios de Genética de la Comunidad
de Madrid.
Por último, se ha puesto en marcha recientemente el Centro Madrileño de Análisis Genómico

(CMAG), en el que existe infraestructura disponible en los Centros de Procesado de Datos
(CPD) centrales para el procesamiento y análisis de datos genómicos. El objetivo de este
centro es ofrecer cobertura a las necesidades de almacenamiento y cómputo de los estudios
de secuenciación masiva.
REGIÓN DE MURCIA

En el Plan de Salud (2010-2015) de la Región de Murcia, dentro del apartado de Estrategias
de Intervención sobre Enfermedades Relevantes, en la sección dedicada al cáncer una de las
actividades que se recoge es la definición y puesta en marcha de una red regional de
unidades para la evaluación y seguimiento de personas con riesgo elevado de cáncer
incluido el cáncer hereditario.
41
Existen referencias sobre esta temática también en el Plan Integral de Enfermedades Raras
de la Región de Murcia, en el cual se especifica que el Centro de Bioquímica y Genética Clínica
(CBGC) actualmente desarrolla tres programas asistenciales que abordan todas las áreas de
análisis genéticos: anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo y
alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario. Dentro de este plan, uno de los
objetivos que se plantean es la creación de una unidad de genómica y de cáncer hereditario
para mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos, y reducir los tiempos
de espera para obtener un diagnóstico genético.
En la Región de Murcia existen dos Unidades de Cáncer Hereditario ubicadas en el Hospital

Universitario Morales Messeguer (HMM) y en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la
Arrixaca (HCUVA). La Unidad del HMM ofrece cobertura a las áreas de salud 6, 7 y 4, mientras
que la Unidad del HCUVA ofrece cobertura a las áreas de salud 1, 2, 3, 5, 8 y 9. Ambas Unidades
están coordinadas a través de un comité de cáncer hereditario, en el que se reúnen con los
dos laboratorios que en la región trabajan en cáncer hereditario.
Además, existen otras cuatro unidades, dependientes de las Unidades de Mama del Servicio
Murciano de Salud y de la Consejería de Salud ubicadas en el HMM, HCUVA, el Hospital Santa
Lucía (HSL) y el Hospital Reina Sofía (HRSO) para el estudio de mujeres de alto riesgo de
cáncer de mama, coordinadas a su vez con las Unidades de Consejo Genético, mediante
reuniones semanales con éstas. Estas 4 Unidades de Riesgo incrementado dan cobertura a
toda la Región de Murcia. En este sentido, también existe consulta de alto riesgo de cáncer
colorrectal en el HMM, HCUVA, HRSO, HSL y en el Hospital Rafael Méndez.

La Región de Murcia es la primera Comunidad en contar con un laboratorio acreditado para
el diagnóstico de enfermedades raras. Se trata del Laboratorio de Genética Molecular de la
Consejería de Salud situado en el CBGC, que tiene acreditación internacional de las técnicas
genómicas y de secuenciación masiva para cáncer hereditario y enfermedades raras.
Entre los objetivos contemplados en el Plan Integral de enfermedades raras de la Región de

Murcia, se plantea la creación de una unidad de genómica y de cáncer hereditario para
mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los análisis genéticos, y reducir los tiempos de
espera para obtener un diagnóstico genético.
NAVARRA

En el Plan de Salud de Navarra para el periodo 2014-2020 se encuentra la Estrategia de
Prevención y Atención al Cáncer. Dentro de esta estrategia conviene destacar los siguientes
aspectos relacionados con cáncer hereditario y consejo genético.
42
D.1. Programas de prevención en cáncer
D.1.7. Puesta en marcha de un Programa de Cáncer Familiar

(2015).
D.2. Organización y Estructuras de atención al Cáncer
D.2.1. Creación del Área Clínica del Cáncer.

D.2.7. Puesta en marcha de una Unidad de Cáncer Familiar
vinculada al Área Clínica del Cáncer (2016). Se encuentra
activa en estos momentos la consulta de Unidad de Cáncer
Hereditario (UCH) en el Complejo Hospitalario de Navarra, y
en desarrollo el Comité de Cáncer Hereditario.
D.3. Programa de Alta Resolución y Personalización en Cáncer.
D.3.1. Generalizar la aplicación de los protocolos y circuitos rápidos de sospecha fundada

de cáncer.
D.3.2. Monitorización de tiempos.
D.3.8. Desarrollar un trabajo complementario entre Atención Primaria y Atención
Especializada en el seguimiento de las personas supervivientes de cáncer. En este
sentido, se ha creado un Grupo de Coordinación para cáncer de mama y se han definido
los criterios de derivación.
D.4. Programas de Apoyo y Atención Psicosocial al Cáncer
D.4.1. Consulta de Enfermería especializada y sistemática dirigida a evaluar y mejorar el
afrontamiento, información, calidad de vida, satisfacción e implicación en la toma de
decisiones sobre su proceso.
D.4.3. Formación y apoyo a familiares y cuidadoras para vivir la enfermedad con el
afrontamiento adecuado.
D.4.4. Reforzar el apoyo psicosocial en coordinación con las Asociaciones de Pacientes
con especial atención a la población infantil y juvenil.
D.4.5. Colaboración con las Unidades de Bioética en la toma de decisiones.
Mejoras en la planificación, introducidas a raíz del informe de evaluación de 2017
Grupo de trabajo Registro Hospitalario del Cáncer. Formado nuevo grupo, para la
revisión del modelo anterior y tomar la decisión del modelo a implantar (abril de 2018).
Integración en la actividad asistencial y coordinación con Complejo Hospitalario de
Navarra, el apoyo psicosocial de la Asociación navarra contra el cáncer (AECC).
43

En el año 2021, el Gobierno de Navarra ha aprobado la Estrategia Integral de Medicina
Personalizada de Navarra, pionera a nivel estatal. Uno de los aspectos contemplados es la
incorporación de pruebas asociadas a Medicina Personalizada en la cartera de servicios
comunes del Servicio Navarro de Salud (SNS-O). En dicha estrategia se expone que se
dispone de acceso al Consejo Genético en el ámbito del cáncer hereditario o las
Enfermedades Raras en el Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) siendo un centro de
referencia para todo el Servicio Navarro de Salud. El CHN cuenta con la consulta de Unidad
de Cáncer Hereditario (UCH) a cargo del Servicio de Oncología Médica, además del Servicio
de Genética que dispone de un área clínica y un área de laboratorio. Con ambos Servicios se
ofrece la posibilidad de acceder al asesoramiento, diagnóstico, pronóstico, prevención y
tratamiento de las enfermedades genéticas.
PAÍS VASCO

El País Vasco dispone de un Plan de Genética realizado en el año 2011 que incluye entre las
posibles enfermedades de base genética a abordar los cánceres de base familiar y síndromes
que predisponen al desarrollo de determinados tipos de cáncer hereditario: tiroides,
colorrectal o cáncer de mama, entre otros.
En este Plan de Genética se establecen una serie de recomendaciones generales que han
servido para estructurar las Unidades de Cáncer Hereditario y Consejo Genético en el País
Vasco:
1. Establecer una cartera de servicios corporativa de genética, que garantice la equidad en

el acceso, tanto a la genética clínica como a las pruebas genéticas.
a. Desarrollo de la Genética Clínica y Consultas de Consejo Genético
Potenciar la Genética Clínica y las consultas de

Consejo Genético (diagnóstico y asesoramiento a
pacientes y familias), garantizando la oferta
homogénea y accesible de estas prestaciones.
Continuar potenciando consultas de consejo

genético en ámbitos específicos como el cáncer,
diagnóstico prenatal o anomalías congénitas. Las
consultas deben contar con recursos, tener
protocolos y circuitos de derivación para realización
de interconsultas (incluye Atención Primaria y
Especializada) garantizando un acceso adecuado.
44
Inicialmente, al menos una unidad de genética clínica multidisciplinar y de

referencia que dé servicio a Atención Primaria y Especializada, con criterios y
circuitos de derivación bien definidos y conocidos por los profesionales.
Funciones:
Consulta y manejo de casos índice y su estudio.

Asesoramiento sobre petición e interpretación de pruebas genéticas.
Asesoramiento clínico sobre casos positivos.
Consejo genético en cualquier ámbito de la genética, y de forma específica en las
áreas de diagnóstico preimplantacional y prenatal, anomalías congénitas,
enfermedades raras o el cáncer.
Elaboración de protocolos de actuación comunes y consensuados con los
distintos ámbitos profesionales y definición de los circuitos de derivación.
Impartición de cursos de formación en relación con la genética clínica y el consejo
genético, incluyendo la formación de residentes y otros profesionales.
Participación en líneas de investigación de la Unidad.
Elaboración de folletos informativos dirigidos a pacientes y familiares y población
general.
Colaboración con otros departamentos y servicios del Sistema Vasco de Salud.
b. Desarrollo de la citogenética y la genética molecular.
c. Desarrollo de la patología molecular.
2. Potenciar el liderazgo para el desarrollo de este plan: Determinación del responsable o

creación de un comité para su desarrollo.
3. Garantizar la calidad en las prestaciones.
4. Definir actuaciones para el desarrollo de la docencia y la formación continuada de los

profesionales.
5. Garantizar la incorporación adecuada de nuevas prestaciones, mediante un mecanismo

ágil que asegura la incorporación de las técnicas pertinentes sin dilación.
6. Continuar con el desarrollo de líneas de investigación en genética, separando lo que es

investigación de asistencia.
Con respecto a la situación de las Unidades de Cáncer y Consejo Genético en la actualidad, el

Plan Oncológico de Euskadi 2018-2023 que se describe más adelante, incluyó un análisis de
contexto con las siguientes conclusiones:
La oferta de consultas de genética clínica y consejo genético ha evolucionado de forma

positiva integrando Atención Primaria y Especializada.
45
Los Laboratorios de Genética y Patología Molecular trabajan en Red, con circuitos de

derivación de muestras definidos, y con una cartera de servicios común incluida en el
catálogo Corporativo de Osakidetza, que incluye determinaciones con técnicas de última
generación.
Están claramente diferenciados los requerimientos, organización y recursos necesarios
para la actividad asistencial de los destinados a los proyectos de investigación.
Osakidetza cuenta con profesionales con experiencia y conocimiento en el campo de la
genética y genómica que pueden abordar el reto que supone el cambio de paradigma
hacia la Medicina Personalizada.
Por otra parte, en el Plan Oncológico de Euskadi (2018-2023) se hace una breve reflexión
sobre la situación actual de las consultas de cáncer y se plantean una serie de objetivos,
algunos de ellos relacionados con cáncer hereditario.
Objetivos
El Plan Oncológico de Euskadi se centra en mantener la mejora

continua en la supervivencia al cáncer y la humanización de la
atención oncológica (plan formativo hacia los profesionales y
empoderamiento de los supervivientes al cáncer). No dispone
de un apartado específico para CH.
Objetivos relacionados con el modelo asistencial
23. Introducir mejoras en la organización y gestión del proceso

oncológico para garantizar un enfoque multidisciplinar en la
atención de pacientes con cáncer facilitando las tomas de
decisiones en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de
cada paciente.
24. Revisar y adecuar canales de diagnóstico rápido entre atención primaria y los especialistas
hospitalarios para el diagnóstico y tratamiento precoz ante signos o síntomas de sospecha
de patología oncológica.
Objetivos relacionados con la Medicina Personalizada de Precisión
32. Creación y puesta en marcha de un Comité de planificación y gestión para la evaluación

de recursos y toma de decisiones funcionales y de organización de la atención oncológica.
33. Creación de una unidad de referencia para el diagnóstico molecular oncológico,

caracterizada por su carácter interdisciplinar en los que deben formar parte profesiones
emergentes y agentes de investigación, teniendo un enfoque centrado en las necesidades
del paciente.
34. Creación de Comités de Medicina de Precisión en Cáncer reglamentados en las distintas

OSIs que cuentan con servicios de oncología, con funciones de gestión de casos y gestión de
procesos y con relación dinámica con el resto de Comités de Tumores.
46
Objetivos relacionados con la investigación e innovación
36. Generar un marco común de gestión para la investigación clínica en cáncer que permita
una oferta única del programa de EECC a todos los pacientes oncológicos de Osakidetza de
los que se puedan beneficiar en un momento dado.
37. Desarrollar y desplegar un protocolo/procedimiento consensuado de selección de centros

de realización de EECC que permita una oferta competitiva a los promotores.
38. Definir y desarrollar un ámbito colaborativo para el desarrollo de investigación

traslacional en Medicina Personalizada en Cáncer de acuerdo con la estrategia de
especialización inteligente (RIS3).
39. Fomento de los programas de Innovación Quirúrgica.
En lo que respecta al manejo del cáncer hereditario en mujeres con alto riesgo derivadas
desde el programa de screening de cáncer de mama, destacan los siguientes puntos:
En el Hospital de Galdakao hay una consulta de cáncer Heredofamiliar dentro de la

sección de Oncología médica. Los médicos y radiólogos pueden derivar a través de
interconsulta no presencial y la unidad de mama se encarga de la cita si cumple criterios.
En OSI Araba el circuito consiste en derivar a las mujeres al ginecólogo correspondiente

y éste realiza la interconsulta no presencial a la consulta de consejo genético (no depende
del Servicio de Oncología Médica).
En la OSI Donostialdea, a la Unidad de Mama las pacientes vienen derivadas de la consulta

de consejo genético que depende de Oncología Médica si el estudio realizado es
concluyente.
OSI Bilbao Basurto se derivan a las mujeres a la Unidad de mama (Ginecología) que a su
vez deriva a consulta de consejo genético (Departamento de Genética).
En la OSI Cruces, las pacientes con cáncer de mama (caso índice) son derivadas a la
Consulta de Patología Mamaria del Servicio de Ginecología. Aquellas pacientes en las que
las características clínicas o historia familiar sugiera la posibilidad de que se trate de una
forma de cáncer hereditario, son derivadas a la Consulta de Consejo Genético de Cáncer
Hereditario del Servicio de Oncología Médica, donde se indicarán los estudios genéticos
pertinentes. Las pacientes en las que efectivamente se confirma una forma de cáncer
hereditario, tendrán un seguimiento en dicha consulta. Finalmente, el asesoramiento
genético e indicación de estudios genéticos en familiares (sanos) de dichas pacientes, se
realiza en la Consulta de Genética Clínica del Servicio de Genética (independientemente
de que el caso índice pertenezca o no a la CAV). Por lo que, sólo aquellos familiares
identificados con predisposición a desarrollar cáncer de mama (o cánceres relacionados)
tendrán un seguimiento personalizado desde la Consulta de Consejo Genético del
47
Servicio de Oncología Médica. De esta manera se establece un abordaje coordinado tanto

de las pacientes como de sus familias.
COMUNIDAD VALENCIANA

La Comunidad Valenciana recoge dentro de su IV Plan de Salud 2016-2020 como uno de sus
objetivos (Objetivo 2.3), ofrecer un modelo integral y personalizado de atención al cáncer.
Una de las acciones propuestas para este objetivo está relacionado con el cáncer hereditario,
en concreto, se trata de la acción 2.3.5 “incorporar las nuevas plataformas de diagnóstico
genético-molecular a la atención al riesgo de cáncer hereditario”.
Por otra parte, la Comunidad Valenciana ha desarrollado

recientemente la Estrategia Contra el Cáncer para el periodo
2019-2022. Este documento recoge las principales líneas
estratégicas, objetivos y acciones en la lucha contra el Cáncer
en la Comunidad Valenciana para el periodo 2019-2022.
Dentro de la línea estratégica de “Prevención Secundaria”,
el objetivo 21 plantea la incorporación de la secuenciación
masiva en el Programa de Consejo Genético en Cáncer de la
Comunidad Valenciana. Como acciones específicas que se
identifican se plantea difundir a toda la población y
profesionales sanitarios el programa de Consejo Genético en
Cáncer e incorporar nuevos síndromes según la evidencia
científica.
La Comunidad Valenciana cuenta con un Programa de Consejo Genético en Cáncer

Hereditario que fue impulsado a través del Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana
2002-2006. El objetivo fundamental de crear este programa era reducir la aparición de
aquellos cánceres en los que la determinación genética influye en el manejo clínico,
ofreciendo consejo o asesoramiento genético a pacientes y familiares de primer grado. Para
ello, se creó una red de Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC). El Programa de
Consejo Genético en Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana está consolidado y
regulado por una orden (Orden 5/2015, de 5 de junio, de la Consellería de Sanidad por la que
se regulan los dispositivos organizativos que realizan consejo genético en cáncer en la
Comunitat Valenciana, publicada el día 29 de junio de 2015 en el Diario Oficial de la Comunitat
Valenciana). Este programa está coordinado desde el Servicio de Promoción de la salud y
Prevención en el entorno sanitario, de la Dirección General de Salud Pública y Adicciones, de
la Consellería de Sanitat Universal y Salud Pública.
Para el funcionamiento adecuado de este programa, la Comunitat Valenciana dispone de

cinco Unidades de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, las cuales se indican a
continuación:
48
UCGC Hospital Provincial de Castellón.

UCGC Hospital Clínico Universitario de Valencia.
UCGC Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
UCGC Hospital General Universitario de Elche.
UCGC Instituto Valenciano de Oncología (IVO).
Cada unidad presta asesoramiento a los hospitales comarcales de uno o más departamentos
de salud. Actualmente, la configuración es la siguiente:
Departamento de
UCGC Hospitales del Departamento
Salud
H Comarcal de Vinarós Vinarós
UCGC Hospital Provincial de H Provincial de Castelló
Castelló
Castellón H General de Castelló
H La Plana La Plana
H Sagunto Sagunto
Valencia- Clínico
UCGC Hospital Clínico H Clínico Universitario de Valencia
Malvarrosa
Universitario de Valencia
H Francesc de Borja Gandía Gandía
H Dénia Dénia
Valencia-Arnau de
H Arnau de Vilanova
Vilanova-Lliria
H La Fe Valencia-La Fe
H Manises L’Horta-Manises
H Requena Requena
UCGC Hospital Universitario y
Politécnico La Fe de Valencia H General Universitario de Valencia Valencia- H General
H Dr. Peset Valencia- Dr. Peset
H La Ribera (Alzira) La Ribera
H Lluis Alcanyís Xàtiva
Xàtiva- Ontinyent
H General d’Ontinyent
H Verge dels Lliris Alcoi Alcoi
H Vila Joiosa La Marina Baixa
H Sant Joan d’Alicant Alacant-S Joan
UCGC Hospital General H General d’Elda Elda

Universitario de Elche H General d’Alacant Alacant-General
H General d’Elx Elx-General
H Universitario de Vinalopó Elx-Crevillent
H Veja Baja Orihuela Orihuela
49
Departamento de
UCGC Hospitales del Departamento
Salud
H Torrevieja Torrevieja
UCGC Instituto Valenciano de
Instituto Valenciano de Oncología (IVO) -
Oncología (IVO)
Estas UCGC tienen las siguientes funciones:
Valoración del riesgo, estudio del árbol genealógico, estudio genético y/o diagnóstico
genético predictivo.
Apoyo psicológico al paciente y a sus familiares.
Realización de recomendaciones individualizadas a portadores de mutaciones.
Ofrecer información a los servicios clínicos remitentes para que se puedan hacer cargo
del seguimiento y las acciones preventivas pertinentes.
Registro y seguimiento de los casos detectados, a través de un sistema de información
específico para este programa.
La actividad del consejo genético en cáncer hereditario se estructura en dos niveles
asistenciales:
Atención Primaria. Identificación de casos, de acuerdo con los criterios definidos para
cada uno de los tumores y en el seguimiento de las personas que después de la valoración
por la Unidad de Consejo Genético hayan sido identificadas como de bajo riesgo.
Atención Especializada: identificación de casos en función de los criterios definidos para
cada uno de los tumores y el seguimiento clínico de las personas que hayan sido
identificas como de riesgo medio o alto.
Cada una de las Unidades de Consejo Genético está compuesta por un facultativo
especialista en Cáncer Hereditario, enfermero/a, psicólogo/a especialista en Cáncer
Hereditario y administrativo/a.
Actualmente, los síndromes incluidos en la cartera de servicios del Programa de Consejo
Genético en Cáncer Hereditario de la Comunidad Valenciana son:
Cáncer de mama y ovario hereditario.
Cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o síndrome de Lynch I y II.
Poliposis adenomatosa familiar.
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple 2 y carcinoma medular de tiroides.
Síndrome de Von Hippel-Lindau.
Síndrome de retinoblastoma hereditario.
Síndrome de Cowden.
Síndrome de Peutz-Jeghers.
Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario.
50
Anualmente se lleva a cabo una revisión de los síndromes actuales y se valora la

incorporación de nuevos síndromes en la cartera de servicios.
Respecto al proceso asistencial del Consejo Genético en Cáncer, cuando los profesionales
sanitarios de cualquier centro de atención primaria o servicio hospitalario dependientes de la
Consellería de Sanidad sospechan de un caso de cáncer hereditario que cumpla unos criterios
de selección definidos en el programa, remiten mediante una solicitud de interconsulta a los
pacientes y/o sus familiares a las UCGC según la sectorización indicada anteriormente.
El proceso asistencial consta de cuatro fases diferenciadas:
Primera fase. En la UCGC se recogen los antecedentes personales y familiares y se diseña el
árbol genealógico de la familia con el fin de valorar la probabilidad de detectar en la familia
un gen de predisposición al cáncer hereditario. Si no cumplen con los criterios de indicación
del estudio genético se termina la atención y se remite el médico de origen y si cumple con
los criterios para alguna de las entidades objeto de consejo genético, se explican los objetivos
y el proceso a seguir.
Segunda fase. En la UCGC se clasifica la familia en uno de los tres grupos establecidos:
familias de bajo riesgo, familias de alto riesgo (pero no se identifica un síndrome hereditario
definido con esta agregación familiar) y familias de alto riesgo para un síndrome hereditario
definido en el que es posible reconocer el gen responsable.
Tercera fase. Realización del estudio genético. Las UCGC son las encargadas de extraer las
muestras de sangre de los pacientes para el estudio de las mutaciones genéticas y de
proporcionar las muestras de tejido tumoral en los casos que se precise para el estudio
genético. El informe se califica como positivo (mutación patogénica detectada) o como no
informativo (no se detectan mutaciones causales en los genes responsables del síndrome).
Cuarta fase. Explicación de los resultados del estudio genético. Se establecen dos opciones,
según no se identifique mutación (en cuyo caso se explica el significado del resultado y se
ofrecen recomendaciones personalizadas) o se identifique una mutación (se informa del
riesgo estimado de cáncer, se explican las alternativas posibles de prevención y se envía al
hospital del departamento de referencia del paciente el
informe del caso para coordinar con el especialista el
seguimiento del paciente).
Cabe destacar que se ha creado un circuito preferente para
personas en las que es necesario conocer el resultado genético
lo antes posible (cáncer de mama y de ovario en determinadas
indicaciones).
Cada patología susceptible de consejo genético tiene un
espacio reservado en la guía de práctica clínica en cáncer
hereditario, actualmente en su tercera edición (año 2017)
revisada y actualizada e incluida dentro del Catálogo de Guías
51
de Práctica Clínica del Sistema Nacional de Salud. Actualmente, esta guía de práctica clínica
está en fase de revisión y en proceso de actualización, para la incorporación de nuevos
síndromes, la introducción de la secuenciación masiva para diagnóstico molecular, así como
para la adaptación a los nuevos conocimientos y evidencias científicas.
Se dispone en la Comunidad Valenciana de biobancos oncológicos integrados en red, con

sistema de gestión común, que garantizan la disponibilidad de muestras en condiciones
idóneas para el desarrollo de los análisis genéticos. Incluye una colección asociada
específicamente al Programa de Consejo Genético en Cáncer, de excedentes de procesos
diagnósticos o terapéuticos en Cáncer Hereditario. Se solicitan dos consentimientos
informados independientes: para el estudio genético y para el depósito del excedente en el
biobanco con fines de investigación.
Las Unidades son asesoradas por el Consejo Asesor de Bioética de la Comunidad Valenciana
para la adoptación de decisiones éticas complejas.
Este programa ha sido reconocido como buena práctica del SNS en Cáncer por el Pleno del
Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en el año 2016.
52
4.3 RESUMEN DEL GRADO DE DESARROLLO DE POLÍTICAS,

PLANES Y ACTIVIDADES DE I+D+i EN RELACIÓN CON CÁNCER
HEREDITARIO EN LAS COMUNIDADES AUTÓNOMAS
Tal y como se ha comentado en la fase de metodología del proyecto, una vez realizado el
análisis preliminar de las distintas políticas y estrategias públicas disponibles de las distintas
CCAA en el marco del cáncer hereditario, se procedió a validar dicha información con
responsables autonómicos en esta materia. Gracias a esta validación, se han obtenido
también datos relativos a actividades de investigación, formativas y de políticas en desarrollo
relacionadas con el cáncer hereditario en las distintas CCAA. En el Anexo II, se recogen las
distintas preguntas realizadas a los representantes de las CCAA.
Para aquellas Comunidades Autónomas de las que no se recibió respuesta, el análisis se ha

realizado en base a información pública disponible.
A continuación, se indica mediante un cuadro resumen la información más importante

analizada de cada una de las CCAA.
53
ANDALUCÍA
Planes y Estrategias de salud con mención a cáncer hereditario
• Con el Plan de Genética 2006 – 2010 se puso en marcha la Red de

Unidades de Genética Clínica que se dividen en Básicas, Regionales y de
Referencia.
• Dentro del Plan Integral de Oncología de Andalucía 2007-2012 se

incluyen acciones concretas para el consejo genético.
• La nueva Estrategia en Cáncer en Andalucía para el periodo 2021-2023

contempla el impulso de la evaluación de las personas con riesgo
genético en cáncer.
Elaboración actual de planes, guías o protocolos autonómicos
• Recientemente acaba de aprobarse la nueva Estrategia en Cáncer en

Andalucía para el periodo 2021-2023 que contendrá las distintas
acciones a implementar en relación con el cáncer hereditario.
Coordinación a nivel autonómico entre las Unidades de Cáncer Hereditario
• Las distintas Unidades de Cáncer Hereditario están coordinadas entre

sí y disponen de órganos de evaluación y seguimiento.
Iniciativas regionales coordinadas de investigación en cáncer hereditario
• Iniciativas de investigación en cáncer hereditario en distintos

hospitales con consultas de Cáncer Hereditario.
Actividades formativas
• Plan de formación específico de las distintas Unidades de Cáncer

Hereditario.
Grado de cumplimiento respecto a la normativa en vigor sobre consejo

genético
• Grado de cumplimiento medio-alto.
* El análisis se ha realizado en base a información pública disponible
54
ARAGÓN
• En el documento “Estrategias y proyectos de atención oncológica en

Aragón (2017)” se menciona la valoración de indicación de Consejo
Genético en los procesos de cáncer de mama y cáncer colorrectal.
• El Plan de Salud Aragón 2030 incluye dentro de sus actuaciones la

mejora de la supervivencia y calidad de vida de las personas con cáncer
a través de la implantación de procedimientos de cribado, diagnóstico
rápido e instauración temprana de tratamientos.
• Actualmente, se encuentran en proceso de evaluación para constituir

un modelo unificado en toda la Comunidad Autónoma que asegure la
equidad en el acceso y el adecuado circuito asistencial para todos los
casos de pacientes con cáncer hereditario.
• Actualmente, no existe un modelo centralizado de coordinación a nivel

autonómico, aunque se tiene previsto trabajar en este sentido. Se
mejorará el proceso de consejo genético para unificar y regular los
circuitos si es posible a través de una coordinación centralizada de los
mismos.
• GIIS025-Oncología Médica Hospital Clínico Lozano Blesa. “Consejo

genético en cáncer hereditario: secuenciación masiva”.
• GIIS026-Oncología Médica Hospital Miguel Servet. “Técnicas

moleculares de diagnóstico de cáncer familiar y hereditario de
síndrome de mama / ovario, así como de cáncer colorrectal.
• GIIS027-Grupo de Investigación Traslacional en Patología Digestiva.

“Factores genéticos en patología digestiva de carácter inflamatorio y
neoplásico”.
55
• Actualmente, no se dispone de programa específico de formación en

este ámbito.

genético
• Grado de cumplimiento medio.
56
PRINCIPADO DE ASTURIAS
• El Programa de Atención al Cáncer 2005-2007 de Asturias hace

referencia a la puesta en marcha de un Laboratorio de Diagnóstico
Genético y Molecular del Cáncer, así como el establecimiento de los
criterios del consejo genético y la creación de la Unidad de Cáncer
Familiar para toda la CC.AA.
• El II Programa de Atención al Cáncer 2010-2013, establece como uno de

sus objetivos mejorar la calidad y cobertura del consejo genético en
cáncer hereditario.
En el Plan de Salud del Principado de Asturias 2019-2023 también se

hace referencia a actuaciones relacionadas con el cáncer como la
reorganización de recursos y tecnologías del sistema sanitario para
garantizar la equidad, continuidad de la atención y eficiencia del
sistema sanitario.
• Actualmente, se encuentran en proceso de elaboración de nuevas

estrategias y guías relativas al cáncer hereditario, tras la aprobación de
la actualización de la estrategia contra el cáncer por parte del
Ministerio de Sanidad. Se ha llevado a cabo una priorización en los
cribados que se realizan en la actualidad y en la definición de procesos
asistenciales y diagnóstico precoz, con el objetivo de mejorar los
sistemas de coordinación existentes.
• Existe una única Unidad de Cáncer Hereditario, ubicada en el Hospital

Universitario Central de Asturias (HUCA) de Oviedo.
• Por parte de la Unidad de Cáncer Hereditario y del Servicio de

Oncología se participan en proyectos de investigación en cáncer
hereditario, que se canalizan a través del Instituto de Investigación
Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA).
57
• Se han llevado a cabo algunas acciones formativas a través del Instituto

Asturiano de Administración Pública “Adolfo Posada”.

genético
58
CANTABRIA
• En el Plan de Salud 2014-2019 se incorpora una línea estratégica de

enfermedades oncológicas en la que destaca la consolidación de la
puesta en marcha de una Consulta de Consejo Genético centralizada y
única para todos los cánceres, ubicada en el Hospital Universitario
Marqués de Valdecilla. Esta Consulta está dotada con una Unidad de
Genética Molecular y ofrece cobertura a toda Cantabria.
• En estos momentos, están en proceso de actualización de los distintos

protocolos de estudio y seguimiento para pacientes con cáncer
hereditario.
• En este caso existe una única Unidad de Cáncer Hereditario, ubicada en

el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Tiene coordinación
directa con el Servicio de Genética a través de reuniones periódicas, y
además existe coordinación con el Servicio de Anatomía Patológica y
resto de servicios implicados en el seguimiento de los pacientes.
• Se llevan a cabo colaboraciones con el biobanco del Hospital y

participan en proyectos de investigación promovidos por la sección de
Cáncer Hereditario de SEOM. Colaboran también de forma puntual en
otras iniciativas.
• Se han realizado algunas reuniones de formación y divulgación de la

actividad realizada en la consulta, tanto a nivel hospitalario como en las
diferentes áreas de salud. Actualmente, no disponen de acciones
formativas específicas.
59

genético
60
CASTILLA-LA MANCHA
• El Plan Oncológico de Castilla-La Mancha (2007-2010) incluye una línea

de acción en prevención secundaria y diagnóstico precoz del cáncer
hereditario de forma explícita y ligada al consejo genético.
• Se dispone también de una serie de recomendaciones de carácter

técnico para la generación de un procedimiento clínico en síndromes
de predisposición hereditaria al cáncer en los servicios de oncología
de la red de hospitales de Castilla-La Mancha.
• Actualmente, no se está en elaboración de ningún documento relativo

al cáncer hereditario.
• Se realizan reuniones entre las distintas Unidades de Cáncer

Hereditario a través de la ASOCAM (Asociación de Oncólogos de
Castilla-La Mancha). Son reuniones formativas y de puesta en común
de las necesidades de cada centro.
• En estos momentos, no hay iniciativas de investigación específicas en

cáncer hereditario coordinadas en la CC. AA.
• Se realizan actividades formativas a través de las jornadas organizadas

por ASOCAM (Asociación de Oncólogos de Castilla-La Mancha).

genético
61
CASTILLA Y LEÓN
• En el IV Plan de Salud de Castilla y León 2016-2020 se establecen

objetivos relacionados con el cáncer hereditario y el consejo genético a
pacientes y familiares. Uno de los objetivos consiste en avanzar en la
detección mejorando el seguimiento específico de la población con
riesgo de padecer cáncer hereditario.
• La Estrategia Regional de Atención al Paciente Oncológico (ONCyL) del

año 2018 incluye distintas actuaciones dirigidas a potenciar la atención
del cáncer hereditario: consolidar el programa de consejo genético en
cáncer hereditario y mejora de los sistemas de información,
investigación, formación y capacitación de los profesionales implicados
en la atención del cáncer hereditario.
• En el Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión (MPP)

que se está elaborando, se incluye dentro de la Cartera de Servicios de
MPP la prestación del Servicio de Consejo Genético, ya sea
preimplantacional, preconcepcional, prenatal, de anomalías
congénitas o dismorfologías o prenatal en citogenética, en cáncer
hereditario o de consejo genético clínico, en genética tumoral, en
farmacogenética y en farmacogenómica.
• Se llevan a cabo reuniones periódicas en las que participan

representantes de las distintas áreas implicadas en el desarrollo del
Programa de Cáncer Hereditario: Dirección General de Salud Pública
(DGSP), UCG de distintos hospitales, del Instituto de Biología y Genética
Molecular (IBGM), del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) y de la
Dirección general de Planificación y Asistencia Sanitaria de SACyL. Se
coordinan a través del Servicio de Promoción de la Salud y Salud
Laboral de la DGSP.
62
• La Junta de Castilla y León impulsa la investigación básica en el campo

de la biología molecular del cáncer y enfermedades genéticas
destacando la concesión de dos subvenciones anuales directas a la
Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca
y a la Universidad de Valladolid.
• Por una parte, el convenio establecido con la Fundación de

Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca tiene como
objetivo impulsar y promocionar la investigación oncológica
traslacional en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) tanto con el
mantenimiento e impulso del Biobanco en Red de Enfermedades
Oncológicas de Castilla y León (BEOCYL) como a través del desarrollo
de proyectos de investigación vinculados a diferentes líneas
prioritarias.
• Por otra parte, el convenio establecido con la Universidad de Valladolid

a través del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) permite
profundizar en el estudio de la fisiopatología molecular y celular de
enfermedades con alta incidencia, como es el caso del cáncer. En
concreto, a través de este convenio se impulsa la investigación en
cáncer hereditario, que se realiza en el Grupo de Genética Molecular del
Cáncer Hereditario de la Unidad de Investigación de Genética
Molecular de las Enfermedades, desarrollándose estudios de las
familias de la Comunidad Autónoma con alto riesgo de desarrollar
• Actualización de las técnicas de secuenciación masiva (NGS)

para el estudio de los genes implicados en síndromes
hereditarios.
• Estudio de las “Variantes no Clasificadas” o UV que permitan

discriminar las que puedan tener un significado patogénico.
Participación en programas de segregación y bases de datos
internacionales. Diseño de modelos animales para la
reclasificación de este tipo de variantes.
• Estudio somático de patrones de metilación en genes

implicados en carcinogénesis para su caracterización
molecular.
63
• Participación y colaboración en el Consorcio Español de Cáncer

Hereditario, para la promoción del intercambio de resultados,
la elaboración de criterios comunes y la participación en
proyectos españoles y europeos.
Dentro de esta línea de investigación de cáncer hereditario, el IBGM

lleva a cabo desarrollo de modelo poligénicos en cáncer familiar
mediante la implementación de paneles genéticos implicados en
cáncer y el diseño de un modelo bioinformáticos de análisis de
variantes genéticas detectadas, así como características clínicas de las
familias y los tumores desarrollados.
• A nivel general, se llevan a cabo programas formativos en cáncer para

profesionales de salud de atención primaria y atención especializada.

genético
64
CATALUÑA
• El Plan Director de Oncología 2017-2019 de Cataluña, incluye como de

uno de sus objetivos garantizar el acceso de los pacientes a un
tratamiento oncológico de calidad. Para ello se marca como prioridad
la concentración del diagnóstico molecular en centros con experiencia
acreditada según criterios del ámbito de la genética y diagnóstico
molecular.
• El Plan Estratégico 2019-2022 del Instituto Catalán de Oncología (ICO)

hace una mención específica al Programa de Cáncer Hereditario. Se
indica que se trabajará de forma conjunta en la mejora del manejo
clínico tanto de los pacientes como de sus familiares mediante el
estudio genético de los individuos con riesgo de desarrollar cáncer.
• Recientemente, se ha implantado el Programa de Oncología de

Precisión en el Servicio Catalán de Salud. En el marco de esta iniciativa
se ha elaborado la guía de indicaciones clínicas y de paneles de genes
en cáncer hereditario.
• Existe una coordinación entre las diferentes Unidades de Cáncer

Hereditario, mediante la participación en distintos comités
multidisciplinares y grupos de trabajo donde participan los distintos
responsables, como, por ejemplo, el establecido para llevar a cabo el
consenso en la utilización de paneles de genes.
• La investigación en cáncer hereditario se lleva a cabo a través de los

centros ICO – Hospital Vall d’Hebrón en el marco del Servicio Conjunto
de Genética Clínica del Cáncer y también a través del Programa de
Cáncer Hereditario. Sobre esta iniciativa se desarrollan distintas
colaboraciones en diferentes áreas de investigación con el resto de
Unidades de Cáncer Hereditario.
65
• Existen iniciativas individuales de los distintos centros/unidades en

relación con la atención especializada y atención primaria de sus áreas
de referencia.

genético
66
EXTREMADURA
• El Plan de Salud de Extremadura 2013-2020 establece como uno de sus

objetivos la potenciación de los estudios oncogenéticos sobre cáncer
hereditario, así como el fomento de la investigación oncológica básica
y traslacional entre otros.
• También en el Plan Integral contra el Cáncer en Extremadura (PICA,

2017-2021) se realiza una mención específica al consejo genético en
síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.
• Actualmente no se conoce que se esté llevando a cabo la actualización

de algún plan relacionado con cáncer hereditario
• Las Unidades de Cáncer Hereditario existentes en la CC.AA se

coordinan entre sí mediante reuniones periódicas.
• No se tiene conocimiento de iniciativas de investigación en cáncer

hereditario.
• Las Unidades de Cáncer Hereditario realizan actividades de formación

en el seno de su Unidad y Hospital.

genético
67
GALICIA
• El Plan de Prioridades Sanitarias 2014-2016 del SERGAS indica en uno

de los objetivos establecer protocolos asistenciales para pacientes de
alto riesgo (cánceres genéticos), definiendo como indicador de
seguimiento la existencia de protocolos definidos.
• La Estrategia Gallega de Asistencia Integral contra el Cáncer dentro de

una de las líneas estratégicas contiene acciones dirigidas a elaborar
protocolos de identificación, cribado y seguimiento de personas de alto
riesgo de padecer síndromes hereditarios de cáncer de mama y ovario
y cáncer de colon.
• Actualmente no se conoce que se esté llevando a cabo la actualización

de algún plan relacionado con cáncer hereditario.
• Existen distintas Unidades de Cáncer Hereditario distribuidas en los

principales hospitales de la CCAA.
• No se tiene conocimiento de iniciativas de investigación en cáncer

hereditario.
• Las Unidades de Cáncer Hereditario realizan actividades de formación

en el seno de su Unidad y Hospital.

genético
• Grado de cumplimiento bajo.
68
ISLAS BALEARES
• La Consejería de Salud de las Islas Baleares creó en 2016 la Coordinación

de la Estrategia de Cáncer en las Islas Baleares.
• El Plan Estratégico de la Consejería de Salud de las Islas Baleares para

el periodo 2016-2020, incluye como uno de los objetivos a conseguir el
desarrollo de una estrategia en cáncer, especialmente en materia de
prevención, diagnóstico precoz de la enfermedad y accesibilidad a la
atención necesaria.
• Actualmente no se está llevando a cabo la elaboración de ningún plan

ni guía en relación con el cáncer hereditario.
• Todas las Unidades se coordinan a través de la Unidad de Cáncer

Familiar y Hereditario (UCFH). Según el área de conocimiento se
cuentan con dos servicios fundamentales: Oncología (referente para
toda la patología de la Comunidad) y Digestivo con actividad en
Hospitales Son Espases, Inca y Son Llàtzer. La realización de la prueba
genética se realiza en la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética
Clínica del Hospital Son Espases.
• No se cuenta con iniciativas regionales coordinadas de investigación en

• Disponen de un convenio con el Instituto Catalán de Oncología (ICO)

para la formación de facultativos especialistas y biólogos moleculares
y para la participación en Comités conjuntos.
69

genético
70
ISLAS CANARIAS
• El Plan de Salud 2016-2017 de las Islas Canarias tiene como uno de sus
objetivos reducir el riesgo de cáncer a través de la prevención primaria,
la educación y promoción de la salud.
• Se está trabajando actualmente en un Plan de Investigación e

Innovación del Servicio Canario de Salud con el objetivo de promover
una investigación colaborativa y de innovación.
• Actualmente no se está llevando a cabo la elaboración de ningún plan

ni guía en relación con el cáncer hereditario.
• La Comunidad Autónoma dispone de cuatro Unidades de Cáncer

Hereditario ubicadas en los cuatro grandes hospitales de la región:
Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran
Canaria, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Complejo
Hospitalario Universitario de Canarias en Tenerife y el Complejo
Hospitalario Universitario Nuestra Señora de la Candelaria en Tenerife.
Estas Unidades cuentan con la posibilidad de realizar interconsultas
entre ellas.
• Se promueve la investigación clínica multidisciplinar en este ámbito a

través de los distintos comités multidisciplinares de las Unidades.
• Se llevan a cabo jornadas de formación específicas en cada una de las

Unidades de Cáncer Hereditario.

genético
71
LA RIOJA
• El III Plan de Salud de la Rioja (2015-2019) recoge en un apartado

específico distintas actuaciones orientadas al cáncer. Entre estas se
encuentran la difusión del Código Europeo Contra el Cáncer y diferentes
acciones sobre el consejo genético, el apoyo psicosocial y la calidad
asistencial.
• En relación con el cáncer hereditario se pretende garantizar a los

pacientes y los familiares con sospecha de cáncer hereditario el acceso
a un diagnóstico y consejo genético de calidad.
• Se está trabajando en estos momentos en la elaboración del nuevo plan

de Salud de La Rioja 2020-2030 que tendrá actuaciones dirigidas al
cáncer hereditario. Por parte de la Unidad de Consejo Genético en
Cáncer Hereditario de La Rioja, ubicada en el Hospital San Pedro de
Logroño, está prevista la actualización de la guía clínica existente y su
difusión, con actividades formativas dirigidas tanto en Atención
Especializada como en Atención Primaria.
• En este caso solo se dispone de una Unidad de Cáncer Hereditario que

se ubica en el Hospital San Pedro de Logroño.
• No se cuenta con iniciativas claras en investigación en cáncer

hereditario.
• Se llevan a cabo sesiones clínicas en Atención Especializada, impulsadas

por parte de la Unidad de Cáncer Hereditario.
72

genético
73
COMUNIDAD DE MADRID
• El Plan Integral frente al Cáncer de la Comunidad de Madrid 2017-2020

contó en su elaboración con un grupo de trabajo específico en cáncer
familiar. Los objetivos específicos que se recogen en dicho plan
respecto al cáncer familiar son:
• Impulsar las actuaciones en cáncer familiar y la atención a los largos

supervivientes.
• Normalizar las agendas y prestaciones de los Servicios y Unidades
de Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Hematología,
Hemato-Oncología Pediátrica y Cáncer Familiar, para que sean las
mismas en los hospitales públicos.
• Actualmente se está en fase implantación de los objetivos recogidos

sobre el cáncer familiar en los planes y estrategias vigentes. Su
actualización y abordaje en la Cartera de Servicios forman parte en
estos momentos de las líneas de trabajo de la Consejería de Sanidad.
• Se cuenta con una Red de Unidades y Consultas de Cáncer Familiar que

se coordinan entre sí, prestando asesoramiento a todos los pacientes
que lo requieren.
• Actualmente hay distintos programas de investigación en cáncer

hereditario llevados a cabo por algunos de los centros que disponen de
Unidades de Cáncer Familiar.
• Se llevan a cabo actividades formativas impulsadas por cada una de las

Unidades de Cáncer Familiar.
74

genético
• Grado de cumplimiento alto.
75
REGIÓN DE MURCIA
• El Plan de Salud 2010-2015 de la Región de Murcia, hace referencia en el

apartado de Estrategias de Intervención sobre Enfermedades
Relevantes al cáncer hereditario. Se recoge como una de las actividades
la definición y puesta en marcha de una red regional de Unidades para
la evaluación y seguimiento de personas con riesgo elevado de cáncer
incluido el cáncer hereditario.
• También dentro del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región

de Murcia se especifica la creación de una Unidad de Genómica y de
Cáncer hereditario para mejorar la calidad, fiabilidad y eficiencia de los
análisis genéticos, y reducir los tiempos de espera para obtener un
diagnóstico genético.
• En estos momentos, se trabaja en la implementación de los distintos

objetivos y actuaciones recogidos en los planes vigentes.
• Actualmente, existen dos Unidades de Consejo Genético en el Hospital

Morales Meseguer y en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la
Arrixaca, que trabajan de forma coordinada de acuerdo con la guía de
SEOM y que cuentan con un único comité regional de cáncer
hereditario encargado de la toma de decisiones.
• Se llevan a cabo diferentes proyectos de investigación en cáncer

hereditario por parte de las distintas Unidades de Consejo Genético de
la Región de Murcia, pero de forma individual.
• Durante los últimos años, se lleva a cabo la realización de un Curso por

parte de Oncología dirigido a los Médicos de Atención Primaria, en el
cual se imparten dos horas de formación específicas sobre Cáncer
76
Hereditario. Actualmente, se tiene previsto llevar a cabo un Curso de

Capacitación para médicos de Atención Primaria sobre Cáncer
Hereditario.

genético
77
NAVARRA
• El Plan de Salud de Navarra para el periodo 2014-2020 sienta las bases

para el desarrollo de la Unidad de Cáncer Hereditario en Navarra. En una
de las acciones incluidas se recoge la puesta en marcha de esta Unidad
vinculada al Área Clínica del Cáncer.
• En la reciente Estrategia Integral de Medicina Personalizada de

Navarra se menciona que se dispone de acceso al Consejo Genético en
el ámbito del cáncer hereditario en el Complejo Hospitalario de Navarra
siendo un centro de referencia para todo el Servicio Navarro de Salud.
• Actualmente, se está en proceso de elaboración de nuevos

documentos y guías relacionadas con el manejo del cáncer hereditario.
• La Unidad de Cáncer Hereditario del Complejo Hospitalario de Navarra

es la Unidad de referencia para todo el Servicio Navarro de Salud, por
lo que no existen otras consultas de Cáncer Hereditario, salvo en el
hospital privado Clínica Universidad de Navarra (CUN).
• Por parte de la Unidad de Cáncer Hereditario del Complejo Hospitalario

de Navarra se participa en los proyectos de investigación NAGEN-mama
y AGATA.
• No se llevan a cabo actividades formativas específicas en cáncer

hereditario en estos momentos.

genético
• Grado de cumplimiento bajo.
78
PAÍS VASCO
• El País Vasco dispone de un Plan de Genética implantado desde el año

2011 en el cual se establecen entre otras cosas, una serie de
recomendaciones generales que han servido para estructurar las
Unidades de Cáncer Hereditario y Consejo Genético.
• Por otra parte, en el Plan Oncológico de Euskadi 2018-2023 se hace una

breve reflexión sobre el desarrollo de las Unidades de Cáncer
Hereditario y Consejo Genético. Se indica el trabajo en red de los
laboratorios de genética y patología molecular y se hace un análisis de
las distintas consultas de genética clínica y consejo genético
desarrolladas.
• En el año 2018 con la implantación del Plan Oncológico 2018-2023 se

establece como uno de los ejes de actuación, el desarrollo de la
medicina personalizada de precisión. En este contexto se trabaja en
diferentes aspectos del cáncer hereditario actualmente, como la
puesta en marcha de un laboratorio unificado de genética para
secuenciación masiva.
• Existe una coordinación muy establecida entre los centros en lo

referente a la realización de los estudios genéticos en determinados
tipos de cáncer hereditario. Con respecto a las consultas también
existen una coordinación buena entre ellas. Se ofrece una asistencia
coordinada entre el Servicio de Oncología Médica y el resto de Servicios
Médicos implicados en el seguimiento de los pacientes.
• Las distintas Consultas de Cáncer Hereditario llevan a cabo proyectos

de investigación que se ejecutan en el seno de los Institutos de
Investigación Sanitaria del País Vasco.
79
• Existen algunas actividades formativas tanto desde atención primaria

como desde atención especializada referentes a cáncer hereditario.

genético
80
COMUNIDAD VALENCIANA
• El IV Plan de Salud 2016-2020 de la Comunidad Valenciana establece en

uno de sus objetivos ofrecer un modelo integral y personalizado de
atención al cáncer Entre las acciones propuestas se incluye la
incorporación de las nuevas plataformas de diagnóstico genético-
molecular a la atención al riesgo de cáncer hereditario.
• Por otra parte, en la Estrategia Contra el Cáncer para el periodo 2019-

2022, a través de la línea estratégica de Prevención Secundaria se
plantea la incorporación de la secuenciación masiva en el Programa de
Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana. También se
indica la difusión a toda la población y profesionales sanitarios del
Programa de Consejo Genético en Cáncer y la incorporación de nuevos
síndromes según la evidencia científica.
• La guía en vigor del programa de Cáncer Hereditario es la Guía de

Práctica Clínica en Cáncer Hereditario del año 2017. Actualmente, se
encuentran en fase de revisión de esta guía y en proceso de
actualización de esta, con la incorporación de nuevos síndromes,
ampliación de genes, introducción de la secuenciación masiva para
diagnóstico molecular, así como la adaptación a los nuevos
conocimientos y evidencias científicas.
• Se cuenta con el Programa de Consejo Genético en Cáncer Hereditario

regulado por la Orden 29 de junio de 2015. Se coordina a través del
Servicio de Promoción de la salud y prevención en el entorno sanitario,
de la Dirección General de Salud Pública y Adicciones. Se dispone de un
Grupo de Asesoramiento del Programa.
• Se participa por parte de las distintas Unidades de Consejo Genético,

así como de los laboratorios de referencia en distintos proyectos de
investigación. También, a los pacientes del Programa de Consejo
81
Genético, se les solicita el consentimiento para el estudio genético y de

forma independiente el consentimiento para depositar la muestra
excedente en el biobanco con fines de investigación biomédica. Los
investigadores asociados a los laboratorios de referencia del Programa
son los principales usuarios de dicha colección, que se encuentra
vinculada a la red de biobancos oncológicos y a través de esta se han
desarrollado diferentes proyectos de investigación y artículos
científicos.
• Se llevan a cabo anualmente cursos online impartidos por parte de la

Escuela Valenciana para la Salud (EVES) dirigidos al personal sanitario. El
profesorado se corresponde con los profesionales de las Unidades de
Consejo Genético, de los laboratorios de referencia y de los
profesionales de salud pública implicados en la gestión del programa.
Anualmente, se van actualizando los contenidos en el mismo.

genético
82
5. ANÁLISIS DE RESULTADOS DE
ENTREVISTAS REALIZADAS A
RESPONSABLES DE CÁNCER
HEREDITARIO EN HOSPITALES
Tal y como se ha mencionado en el apartado de metodología, con el fin de conocer la

estructura y funcionamiento actual de los recursos de cáncer hereditario de las distintas
Comunidades Autónomas, con independencia de la existencia y alcance de planes y
estrategias específicas a nivel autonómico, se remitió un cuestionario a Unidades de
5
diversos Hospitales de todo el país, recabando también opinión relativa a los principales
ámbitos de actuación en los que se debería incidir en el ámbito del cáncer hereditario, así
como los retos a futuro que identificaban.
A continuación, se muestra el mapa de participación de este cuestionario. Se recibieron un

total de 45 respuestas que, en la mayoría de los casos, se comentaron posteriormente en una
entrevista por video/teleconferencia.
Figura 1. Mapa de participación de las distintas Comunidades Autónomas
1 1 2
5 1
1 6
3 1
1
2 3 2
3 2
2
Comunidad Autónoma Nº Comunidad Autónoma Nº

Comunidad de Madrid 9 Murcia 2
Cataluña 6 Canarias 2
Galicia 5 Asturias 1
Castilla y León 3 Cantabria 1
Castilla-La Mancha 3 Navarra 1
Andalucía 3 Aragón 1
País Vasco 2 La Rioja 1
2 Comunidad Valenciana 2 Islas Baleares 1
Extremadura 2 Total 45 M T T
84
ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LAS UNIDADES DE CÁNCER

Ç HEREDITARIO
Un primer bloque del cuestionario iba dirigido a conocer la estructura y aspectos
organizativos de las Unidades de Cáncer Hereditario.
El primer punto abordado fue conocer sobre quién recaía la supervisión y coordinación del
desarrollo de las funciones de la Unidad. Un 67% de los centros indicaron que la supervisión
de estas Unidades se realizaba por parte del Servicio de Oncología, un 29% indicaron que era
la Gerencia del centro y un 4% manifestó que era la Consejería de Salud la que de forma
directa supervisaba y coordinaba la Unidad.
Figura 2. Entidades encargadas de supervisar y coordinar el

desarrollo de las funciones de la Unidad
4%
Consejería de Salud
29%
Gerencia del área/centro

67%
Servicio Hospitalario
Respecto a los perfiles con los que cuentan las Unidades y número de profesionales
asignados, de los resultados obtenidos se extrae la conclusión de que estas Unidades suelen
contar de media con los siguientes profesionales, en la mayoría de los casos con dedicación
parcial a la Unidad: médicos especialistas, asesores genéticos, enfermeros, psicólogos,
administrativos y auxiliares de clínica. En la siguiente figura, se observa el número medio de
profesionales que tienen estas Unidades y el tipo de dedicación.
Figura 3. Distribución por perfiles y número de profesionales que forman las

3,00
Unidades de CH
Número de profesionales
2,50 Dedicación compartida

2,00 Dedicación única
1,50
2,28
1,00
0,50 0,28 0,56 0,72

0,64
0,28 0,24 0,44
0,00 0,20 0,04 0,16 0,00
Facultativo
FEA Asesor Enfermería Psicología Administrativo Auxiliar de
especialista genético clínica
85
Otro de los aspectos analizados fue el tipo de laboratorio utilizado por las Unidades de CH,
distinguiendo entre servicios externos, servicios propios o ambos. De los centros que han
participado, el 36% indicó que utilizan tanto servicios externos como servicios propios, el 36%
indicó que utilizan sólo servicios externos y el 28% restante que utilizan sus servicios propios
de laboratorio para realizar los distintos análisis y pruebas necesarias.
Figura 4. Tipo de laboratorio utilizado por las Unidades de CH
36% 36%
Servicios externos
Servicios propios
Ambos
28%
Por último, se preguntó a los Hospitales si existía una cartera de servicios claramente
definida en su Unidad y si dicha cartera era compartida con la Comunidad Autónoma (cartera
definida a nivel autonómico). De los centros participantes, el 76% indicaron que disponían de
una cartera de servicios claramente definida y, con respecto a si se trata de unos servicios
definidos y coordinados a nivel autonómico, el 54% indicaron que es compartida, el 29% que
dicha cartera es propia de la Unidad del centro y el 17% restante indican que no existe cartera
de servicios definida.
Figura 5. Cartera de servicios de Figura 6. Cartera compartida con

la Unidad de CH la cartera de servicios de la CC. AA
4% 16%
16%
4%
54%
30%
76%
Sí, es clara
Cartera compartida
Se dan servicios puntuales
No hay cartera definida Cartera propia
NS/NC No hay cartera
86
PROCESO ASISTENCIAL. RECURSOS TECNOLÓGICOS DE LAS

UNIDADES DE CÁNCER HEREDITARIO
En este apartado, se analizan los recursos tecnológicos de los que disponen las Unidades de
CH. En primer lugar, se preguntó sobre la existencia de soluciones de teleconsulta para el
desarrollo de sus actividades. Un 56% de los centros indicaron que actualmente no disponen
de herramientas de videoconferencia, un 32% indicaron que disponen de alguna solución
puntual (soluciones comerciales externas) y un 12% indicaron que disponen de varias
opciones en sus consultas.
Figura 7. Existencia de soluciones de teleconsulta en las

Unidades de CH
12%
Varias soluciones
32% Solución puntual

56%
Sin herramientas
telemedicinade
teleconsulta
Otro de los puntos analizados en lo relativo a los recursos de los que disponen las Unidades
fue la informatización de la historia familiar de los pacientes. De los centros participantes,
el 54% indicó que disponen de toda la información en formato digital, el 8% indicaron que
disponen de información parcial en sus sistemas informáticos y el 38% restante indicó que no
disponen de la información en registro electrónico.
Figura 8. Grado de informatización de la historia familiar de

los pacientes
38% Sí, totalmente
Parcial
54%
No
8%
87
Se ha analizado también el grado de implantación de registros de cáncer hereditario en estas

Unidades y qué destino se da a los mismos: asistencial, actividades de investigación o
ambos. De los participantes de este cuestionario, el 76% indican que disponen de registros de
cáncer hereditario en sus Unidades, un 8% lo tienen sólo parcialmente, y el 16% restante
indican que no disponen de él. Con respecto a la explotación de dicho registro, el 48%
manifiesta que lo emplean tanto a nivel asistencial como de investigación y el 32% que
únicamente para tareas asistenciales.
Figura 10. Existencia de registro de Figura 11. Tipo de registro de cáncer

cáncer hereditario en las Unidades hereditario disponible en la Unidad
16% 20%
32%
8%
76%
48%
Sí, integral Sí, parcial No se dispone Asistencial Asistencial/Investigación NS/NC
Por otro lado, respecto al proceso asistencial, se ha preguntado el momento en el cual se

involucra a las Unidades de CH en el seguimiento de los pacientes. En este caso, 19 centros
indican que se les involucra desde el prediagnóstico (83%) y 4 de ellos indican que empiezan
a participar en el momento del diagnóstico (17%).
Figura 12. Distribución de las Unidades de CH según el

momento del proceso en el que se les involucra
17%
Prediagnóstico
83%
Diagnóstico
88
Se ha analizado también el tratamiento de las variables de significado incierto en las

Unidades, preguntando si existe un protocolo establecido para informarlas, si se informan
sin seguir un protocolo definido o si directamente no se informan. De los centros
participantes en el cuestionario, el 52% indican que se informan pero que no disponen de un
protocolo específico, el 44% indican que informan y disponen de ese protocolo que
establece la información a incluir y el 4% restante indican que no se informan.
Figura 13. Tipo de tratamiento de las variables con

significado incierto
4%
Se informan, con protocolo

44%
Se informan, sin protocolo
52%
No se informan
Por último, se ha preguntado si disponen de biobanco o colecciones específicas de muestras

de Cáncer Hereditario. El 40% de los encuestados indican que disponen de un biobanco /
colección específica y el 56% indican que no tienen muestras en biobanco.
Figura 14. Disponibilidad de biobanco o colección específica

para muestras de CH en las Unidades
Sí, específico
40%
Sí, no específico
56%
Sin muestras en biobanco
4%
I+D+i EN LAS UNIDADES DE CÁNCER HEREDITARIO
Un aspecto de gran importancia abordado en las entrevistas fue la actividad de investigación

e innovación desarrollada.
89
Por una parte, se preguntó sobre la disponibilidad de modelos de consentimiento

informados específicos para investigación. En este caso, un 57% de los participantes indicó
que no disponen de un modelo específico para actividades de investigación, empleando
únicamente el consentimiento informado genérico. Un 17% indicó que utilizan un modelo
específico para actividad de investigación que, con alcance a lo relativo tanto a datos como
a muestras, un 9% indicó que utilizan un modelo individual, un 4% indicó que utilizan un
modelo de consentimiento informado específico para realizar investigación con datos y un
4% indicó que utilizan un modelo específico para investigación con muestras.
Figura 15. Tipo de modelo de consentimiento informado para

investigación empleado en las Unidades de CH.
9% 4% 4% Sí, con muestras

9%
Sí, con datos
17%
Sí, modelo único
No, es genérico
Modelo específico por caso

57%
NS/NC
Con respecto al desarrollo de acciones de sensibilización y/o visibilidad del cáncer

hereditario, el 44% de los participantes indican que se no se realiza ningún tipo de acción en
sus centros, el 40% indican que se realizan acciones dirigidas a Atención Primaria y Atención
Especializada, el 8% indican que se realizan acciones sólo para Atención Especializada y el 8%
restante indican que se realizan acciones de visibilidad y sensibilización dirigidas a Atención
Primaria.
Figura 16. Nivel de desarrollo de acciones de

sensibilización del cáncer hereditario.
8%
8% Para AP
44% Para AE
Para ambas
40% Ninguna
90
Por otra parte, se preguntó a través del cuestionario sobre el desarrollo de actividades de
I+D+i en cáncer hereditario en las Unidades. El 44% de los encuestados indican que realizan
actividades de investigación habitualmente, el 40% indican que no realizan ningún tipo de
actividad de I+D+i en este ámbito y el 16% indican que realizan actividad de forma puntual en
este ámbito.
Figura 17. Realización de actividades de I+D+i por parte de las

Unidades de CH
40% Sí, habitualmente

44%
Sí, puntualmente
No
16%
Por último, se analizó si se realizan actividades de formación específicas en cáncer

hereditario en estas Unidades. Un 37% de los participantes indicaron que recibían e impartían
a otros profesionales formación en este ámbito, el 25% indican que únicamente imparten
formación en este ámbito, el 17% indican que ni reciben formación ni la imparten, y el 21%
restante indican que reciben formación específica.
Figura 18. Distribución de formación y docencia sobre cáncer hereditario

en las Unidades de CH
Sí, recibo específica

17% 21%
Formación general
Recibo e imparto formación

25% Solo imparto
37% Ni recibo ni imparto
Se recogió en el cuestionario otro tipo de información cualitativa que se incluye en las

conclusiones del siguiente apartado del informe.
91
6. PRINCIPALES
CONCLUSIONES DEL
ESTUDIO
Tras el análisis de la información recogida en los apartados anteriores, se recogen a

continuación, las principales conclusiones obtenidas por la Sección de Cáncer Familiar y
Hereditario:
Existen Unidades y Consultas de Cáncer Familiar y Hereditario en la totalidad de

CCAA, aunque con características y nivel de desarrollo muy diferentes entre ellas.
La dependencia orgánica y funcional de estas unidades presenta una gran

heterogeneidad, pudiendo ser dependientes de las Consejerías de Sanidad, de las
Gerencias de los Hospitales o de uno de los Servicios (generalmente, el de Oncología
Médica, aunque también de otros como Digestivo o Cirugía). Esta circunstancia trae
consigo que la mayoría de las Unidades o Consultas de Cáncer Familiar y Hereditario
no estén reconocidas expresamente como tales por parte de las respectivas
Consejerías de Sanidad y, en consecuencia, no se lleve a cabo una labor de
homogeneización de la cartera de servicios y su correspondiente dotación de los
recursos adecuados. Con carácter general, los profesionales entrevistados
manifiestan que no existen, por parte de sus CCAA, directrices a la hora de definir la
estructura y funciones de las Unidades y Consultas.
Esto provoca que no exista con carácter general una cartera de servicios unificada a
nivel autonómico y, por lo tanto, los pacientes y familiares reciban una atención
desigual en función del área sanitaria a la que pertenezcan, con frecuencia de
seguimiento variable. La coordinación formal impulsada por las Consejerías de
Sanidad entre Unidades y Consultas de una misma Comunidad Autónoma es
prácticamente inexistente, promoviendo las colaboraciones los propios
profesionales por iniciativa propia. No existen, en consecuencia, protocolos
establecidos a nivel institucional para la actualización de la cartera de servicios a
prestar por las Unidades y Consultas a nivel institucional.
La inmensa mayoría de responsables de Unidades y Consultas manifiestan haber

estructurado las mismas siguiendo las recomendaciones realizadas por SEOM en
2012 en este ámbito, aunque no en su totalidad, dada la dificultad de contar con
recursos físicos y humanos específicos suficientes. En cualquier caso, se considera
esencial el papel de SEOM en el abordaje del cáncer hereditario a nivel estatal,
especialmente en lo relativo a la formación de profesionales.
Se detecta que, con carácter general, no existen registros de cáncer hereditario

unificados a nivel autonómico.
93
La implantación de un procedimiento de derivación específico, en caso de sospecha,

hacia las Unidades y Consultas de Cáncer Hereditario, se ha llevado a cabo sólo en
algunas Comunidades Autónomas. En general existe un bajo nivel de coordinación
multidisciplinar y de coordinación interniveles (Atención Primaria – Especializada).
Todas las Comunidades Autónomas informan de las variables de significado

incierto, aunque la gran mayoría de ellas no lo llevan a cabo de manera
protocolizada.
La definición e implantación de modelos de consentimiento informado para el

estudio genético presenta diversas casuísticas. En algunos casos, se dispone de un
modelo facilitado por la Consejería de Sanidad correspondiente, mientras que en
otros casos es responsabilidad de cada Unidad / Consulta elaborar el suyo propio. De
nuevo son numerosas las Unidades y Consultas que aplican los modelos ofrecidos
por SEOM. Lo mismo puede decirse respecto del modelo de informe final de
asistencia.
La I+D+i en Cáncer Hereditario es un ámbito con gran capacidad de mejora. Desde

las Consejerías de Sanidad rara vez se realizan acciones de promoción de la
investigación en cáncer hereditario a través de la explotación de datos. Son
numerosas Comunidades Autónomas en las que no se dispone de biobancos de
referencia para esta materia.
Otro de los ámbitos en los que se detectan mayores carencias es la formación

continuada de los profesionales de las Unidades y Consultas de Cáncer Hereditario
impartida por las Consejerías de Sanidad. La inmensa mayoría de profesionales
consultados manifiestan que actualizan sus conocimientos gracias a las actividades
promovidas por SEOM en este ámbito.
A nivel de sensibilización y/o visibilidad del cáncer hereditario en la sociedad, la

mayoría de las Comunidades Autónomas afirman que se llevan a cabo actividades,
bien promovidas por la Comunidad Autónoma, por el ámbito de Atención Primaria,
por el Hospital o la Unidad / Consulta correspondiente.
Existen diferencias significativas en el tipo de servicio de laboratorio de genética

con el que trabajan las Unidades y Consultas. Algunas Comunidades Autónomas lo
tienen centralizado o han designado varios laboratorios en función del tipo de
cáncer, pero en otros casos la variabilidad de situaciones es alta.
Cabe destacar que se percibe en muchos profesionales consultados cierta falta de

reconocimiento por la consideración de “servicio secundario” que se da en muchos
casos a las Unidades y Consultas a la hora de distribuir recursos.
94
7. RECOMENDACIONES Y RETOS
A FUTURO EN EL ÁMBITO DEL
CÁNCER HEREDITARIO EN
ESPAÑA PLANTEADAS POR LA
SECCIÓN DE CÁNCER FAMILIAR
Y HEREDITARIO DE SEOM
El análisis de los resultados y conclusiones obtenidos en la encuesta a las Comunidades

Autónomas permite identificar una serie de recomendaciones y retos a futuro de la
organización del cáncer hereditario a nivel estatal.
Gran parte del progreso y consolidación de la organización y

tratamiento del cáncer hereditario en España ha sido promovido
por los intereses particulares de los profesionales de los Servicios
de Oncología Médica, que han puesto en marcha sus Unidades y
Consultas sin un apoyo explícito de las Consejerías de Sanidad. En
INVOLUCRACIÓN este sentido, se considera imprescindible que éstas incrementen
notablemente su involucración, principalmente a través de la
definición de una estructura común de las diferentes Unidades y
Consultas de Cáncer Hereditario, definiendo protocolos de
derivación, procedimientos y documentación normalizada que
rijan su correcto funcionamiento, todo ello amparado con una
dotación de recursos humanos estructurada y suficiente, en la
medida de sus posibilidades, definiendo el perfil profesional de
sus integrantes (oncólogo médico y asesor genético o enfermería
especializada, genetista). Esto permitirá ofrecer un servicio
homogéneo y estable a toda su población de referencia.
ACREDITACIÓN
En este sentido, es recomendable la definición y aplicación de
unos criterios de acreditación de Unidades y Consultas de Cáncer
Hereditario por parte de las propias Comunidades Autónomas.
Son puntuales los supuestos en los que esto sucede en la
actualidad.
Los expertos consultados coinciden la conveniencia de centralizar

ESTRATEGIA COMÚN en la medida de lo posible la actividad relacionada con el cáncer
hereditario (pruebas de laboratorio, formación, cartera de
servicios común, registros de pacientes, actividades de
investigación, etc.). En definitiva, se debe perseguir el objetivo de
definir una Estrategia común de cáncer hereditario en cada
Comunidad Autónoma.
96
RED ESTATAL Existe unanimidad en el interés por crear una red estatal de
Unidades de Cáncer Hereditario, así como en la definición de
protocolos formales de coordinación de casos entre
Comunidades Autónomas, aspectos en los que el apoyo de SEOM
es clave.
I+D+i
Se debe incorporar en las estrategias de I+D+i a nivel autonómico
el cáncer hereditario para impulsar nuevos avances y
conocimientos en este ámbito.
FORMACIÓN De igual forma, se debe potenciar la formación en Cáncer

Hereditario y estructurar adecuadamente la misma para
garantizar la prestación del servicio a largo plazo y un correcto
relevo generacional.
SEOM debe visibilizar y aflorar todo el trabajo que realiza en el

ámbito del cáncer hereditario y posicionarse como actor
facilitador para mejorar la normalización y homogeneización de
criterios por parte de las Comunidades Autónomas.
Durante las entrevistas realizadas y en las propias sesiones del Grupo de Trabajo, se pidió a
los Oncólogos Médicos que priorizaran una serie de acciones de mejora concretas, extraídas
del análisis preliminar realizado, siendo las acciones más demandadas establecer una guía de
referencia por patología en materia de medidas de prevención para los síndromes de
Cáncer Hereditario más frecuentes, implantar a nivel autonómico un sistema de detección
de pacientes en riesgo de padecer Cáncer Hereditario desde Atención Primaria y por último,
involucrar a la Unidad de Cáncer Hereditario desde el momento del diagnóstico.
97
A continuación, se muestran las distintas acciones prioritarias y su puntuación total obtenida.
Establecer una guía de referencia por patología en materia de medidas de

prevención para los síndromes de CH más frecuentes.
Implantar a nivel autonómico un sistema de detección de pacientes en riesgo

de padecer CH desde Atención Primaria.
Involucrar a la Unidad de CH desde el diagnóstico.
Homogeneizar las técnicas diagnósticas en los principales tipos de CH
Incorporar en los planes de formación continuada para Atención Primaria

y Especializada formación en CH y sus procesos asistenciales
Implantación a nivel autonómico de un sistema de detección de
pacientes en riesgo de padecer CH desde otros servicios de
Atención Especializada.
Incorporar desde la Consejería correspondiente medidas especí cas de

fomento de la I+D+i en cáncer hereditario.
Implantar un modelo común de consentimiento informado para
el estudio genético asistencial a nivel autonómico.
Disponer de planes de formación continuada a nivel autonómico para el

personal de las unidades de CH.
Establecimiento de metodología común para el tratamiento de las

variables de signi cado incierto, incluyendo
su seguimiento.
Normalizar el informe nal de asistencia de las Unidades
de CH, generando un modelo común a nivel autonómico.
Implantar un modelo común de consentimiento informado para

I+D+i en CH a nivel autonómico.
Disponer de un biobanco de referencia para CH en cada

Comunidad Autónoma, o en su defecto un sistema de
centralización de la información de muestras.
Disponer de un procedimiento de actualización de la cartera de

servicios de análisis genético ligado al CH.
98
8. ANEXOS
Anexo I. Cuestionario para la recogida de opinión de los

responsables de las Unidades de Cáncer Hereditario de los
centros hospitalarios
ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LAS UNIDADES DE CÁNCER HEREDITARIO
1. ¿De qué órgano o estructura depende su unidad a nivel funcional? ¿Sobre quién recae la
supervisión y coordinación del desarrollo de sus funciones?
- Dependencia de la Consejería de Salud.
- Dependencia de la Gerencia del área/centro
- Dependencia de Servicio Hospitalario. Indique de cuál o cuáles:
- Otra. Describir:
Y, ¿de qué órgano o estructura depende a nivel organizativo?
- Dependencia de la Consejería de Salud.
- Dependencia de la Gerencia del área/centro
- Dependencia de Servicio Hospitalario. Indique de cuál o cuáles:
- Otra. Describir:
2. ¿Qué perfiles y número de profesionales constituyen su Unidad de CH?
Perfil Nº con dedicación única Nº con dedicación compartida
Facultativo especialista
Asesor genético
Personal de enfermería
Personal de psicología
Personal administrativo
Auxiliar de Clínica
3. ¿Qué dedicación mínima considera que han de incluir las Unidades de CH en relación con
cada uno de los perfiles previamente definidos?
100
4. ¿Qué tipo de laboratorio utiliza su Unidad de CH? (servicios externos, propios o ambos)
5. ¿Qué grado de implantación tiene en su Unidad las recomendaciones y directrices

ofrecidas por SEOM en relación con los espacios y al equipamiento técnico de la Unidad?
6. ¿Dispone de una cartera de servicios definida en el ámbito del cáncer hereditario? ¿Es
compartida con la cartera de servicios de su Comunidad Autónoma?
PROCESO ASISTENCIAL. RECURSOS TECNOLÓGICOS DE LAS UNIDADES DE

CÁNCER HEREDITARIO
7. ¿Dispone su Unidad de CH de soluciones de telemedicina para el desarrollo de sus

actividades (teleconsulta, sistema de videoconferencia…) ¿Cuáles son? ¿Qué
profesionales de su Unidad las llevan a cabo?
8. ¿Se encuentra informatizada en su Centro la historia familiar?
9. ¿Disponen en su Unidad de un registro de cáncer hereditario? ¿Es interoperable con la

historia clínica electrónica y/u otros sistemas de información?
En caso afirmativo ¿podría facilitarnos información sobre los siguientes aspectos?
1. Ámbito o tipología de enfermedad:
- Mama.
- Mama-ovario.
- Cáncer colorrectal con poliposis.
- Síndrome de Lynch
- Cáncer gástrico difuso.
- Tumores endocrinos y neuroendocrinos.
- Otros. Describir:
2. Uso del registro:
- Clínico. Describa brevemente el ámbito de utilidad (registro de casos, seguimiento,

etc.):
- Investigación.
3. Perfiles con acceso al registro.
4. Perfiles con permisos para la explotación de datos.
101
10. Si su unidad no lleva a cabo el seguimiento ¿a qué unidad o servicio asistencial

corresponde esta función? ¿Con qué frecuencia se realiza el seguimiento?
11. ¿Qué apartados incluye el informe final de asistencia de su unidad?
12. ¿Cómo se desarrolla el tratamiento de variables de significado incierto en su unidad?
- Se informan.
- No se informan.
En caso en que respondiera afirmativamente,
a. ¿El tratamiento de resultados no informativos se realiza de manera

procedimentada? ¿Existe un documento normativo o de naturaleza similar
que establezca dicho procedimiento?
b. ¿Podría resumir brevemente la fórmula de seguimiento de estas variables?

(existencia o no de un plan de seguimiento, empleo de modelos de
evaluación de riesgos, etc).
13. ¿Disponen de un biobanco o de una colección específica para muestras de CH?
En caso afirmativo, descríbalo brevemente.
I+D+i EN LAS UNIDADES DE CÁNCER HEREDITARIO
14. ¿Disponen de un modelo de consentimiento informado específico para investigación?
- Sí, para estudios que emplean muestras.
- Sí, para estudios que emplean datos.
- Sí, es un modelo único válido para estudios que emplean muestras y/o datos.
- No, se incluye en el modelo de consentimiento asistencial. Es válido para estudios que:
a. emplean muestras.
b. emplean datos.
c. ambos.
15. ¿Se desarrollan acciones de sensibilización y/o visibilidad del cáncer hereditario y/o las
unidades de CH de su Comunidad Autónoma?
- Sí, para Atención Primaria.
Describa brevemente en qué consisten, indicando al menos el órgano u organismo

que las desarrolla, el número de acciones anuales y aquellos aspectos clave que
considere más relevantes.
102
Por favor, facilítenos el documento o enlace en el que pueden ser consultadas.
- Sí, para Atención Especializada.
Describa brevemente en qué consisten, indicando al menos el órgano u organismo

que las desarrolla, el número de acciones anuales y aquellos aspectos clave que
considere más relevantes
Por favor, facilítenos el documento o enlace en el que pueden ser consultadas.
16. En relación con las medidas de prevención de los principales síndromes de CH que se
citan, ¿podría describir las que emplean en su unidad?
- Mama. Indique su/s guía/s de referencia. Si se empleara más de una, asigne entre
paréntesis un % de uso a cada una de ellas.
- Mama-ovario. Indique su/s guía/s de referencia. Si se empleara más de una, asigne

entre paréntesis un % de uso a cada una de ellas.
- Cáncer colorrectal con poliposis. Indique la/s guía/s de referencia que emplean. Si se
empleara más de una, asigne entre paréntesis un % de uso a cada una de ellas.
- Síndrome de Lynch. Indique la/s guía/s de referencia que emplean. Si se empleara más
de una, asigne entre paréntesis un % de uso a cada una de ellas.
- Cáncer gástrico difuso. Indique la/s guía/s que utilizan. Si se empleara más de una,
asigne entre paréntesis un % de uso a cada una de ellas.
- Otros. Indique a continuación el síndrome de CH al que se refiere, la/s guía/s en uso y

si se empleara más de una, asigne entre paréntesis un % de uso a cada una de ellas
17. ¿Desarrolla actividades de I+D+i en cáncer hereditario en su Unidad? ¿Cuáles son sus
líneas de investigación prioritarias?
18. ¿Recibe en su Unidad formación específica en cáncer hereditario? Y como docente,

¿imparte cursos a nivel de Atención Primaria o Especializada? Indique su actividad del
último año.
103
Anexo II. Cuestionario remitido a responsables autonómicos en

materia de cáncer hereditario para la validación de la
información recogida sobre las CC. AA
1. ¿Recoge el estudio toda la información relativa a la organización del cáncer hereditario

en su Comunidad Autónoma?
2. ¿Está en elaboración en la actualidad algún tipo de plan, guía o protocolo autonómico

relativo al cáncer hereditario cuyas líneas generales desea que consten en el
documento?
3. ¿Llevan a cabo algún tipo de coordinación a nivel autonómico entre las diferentes
Unidades o Consultas de Cáncer Hereditario de su territorio? ¿Podría indicarnos a
grandes rasgos en qué consisten?
4. ¿Cuentan con iniciativas regionales coordinadas de investigación en cáncer hereditario?
5. ¿Existen actividades formativas impulsadas desde las CC. AA relativas al cáncer

hereditario de los facultativos de atención especializada / atención primaria?
6. ¿Considera que su Comunidad Autónoma tiene un grado de cumplimiento alto, medio o

bajo respecto a la normativa en vigor sobre consejo genético en cáncer?
104

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SITUACIÓN

Publicado por Sociedad Española de Oncología Médica

Primera edición: Octubre 2021.

Reservados todos los derechos.

Dr. José Enrique Alés Martínez.

3. Normativa específica de la regulación del proceso de consejo genético en España. . 8

4. Análisis de planes, estrategias e iniciativas de interés en cáncer hereditario a nivel

6. Principales conclusiones del estudio. ..........................................................................92

7. Recomendaciones y retos a futuro en el ámbito del cáncer hereditario en España

La importancia de estos cánceres hereditarios radica en sus implicaciones en el tratamiento

Dr. José Enrique Alés Martínez. Castilla y León.

Dra. Raquel Andrés Conejero. Aragón.

Dra. Carmen Guillén Ponce. Madrid.

Dra. Isabel Lorenzo Lorenzo. Galicia.

Dra. Teresa Martín Gómez. Castilla y León.

Dr. Rafael Morales Chamorro. Castilla-La Mancha.

Dra. Teresa Ramón y Cajal Asensio. Cataluña.

Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras. Comunidad Valenciana.

En primer lugar, se procedió a una identificación y análisis de la información pública

Posteriormente, con el objetivo de profundizar el análisis a nivel de centros

Comunidad Autónoma Hospitales

Hospital Universitario de Jaén

Andalucía Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada

Aragón Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza

Asturias Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo

Comunidad Autónoma Hospitales

Islas Baleares Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca

Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín, Las Palmas de

Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Tenerife

Cantabria Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander

Hospital General La Mancha Centro, Alcázar de San Juan

Castilla-La Mancha Hospital General Universitario de Ciudad Real

Hospital Virgen de la Luz, Cuenca

Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila

Castilla y León Hospital Universitario de Burgos

Hospital Universitario de Salamanca

ICO – Hospital Josep Trueta de Girona

ICO – Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona

ICO – Hospital de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat

Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

Hospital Universitario Vall d’Hebrón, Barcelona

Hospital Universitario de Badajoz

Complejo Hospitalario Universitario A Coruña

Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol

Galicia Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra

Complejo Hospitalario Universitario de Vigo

Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

La Rioja Hospital San Pedro, Logroño

Comunidad Autónoma Hospitales

Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid

Hospital Universitario de Fuenlabrada

Hospital Universitario Fundación Alcorcón

Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid

Madrid Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes

Hospital Universitario La Princesa, Madrid

Hospital Universitario de Móstoles

Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid

Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid

Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

Navarra Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona

Hospital Universitario Cruces, Barakaldo

Hospital General Universitario de Elche