1) Cariotipo humano

Un cariotipo es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo. El

término también se refiere a la imagen producida en el laboratorio de los
cromosomas de una persona aislados de una célula individual y dispuestos en
orden numérico.
2) Cromosomas genomas
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en
particular. El genoma en eucariontes comprende el ADN contenido en el núcleo
celular, organizado en cromosomas, y el genoma de orgánulos celulares, como las
mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su
nucleoide.
3) Cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo)
de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los
cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma
apropiada.
4) Genes
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o
más tipos de células del cuerpo.
 Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo
de la célula.
 Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
 Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de
cromosomas, es decir 46 cromosomas.
 Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y
suele estar determinado por más de un gen.

5) Cuando se inició el estudio del genoma o cariotipo humano

En 1953 James Watson y Francis Crick habían descubierto la estructura de
la molécula del ADN, dando el primer paso en el conocimiento y el posterior
estudio del genoma humano. Un conocimiento que, en los últimos años de siglo
pasado y los primeros de este, ha llegado a descifrar la secuencia del ADN
humano y al conocimiento de su estructura.