TRABAJO 1: UT 6

Técnicas de Análisis Hematológico 1

ANEMIA APLÁSICA
DE FANCONI

LUCÍA NÚÑEZ GONZÁLEZ

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ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN………………………..........3

2. MANIFESTACIONES CLÍNICAS………...3-4

3. HEMOGRAMA……………………..……...….4-5

4. ALTERACIONES MORFOLÓGICAS……..6-7

5. ANEXO………………………………….......8-12

6. BIBLIOGRAFÍA………………………………13
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1. INTRODUCCIÓN

La anemia de Fanconi se trata de un trastorno hematológico de carácter

hereditario, que provoca enfermedades como aplasia medular, es decir, incapacidad
de la médula ósea de producir células sanguíneas. Además, puede originar alta
predisposición al cáncer e incluso malformaciones congénitas renales,
gastrointestinales y genitourinarias.

Desde el aspecto genético, este tipo de anemia involucra la suma de 22 genes del
genoma humano y además, se expresa de manera recesiva sobre la descendencia.
Por último, mencionar que aunque es una enfermedad con una tasa reducida de
morbilidad, se conoce que existe aproximadamente 1 portador por cada 300
habitantes.

2. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS

DEFECTOS O ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Tubo digestivo, pulmones y corazón de
Microcefalia.
morfología o tamaño anormal.

Hiperpigmentación o hipopigmentación. Malformaciones en brazos y manos.

Sordera. Braquidactilia y sindactilia.Ver anexo 2.

Hipogonadismo, aplasia de útero/vagina

Microftalmia. Ver anexo 1.
y útero bicorne.

Discapacidad intelectual o problemas de

Malformación de riñones.
aprendizaje.

Retraso en menarquia, irregularidad

Malformaciones espinales, escoliosis.
menstrual e infertilidad.

ENDOCRINOPATÍAS Y ALTERACIONES EN EL CRECIMIENTO

Baja estatura y déficit de hormona GH. Edad ósea retrasada

Hiperinsulinismo, diabetes mellitus e Hipotiroidismo.

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intolerancia a la glucosa.

TUMORES SÓLIDOS
Cáncer de cuello uterino y de vulva. Tumores de mama.

Tumor hepático en pacientes en Cáncer de cabeza, cuello y esófago en

tratamiento con andrógenos. varones fumadores mayores de 40 años.

MANIFESTACIONES HEMATOLÓGICAS
La anemia, es decir, la ausencia de
Trombocitopenia. eritrocitos produce cuadros de anorexia,
astenia y palidez.

Pancitopenia originada por un fallo

Leucopenia.
medular progresivo. Ver anexo 3.

3. HEMOGRAMA

Dado que este tipo de trastorno presenta cuadros de leucopenia, anemia macrocítica
y trombocitopenia, el hemograma estudiará varios parámetros sanguíneos. En este
caso, pertenece a un paciente de 6 años de edad que acudió a urgencias con un
caso clínico de piel pálida con hiperpigmentación en la zona lumbar, fimosis
puntiforme y criptorquidia izquierda. Ver anexo 4.

HEMOGRAMA

Parámetro Valores normales en

Valores obtenidos
estudiado paciente de 6 años
Hemoglobin
10,7-14,7 g/dL 6,2 g/dL
a

VCM 75-87 fL 107 fL

Hematocrito 35-42 % 18,1 %

-Leucocitos: 5500-15500/L -Leucocitos: 2200 L

-Neutrófilos: 1400-7500/L -Neutrófilos: 600 L
Leucocitos
-Monocitos: 20-825/L -Monocitos: 100 L
-Linfocitos: 2000-8000/L -Linfocitos: 1600 L

Plaquetas 500.000/L 7000/L

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Reticulocitos 10.000-105.000/ L 41.740/L

Interpretación de los parámetros sanguíneos

afectados por esta enfermedad

 Hemoglobina: Unos niveles bajos de esta proteína indican la presencia de

anemia, pues los eritrocitos no están llevando a cabo correctamente el
transporte de nutrientes hacia los tejidos. De ahí que el paciente presente
palidez.

 VCM: El volumen corpuscular medio nos permite conocer el tamaño promedio

de los hematíes. En este caso, una media elevada de este parámetro indica
un trastorno en la morfología eritrocitaria conocido como macrocitosis, que a
menudo se da en este tipo de anemia.

 Hematocrito: Este parámetro estudia la cantidad de sangre que está

formada únicamente por glóbulos rojos. Un porcentaje anormalmente
reducido de este parámetro nos permite diagnosticar afecciones tales como
anemia, hipotiroidismo, hemorragias e incluso leucemia.

 Leucocitos (especialmente neutrófilos y linfocitos): La función de estas

células sanguíneas es proteger de cualquier microorganismo o patógeno que
penetre en nuestro organismo y destruirlo por distintos métodos (citotoxinas,
fagocitosis, etc.) Niveles bajos de leucocitos, denominado leucopenia, indican
un posible fallo en la hematopoyesis por parte de la médula ósea. A su vez, la
ausencia de células inmunitarias provoca un estado inmunodeprimido en el
paciente, que lo hace vulnerable a diversas enfermedades (infecciones).

 Plaquetas: Las plaquetas o trombocitos son células encargadas de elaborar

el proceso de coagulación sanguínea, reparando heridas o hemorragias. Un
nivel demasiado reducido de estas células, denominado trombocitopenia,
puede diagnosticar este tipo de anemia en pacientes con un cuadro clínico de
petequias inexplicables.
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En el apartado de anexos, se pueden visualizar los valores de referencia de

un hemograma en niños. Ver anexo 5 aquí.

4. ALTERACIONES
MORFOLÓGICAS

La anemia aplásica de Fanconi no suele presentar ningún pleomorfismo celular

inmutable, sin embargo, esta enfermedad suele manifestar fenómenos de
anisocitosis, de ahí que la anemia de Fanconi sea un tipo de anemia macrocítica.

Anisocitosis

Trastorno morfológico sanguíneo que consiste en la diferencia de tamaño entre

eritrocitos. En una extensión sanguínea pueden aparecer tanto microcitos como
macrocitos, aunque esta patología destaca por la presencia de los últimos. Los
macrocitos se diferencian debido a que su tamaño promedio es mayor respecto al
de los eritrocitos normales.

Figura 1: Posible fenómeno de macrocitosis

que en la anemia aplásica de Fanconi se
traduce como un aumento del VCM.

Poiquilocitosis

Trastorno morfológico sanguíneo que consiste en la aparición de células anormales

respecto a la característica forma de disco bicóncavo de los eritrocitos. En concreto,
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este acontecimiento no se desarrolla en la anemia de Fanconi, pero tras realizar una

extensión sanguínea se hallaron los siguientes poiquilocitos:

 Dacriocitos: Eritrocitos que presentan morfología anormal, parecida a una

gota de agua, alargada por un polo de la célula. Un número elevado de estas
anomalías puede estar relacionado con fenómenos de mielofibrosis,
talasemia o anemia
hemolítica. Ver anexo 6.

Figura 2: Posible fenómeno

de dacriocitosis.

 Acantocitos: Eritrocitos que destacan por una morfología espiculada, como

si estuvieran formadas por espinas a su alrededor. Un número elevado de
células de esta clase pueden significar afecciones como la enfermedad de
Bassen-Kornzweig, anemia hemolítica e incluso anorexia nerviosa. Ver
anexo 7.
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Figura 3: Posibles fenómenos de

acantocitosis.

Además, esta afección autosómica recesiva se caracteriza por el fenómeno de

inestabilidad cromosómica, provocando cambios tales como la rotura de
cromosomas metafásicos. Ver anexo 8.

5. ANEXOS

5.1. Anexo 1: Microftalmia.

Enfermedad innata que destaca por un tamaño reducido del globo ocular.

Figura 4: Microftalmia.

5.2. Anexo 2: Braquidactilia y sindactilia.

 Braquidactilia: Afección que presenta un acortamiento anormal de
dedos.

Figura 5: Braquidactilia.

 Sindactilia: Trastorno que presenta uno o más dedos fusionados.

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Figura 6:
Sindactilia.
5.3. Anexo 3: Pancitopenia.
Fenómeno que combina el déficit de 3 tipos de células sanguíneas,
eritrocitos (anemia), leucocitos (leucopenia) y plaquetas (trombopenia). Esto
se debe principalmente a un funcionamiento anormal de la médula ósea.
La pancitopenia está ligada a un consumo excesivo de medicamentos como
antidepresivos, a una deficiencia de cobalamina o ácido fólico y la más
destacada, a trastornos de la médula ósea como anemia aplásica.

Figura 7. Pancitopenia en paciente con

anemia aplásica de Fanconi: Mielocitos
englobando elementos de la serie roja.

5.4. Anexo 4: Criptorquidia.

Trastorno relacionado con el retraso del desarrollo prenatal, donde destaca
la incapacidad de uno o ambos testículos de descender hasta el escroto en
su totalidad. Es frecuente en neonatos prematuros y afecta
mayoritariamente al testículo izquierdo.
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Figura 8: Criptorquidia.
5.5. Anexo 5: Valores de referencia
de un

hemograma en edad pediátrica.

Figura 9 : Valores de referencia de un hemograma en la edad

pediátrica.

Figura 10: Valores de referencia de la serie blanca en un

hemograma.

Figura 11: Valores de referencia de reticulocitos en

niños.
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5.6. Anexo 6: Mielofibrosis.

Enfermedad producida por el reemplazo del tejido fibroso de la médula ósea
por células hematopoyéticas, produciendo eritrocitos de manera anormal.

Figura 12: Mielofibrosis en fase avanzada: Fibras de reticulina

5.7. Anexo 7:
y hematopoyesis intrasinusoidal.
Enfermedad de Bassen-Kornzweig.
Se trata de un síndrome causado por un gen defectuoso que provoca una
fabricación excesiva de lipoproteínas, dificultando así la digestión de grasas
y vitaminas esenciales (A, D, E y K).
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Figura 13: Atrofia giratoria en la córnea provocada por un

exceso de lipoproteínas.

5.8. Anexo 8: Rotura cromosómica.

Figura 14: Rotura cromosómica como

consecuencia de la inestabilidad de los
cromosomas metafásicos.

5.9. Anexo 11. Otras alteraciones morfológicas.

Dado que a la hora de la búsqueda de alteraciones morfológicas la llevé a
cabo a través de un frotis realizado en clase, no fui capaz de encontrar
demasiadas anomalías, sin embargo, me gustaría añadir algunas que me
parecen demasiado interesantes como para omitirlas:

Figura 15: Hematíes en Rouleaux, forma

de “monedas apiladas”, en paciente con
mieloma múltiple.
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Figura 16: Punteado basófilo en paciente diagnosticado

por saturnismo, envenenamiento por acumulación de
plomo.

6.
Figura 17: Pleocariocito que aparece por
déficit de vitamina B12.

BLIOGRAFÍA

Anemia de fanconi (slideshare.net)

Interpretación del hemograma (pediatriaintegral.es)

Neutrófilos en la sangre normales (tuotromedico.com)

Monocitos en la sangre normales (tuotromedico.com)

¿Cuál es el valor normal de linfocitos en los niños? (20minutos.es)

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Técnicas de Análisis Hematológico 14

Interpretación del hemograma (pediatriaintegral.es)

Anemia aplásica de fanconi (slideshare.net)

Hemograma, cómo interpretar sus resultados y valores (webconsultas.com)

Dacriocitos: qué son y principales causas - Tua Saúde (tuasaude.com)

EL RINCÓN DE LA MEDICINA INTERNA: Acantocitosis

(elrincondelamedicinainterna.com)

Microftalmia - Definición - CCM Salud

¿Qué es la braquidactilia? - Mejor con Salud (as.com)

¿Qué es la sindactilia? | Nicklaus Children's Hospital (nicklauschildrens.org)

Granulocito inmaduro englobando células eritroides (gechem.org)

Criptorquidia: causas, síntoma, tratamiento y más información

(redaccionmedica.com)

Mielofibrosis - Trastornos de la sangre - Manual MSD versión para público general

(msdmanuals.com)

Bassen-Kornzweig syndrome Information | Mount Sinai - New York

Abetalipoproteinemia (aibolita.com)

Hematíes en "rouleaux" (gechem.org)