Las consecuencias genéticas de tener hijos con un primo: qué es real y qué es tabú

Este artículo es un resumen del episodio "Is it really that bad to marry my cousin?" (¿Es realmente tan malo
casarme con mi primo?) del pódcast Am I Normal? with Mona Chalabi ("¿Soy normal? con Mona Chalabi"),
de TED Audio Collective y reproducido por la BBC.
Cada cultura tiene sus tabúes, creencias profundamente arraigadas de que ciertas prácticas están mal, que son
abominaciones.
Esencialmente, los tabúes son una especie de control social que nos dice qué comportamientos son aceptables y
cuáles no.
Los tabúes son una gran parte de la cultura, y algo que se considera repulsivo en una sociedad puede verse
como una práctica cotidiana en otra diferente.
El matrimonio entre primos es bastante común en todo el mundo, especialmente en países de Medio Oriente, el
sur de Asia y el norte de África.
Alrededor del 10% de las familias del mundo están encabezadas por parejas que son primos segundos o más
cercanos. Eso es más de 750 millones de personas.
Si observas un mapa mundial que muestra dónde es legal el matrimonio entre primos, verás que está permitido
en la mayor parte de Europa, América, Australia, partes de África y Asia.
Luego están los que permiten el matrimonio entre primos, pero con limitaciones; en Arizona, Illinois y Utah
puedes casarte con tu primo solo si alguno de los dos es estéril o ambos son mayores de determinada edad.
Y en un estado, Maine, puedes casarte con tu prima solo si te has sometido a asesoramiento genético.
¿Por qué asesoramiento genético?

Los riesgos de mezclar genes idénticos

Wendy Chung, genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, investiga los trastornos genéticos, es
decir, cuando el ADN muestra algunos signos de anomalía.
Chung también asesora y trata a familias con trastornos genéticos.
"La genética para mí es extremadamente lógica. (...) Y eso es muy satisfactorio, poder entender la ciencia y
ayudar a las personas, a las familias afectadas", dice Chung.
¿Cómo se compara la tasa de enfermedades genéticas entre los descendientes de primos hermanos con la
población general?
"Simplemente por el hecho de decidir tener descendencia puedes tener un 3% de riesgo de tener un hijo con
algún tipo de problema de origen genético. En una pareja de primos hermanos se duplica ese riesgo", explica
Chung.
En Europa y América, el matrimonio entre primos solía ser bastante común. Personas como Charles Darwin,
Edgar Allan Poe y Albert Einstein se casaron con sus primas hermanas.
Y no es solo en el pasado remoto. La primera esposa del exalcalde de Nueva York Rudolph Giuliani era su
prima segunda.

Genes anómalos
En general, el matrimonio entre primos es bastante seguro. Pero en ciertas poblaciones o familias específicas
puede haber más riesgos.
Chung dice que eso se debe a una categoría de condiciones genéticas como la anemia de células falciformes, la
fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.
Entonces, no tienes que estar casado con tu primo para tener un hijo con un trastorno recesivo.
Sin embargo, "cuando compartes el 12,5% de tu información genética con tu pareja, existe un mayor riesgo,
explica Chung.
¿Y si ambos son portadores de la misma condición genética?

Familias endogámicas
Para determinar el riesgo genético involucrado en el matrimonio de un primo, Chung dice que no podemos
simplemente mirar a esa pareja o familia.
"No es solo una cuestión de matrimonios entre primos hermanos, en realidad es el contexto de la población más
grande en el que eso está sucediendo", explica.
"En ciertas comunidades puede haber matrimonios mixtos por generaciones. Ya sea una isla, un pueblo o una
ciudad, puede haber una frecuencia relativamente alta de ciertas variantes genéticas en ciertos genes que
confieren un mayor riesgo de enfermedad.
"En ciertas familias reales esto se ha hecho para mantener el poder, mantener la riqueza dentro de la familia. Así
que no se trata simplemente de compartir el 12,5% de tu información genética.
"En realidad, estás potencialmente compartiendo una fracción mucho mayor de tu información genética debido
a esas relaciones a lo largo de varias generaciones".
Chung dice que cuando una población tiene muchos matrimonios entre primos en el pasado, existe un mayor
riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.
Pero cuando no hay muchos matrimonios entre primos, ese riesgo es mucho menor.
Fuente: modificado de BBC.

Luego de leer el artículo, redactar un párrafo que explique desde el punto de vista genético por qué existe un
riesgo mayor de tener descendencia con algún trastorno genético. Agregar en la explicación, por qué hay un
12,5% de información genética compartida entre primos, a qué se refiere con familias endogámicas y explicar
brevemente qué características genéticas presentan las enfermedades mencionadas.
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Desde el punto de visa de la genética, el riesgo de tener descendencia con algún trastorno genético es mayor en
los casos de hijos de primos sobre todo en ciertas familias o poblaciones. Estos trastornos genéticos pueden
comenzar a darse a partir de que un embrión crece en el útero existiendo muchas formas en que los genes
pueden cambiar y causar anomalías congénitas, como cuando una parte del cuerpo no crece de la forma
esperada. Es decir, que si bien en todas las parejas existe un riesgo de que sus hijos puedan tener algún trastorno
genético existe mayor riesgo cuando se comparte la información genética con anomalías. Los genetistas han
clasificado las relaciones de parentesco basándose en la proporción de genes que comparte la pareja y en el caso
de los primos determinaron que comparten un 12,5% de la información genética, ya que ambos miembros de la
pareja comparten 1/8 de sus genes que heredaron del ancestro común. Sin embargo, el genetista Chung dice que
no solo debe analizarse a la pareja y a los familiares directos si no ampliar la investigación, ya que en muchas
comunidades estas relaciones entre parientes cercanos se mantienen por muchas generaciones, generando lo que
se llamaría “familias endogámicas”. En ellas, ya no se comparte únicamente el 12,5% en el caso de matrimonios
entre primos sino bastante más ya que se suma la información genética que fue siendo compartida a lo largo de
las generaciones.

Anemia de células falciformes:

La enfermedad de células falciformes es hereditaria, lo que significa que afecta a varios miembros de una familia. Las
personas que tienen enfermedad de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina defectuosos, llamados
hemoglobina S, uno de cada progenitor.
Una persona tiene el rasgo de células falciformes cuando el gen de la hemoglobina S se hereda de solo uno de los
progenitores y el gen de la hemoglobina normal, la hemoglobina A, se hereda del otro. Las personas que tienen el rasgo
de células falciformes generalmente son saludables.
Si una persona tiene rasgo de células falciformes, es portadora del gen de la hemoglobina S. Eso significa que puede
transmitirlo cuando tenga un hijo.
Si el otro progenitor del niño también tiene el rasgo de células falciformes u otro gen de hemoglobina defectuoso, como
beta, talasemia, hemoglobina C, hemoglobina D o hemoglobina E, ese niño tiene probabilidades de tener enfermedad
de células falciformes. Es por ese motivo que el niño podría heredar un gen de hemoglobina defectuoso de cada
progenitor.
En esta imagen podemos ver la probabilidad de que la descendencia contraiga la anemia de célula falciformes, en este
caso podemos ver que ambos padres tienen un gen normal de hemoglobina A cada uno y un gen de hemoglobina s C/u
también. ¼ de probabilidad de heredar dos genes normales de hemoglobina A, no hay riesgo de Enfermedad. ½ de
probabilidad de heredar un gen de cada tipo (hA y hS) y finalmente ¼ de contraer los dos genes Hemoglobina S, es decir,
que posee la anemia.
Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
La anemia de células falciformes, es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. La anemia drepanocítica
hace que los glóbulos rojos se endurezcan, se vuelvan pegajosos y tengan forma de hoz o letra “C”, de esta manera
ralentizan el flujo sanguíneo, provocando carencias en la cicatrización, por ejemplo.

Fibrosis quística:
a enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica la denominada proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística, CFTR. La enfermedad es hereditaria y de carácter autosómico recesivo: significa
que deben estar presentes dos copias del gen anormal para que se desarrolle la enfermedad, es decir, padre y madre
deben tener mutado el gen CFTR. Cuando los dos padres tienen esa mutación, existe la posibilidad de 1 en 4 que su hijo
manifieste la enfermedad.

Aquellos padres que solo tienen una copia alterada del gen y no muestran ningún síntoma de la enfermedad son
portadores sanos del gen de la fibrosis quística. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos, así como
transmitir otras características particulares, como el color de los ojos o el cabello.
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros
órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son
normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las
secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos,
conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Atrofia muscular espinal:

La atrofia muscular espinal es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que afecta a hombres y mujeres por
igual y que para padecerla, se necesitan dos copias del gen, una heredada del padre y otra de la madre.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de
tener un niño con atrofia muscular espinal.
La misma es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y
debilidad muscular.