1. ¿Cuál de las siguientes alteraciones cromosómicas es desequilibradas?

46, XX, ins(3)(q23)

2. Alteración cromosómica estructural más común en el ser humano: translocación 13;14
3. Cual de las siguientes alteraciones cromosómicas estructurales da origen a gametos equilibrados
compatibles con la vida: Inversión pericentrica
4. Cual de las siguientes características pertenece a la herencia autosómica dominante: Presenta
herencia en padre e hijo
5. La expresividad variable se refiere a: Manifestaciones diferentes de una misma enfermedad
6. La capacidad de un gen para expresarse o no, se refiere a: Penetrancia
7. En un matrimonio, donde los grupos de sangre de la madre es A positivo y del padre es B
positivo, ¿Cuáles de las siguientes opciones de grupo sanguíneo de sus hijos?

8. Porcentaje de genes que comparten los primos hermanos

9. El siguiente árbol genealogico, tiene un patron de herencia
10. Características principales del síndrome de Cri Du chat:
11. En un paciente con el síndrome de Cri Du chat ¿Cuál es la formula correcta del cariotipo?
12. Llega a la consulta de genética un paciente con facies característica (imagen 1), el cariotipo en
sangre periférica reporto 46XX(20), por lo que decide solicitar una FICH de la región 4p,
confirmado el diagnostico, usted reporta a los padres el siguiente riesgo de recurrencia
13. El resultado del estudio molecular reporta en el gen FGFR3 c. 1138G>A se trata de una mutación
14. Cual de las siguientes mutaciones da origen a un corrimiento de marco de lectura
15. Principales características clínicas y radiográficas con las personas con acondroplasia
16. Si una madre tiene el siguiente cariotipo 46,XX,inv(5) (p12;q21), el riesgo teórico en sus futuros
hijos es de:
17. Llega a consulta un paciente con las siguientes características radiográficas, usted solicita
estudio molecular para confirmar el diagnostico, esperando encontrar:
18. Puntaje necesario para diagnosticar clínicamente síndrome de Marfan con la Nosologia de
Ghent
19. Llega a consulta una paciente de 30 años, con aneurisma de la aorta torácica su padre y su
hermano fallecieron de “algo cardiaco” además usa lentes por miopía. A la exploración de la
paciente, observa talla alta, dolicoestenomegalia, doliocefalia, enoftalmos, palada alto. Por las
características clínicas se debe recomendar:
20. Criterios clínicos necesarios para el diagnostico clínico de esclerosis tuberosa:
21. Los siguientes son criterios diagnósticos para el diagnostico clínico de neurofibromatosis tpo 2
excepto:
22. Capa del diente afectada en un paciente con osteogénesis imperfecta:
23. Las siguientes son características de la osteogénesis imperfecta clásica (tipo I):
24. Llega a su consulta una pareja cuyo hijo falleció al nacer, tenia múltiples fracturas y escleras
negras, cual es el riesgo de recurrencia para el siguiente embarazo en la pareja:
25. El gen que causa la mayoría de las mutaciones en la osteogénesis imperfecta es:
26. Llega al consultorio una niña de 8 meses de edad, la madre refiere que esta “aguadita”, a la
exploración física no tiene sostén cefálico, cabeza en gota, hipotonía en 4 extremidades,
fasciculaciones linguales y no pudo evocar reflejos osteotendinosos usted solicita un MLPA para
 analizar los genes SNM1 y SNM2. Se obtiene el siguiente resultado, las dos fichas de color rojo
indican los exones, 7 y 8 el gen SMN1 ¿Cuántas copias tiene y que representa?
27. Cuáles son las patologías mas frecuentes en pacientes con fibrosis quística:
28. Acude a consulta una pareja recién casada con acondroplasia, ambos están afectados y desean
saber la probabilidad de tener hijos afectados. Usted les da un riesgo de:
29. Acude con usted un joven de 18 años, que presentaba desde pequeño caídas y calambres
frecuentes y disnea de pequeños esfuerzos, no puede subir escaleras ni peinarse, necesita ayuda
para levantarse por la mañana de su cama y refiere que la debilidad ha sido progresiva,
actualmente se encuentra en silla de ruedas. Ante la sospecha de distrofia muscular de Becker,
el estudio diagnostico que debe solicitar es:
30. En un paciente son distrofia muscular de Duchenne/Becker, esta contraindicado:
31. En pacientes con síndrome de rett, la mutación en el gen MECP2 es debido a:
32. Movimiento o esterotipia frecuentemente presente en pacientes con síndrome rett
33. Las mutaciones en el gen COL1A1 pueden dar origen a osteogénesis imperfecta, Ehlers Danlos y
otras enfermedades, por lo que tiene:
34. Llega a consulta un paciente de 18 años con hiperlaxitud articular, se ha luxado 2 veces el
hombro derecho, cual de las siguientes características es útil para el diagnostico:
35. Los nódulos de Linsch son característicos de la siguiente enfermedad:
36. En pacientes con esclerosis tuberosa, en quienes se presenta angiofibromas, harmatomas
retinianos astrocitoma subependimario de las células gigantes, el fármaco especifico empleado
es:
37. En un paciente que tiene hiperlaxitud articular, miopía mas 3 Dp, hematomas frecuentes sin
causa aparente y piel aterciopelada, usted debe recomendar:
38. Principal característica clínica en pacientes con Trisomia 8 (síndrome warkany):
39. Aquellos pacientes vivos con trisomía 9 (síndrome rethore), es originado en la mayoría de los
casos por:
40. Cual de las siguientes aseveraciones es incorrecta con respecto al mosaicismo:
41. Llega a su consulta una paciente con las siguientes características, usted diagnostica síndrome
Proteus, por lo que decide solicitar: Secuenciación del gen AKT en tejido enfermo
42. Llega a la consulta un paciente de 3 años con retraso de desarrollo psicomotor y crisis
convulsivas. A la exploración física se observa polidactilia postaxial, hipertelorismo, narinas
cortas y anteventidas, braquidactilia e hipopigmentación en región frontal, Los siguientes
estudios son útiles para el diagnóstico, excepto: Cariotipo en sangre periférica