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Alcaptonuria

Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la

orina de una persona se torna de color negro-marrón
oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte
de un grupo de afecciones conocidas como un error
innato del metabolismo.

Causas
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz

de descomponer en forma apropiada ciertos
aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia,
una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula
en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del
cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color
marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se

transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una
copia defectuosa del gen relacionada con esta afección,
cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de
probabilidades de padecer la enfermedad.

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Trastornos del metabolismo

de los aminoácidos
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