hemoglobinuria paroxística nocturnos esto se va a dar porque tenemos un defecto o digamos

una mutación en el gen para el gen fosfatidilinositol clase A( pigA), vamos a tener una
disminución del fosfatidilinositol, pero qué es lo que hace el glicol fosfatidilinositol este es una
molécula que ancla al CD55 y al CD59, AQUÍ TENEMOS A UNA CÉLULA con el CD55( también se
llama DAF, factor de la acelaración de degradación y el CD59( también se llama MIRL, este es
el factor inhibidor de la lisis reactiva de la membrana / estas son proteínas que se van a anclar
a la membrana pero la cosa que hace que se anclen es el fosfatidilnositol // ENTONCES el CD55
y el Cd59 inactivan a una enzima que es la c3 convertasa y la c3 convertasa lo que hace es
activa o digamos promueve la cascada del complemento /y al tener CD55 y CD59 estamos
inactivando en la c3 convertasa/ entonces decimos el CD55 y el CD59 son inhibidores de la
cascada del complemento// Entonces decimos que siempre tenemos cierta cantidad de c3
aquí en la sangre en la sangre y C3 se puede unir a la membrana de las células este puede ser
un eritrocito pero también puede ser una plaqueta o también puede ser un leucocito pero la
razón por la cual a pesar de que tenemos C3 aquí en la sangre y el c3 que se une a la
membrana de las células no tenemos lisis de la célula esto es porque tenemos el CD55 y CD59
que inactivan a las C3 convertasa (que es la enzima involucrar en seguir promoviendo LA
cascada del complemento)/ entonces si no tenemos al fosfatidilinositol, si éste no está
entonces NO vamos a anclar al CD55 Y AL CD 59 y finalmente vamos a tener degradación O
DEFIECIENCIA del CD55 y el CD59(que son las proteínas que impiden que tengamos lisis de las
células mediada por el complemento), entonces el presente va a tener lisis de las células y eso
es porque no tiene o digamos va a tener deficiencias de las proteínas que inactivan la lisis
mediada por complemento porque no tienen la proteína que anclan a estas moléculas , me
refiero al CD55 y al CD 59

JOEL

Entonces el presente se va a presentar con con anemia hemolítica por un lado, por otro lado es
tener trombosis, la anemia hemolítica es de predominio intravascular, (intravasculares es que
la hemólisis sucede dentro de los vasos sanguíneos), entonces si se destruye glóbulos rojos se
va a liberar la hemoglobina vamos a tener aumento de hemoglobina circulando en la sangre, la
hemoglobina se va a filtrar y vamos a tener hemoglobinuria( en la orina).

Entonces se filtra la sangre pero también se filtra la hemoglobina que vino de que se destruye
los glóbulos rojos ya vimos que es una destrucción mediada por el complemento entonces se
filtra la hemoglobina y las células principalmente las células del túbulo contorneado proximal
agarran a la hemoglobina y la metabolizan, pero como el paciente va a filtrar mucha mucha
hemoglobina finalmente vamos a saturar la capacidad de las cel del tub contorneado proximal
de metabolizar la hemoglobina y entonces finalmente las células se llenan de hierro y vamos a
tener hemosiderosis, entonces vamos a tener el paciente se va a presentar con orina oscura
orina oscura podíamos orinar roja(por la hemosiderinuria) y vamos a tener hemoglobina que
se filtre / finalmente es como si la hemoglonina terminara siendo hemosiderina y esto se va a
llamar hemosiderinuria, porque vamos a tener hemosiderina y nada y finalmente vamos a
tener orina oscura/ Entonces cuando tenemos la hemólisis esto se va a dar en ambientes
ácidos como tenemos una condición ácida, el ácido activa a la cáscara el complemento
entonces mientras nos hacemos en una condición acida más activación de vamos a tener del
complemento y entonces ahí es cuando más hemólisis vamos a tener, ahora cuando es
constante una condición de acidosis cuando dormimos cuando dormimos te hacemos en
menor o mayor grado una hipoventilación y cuando tenemos que con ventilación estás de una
acidosis respiratoria, entonces es finalmente en la noche por las noches cuando dormimos
cuando vamos a tener la hemólisis de los glóbulos rojos/ OJO podemos tener hemólisis de
eritrocitos, pero tmb de las otras células, entonces la hemólisis principalmente se va a dar en la
noche porque es cuando hacemos la hipoventilación del menor o mayor grado todos hacemos
esa hipoventilación ///ahora esto se va a presentar como generalmente en la noche tenemos
la hemólisis, entonces generalmente la noche es cuando la hemoglobina se va a filtrar y vamos
a tener hemosiderinuria, ahora no generalmente vamos a orinar en la noche, es en las
mañanas que nos despertamos que viene la primera micción y es cuando los pacientes van a
presentar con orina oscura porque aunque la hemólisis fue en la noche, usualmente orinamos
en la mñn y ahí vamos a tener la orina oscura la orina oscura porque ahí se va a reflejar la
hemólisis que tuvimos durante la noche /

APORTE

Aparte de la presencia de anemia, fatiga principalmente, el paciente va a tener trombosis así

como el glóbulo rojo se va a destruir por medio del complemento aquí igual aquí tenemos la
plaqueta es una plaqueta y el complemento también va a estudiar la plaqueta pues porque
tampoco tenemos DAF y el MIRL que son el CD 55 Y EL CD59 que va a inactivar al
complemento esto le va a pasar a todas las células incluyendo las plaquetas entonces si se
destruye la plaqueta, se liberan el contenido que tiene la plaqueta y la plaqueta recordemos
que tiene granulos alfa y gránulos densos, que contienen calcio y ADP, y esto en parte lo
necesitamos para hacer agregación plaquetaria entonces al destruir una plaqueta aunque sí es
cierto que vamos a tener trombocitopenia, se libera el contenido de la plaqueta y el contenido
promueve agregación plaquetaria entonces el paciente va a formar trombos por agregación
plaquetaria, por destrucción de la plaqueta mediada por el complemento entonces también
vamos a tener trombosis(por ejemplo de las venas profundas de las piernas que puede tener
una embolia pulmonar ) y también trombosis de las venas supraepaheticas que eso hace que
el paciente desarrolle esta es una de las principales causas de muerte.

APORTE

entonces cuadro clínico es anemia hemolítica con orina oscura en la primera emisión y cuadro
de trombosis éste representa a los pacientes ahora otra complicación dijimos la hemolisis no
sólo le pasa a los eritrocitos que vemos que es también pasan las plaquetas pero también a las
otras células también a los leucocitos y si tenemos lisis de todas las células esto es
pancitopenia dicho de otra forma el paciente va a desarrollar anemia aplástica a nivel plásticas
pancitopenia