Aspectos éticos:

Los líderes del Proyecto Genoma Humano reconocieron la necesidad de ser proactivos al
abordar una amplia gama de cuestiones éticas y sociales relacionadas con la adquisición y el
uso de información genómica. Ellos eran conscientes de los riesgos y beneficios potenciales de
incorporar nuevos conocimientos genómicos en la investigación y la medicina. Y también eran
conscientes del posible uso indebido que se podría dar a los resultados y a esa información
genómica ¿no?

Para ayudar a comprender y abordar estos problemas, el Instituto Nacional de Investigación

del Genoma Humano estableció el Programa de Investigación de Implicaciones Éticas, Legales
y Sociales (ELSI) en 1990.
Este programa permite un acercamiento a la investigación científica teniendo en cuenta las
implicaciones éticas, legales y sociales que esta supone, y al mismo tiempo que se está
investigando para poder identificar los posibles futuros problemas y solucionarlos antes de
que la información científica se extienda.

Aplicaciones del genoma humano:

Primero mencionar que una de las primeras aplicaciones exitosas en el uso del genoma
humano… fue la realización del primer mapa de migraciones del ser humano, que se hizo a
través de la genómica comparada (que básicamente estudia las semejanzas y diferencias entre
genomas de diferentes organismos). Bueno, de ahí se determinó que los primeros seres
humanos son originarios del continente africano, y conforme fueron expandiéndose también
fueron ocupando los otros continentes, y dejando rastros o pistas genéticas a su paso… que le
permiten a los investigadores conocer mas de nuestra especie.

En el campo de la medicina, el mapa del genoma humano, a permitido varios avances en

materia de prevención ¿no?... al diagnóstico temprano de predisposición a ciertas
enfermedades y malformaciones, por ejemplo, que es donde podemos encontrar la máxima
utilidad actual en el uso del mapa del genoma humano.

Lo que es el conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen
una base genética como es el caso del cáncer o el Alzheimer entre otros. Garantiza una
medicina preventiva y productiva y también permite y potencializa el desarrollo de la terapia
genética… y bueno también permite el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de
genes alterados en las madres gestantes.

En líneas generales ha brindado la oportunidad de optimizar el diagnóstico de enfermedades

genéticas, cancerígenas e infecciosas. También el diseñar nuevas generaciones de fármacos
que sean más específicos ¿no?... Desarrollar cultivos resistentes a enfermedades, a insectos y a
sequías que repercute en una mayor productividad.

Y también incluso ayuda a innovar en la producción de energía, la reducción de desechos

tóxicos y el procesamiento industrial, esto a través de la codificación del genoma bacteriano. Y
como vemos las aplicaciones o avances que trajo el genoma humano no solo se ven en el
campo de la medicina ¿no?, también sirvió para otros campos como viene a ser la agricultura,
el medio ambiente, incluso en lo social con lo que son las pruebas de paternidad por ejemplo
(que determina si existe algún tipo de relación genética entre el hijo y su padre o madre, y
puede incluso hasta desmantelar una familia en el peor de los casos ¿no?)
Pero bueno ya me estaría desviando un poco. Algo importante que había mencionado es el
diagnóstico de las enfermedades genéticas o hereditarias, el conocer las bases moleculares de
las enfermedades genéticas y hereditarias, y en base a eso se puede realizar un diagnóstico
adecuado ¿no? Y de ahí surge la Medicina genómica, medicina personalizada, medicina de
precisión. Es una medicina especializada para mi mapa genético por así decirlo, para el mapa
genético de cada persona. También denominada como una medicina de 4 P’s.

La primera P hace referencia a que es una medicina personalizada porque está basada en el
genoma de cada quien, y cómo se expresa y manifiesta ese genoma. La segunda P es que es
predictiva, porque se basa en los datos y se puede llegar a hacer predicciones acerca de las
propensiones que tiene la persona a padecer alguna enfermedad… a veces puede ser una
predicción muy fuerte de las que dices que te vas a enfermar de esto incluso dentro de una
cantidad determinada de años, hay varias enfermedades donde se puede ver, por ejemplo, la
enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa muy grave y mortal, que
generalmente, comienza a los treinta o cuarenta años de edad. La tercera P, significa que es
preventivo, porque si yo puedo ver qué enfermedad soy más probable de padecer, entonces
puedo prevenir, y es mucho mas barato prevenir que corregir, más vale prevenir que curar. Y
la cuarta P es muy importante porque es participativa, porque se va a empoderar a la persona,
al ser personalizado, ya uno se apropia de su situación de salud y se pasa a una etapa donde va
a ser más momento de la preservación de la salud y no tanto de estarla curando. Entonces
sería idóneo ¿no? que cada uno conociera su predisposición genética para saber hacia donde
dirigir sus esfuerzos y hacia dónde dirigir la medicina.

Y básicamente eso, la medicina personalizada permitirá a los especialistas realizar predicciones

de enfermedades, ajustar los tratamientos necesarios y mejorar la prevención, utilizando el
perfil genético de cada paciente.

Y algo muy importante también que mencione casi al inicio, son las terapias génicas. La terapia
génica… es una forma experimental de tratamiento que utiliza la transferencia de genes a la
célula de un paciente para curar una enfermedad. La idea es modificar la información
genética de la célula del paciente que es responsable de la enfermedad, para que esa célula
recupere su normalidad. O también se define como terapia génica a cualquier procedimiento
mediante el cual se modifican genéticamente las células de un paciente con el propósito de
tratar o aliviar una enfermedad.

Y respecto a esto, un avance que en estos últimos años desde su descubrimiento en 2012
como que entró con fuerza a todo este campo que es la terapia génica, es el CRISPR… que es
descubierto por primera vez en bacterias como parte de un sistema inmunitario adaptativo. Y
más en concreto el sistema CRISPR-Cas9, que es un sistema de edición genética. A grandes
rasgos, el objetivo de utilizar CRISPR es provocar un corte en el ADN en un lugar en específico,
y con ese corte se puede lograr bastantes cosas como mutar, eliminar, inserta o reemplazar
una secuencia de ADN. El sistema CRISPR-Cas9 ha sido muy estudiado, adaptado y modificado,
permitiendo su uso en humanos y animales. Actualmente, CRISPR no solo permite el corte e
inactivación de genes sino también su edición y reparación, de una forma simple, efectiva y
específica.

Y hay varios estudios acerca de este sistema de edición genética, sobretodo enfocados al
tratamiento del cáncer donde es muy prometedor. Y también en el tratamiento de la
enfermedad de Huntington, por ejemplo, este estudio donde encuentran que la interrupción
del gen HTT mutante causante del Huntington, mediante este sistema CRISPR-Cas9, dio como
resultado una vida útil significativamente mejorada en modelos de ratón. Y bueno este sistema
CRISPR prometen grandes avances en lo que es la terapia génica en los próximos años ¿no?,
con uso potencial en la cura de la enfermedad de Huntington, algunos canceres e incluso otras
enfermedades como la infección por VIH, por ejemplo, y las posibilidades son muy amplias
¿no?