CUESTIONARIO UNIDAD 2

1. CLASIFICACIÓN DE LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICAS

• Herencia autosómica dominante.
• Herencia autosómica recesiva.
• Herencia ligada al cromosoma X dominante.
• Herencia ligada al cromosoma X recesiva.
• Herencia ligada al cromosoma Y

2. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE,

EJEMPLOS DE LAS MISMAS
• Aparece en todas las generaciones sin salto
generacional.
• Se trasmite al 50 % independientemente del
sexo.
• El rasgo es trasmitido por una persona
enferma (uno de los padres es afectado)
• Los individuos sanos no trasmiten la
enfermedad.

Ejemplos

Acondroplasia Síndrome de Marfan

Polidactilia Neurofibromatosis

Corea de Huntington
3. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, EJEMPLOS
DE LAS MISMAS
• No se observan en todas las generaciones
existen saltos de generación en generación.
• (patrón horizontal)
• Los padres de los individuos afectados son
fenotípicamente sanos.
• Los padres de los individuos afectados son
heterocigóticos obligados.
• Se trasmite al 25 % independientemente del
sexo.
• Se observa con frecuencia matrimonios
consanguíneos.

Ejemplos

Anemia de
hematíes Albinismo
falciforme

Retinitis
Fenilcetonuria
pigmentaria

4. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL

CROMOSOMA X, EJEMPLOS DE LAS MISMAS
• Aparece en todas las generaciones sin salto
generacional.
• Los individuos afectados tienen uno de los
progenitores afectado también.
• El padre afecto se lo trasmite al 100% de sus hijas.
La madre lo trasmite al 50 % independientemente
del sexo.
• Los individuos sanos no trasmiten la enfermedad.
Ejemplos

Raquitismo Grupo
resistente a sanguíneo
la vitamina D Xg

5. CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA

X, EJEMPLOS DE LAS MISMAS
• No se observan en todas las
generaciones existen saltos de
generación en generación.
• Aparece con mayor frecuencia en
varones
• Nunca se trasmite del padre al hijo
varón, las hijas son portadoras.

Ejemplos

Deficiencia de
Distrofia
glucosa 6
Hemofilia muscular de Daltonismo
fosfato
Duchennne.
deshidrogenasa

6. MENCIONA LOS FENÓMENOS QUE DIFICULTAN EL ANÁLISIS DE LOS

PATRONES MENDELIANOS.
• Expresividad de un gen
• Penetrancia de un gen
• Efecto pleiotrópico de un gen
• Heterogeneidad genética
• Inactivación del cromosoma X
• Mutaciones de Novo
 7. IDENTIFICAR Y NOMBRAR CADA ENFERMEDAD MONOGÉNICAS

AUTOSÓMICAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES RECESIVAS LIGADA AL HERENCIA

DOMINANTES RECESIVAS LIGADAS AL LIGADAS AL CROMOSOMA Y MITOCONDRIAL
CROMOSOMA CROMOSOMA
X X
Acondroplasia Anemia de hematíes Raquitismo Hemofilia Infertilidad del Síndrome MELAS
falciforme resistente a la cromosoma Y
Síndrome de Marfan. Distrofia
vitamina D
Albinismo muscular de
Polidactilia. Grupo Duchennne.
Retinitis pigmentaria sanguíneo Xg
Neurofibromatosis. Deficiencia de
Fenilcetonuria glucosa 6 fosfato
Corea de Huntington deshidrogenasa
Fibrosis quísticas

Talasemias Daltonismo

8. DOMINAR EL ÁRBOL GENEALÓGICO.

Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia.

9. MUTACIONES

SUSTITUCIONES: Reemplazo de un nucleótido por otro.

• POR TRANSICIÓN: Reemplazo por el mismo tipo de nucleótido.

• POR TRANSVERSIÓN: Sustitución de una pirimidina por una purina, o viceversa.

DELECIONES: Pérdida de uno o más nucleótidos.

INSERCIONES: Adición de uno o más nucleótidos en un gen nuevamente.

SEÑALA VERDADERO O FALSO

• Las enfermedades Monogénicas se deben a la interacción de mutaciones en varios

genes y el ambiente. FALSO
• La herencia autosómica dominantes se trasmite al 50 % independientemente del
sexo. VERDADERO
• En la herencia autosómica dominantes los individuos sanos trasmiten la
enfermedad. FALSO
• En la herencia autosómica recesiva los padres de los individuos afectados son
heterocigóticos obligados. VERDADERO
• En la herencia dominante ligada al cromosoma X Los individuos afectados tienen
sus progenitores sanos. FALSO
• La herencia mitocondrial se trasmite al 25 % de la descendencia. FALSO

RESPECTO A LA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA SEÑALA

VERDADERO O FALSO.
• Se observa en todas las generaciones FALSO
• Aparece con mayor frecuencia en varones FALSO
• Se trasmite solo a sus hijos varones. FALSO
• Uno de sus progenitores es enfermo. FALSO
• No se trasmite independientemente al sexo FALSO
• Sus progenitores son heterocigóticos VERDADERO

RELACIONA LA COLUMNA A CON LA B SEGÚN SU CRITERIO

Columna A Columna B
1-Aparece con mayor 4 Se observa en la herencia autosómica
frecuencia en varones dominante
2-Hemofilia 3 Es común en las mutaciones de NOVO
3-La Acondroplasia 2 Es una enfermedad recesiva ligadas al X
4-Penetrancia de un gen 5 Síndrome de Marfan
5-El efecto pleiotrópico se 1 Herencia recesiva ligada al cromosoma
observa X
IDENTIFIQUE EL TIPO DE HERENCIA Y EXPLIQUE LOS CRITERIOS QUE LE
PERMITIERON EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN DEL DEFECTO GENÉTICO

DE ACUERDO CON EL TIPO DE HERENCIA DESCRIBA LOS GENOTIPOS DE LOS

INDIVIDUOS AFECTADOS.

Tipo de Herencia: Herencia dominante ligada al cromosoma X

Aparece en todas las generaciones sin salto generacional. Los individuos afectados tienen
uno de los progenitores afectado.

Genotipo de los individuos afectados: XdY y XdX

Ejemplo de Enfermedad que lo identifique el Patrón.

Nefritis hereditaria

DETERMINE EL TIPO DE HERENCIA

Características que la identifican. Autosómica Dominante, una sola copia del
gen afectado puede expresar la enfermedad, sin importar el sexo, transmisión de
varón a varón

Señale la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener un hijo afectado.

50% Varón o Mujer afectados.

De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los

individuos afectados

• I1: Aa
• II1: Aa; II2: Aa; IIAa
• III2: Aa

Describa el genotipo del II-3

HOMOCIGÓTICO RECESIVO -AA X AA=AA-

IDENTIFIQUE EL TIPO DE HERENCIA Y EXPLIQUE LOS CRITERIOS QUE LE

PERMITIERON EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN DEL DEFECTO GENÉTICO

Herencia Autosómica Dominante.

• Igual frecuencia de afectados entre hombres y mujeres.

• No afectados no presentan en absoluto el rasgo
• Todos los afectados descienden de al menos un progenitor afectado.
a) De acuerdo con el tipo de herencia describa el genotipo del individuo (II-8)
Rr
b) Nombre 3 enfermedades que cumplan con el patrón de herencia.
Síndrome de Marfan.
Polidactilia.
Neurofibromatosis
c) señale la probabilidad que tiene el individuo II-1 de tener un hijo afectado.
50%

IDENTIFIQUE EL TIPO DE HERENCIA Y EXPLIQUE LOS CRITERIOS QUE LE

PERMITIERON EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN DEL DEFECTO GENÉTICO

a). De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos
afectados

Herencia Autosómica recesiva, Genotipo Aa

B). Ejemplo de enfermedades que cumplan dicho patrón.

• Anemia de hematíes falciforme o sicklemia

• Albinismo
• Retinitis pigmentaria
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística

IDENTIFIQUE EL TIPO DE HERENCIA Y EXPLIQUE LOS CRITERIOS QUE LE

PERMITIERON EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN DEL DEFECTO GENÉTICO
Recesiva ligada al cromosoma X: Patrón horizontal, frecuencia en varones

a. De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos

afectados
Genotipo: Aa
b. Ejemplo de enfermedades que cumplan dicho patrón.
• Hemofilia
• Distrofia muscular de Duchennne.
• Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
• Daltonismo
c. Signos dismórficos de una de ellas.
DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
• Fiebre
• orina oscura
• dolor abdominal y de espalda
• fatiga
• palidez cutánea.
IDENTIFIQUE EL TIPO DE HERENCIA Y EXPLIQUE LOS CRITERIOS QUE
LE PERMITIERON EL ANÁLISIS DE LA SEGREGACIÓN DEL DEFECTO
GENÉTICO

Herencia autosómica dominante: Aparece en todas las generaciones sin salto

generacional. Se trasmite al 50 % independientemente del sexo.

a. De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos

afectados.
Autosómica dominante, heterocigotos dominantes
b. Ejemplo de enfermedades que cumplan dicho patrón.
• Acondroplasia
• Síndrome de Marfan.
• Polidactilia.
• Neurofibromatosis.
• Corea de Huntington
c. Signos dismórficos de una de ellas.
Corea de Huntington
• Muscular: anomalías en la forma de caminar, aumento de la actividad
muscular, espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de
coordinación o pérdida de músculo
• Cognitivos: lentitud para realizar actividades, amnesia, confusión, delirio,
dificultad para pensar y comprender o falta de concentración
• Comportamiento: comportamiento compulsivo, falta de autocontrol,
irritabilidad o moverse nerviosamente
• Psicológicos: alucinación, delirio, depresión o paranoia
• Estado de ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía
• También comunes: dificultad para hablar, pérdida de la memoria, pérdida de
peso o temblor

RELACIONA LA COLUMNA A CON B

COLUMNA A COLUMNA B

1-Talla muy alta y delgada, con extremidades Distrofia muscular de Duchenne

largas y articulaciones con mucha movilidad. Los 5
dedos y las manos son largos y finos con aspecto
de araña, la cara larga y estrecha.
2- Alteración congénita del metabolismo causada 3 Acondroplasia
por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa.
3-Trastorno genético que afecta al crecimiento 4 Sicklemia
óseo.
4- Enfermedad genética autosómica recesiva, Síndrome de Marfan
ubicado en el cromosoma 11, que conduce a una 1
mutación de ácido glutámico por valina en la
posición 6 de la cadena polipeptídica de globina
beta.

5-Enfermedad hereditaria con un patrón de 2 Fenilcetonuria

herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
El gen anormal, que codifica la proteína
distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.2