CURSO: BIOLOGÍA COMÚN MATERIAL BC-Nº 13 Unidad II. Variabilidad y Herencia Genética Mendeliana.

INTRODUCCIÓN
La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado.

1. MÉTODOS DE MENDEL
Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas. Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Con este propósito seleccionó siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se aseguró que estas fueran variedades puras. Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, contó el número de las progenies de cada clase con el propósito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecían siempre en la misma proporción. El método mendeliano de análisis genético todavía se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes básicas de la herencia derivada de los experimentos, la teoría que explica estas leyes y los resultados experimentales.
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (Figura 2) y las polinizó entre sí. Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento. 2 . vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F2). 2. Figura 1. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y con una variedad que producía semillas verdes.1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum. vale decir.2. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo). carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas. por ser pionero. no existen gametos híbridos. por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. El experimento de Mendel. los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel. Así pues. aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial. 2) Los gametos son siempre puros. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley. obtenía siempre una llamada generación filial (F1) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia”. Figura 2. Dos corolarios importantísimos de derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas.

no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA). El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla. no se han mezclado ni han desaparecido. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos. mientras que el recesivo (a) permanece oculto.Interpretación del experimento (Figura 3). de tal forma que en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos. 3 . Generación F1 Generación P: x Aa A a Aa AA (amarilla) aa (verde) A Generación F1: Aa (amarilla) AA Aa F2 a Aa Figura 3. Cruzamiento monohidrido y representación en un tablero de Punnett. se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis. y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla. de los dos alelos. ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas (Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante. pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo. solamente se manifiesta aquel que es dominante (A). simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. aa FENOTIPO: 3:1 GENOTIPO: 1:2:1 Observación: Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F1). Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero.

Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde. 4 . Amarilla Verde Amarilla Verde X AA aa Aa a A Aa A Aa Aa Aa a aa Aa X aa a a A a Aa aa Fenotipo: 100 % Amarillo. por ejemplo. amarillo x verde E. Genotipo: 50 % Aa: 50 % aa Figura 5 2.2. Ejercicios (Herencia de un carácter). Figura 4 Fenotipo: 50 % amarillo: 50 % verde. padres con fenotipos conocidos. amarillo x verde B. de un individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa): Si es homocigótico. produjeron la siguiente descendencia: Fenotipos parentales: A.El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente. 1. toda la descendencia será igual (Figura 4). pero de genotipos desconocidos. En los experimentos siguientes. verde x verde D. en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% (Figura 5). amarillo x amarillo Amarillo 82 118 0 74 90 Verde 78 39 50 0 0 a) Determine los genotipos más probables de cada padre. Genotipo: 100 % híbrido. Si es heterocigótico. amarillo x amarillo C.

2. La acondroplasia. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos. ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? y ¿acondroplásico? Realice un esquema del cruzamiento 5 . es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen autosómico. uno acondroplásico y otro normal. a) La acondroplasia.

Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos alelos a través de un gameto. Si el gen para la semilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo. Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Por ejemplo.Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. En su trabajo. resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto. Anafase Meiótica 6 . Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación.

sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. Las plantas de la F1 se cruzan entre sí.3. Gametos posibles: AB Ab aB ab Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí. pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados).2. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas. responden a la segunda ley (Figura 8). El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6). porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos). pues estos resultados no se cumplen siempre. de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P). cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados. 7 . ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos. Figura 6. Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo). teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas (Figura 7). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica). Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). ni en la filial primera (F1). Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres. F1: Aa A Bb aB b Figura 7. Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación.

9/16 A_B_ 3/16 A_bb 3/16 aaB_ 1/16 aabb Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos híbridos (AaBb).Cruce de prueba 8 .Figura 8. 1 : 1 : 1 : 1 Figura 9 .

En el guisante. siendo los padres de genotipo OoAa? 9 . La miopía es producto de un gen dominante. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes.2.Establezca los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja. una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja? b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2. a) ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos frente a normales podemos esperar en F1. 2. mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal. al igual que el fenotipo Rh+. llamado obeso. a) ¿Cuál será la proporción de plantas doble homocigóticas que podemos esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos líneas puras. los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor blanca. Razonar la respuesta. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril llamado adiposo. tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-. su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. 1. Ejercicios (Herencia de dos caracteres). El genotipo "oo" genera un ratón gordo y estéril. Una mujer de visión normal Rh+ (heterocigota). 3.4.

Genes ligados 10 . en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar. que se estudiarán a continuación. A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma. cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos: amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados.El Principio de la distribución independiente de Mendel. establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo. porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis.

3. los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes. pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos. Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera independiente. se dice que están ligados. Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente. GENES LIGADOS Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma. por lo que en las cruzas de prueba dan una proporción de 1:1:1:1 1 : 1 : 1 : 1 Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están ligados. 11 . por lo tanto. 1 : 1 Figura 11. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos. sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.

De todas maneras aunque exista crossing-over. Recombinación entre genes ligados En la progenie de un cruzamiento dihíbrido. Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los cromosomas parentales. como por ejemplo: Amarillas lisas Amarillas rugosas Verdes lisas Verdes rugosas 40% 10% 10% 40% 12 . un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento. Figura 12. la proporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1. No olvidar que los cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over. en cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes. por lo que producen gametos con combinaciones únicas. (a). Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se esperan que se formen a partir de un genotipo dado. mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos. se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica. el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. las desviaciones importantes de una proporción 1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo.1. El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado. debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo). los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro. los genes ligados no siempre permanecen juntos.3. (b). sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con fenotipos parentales. es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión. mientras mas alejados se encuentren dos genes en un cromosoma. La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene una probabilidad característica. (c).

3. toda la descendencia será recesiva. En las arvejas. genotipo. Tetrahíbrido. III) el 75 % de las flores sean púrpuras y axiales. 4. cuyo genotipo es Rr. con otro que posee un genotipo rr A) B) C) D) E) toda la descendencia será dominante. Al cruzar un individuo. la mitad de la descendencia será homocigota recesiva. fenotipo.PREGUNTAS 1. Para el color de las flores de las arvejas de jardín. El color de ojos es un carácter del A) B) C) D) E) genoma. A) B) C) D) E) Sólo Sólo Sólo Sólo Sólo I II III I y II II y III 13 . toda la descendencia será homocigota recesiva. con una de flores blancas y terminales (heterocigota). con un alelo púrpura dominante (P) y el otro alelo blanco recesivo (p). en relación a la descendencia se espera que I) el 50 % de las flores sean púrpuras. el púrpura es dominante y el blanco es recesivo. 2. el color de la flor está codificado por un gen. Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores blancas y 49 flores púrpuras. II) el 25 % de las flores sean blancas y terminales. Pentahíbrido. Si se cruza una planta con las flores púrpuras (heterocigota) y axiales . el genotipo más probable de las flores progenitoras es A) B) C) D) E) PP Pp Pp PP pp * * * * * pp pp Pp Pp pp 5. heterocigoto. ningún descendiente será homocigoto recesivo. Trihíbrido. homocigoto. ¿qué tipo de híbrido es? A) B) C) D) E) Monohíbrido. La posición de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal (dominante). Dihíbrido. Un individuo presenta el siguiente genotipo AABBCcddEe.

7. 100% sea café de pelo corto. recesivo. 100% sea blanca y de pelo largo. ¿Cuántos gametos diferentes pueden formar los individuos de la F1? A) 5 B) 16 C) 32 D) 64 E) 128 DO-BC13 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra web http://www. 8. heterocigoto y acondroplásico. uno de ellos normal y el otro acondroplásico. Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo. en relación a la descendencia se espera que un A) B) C) D) E) 50% sea blanca y de pelo largo. En la cruza de progenitores "AABBCCDDEE" x "aabbccddee". heterocigoto y acondroplásico.cl/ 14 . homocigoto y acondroplásico. La pigmentación normal se debe al alelo dominante "A". 50% sea café y de pelo corto.6. normal. homocigoto. heterocigoto. El color y el largo del pelo de los conejos están codificados por un par de genes. La acondroplasia es un tipo de enanismo que tiene su origen en un gen dominante anormal. ¿cuál será el genotipo de los padres? A) B) C) D) E) Padre Padre Padre Padre Padre "AA" : Madre "Aa" "Aa" : Madre "aa" "Aa" : Madre "Aa" "aa" : Madre "Aa" "Aa" : Madre "AA" 9. dominante y acondroplásico. si se cruza una coneja blanca y de pelo corto pura con un conejo de pelo café y largo (dihomocigoto). normal. y tienen 2 hijos. homocigoto. ¿cuál es el genotipo de los hijos? A) B) C) D) E) normal. y al ser apareados tienen una descendencia de 12 ratones negros y 4 blancos.pedrodevaldivia. alojado en el cromosoma número 4 del hombre. 25% sea de cada uno de los fenotipos posibles. heterocigoto. homocigoto y acondroplásico. Dos progenitores normales tienen un hijo albino. ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo resulte albino? A) B) C) D) E) 1/4 1/2 3/8 3/4 3/16 10. El albinismo es la falta de pigmentación en la piel y es ocasionada por un alelo recesivo "a". normal. siendo el pelo corto y café dominantes sobre el largo y blanco. normal. Si una mujer normal está casada con un hombre acondroplásico.

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