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MATERIAL BC-Nº 13
Genética Mendeliana.
INTRODUCCIÓN
1. MÉTODOS DE MENDEL
Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las
características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las
semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie
era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no
se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Mendel tuvo éxito en donde otros
investigadores habían fracasado.
Estableció la necesidad de prestar
atención a un sólo rasgo cada vez,
por ejemplo la forma de la semilla,
en lugar de considerar todas las
características de la planta. Con este
propósito seleccionó siete caracteres
que se diferenciaban de forma muy
clara (Figura 1), y se aseguró que
estas fueran variedades puras.
Otro hecho importante del trabajo de
Mendel fue su enfoque cuantitativo,
contó el número de las progenies de
cada clase con el propósito de
descubrir si los portadores de los
rasgos en estudio aparecían siempre
en la misma proporción. El método
mendeliano de análisis genético
todavía se utiliza actualmente.
Revisemos ahora los experimentos
de Mendel, las leyes básicas de la
herencia derivada de los experimentos,
la teoría que explica estas leyes y
los resultados experimentales.
Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en el
guisante Pisum sativum.
2. LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre
la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los
trabajos de Mendel.
Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por
lo tanto en distinta descendencia”.
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a
la que sigue.
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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta
el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa)
formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que
en cada gameto sólo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados
obtenidos.
Generación F1 x
Generación P:
Aa Aa
A a
AA (amarilla) aa (verde)
A
Generación F1: AA Aa
F2
Aa (amarilla)
a
Aa aa
Figura 3. Cruzamiento monohidrido y
representación en un tablero de Punnett.
FENOTIPO: 3:1
GENOTIPO: 1:2:1
Observación:
3
El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):
Amarilla Verde
Amarilla Verde
X
X
AA aa
Aa aa
a a a a
A A
Aa Aa Aa Aa
A a
Aa Aa aa aa
1. Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde.
En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos, pero de genotipos
desconocidos, produjeron la siguiente descendencia:
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2. La acondroplasia, es un tipo de enanismo en la especie humana determinada por un gen
autosómico. Dos padres acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro
normal.
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Gregorio Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la
arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética
moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos
básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El
encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es
transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una
planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la
semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia sólo uno de los dos
alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la
meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que
la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los
cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la
semilla lisa esta en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa
está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse
normalmente en el mismo gameto.
Anafase Meiótica
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2.3. Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo).
Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada
una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se
transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no
encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los
resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden
a la segunda ley (Figura 8).
F1:
Aa Bb
A aB b
Figura 7. Gametos que formará el
individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.
Gametos posibles: AB Ab aB ab
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Figura 8. Proporciones fenotípicas
resultantes de una cruza entre dos
individuos híbridos (AaBb).
Cruzamiento de prueba
1 : 1 : 1 : 1
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2.4. Ejercicios (Herencia de dos caracteres).
1. En el guisante, los caracteres tallo largo (L) y flor roja (R) dominan sobre tallo enano y flor blanca.
b) Indicar el genotipo de todas las plantas homocigóticas que pueden aparecer en la F2.
Razonar la respuesta.
2. La miopía es producto de un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de
visión normal Rh+ (heterocigota), tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-.Establezca
los posibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
3. Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo"
genera un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a
crecimiento normal. El genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril
llamado adiposo, mientras que su alelo dominante ocasiona crecimiento normal.
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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la
segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier
otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el
color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos
para la forma de la misma: lisa y rugosa.
En la actualidad se sabe que esto es cierto solo para los loci localizados en
cromosomas homólogos distintos y no para los genes ligados; que se estudiarán a
continuación.
Genes ligados
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3. GENES LIGADOS
Cuando dos o mas genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo
cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los
resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados
diferentes.
1 : 1 : 1 : 1
Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.
Los genes ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer
juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores.
1 : 1
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3.1. Recombinación entre genes ligados
Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un
entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y
los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez
terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los
extremos y los recombinantes al centro.
Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los
cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del
entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores
en nuevas formas llamadas recombinantes.
La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene
una probabilidad característica, mientras mas alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en
cambio cuando los genes están mas cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.
Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se
esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se
forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión.
De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con
genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la
descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con
fenotipos parentales, como por ejemplo:
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PREGUNTAS
A) genoma.
B) fenotipo.
C) genotipo.
D) homocigoto.
E) heterocigoto.
A) Monohíbrido.
B) Dihíbrido.
C) Trihíbrido.
D) Tetrahíbrido.
E) Pentahíbrido.
3. Al cruzar un individuo, cuyo genotipo es Rr, con otro que posee un genotipo rr
4. En las arvejas, el color de la flor está codificado por un gen, con un alelo púrpura dominante
(P) y el otro alelo blanco recesivo (p). Si en un cruce se obtuvo una cantidad de 51 flores
blancas y 49 flores púrpuras, el genotipo más probable de las flores progenitoras es
A) PP * pp
B) Pp * pp
C) Pp * Pp
D) PP * Pp
E) pp * pp
5. Para el color de las flores de las arvejas de jardín, el púrpura es dominante y el blanco es
recesivo. La posición de la flor en el tallo puede ser axial (recesiva) frente a la flor terminal
(dominante). Si se cruza una planta con las flores púrpuras (heterocigota) y axiales , con una
de flores blancas y terminales (heterocigota), en relación a la descendencia se espera que
A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I y II
E) Sólo II y III
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6. El color y el largo del pelo de los conejos están codificados por un par de genes, siendo el pelo
corto y café dominantes sobre el largo y blanco, si se cruza una coneja blanca y de pelo corto
pura con un conejo de pelo café y largo (dihomocigoto), en relación a la descendencia se
espera que un
8. Un grupo de ratones negros tienen el mismo genotipo, y al ser apareados tienen una
descendencia de 12 ratones negros y 4 blancos, ¿cuál será el genotipo de los padres?
A) 1/4
B) 1/2
C) 3/8
D) 3/4
E) 3/16
A) 5
B) 16
C) 32
D) 64
E) 128
DO-BC13