MORFOLOGÍA Y REESTRUCTURACIÓN

Numéricas

Estructurales

Anomalías numéricas de los cromosomas

Entre las anomalías numéricas cromosómicas se encuentra la poliploidía y la aneuploidía.

Poliploidía: Consiste en la presencia de un grupo completo de cromosomas múltiplo de 23

adicionales en la célula.

-Triploidía: Es un desorden cromosómico en que un feto tiene tres copias de cada cromosoma
en vez del normal que son dos (69 cromosomas).

-Tetraploidía:  Anomalía cromosómica poliploide muy poco frecuente (92 cromosomas).

Aneuploidías: Se define como aquellas células que contienen un número de cromosomas no

múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas.
-Trisomía: Afectan a un cromosoma aunque puede implicar a más de uno. Pueden afectar a los
autosomas o a los cromosomas sexuales.

-Monosomía: Es el estado de poseer una sola copia de un cromosoma, en vez de las dos
copias que se encuentran normalmente en las células diploides.

Anomalías estructurales de los cromosomas

Traslocación: El intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos. Tiene una

prevalencia de 1/500 individuos.

- Reciproca: Cuando las roturas suceden entre cromosomas diferentes y se produce un

intercambio de material.

- Robertsonianas: Ocurren entre los cromosomas acrocéntricos no homólogos que pierden los
brazos cortos y los brazos largos se unen por los centrómeros.
Inversión: Consiste en dos roturas en un cromosoma y se inserta el fragmento perdido en
sentido inverso.

- Pericéntricas: Incluyen el centrómero.

-Paracéntricas: Si no incluyen el centrómero.

Inserción: Es una anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en

otro cromosoma no homólogo.
Es una anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro

cromosoma no homólogo.

Deleción: Consisten en una pérdida (deleción) o ganancia (duplicación) de un segmento

cromosómico que genera un desequilibrio cromosómico.(García et al., 2017)

Anillo: Se forma cuando el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se une con el
extremo de otro brazo.

Isocromosoma: Es un cromosoma  anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha

duplicado de manera especular.(Cerezo, 2007)

Bibliografía
Cerezo, A. (2007). Bases cromosómicas de las alteraciones genéticas humanas. REVISIONES DE
GENÉTICA, 26(4), 224–228.
García, E., Conejo, A., Montiel, J. C., & Solís, A. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su
diagnóstico. Revista Mexicana de PEDIATRÍA, 84(1), 30–39.