Universidad Tecnológica de Santiago (UTESA)

Nombre:
Dayana Rodríguez
Matrícula:
1-17-0522
Materia:
Laboratorio de Genética.
Grupo:
015
Maestro:
Dr. Juan Paulino
Tema:
Herencia
Fecha:
01 de abril del año 2020
 Introducción
La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen, es decir, el porcentaje de la
variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de
las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables. El
estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el
porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la
epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los
miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas
fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y
de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos hereditarios
entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los
individuos y la educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los
estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.

En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en

una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos
durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede
definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos
como un bloque (haplotipo). Esto se debe a que los quiasmas, estructuras
de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se producen al azar a lo largo de
un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé
un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.

El Entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el proceso por el cual

dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de
que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la
profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las
rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso
es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos
cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son
importantes formas de reparación del ADN.
¿QUÉ ES LA HERENCIA GENÉTICA?

La herencia es el proceso por el cual la información genética se transmite de padres a hijos. Es

por esto que los miembros de la misma familia tienden a tener características similares.
De hecho, cada persona tiene dos genomas. Un genoma es un conjunto completo de
instrucciones genéticas de un organismo. Cada genoma contiene toda la información necesaria
para construir ese organismo y permitir que crezca y se desarrolle. Nuestro genoma tiene una
longitud aproximada de 3.200 millones de pares de bases y está empaquetado en 23 pares de
cromosomas.
Obtenemos una copia de nuestro genoma de cada uno de nuestros padres.
La herencia genética describe cómo el material genético se transmite de padres a hijos.

TIPOS DE HERENCIA

-El patrón de herencia autosómica dominante

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que
se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.
El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da
en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y
desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

-La herencia autosómica recesiva

Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del
alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de
los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual
probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la
madre para que se dé la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una
familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del
alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del
50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían
transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y
desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del
alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

-El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del
alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más
frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo
mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo
heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían
que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo
mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los
hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo
mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer
portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo)
de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda
una niña será portadora de la enfermedad.

¿Qué es la herencia mitocondrial?

La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de
la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que
se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado
ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de
algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las
mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos e hijas de una mujer
afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la
enfermedad (figura 1), mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado
heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.

¿Qué es una mutación de novo?

Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los
padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva
en una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto (ver figura 1).

Cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria (nace una persona

afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de herencia.
Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero no
afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de probabilidad de estar también
afectado) o tratarse de una mutación de novo (en este caso la probabilidad de que un segundo
hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del número de gametos afectados
por la nueva mutación). Una vez que aparece una mutación de novo, si la persona afectada tiene
descendencia, la mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa
enfermedad genética concreta. En realidad, todas la mutaciones que se heredan de los padres
fueron en algún momento mutaciones de novo que aparecieron en algún antepasado remoto.
Sistemas cromosómicos
Los sistemas de determinación genética del sexo en animales suelen ir acompañados de
diferencias en los cromosomas, de ahí que estos sistemas se conozcan específicamente
como sistemas de determinación cromosómica del sexo.

El ser humano sigue el sistema cromosómico XX/XY, aunque existen otros sistemas

cromosómicos diferentes, como el sistema ZW, XO y ZO.

Cromosomas XX/XY
El sistema XX/XY de determinación del sexo es el que sigue la especie humana y la mayoría
de mamíferos. También se encuentra en algunos insectos. El sistema se caracteriza porque las
hembras tienen los dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX) y los machos tienen dos
cromosomas sexuales distintos (X/Y).

Los cromosomas X e Y son diferentes en forma y tamaño, a diferencia de los cromosomas

autosómicos (no sexuales) que siempre van en pares iguales.

Dentro del sistema XX/XY hay variaciones en el mecanismo exacto de determinación del sexo.
Un mecanismo puede ser que el sexo femenino sea el predeterminado (por ausencia de Y) y
que sea un gen del cromosoma Y el que inicie el desarrollo hacia un fenotipo masculino.

Este es el caso de la especie humana y muchos mamíferos. El gen SRY, del inglés sex-

determining region Y, codifica para el factor determinante de testículos, proteína responsable
de que las células germinales de los genitales del embrión comiencen a formar los testículos y a
producir testosterona.

Intervienen otros muchos genes además del SRY, incluso genes del cromosoma X, aunque el
SRY parece ser determinante y uno de los primeros en desencadenar el proceso. Por ejemplo, la
ausencia del gen DAX1 del cromosoma X causa esterilidad en ratones macho, mientras que en
los humanos provoca hipoplasia adrenal congénita.

La determinación del sexo XY también puede ser al revés y que esté controlada por la
presencia del cromosoma X, por ejemplo en la mosca de la fruta. Otra variación poco común se
ha observado en algunos peces que tienen un segundo tipo de cromosoma Y, llamado Y’ (y
prima), y puede formar hembras XY’ y machos YY’ (y-y prima).

LIGAMIENTO Y ENTRECRUZAMIENTO
En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en
una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos
durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta. Esto se debe a
que los quiasmas, estructuras de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se
producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci,
menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.
La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o, lo que es
lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se transmite las
células germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas homólogos (el paterno y el
materno) en la célula diploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la
transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia de recombinación
de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas distintos se dice que no están ligados:
es una situación de no ligamiento.

LIGAMIENTO

Concepto de Ligamiento: por definición, se dice que dos loci están ligados cuando se encuentran
situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el
mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados (A, a y C/c) más probable es que se dé
sobrecruzamiento entre ellos, cuanto más cerca están entre sí dos loci ligados (A, a y Bob) menos
probable es que se dé sobre cruzamiento entre ambos.

La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o, lo que es
lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se transmite
las células germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas homólogos (el paterno y
el materno) en la célula diploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la
transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia de recombinación
de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas distintos se dice que no están ligados:
es una situación de no ligamiento.
 
 ENTRECRUZAMIENTO

El Entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el proceso por el cual dos

cromosomas se aparean e intercambian secciones de su ADN. La sinapsis comienza antes de que
se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1.
El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del
cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un
intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos
también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas
de reparación del ADN.

El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan. Él se apoyó en el

descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Leuven que
describió el fenómeno en 1909. El término quiasma está relacionado sino es idéntico al
entrecruzamiento cromosómico. Morgan inmediatamente vio la gran importancia de la
interpretación citológica de Janssens del quiasma en los resultados experimentales en su
investigación de la herencia en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron
demostrados primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931.

El entrecruzamiento cromosómico se refiere a la recombinación entre los cromosomas apareados

heradado de uno de los padres, generalmente ocurre durante la meiosis. Durante la profase I, las
cuatro cromátides disponibles están estrechamente posicionadas una con respecto a la otra.
Mientras en esta formación, los sitios homólogos en las dos cromátides pueden coincidir entre sí,
y pueden intercambiar información genética.

Como la recombinación puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del
cromosoma, la frecuencia de recombinación entre dos puntos depende de sus distancias. Por lo
tanto, para genes suficientemente distantes en el mismo cromosoma la cantidad de
recombinación es lo suficientemente alta para destruir la correlación entre alelos.
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético
(usualmente ADN; pero también puede ser ARN) es rota y luego unida a una molécula de ADN
diferente. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante
la meiosis como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso
conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede
producir alelos quiméricos

CONCLUSION

En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más importantes de la célula ya
que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos.

Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo que nos hace únicos se encuentra en
nuestros genes. Los genes son pequeñas estructuras dentro de las células que transportan
instrucciones. Las instrucciones tienen influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función del
cuerpo. Como los genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie distinta de
instrucciones. ¡Los genes son una de las razones por las que somos únicos.

Los niños/as heredan pares de genes de sus padres. Un niño o una niña reciben una serie de
genes de su padre, y otra serie de su madre. Estos genes pueden combinarse de muchas maneras.
Es por esta razón que algunos miembros de la familia se parecen mucho, mientras que otros no
se parecen en nada. Así como los genes pueden determinar rasgos similares, también pueden
llevar a que algunas personas de la misma familia corran el riesgo de contraer ciertas condiciones
médicas.