EsSalud: Tamizaje a neonatos puede detectar a

tiempo enfermedades congénitas

Prueba del talón se realiza en todos los

establecimientos del Seguro Social a nivel
nacional.
A fin de prevenir enfermedades congénitas que
afecten el sistema metabólico y que deriven en
problemas posteriores como retardo mental o
incluso la muerte, el Seguro Social de Salud-
EsSalud recomendó a la población en general, y
en especial a los padres de familia, realizar el
tamizaje neonatal o prueba del talón a los recién
nacidos.
 
El tamizaje neonatal es una prueba muy sencilla la cual se le realiza a todo recién nacido
al momento del alta, y consiste en hacer una pequeña punción en el talón para tomar
unas pocas gotas de sangre. Dicha muestra se coloca en un papel especial y se analiza
en el laboratorio.
 
Al respecto la Presidenta Ejecutiva de EsSalud, Dra. Virginia Baffigo, explicó que esta
prueba es fundamental porque permite detectar tempranamente en los niños daños que
pueden ser irreparables y pueden afectar su crecimiento y desarrollo. Agregó que con el
diagnóstico precoz se brinda el tratamiento oportuno que el infante necesita.
 
“El Seguro Social es el pionero en hacer este tipo de pruebas en el país.
Aproximadamente realizamos 600 tamizajes a recién nacidos por día, con una inversión
de 120 nuevos soles por cada prueba”, sostuvo.
 
Resaltó que solo durante el 2014 gracias a esta prueba, en EsSalud se logró diagnosticar
a 36 neonatos con hipotiroidismo congénito, quienes hubieran sufrido de retardo mental
si es que no se les hubiera brindado un tratamiento adecuado.
 
El tamizaje brinda la oportunidad de detectar enfermedades como el Hipotiroidismo
Congénito, la Hiperplasia Suprarrenal, la Fenilcetonuria, la Galactosemia y la Fibrosis
Quística, que no permiten el normal funcionamiento de los procesos bioquímicos en el
cuerpo y que complicaría además del desarrollo del niño, daños orgánicos que podrían
al afectar el riñón e hígado, entre otras afecciones.
¿QUÉ ES EL TAMIZAJE NEONATAL?
Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para identificar a
aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables,
pero que no son visibles al momento de su nacimiento.
 
Su objetivo principal es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e
irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión
médica muy cuidadosa.
 
Uno de cada mil recién nacidos, “aparentemente sanos”, tiene en forma latente una
enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la
muerte) que se manifestará semanas o meses después de haber nacido.
 
Afortunadamente, hoy en día existe la oportunidad de detectar estos padecimientos a
tiempo, es decir, cuando aún no se ha presentado el daño, lo cual permite prevenirlo.
 
El descubrir y tratar desórdenes a tiempo y antes de que se manifiesten puede evitar
muchas complicaciones serias. Afortunadamente existen tratamientos para prevenir o
reducir considerablemente los efectos que éstos desórdenes metabólicos pueden causar a
tu bebé.
 
 
¿Cuándo debes practicarle el tamizaje a tu bebé?
 
Idealmente se recomienda esta prueba a tu bebé entre el tercer y séptimo día de nacido,
de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes de que cumpla 30 días
de nacido.
 
Recuerda que esta es una prueba de prevención cuyo objetivo es apoyar la salud y
calidad de vida de tu bebé, mediante el descubrimiento y tratamiento oportuno.
 
 
¿Cómo se realiza el Tamizaje Neonatal?
 
El procedimiento es muy sencillo: personal especializado toma cinco gotas de sangre
del talón del pie de tu bebé, en un papel filtro especial, que será enviado al laboratorio
del Instituto de Investigación en Enfermedades Genéticas y Metabólicas -INVEGEM-
en donde, a través de pruebas bioquímicas y moleculares, se hará un análisis de los
metabolitos indicadores de alteraciones en la sangre de tu bebé.
 
Los resultados serán enviados electrónicamente a tu pediatra durante los siguientes 10
días hábiles una vez practicada la prueba, o bien puedes recoger los resultados físicos de
la misma en nuestras oficinas.
 
INVEGEM ofrece un programa que incluye desde la toma de muestra hasta el
seguimiento y atención especializada del recién nacido en caso se detecte un error
metabólico. Además cuenta con el respaldo de los Laboratorios del Departamento de los
Servicios de Salud del Estado de Texas en Estados Unidos.
 
 
¿Qué enfermedades detecta la prueba de Tamizaje Neonatal Básico?
 
El Tamizaje del INVEGEM detecta los siguientes errores innatos del metabolismo:
1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)
1.1.2. Fibrosis Quística
1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita
1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total)
1.1.5. Fenilcetonuria
 
 
¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo?
 
Serás contactado inmediatamente por tu pediatra para recibir las instrucciones
necesarias para darle el seguimiento a tu bebé y así brindarle la atención médica
oportuna para evitar los daños que el padecimiento pueda causar y así brindarle el
tratamiento adecuado para que tenga una vida normal y libre de daños.
 
 
¡EL TAMIZAJE NEONATAL PUEDE SALVAR LA VIDA DE TU
BEBÉ!
 
Tu bebé no está seguro… hasta que lo tamices. Practicarlo es en primera instancia
obligación de las instituciones médicas; y en segunda, responsabilidad de todo padre
que ame a su hijo.
 
 
PRUEBAS DE TAMIZAJE NEONATAL QUE SE REALIZAN EN INVEGEM
 
1. Laboratorio de Enfermedades Metabólicas
1.1 Prueba de Tamizaje Neonatal Básico
1.1.1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)
1.1.2. Fibrosis Quística
1.1.3. Hiperplasia Adrenal Congénita
1.1.4. Galactosemia (Galactosa Total)
1.1.5. Fenilcetonuria
1.2. Tamizaje Neonatal Ampliado
1.2.1. Perfil de Aminoácidos y Acil Carnitinas
1.2.2. Acidemias Orgánicas
1.2.3. Defectos del Ciclo de la Urea
1.2.4. Deficiencia de Biotinidasa
1.2.5. Más las Pruebas contempladas en el Tamizaje Neonatal Básico