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Replicacion del ADN

Concepción Y Formación Del Ser Humano (Universidad Nacional de La Matanza)

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G1: Inicia en el nacimiento de una célula. La célula crece y

vuelve a su función normal. Es 2N/2C. (l l)

Genetica G0: En esta fase la célula puede abandonar el ciclo celular y

pasar a estado quiescente, diferenciarse o entrar en
senescencia.

Ciclo celular: Punto de restricción:

 Oncogenes: genes que llevan a la célula de la fase G1
a S (en exceso son patológicos)
 Genes supresores de tumores: genes que impiden
pasar de la fase G1 a S
Dependiendo del estado de la célula, ambos tipos de genes
pueden expresarse en condiciones fisiológicas.

S: Inicia luego del punto de restricción, y ya no hay retorno

una vez que se inicia. Se produce la replicación del ADN.
Se duplican los centrosomas y otras organelas. 2N/2C 
2N/4C (X X)

G2: Inicia al terminar la duplicación del ADN. En esta fase se

controla que la replicación del ADN se haya completado y no
haya errores. Si se detectan errores la célula activa
mecanismos de replicación del ADN, si no logra arreglar el
problema la célula hace apoptosis. Se acumulan moléculas
necesarias para la fase M incrementando el tamaño de la
célula. Los centrosomas se dirigen a los polos para generar el
huso mitótico. Comienza a condensarse el ADN. 2N/4C.
Posibles errores durante la replicación del ADN (Delecion,
translocacion, inserción)
Replicación del ADN:
La replicación del ADN es semi-conservativa

En el ADN replicado, una de las hebras es original y la otra

es totalmente nueva.

3’ (prima) y 5’ (prima): se refiere a la dirección que tiene

la unión que se forma entre un grupo hidroxilo (OH-) en
el carbono 3' y un grupo fosfato (PO43− ) en el carbono 5'
del nucleótido entrante.

Las hebras son anti paralelas

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Procedimiento La enzima helicasa separa las

dos hebras formando la
horquilla de replicación y hay
otra helicasa que en espejo lo
hace para el lado contrario.

Una vez que la helicasa abrió

camino, la ARN primasa se une a
ciertos sectores del ADN y sintetiza
una pequeña cadena complementaria
pero de ARN.
Esta cadena permite que la siguiente
enzima tenga de dónde ‘agarrarse’

La ADN polimerasa III se

engancha del pequeño ARN
complementario. Esta enzima
sintetiza de 5’ a 3’, por lo tanto
lee de 3’ a 5’.

Por otro lado, la ADN polimerasa I

modifica el pequeño sector de ARN
que quedo de la hebra nueva;
cambia el uracilo por timina y la
ribosa por desoxiribosa.

En la otra hebra del ADN, la dirección de

la cadena es de 5’ a 3’. Nuevamente se
une la ARN primasa y comienza a formar
la pequeña cadena complementaria de
ARN. Luego vendrá la ADN polimerasa I
y va a reemplazar el ARN por ADN.

Pero, la ADN polimerasa III solo sintetiza de 5’

a 3’ por lo tanto tiene que leer de 3’ a 5’, es
decir, sintetiza para el lado contrario del que la
helicasa abre camino. Por lo tanto debe esperar
a que la helicasa le dé lugar para poder
continuar sintetizando. De esta manera se
sintetiza por fragmentos.

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Cadena líder  Corresponde a la primer hebra con dirección de 3’ a 5’. Esta se sintetiza
más rápido ya que corre en la misma dirección que la helicasa y no tiene que esperar a
que esta le abra camino.
Cadena retrasada  Esta hebra tiene dirección de 5’ a 3’ y se sintetiza más lento ya que
debe esperar a la helicasa. Esta cadena está formada por: los fragmentos de okazaki

Debido a esto, la replicación del ADN es semi- discontinua.

Entre cada fragmento de okazaki, faltan las uniones fosfodiester. Una ligasa formara estas
uniones

Topoisomerasa: Esta enzima se encuentra mucho más adelante que la helicasa ya que se
encarga de liberar controladamente la tensión que produce la helicasa al separar las
hebras.

En un punto, la cadena
retrasada se convertirá en líder,
y la líder en retrasada.

Hay varios sitios de replicación a lo largo

de cada cromosoma. Las horquillas se unen
unas con otras a medida que se van
ampliando. Así se forma cada cromatida
hermana, cada una con una hebra original
y una duplicada.

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En el final de la cadena no hay mucho lugar para sintetizar la hebra retrasada

Telomerasa: Es una enzima que esta activa únicamente en las gametas y en las etapas
embrionarias tempranas. Sintetiza los telomeros (las puntas de los cromosomas): Estos son
secuencias repetidas de ocho nucleótidos.
Entonces esta enzima se ‘engancha’ a la cadena que quedo corta, y sintetiza siempre los
mismos ocho nucleótidos. Debido a que cuando nacemos ya no hay telomerasa activa en
el cuerpo, los cromosomas van a comenzar a perder los telomeros a medida que se vayan
duplicando. Llega un punto en que la célula se da cuenta y deja de replicar al ADN, por lo
tanto deja de dividirse.
La polimerasa rara vez se equivoca cuando sintetiza, pero algunas veces lo hace. Entonces
si el ADN se replicara infinitamente, en algún punto aparecerían mutaciones.
La forma que tiene nuestro cuerpo de darse cuenta que el ADN se replicó muchas veces es
cuando se queda sin telomeros.

Fase M Mitosis: La célula madre da dos células hijas iguales genéticamente.

Dependiendo del tipo celular dura desde unos poco minutos hasta horas.
Profase  Se condensa la cromatina y forman los cromosomas, los centriolos
se van hacia los polos y comienzan a formar el huso mitótico, se comienza a
desarmar la membrana nuclear y se desorganizan otras organelas.

Metafase  Los cromosomas alcanzan su punto máximo de condensación y se

alinean en el plano ecuatorial. Los microtubulos se unen a los cinetocoros
(proteínas) de los cromosomas y forman el huso mitótico.

Anafase  Los microtubulos «tiran» de los cinetocoros rompiendo la unión

entre las cromatidas hermanas. Cada cromosoma (formado por una solo
cromatida) migra hacia el polo opuesto.

Telofase  Se desarma el huso mitótico. La envoltura nuclear comienza a re-

organizarse en cada polo. Los cromosomas comienzan a desenrollarse.

Citocinesis  Se inicia al final de la anafase y se completa al final de la

telofase. Se forma un anillo contráctil en el plano ecuatorial que comienza a
separar el citoplasma. Se obtienen dos células hijas con igual cantidad de ADN
que la madre, pero de menor tamaño.

Si bien las células son iguales

genéticamente hablando,
muchas veces el contenido no es
el mismo. Una tiene más
citoplasma que otra, por lo que
la división es asimétrica.

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Meiosis  Es el proceso por el cual se obtienen las gametas, todas con ADN diferente.
A partir de una célula diploide (2N) se obtendrán 4 células haploides (1N)
Meiosis 1; etapa reduccional: precedida de una interfase con
duplicación del ADN

Profase  Los centríolos se van hacia los polos y la envoltura

nuclear comienza a desarmarse. Luego de la replicación del
ADN se produce el crossing over entre los cromosomas
homologos.

Crossing over: Se produce un intercambio de segmentos de los

mismos genes entre cromosomas homólogos. Si todo sale bien,
los segmentos intercambiados también son homólogos. El
quiasma es el lugar donde se produce el entrecruzamiento. El
par sexual de cromosomas en la mujer hacen crossing over,
pero en el varón no, ya que la X no es homologo a la Y.

Metafase  Los cromosomas apareados con sus homólogos, se

alinean en el plano ecuatorial. Los microtubulos se unen a los
cinetocoros de los cromosomas y forman el huso meiotico.

Anafase  Los microtubulos «tiran» de los cinetocoros

separando a los cromosomas homólogos. Hacia cada polo se
dirige uno de los homólogos, manteniendo ambas cromatidas
hermanas

Telofase  Se desarma el huso mitótico. Comienza a

reorganizarse la envoltura nuclear en cada polo

Citocinesis  Se completa la citocinesis.

Espermatogenesis: El proceso se desarrolla Meiosis 2; etapa ecuacional: se realiza sin duplicación del
tal cual se describe la meiosis. El resultado ADN previa
son cuatro espermatidas, las cuales van a
diferenciarse en espermatozoides. A Profase  • Los centríolos se van hacia los polos y la envoltura
diferencia de los ovocitos, las espermatides nuclear comienza a desarmarse.
se renuevan toda la vida.
Metafase  Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial.
Ovogénesis: La mujer nace con la cantidad Los microtubulos del citoesqueleto se unen a los cinetocoros
de ovocitos primarios que va a tener toda de los cromosomas y forma el huso meiotico.
su vida, los cuales están frenados en
profase 1. En la ovulación, el ovocito Anafase  Los microtubulos «tiran» de los cinetocoros
retoma la meiosis, y vuelve a detenerse en separando a las cromatidas hermanas. Hacía cada polo se
metafase 2. Concluye la meioisis una vez dirige una de las dos cromatidas hermanas
que fue fecundado. Durante la meiosis 1,
da un primer cuerpo polar, y en la meiosis Telofase  Se desarma el huso meiotico. Comienza a
2, da el segundo cuerpo polar. A veces el reorganizarse la envoltura nuclear en cada polo.
primer cuerpo polar, puede dar otro
cuerpo polar, dando un total de 3 polares, Citocinesis  Se completa la citocinesis
aunque no siempre ocurre.

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Alteraciones cromosómicas
Las cromosomopatías son el grupo de enfermedades que son ocasionadas por el número
de cromosomas o por la estructura de los cromosomas o por ambos motivos.
Influencia de las Cromosomopatías:
 0,5-1% de todos los bebés vivos nacidos
 6% en los fallecimientos perinatal
 39-54% en los abortos espontáneos

Se toma una muestra de sangre y se aíslan los glóbulos blancos para estudiarlos. Mediante
un tratamiento con droga (colchicina), se activan los linfocitos para su división y se
bloquean en metafase donde los cromosomas se encuentran más condensados.

Alteraciones 

Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan

por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X.
Son cromosomas medianos submetacéntricos
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se
caracterizan por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son
cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan
por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites)

Clasificación de las alteraciones

1- Alteraciones numéricas:
 Del conjunto: poliploidías o parentales
 Aneuploidias autosómicas: trisomías autosómicas (21, 18 y 13), monosomías y
mosaico aneuploides
 Aneuploidías sexuales: monosomías (X0), trisomías (XXX), polisomías (XXXX) y
mosaico aneuploide (X0/XX)
2- Alteraciones estructurales:
 Deleciones
 Duplicaciones
 Translocaciones
 Inversiones
 Isocromosomas
 Otras (cromosomas anulares, derivados cómprelos, etc)
 Sitios cromosómicos frágiles

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Alteraciones estructurales 
Se producen recombinaciones entre zonas no homologas, ya sea con el cromosoma
homologo, con otro cromosoma o incluso dentro el mismo cromosoma. Esto puede
generar inserciones, deleciones, duplicaciones, etc.

Nomenclatura de cariotipo
1. el número total de cromosomas,
2. formula sexual,
3. tipo de aberración cromosómica:
 Signo +: trisomías
 Signo - : monosomías
 Abreviación: alteraciones estructurales: p = brazo corto y q = brazo largo del
cromosoma

Ej: 47, XY, +21 Síndrome de Down

46, XY, t (14q:21q)  translocación robertsoniana
45, XX, -8  monosomía del cromosoma 8

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