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  • Fenotipos 111 A 115

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    TESSA CYNDEL PONCE CISNEROS
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    Este documento presenta 5 principales patologías relacionadas con la oreja, incluyendo su definición, frecuencia e implicaciones médicas. Proporciona información sobre la ausencia del lóbulo de la oreja, la estenosis del conducto auditivo externo, la atresia del canal auditivo, la hipoacusia y el lóbulo auricular.

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    Fenotipo

    Título original

    Fenotipos 111 a 115

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    PRINCIPALES

    No IMAGEN NOMBRE DEFINICIÓN FRECUENCIA OMIM PATOLOGIAS QUE LO


    REPRESENTAN

    Talla baja primordial


    Ausencia del lóbulo de
    211 LÓBULO AUSENTE <1 / 1 000 000 210700 microcefálica tipo
    la oreja
    Montreal

    Sección carnosa en la
    212 LÓBULO AURICULAR Muy frecuente N/A N/A
    parte inferior de la oreja

    Formación de tejido
    fibroso grueso y sólido
    ESTENOSIS DEL
    en la parte medial o 108760 Microtia
    213 CONDUCTO 0.5/100,000
    lateral del conducto, 607842 Sordera
    AUDITIVO EXTERNO
    puede obstruirse parcial
    o totalmente

    Ausencia parcial o total Sx. de atresia del


    ATRESIA DEL CANAL
    214 de desarrollo del <1 / 1 000 000 133705 conducto auditivo
    AUDITIVO EXTERNO
    conducto auditivo externo

    2-3/1000 RN
    S. Alport
    Pérdida total o parcial 124900 Sx. Prended
    215 HIPOACUSIA 300 millones
    de la audición 600101 Hipoplasia
    de personas
    mandibular
    en el mundo

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