ALTERACIONES CROMOSONATICA

CROMOSOMA 6
En esta serie sobre alteraciones cromosómicas, le toca al cromosoma 6
humano. Como ya sabéis, es uno de los 23 pares
de cromosomas autosómicos que componen nuestro cariotipo humano.
Normalmente tenemos dos copias, uno proveniente de la madre y otro del
padre. Este cromosoma contiene aproximadamente 170 millones de pares
de bases representando un 6% del ADN total de la célula.
Este cromosoma es de especial importancia, ya que podemos encontrar
el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC según sus siglas en inglés),
compuesto por 100 genes proporcionando la respuesta inmune del
organismo.
¿Qué es el complejo mayor de histocompatibilidad?
Es una serie de proteínas codificadas por una familia de genes
localizadas en el brazo corto del cromosoma 6, y que está presente en
todos los vertebrados. Estas proteínas están implicadas en la presentación
de antígenos a los linfocitos T para que puedan diferenciar entre aquello
que es parte de nuestro cuerpo de aquello que es ajeno, así nuestro
sistema inmunitario podrá realizar su función correctamente. Conforman el
sistema Antígenos Leucocitarios Humanos (HLA), un grupo de proteínas
que se descubrieron como antígenos en los leucocitos, ya que podían
detectarse con anticuerpos.
 Los anticuerpos presentes en los linfocitos T reconocen los antígenos extraños para eliminar amenazas en
nuestro organismo

Alteraciones cromosómicas
En este caso, encontramos monosomías parciales o trisomías
parciales del cromosoma 6, ya que trisomías completas o monosomías son
incompatibles con la vida. Te las explicamos a continuación.

 Trisomía parcial 6q: Enfermedad muy rara en la que la parte distal

del brazo largo (q) aparece en 3 copias. Se caracteriza por las
malformaciones craneofaciales, cuello corto, retraso en crecimiento y
psicomotor severo además de retraso mental. La severidad de los
síntomas varía dependiendo de la longitud de la porción duplicada.

 Monosomía parcial 6p: En este caso, puede producir al parecer

síntomas por lo general negativos, desde severos retrasos en el
crecimiento o mentales, hasta malformaciones. Pero en determinadas
circunstancias, la deleción se produce en una región que produce otro
efecto. Un caso muy sonado fue el de Olivia Farnsworth, la ‘niña
biónica‘ la llamaban, que debido a esta deleción no tenía constancia
de su dolor (puedes leer un poco más en la noticia).

Enfermedades asociadas a este cromosoma

Finalmente encontramos una serie de enfermedades asociadas a este
cromosoma. Te explico un poco sobre ellas a continuación:

 Espondilitis anquilopoyética: Enfermedad autoinmune reumática

crónica con dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones
de origen desconocido.

 Colagenopatías: Enfermedades inflamatorias de curso crónico y de

origen autoinmune.

 Enfermedad celiaca: Enfermedad autoinmune originada por

intolerancia al gluten.

 Hemocromatosis: Enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo

del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este
metal en los órganos y sistemas del organismo.

 Enfermedad de jarabe de arce: Enfermedad congénita y hereditaria

que provoca la eliminación de cantidades anormalmente elevadas de
los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. La orina tiene un olor que
recuerda al de jarabe de arce.
  Aciduria metilmalónica: Error congénito del metabolismo de la
vitamina B12.

 Síndrome de Ehlers-Danlos: De esta enfermedad hemos hablado

en otras ocasiones.

 Porfiria: Grupo de enfermedades metabólicas ocasionadas por

deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo
hemo.

 Panbronquiolitis difusa:  Enfermedad pulmonar inflamatoria.

 Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa,

enzima que interviene en la ruta de síntesis de cortisol.

 Xeroderma pigmentosum: Enfermedad con tendencia a desarrollar

cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol.

 Retinopatía diabética: Enfermedad que produce un deterioro de los

vasos sanguíneos que irrigan la retina.

 Síndrome de Zellweger: Enfermedad metabólica hereditaria poco

frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los
peroxisomas.

 Otras enfermedades: Demencia presenil con quistes,Distrofia de los

conos, Epilepsia, Sordera, Susceptibilidad a la malaria, Esquizofrenia
o Anemia de Fanconi.

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Eliminaciones en cromosoma 6 entre 6q13 y 6q14

Una eliminación de 6q es un trastorno genético raro en el que hay un pequeño

pieza que falta en uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Este pequeño

pieza falta de prácticamente todas las células en el cuerpo que son

necesario para el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento saludable.

La pieza que falta aumenta el riesgo de desarrollo y aprendizaje

problemas y trastornos específicos del tejido conectivo.

Los cromosomas son las estructuras dentro de las células del cuerpo que
ADN de transporte, la información genética que le dice al cuerpo cómo

desarrollar y funcionar. Vienen en parejas, una de cada padre,

y se numeran de 1 a 22 aproximadamente de mayor a menor.

Cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un brazo largo (q).

Las personas con una eliminación de 6 puntos entre 6q13 y 6q14 tienen

Falta ADN de uno de sus cromosomas 6……….

Mirando cromosoma 6 Análisis cromosómico

No se pueden ver cromosomas a simple vista, pero si mancha

ellos y magnificarlos bajo un microscopio de alta potencia, que

puede ver que cada uno tiene un patrón distintivo de luz y oscuridad

Bandas. Puede ver estas bandas en el diagrama del cromosoma 6

en la página 3. Las bandas se numeran hacia afuera a partir de la

punto donde se encuentran los brazos cortos y largos (el centromero)…..

Un número bajo como q11 está cerca del centromere. Un

número como Q13 está un poco más lejos del centromere.

Si magnificas los cromosomas a cientos de veces el tamaño de la vida

y míralos por un microscopio, puede haber una pequeña pieza

visiblemente ausente del brazo largo del cromosoma 6. Esto se llama

una eliminación.

La pieza que falta sólo se puede encontrar

utilizando una combinación de diferentes técnicas, incluyendo

análisis cromosómico y, cada vez más, una técnica conocida como

microarrays cromosómicos o matriz-CGH. Tan pequeño desaparecido

pedazo de cromosoma se llama microdeleción. Cada 'peldaño' en el

escalera une un par de productos químicos conocidos como bases. El tamaño de

eliminaciones y microdeleciones a menudo se mide en pares de bases, llamados
pares de bases. Dado que cada cromosoma tiene millones de

pares los números son muy largos. A menudo se acortan, como

esto: mil pares base se pueden acortar a 1 kb; Uno

millones de pares base se pueden acortar a 1Mb.

Las personas con una eliminación entre 6q13 y 6q14 tienen diferentes tamaños

de eliminación. Pero todos ellos han perdido una sección de aproximadamente

3,7Mb - o

3.700.000 pares base - largo. Esta sección incluye 16 genes

identificado hasta ahora.

Si la prueba utilizó microarrayes cromosómicos, el

resultado es probable que se vea algo como esto:

arr 6q13q14.1(74856944-76925922)x1

arr El análisis utilizó tecnología de microarray

6q13q14.1 El cambio está en el cromosoma 6, comenzando en la banda q13

y terminando en banda q14.1

Características más probables

1.Algunos rasgos faciales ligeramente inusuales 2. Marcada laxitud articular

3. Hernias 4. Retraso en el desarrollo 5. Hipotonía 6. Retraso del motor

7.Retraso del habla y del lenguaje 8. Deformidades en el pie 9.Testículos no

descendidos en varones 10.Alguna característica facial ligeramente inusual

Los bebés, niños y adultos con una eliminación de 6q13q14 pueden tener
algunos rasgos faciales que

son inesperados en su familia, pero se ven en otros con esta eliminación

cromosómica.

La característica más comúnmente descrita es un largo philtrum [ranura entre la

nariz
y el labio superior] que se puede aplanar.

En bebés y niños pequeños, el labio superior es frecuentemente delgado, pero

puede llenarse con el tiempo.

Los ojos pueden inclinarse ligeramente hacia arriba y los oídos son típicamente
grandes, con lóbulos grandes, y

bajo en el lado de la cabeza. Puede haber pequeños skinfolds a través de las

esquinas internas

de los ojos [pliegues epicúmicos], la nariz es a menudo corta y hacia arriba y la

barbilla puntiaguda

Laxitud articular marcada

Casi dos tercios de los informes sobre bebés y jóvenes con deleciones 6q13q14

Destacar que tienen articulaciones muy flexibles. Cualquier articulación del cuerpo
puede verse afectada, tanto grandes [caderas], medianas [codos, tobillos] y
pequeñas [dedos, pulgares]. Un numero significativo

de los bebés nacen con displasia de cadera en desarrollo, donde el hueso

del muslo puede ser

fácilmente se movió fuera de su cavidad en la pelvis. El tratamiento implica

estabilizar la articulación

hasta que forme una unión más fuerte, ya sea usando un segundo pañal [pañal],
un arnés o

férula o, por un tiempo, un yeso.

Una vez que los niños comienzan a caminar, y debido a esta laxitud, generalmente
caminan tarde,

a menudo ser despreocupado. Si es necesario, pueden usar plantillas, botas de

apoyo especiales o férulas.

para corregir el ángulo del pie (Lespinasse 2009; Van Esch 2010; Unique).

 Sus muñecas, tobillos y caderas están muy sueltos. Mueve mucho las muñecas
y en reposoposición, sus manos siempre están giradas más de 90 grados hacia
arriba - 13 meses

ALTERACIONES CROMOSONATICA
 CROMOSOMA 13

Trisomía 13: qué es, cómo se diagnostica y cuál es su tratamiento

¿Sabes qué es la trisomía 13? También conocida como síndrome de Patau, te

explicamos cómo se diagnostica, cuáles son sus causas, sus síntomas y si existe
un tratamiento para tratarla.

La trisomía 13 es una alteración que se produce en los genes y que provoca

una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. También conocido como síndrome de Patau, se trata de un trastorno
genético en el que la persona afectada tiene tres copias de material genético del
cromosoma 13 en lugar de las dos normales. Ello provoca problemas de salud
graves: malformaciones del cerebro, dismorfismo facial, anomalías oculares,
polidactilia postaxial, malformaciones viscerales y retraso psicomotor grave.

¿Qué son las trisomías?

Una trisomía es una alteración que tiene lugar en los genes y que implica la
aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Es decir, se
dan tres copias de un cromosoma en vez de las dos normales. Por lo tanto, en
lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene lugar un triplete. Esto, en
ocasiones, causa problemas de salud y malformaciones a las personas afectadas. 

Las trisomías más frecuentes que podemos encontrar son: 

 Trisomía 22. Se caracteriza porque las células contienen en su núcleo tres

cromosomas 22 en lugar de los dos habituales. Esto desencadena,
habitualmente, aborto espontáneo durante el primer trimestre del
embarazo. 

 Trisomía 21 (síndrome de Down). Trastorno genético causado por la

presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos
habituales. Esto provoca en la persona afectada un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares.

 Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Tipo de aneuploidía humana que se

caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el
par 18. Provoca problemas de desarrollo en el niño afectado.  

 Trisomía 15 (sindrome de Prader-Willi). Enfermedad cromosómica

extremadamente rara.
  Trisomía 13 (síndrome de Patau). Enfermedad genética que resulta de la
presencia de un cromosoma 13 suplementario.

 Trisomía 9. Anomalía cromosómica que se caracteriza en la persona

afectada por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales
distintivas y anomalías de manos y pies.

 Trisomía 8 (síndrome de Warkany). Ocasiona malformaciones que

afectan a diversos órganos.

Causas de la trisomía 13

La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en

algunas o todas las células del cuerpo. Este material extra interfiere en el
desarrollo normal y se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién
nacidos. 

Las causas de la trisomía 13 o síndrome de Patau se encuentran en el

espermatozoide o el óvulo cuando se está formando el feto. De manera que,
en la mayoría de los casos, no se trata de una enfermedad hereditaria y no se
transmite de padres a hijos.

Sí que se ha observado, sin embargo, que, a mayor edad de la madre gestante,

más posiblidades hay de que el recién nacido presente esta anomalía genética.
Sin embargo, las causas son genéticas y no se pueden evitar o prevenir. 
Síntomas

Los recién nacidos con trisomía 13 o síndrome de Patau no suelen sobrevivir

más allá de unos primeros días o unas primeras semanas. Y es que presentan
alteraciones graves del organismo que afectan severamente su salud. Los bebés
que logran sobrevivir presentan graves problemas físicos y cognitivos, junto con
retraso en el desarrollo. 

Los síntomas de esta afección son diversos:

 Labio leporino o paladar hendido.

 Dedos adicionales en manos o pies.

 Ojos muy juntos.

 Disminución del tono muscular. 

 Manos empuñadas.

 Hernias: umbilical o inguinal.

 División o hendidura en el iris.

 Orejas de implantación baja.

 Pliegue palmar único.

 Discapacidad intelectual.

 Defectos del cuero cabelludo.

 Microcefalia.

 Anomalías esqueléticas.

 Criptorquidia (testículo no descendido).

Tratamiento

El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa

en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. El
pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13 es grave y suelen morir a los pocos
días de vida, habitualmente debido a una anomalía cardíaca. 

Los recién nacidos con trisomía 13 precisan asistencia médica desde el momento
de su nacimiento. En dos de cada tres casos, obtienen puntuaciones inferiores al 7
en el test de Apgar que se realiza a los recién nacidos. Por lo tanto, los padres se
ven obligados a conocer cómo llevar a cabo determinados cuidados del
bebé con este síndrome o anomalía genética, ya que precisan de una atención
muy específica para poder sobrevivir. 

Similitudes y diferencias entre trisomía 13 y 18

Existen ciertas similitudes y diferencias entre la trisomía 13 y la trisomía

18. Ambos son trastornos genéticos que presentan defectos congénitos
graves: retraso mental y problemas de salud que afectan a casi todos los
sistemas orgánicos del cuerpo. De hecho, un elevado número de bebés que nacen
con trisomía 13 o trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida o durante el
primer año. Sin embargo, algunos logran sobrevivir, aunque son poco frecuentes
los casos en los que el bebé logra sobrevivir hasta llegar a la adolescencia. 

En ambos casos, las causas se deben a que ocurre un error durante la formación
del óvulo o espermatozoide. Esto provoca la presencia de un cromosoma 13 o 18
adicional. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la
madre como del espermatozoide del padre. 

A diferencia de la trisomía 13, la trisomía 18 presenta las siguientes

características en el bebé: puños cerrados, pies con un fondo redondeado, bajo
peso al nacer. Sin embargo, muchos de los síntomas en el bebé son comunes
entre ambas trisomías, como las orejas bajas, microcefalia, retrasos cognitivos,
mandíbula pequeña, problemas en el desarrollo de los ojos, hernias umbilicales,
problemas cardíacos congénitos y problemas renales, entre otros.Al igual que con
el síndrome de Patau, tampoco existe un tratamiento específico para el síndrome
de Edwards.