COLEGIO DE ESTUDIOS CIENTÍFICOS Y TECNOLÓGICOS

DEL ESTADO DE GUERRERO

PLANTEL 01 ACAPULCO

Materia: Bioquímica

Tema: “Galactosemia”

Semestre: Sexto

Grupo: A

Carrera Técnica en: Laboratorio Clínico

Alumno:

Docente: Zulma Mónica de la Cruz Torres

Galactosa
La galactosa C6H12O6 es un azúcar simple o monosacárido formado por seis
átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como
aporte energético.

Función: La galactosa desempeña varias funciones biológicas y participa en

los procesos inmunitarios y neuronales. La galactosa forma parte de varias
macromoléculas (cerebrósidos, gangliósidos y mucoproteínas), que son
constituyentes importantes de la membrana de las células nerviosas.

¿Qué es?

La galactosemia significa "galactosa en la sangre" y es

una condición heredada poco frecuente, Las personas
con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo
de azúcar llamado galactosa, que se encuentra en la
leche y en sus derivados.

Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3

enzimas que "quiebran” (metabolizan) la galactosa, Al no
poderse metabolizar correctamente la galactosa no se
puede convertir en glucosa y se acumula en la sangre y
en otros tejidos del cuerpo causando los síntomas de la
enfermedad como letargia, dificultad para alimentarse,
dificultad para crecer y ganar peso, coloración
amarillenta de la piel, cataratas en los ojos, problemas
en los riñones, problemas en el hígado y sangramientos.

Hay diferentes tipos de galactosemia de acuerdo al gen

envuelto:

Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad)
causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido
a alteraciones (mutaciones ) en el gen GALT. De acuerdo a la actividad residual de la
enzima hay síntomas más severos (forma clásica, cuando hay poca o ninguna actividad) o
más leves (cuando hay todavía bastante actividad de la enzima, como la llamada variante
de Duarte).

Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata.
Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasa debido a mutaciones en el gen
GALK1.

Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causada por deficiencia de la
enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.

Los tres tipos se heredan de forma autosómica recesiva.

Metabolismo de la galactosa

La galactosa posee un papel fundamental en la síntesis de lactosa. En los mamíferos, las

glándulas mamarias producen grandes cantidades de lactosa luego del embarazo para
alimentar a sus crías.

Este proceso es desencadenado en las hembras por una serie de hormonas

características del embarazo, La reacción involucra UDP-galactosa y glucosa. Estos dos
azúcares son fusionados por acción de la enzima lactosa sintetasa.

La galactosa se obtiene de la hidrólisis de la lactosa, este paso es catalizado por la

lactasa, En bacterias existe una enzima análoga llamada β-galactosidasa.

La enzima hexoquinasa, presente en el primer paso de la vía glucolítica, es capaz de

reconocer distintos azúcares, como glucosa, fructosa y manosa, Sin embargo, no
reconoce a la galactosa.

Es por ello que debe ocurrir como paso previo a la glicólisis el paso de conversión llamado
epimerización. Esta ruta tiene como fin convertir la galactosa en un metabolito que pueda
ingresar a la glucólisis, específicamente en glucosa-6-fosfato.

Los pasos del metabolismo se resumen de la siguiente manera:

 La galactosa es fosforilada en el primer carbono. Este paso es catalizado por la

enzima galactoquinasa.
 El grupo uridilo es transferido a la glucosa-1-fosfato por la galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa. El resultado de esta reacción es glucosa-1-fosfato y UDP-
galactosa.
 La UDP-galactosa es transformada a UDP-glucosa, paso catalizado por la UDP-
galactosa-4-epimerasa.
 Por último, la glucosa-1-fosfato es transformada a glucosa-6-fosfato. Este
compuesto puede ingresar a la vía glicolítica.

La regulación de la homeostasis de la galactosa es compleja y está fuertemente integrada

con la regulación de otros carbohidratos.

Alteraciones:

Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las

enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y
uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la
galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT

Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en

sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales.
Galactosemia

La galactosemia es una patología en la cual el organismo no es capaz de metabolizar la

galactosa.

Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa: Esta deficiencia causa

galactosemia clásica. La incidencia es de
1/62.000 nacimientos; la frecuencia de
portadores es de 1/125. Los lactantes presentan
anorexia e ictericia en el término de unos pocos
días o semanas de consumir leche materna o
fórmula con contenido de lactosa.

Deficiencia de galactocinasa: Los pacientes

presentan cataratas por producción de
galactitol, que daña por un mecanismo osmótico
las fibras del cristalino; la hipertensión
intracraneal idiopática (seudotumor cerebral) es
rara. La incidencia es de 1/40.000 nacimientos.

Diagnóstico:

 Concentraciones de galactosa
 Análisis enzimático

Las elevadas concentraciones de galactosa y la presencia de sustancias reductoras

distintas de glucosa (galactosa, galactosa-1-fosfato) en orina sugieren y avalan
clínicamente el diagnóstico de galactosemia, que se confirma mediante análisis de ADN o
análisis enzimático en eritrocitos, tejido hepático o ambos.

La mayoría de los estados requieren pruebas de cribado neonatales para investigar la

deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa. (Véase también evaluación de
probables trastornos hereditarios del metabolismo).

Causa: Sus causas son genéticas y su tratamiento incluye una dieta libre de galactosa.

Síntomas: Vómitos, diarrea, retardo mental, problemas en el desarrollo, problemas

hepáticos y formación de cataratas, entre otros, En algunos casos la enfermedad puede
ser fatal y el individuo afectado muere.

Tratamiento: El tratamiento de la galactosemia consiste en eliminar todas las fuentes de

galactosa de la dieta, en particular la lactosa (una fuente de galactosa), que está presente
en la leche materna, todos los productos lácteos, incluidas fórmulas para lactantes
basadas en leche, y es un edulcorante utilizado en numerosos alimentos.
¿Qué ocurre en la galactosemia clásica?

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna reacción metabólica no se produce con

la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los
posteriores no se sintetizan correctamente.

Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa, causados en la

mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT).
Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica

Manifestaciones clínicas de la galactosemia clásica

Cuando el recién nacido comienza a alimentarse, la lactosa de la

leche se degrada y libera galactosa y glucos, La galactosa no se
degrada bien, debido al defecto enzimático de G1PUT y comienza
a acumularse, transformándose en parte en Gal-1-P y galactitol.

La galactosemia clásica es una enfermedad multisistémica , que

afecta la visión (formación de cataratas), el hígado (colostasis,
fibrosis y cirrosis progresiva),el riñón (tubulopatía proximal:
albuminuria, hiperaminoaciduria y glucosuria) y el sistema nervioso
central (daño cerebral progresivo).

Manifestación de cataratas

Todos los tipos de galactosemia producen catarata debido a la activación de la vía de la

aldosa reductasa que va a generar un acúmulo de galactitol en el cristalino.

Cuadro clínico: El cuadro clínico se caracteriza por la presencia de cataratas, sin existir
compromiso de ningún otro órgano, aunque se ha descrito
un seudo-tumor cerebral. Por acción de la enzima aldolasa
reductasa se transforma la galactosa en galactitol,
acumulándose este metabolito en el cristalino causando
edema y denaturalización de las proteínas generando
cataratas.

Diagnóstico: El diagnóstico se sospecha al encontrar

galactosa en sangre u orina, siempre que el niño haya
recibido leche antes de tomar el examen. Se puede
encontrar además galactitol y glucosa. En toda persona con cataratas nucleares se debe
descartar este defecto enzimático. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad de
galactoquinasa en sangre, glóbulos rojos, hígado o fibroblastos. Los heterocigotos tienen
actividad enzimática intermedia.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial incluye el déficit de galactosa

epimerasa y otras enfermedades que causan una enfermedad hepática aguda en el
neonato.
Diagnóstico prenatal:Las pruebas prenatales se suelen realizar mediante análisis
mutacional a partir de una muestra de vellosidades coriónicas. Una vez ha sido
identificada la mutación en el paciente, se pueden ofrecer las pruebas a los familiares con
riesgo.

Tratamiento: El diagnóstico e inicio precoz de la dieta sin lactosa, galactosa y derivados,

disminuye o evita la presencia de cataratas, Estos niños toleran pequeñas cantidades de
galactosa proveniente de verduras y leguminosas.

El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación del niño con

sospecha clínica, incluso antes de confirmar el diagnóstico, ya que la actividad de la
enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa no se altera por la restricción nutricional.

Es conveniente realizar control seriado del cristalino, con el fin de adecuar la dieta a la
evolución clínica del paciente. Se debe evaluar galactosa y galactitol urinario
periódicamente, si la galactosa está sobre 140 mmol/mol de creatinina y el galactitol
urinario es mayor a 31 mmol/mol de creatinina, será necesario revisar la dieta para limitar
o excluir alimentos que contengan pequeñas cantidades de galactosa como algunas
frutas y verduras.

La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Los padres de un niño

afectado tienen un 25% de probabilidades de tener otro hijo afectado en los embarazos
posteriores.

Pronóstico: El pronóstico depende de la edad del diagnóstico, de la gravedad de a

enfermedad y del cumplimiento de las restricciones dietéticas, afectando al inicio y al
curso de las complicaciones secundarias.
Conclusión:

Este es un tema poco conocido, de hecho, no sabía sobre la existencia de él, este tema lo
empecé desde cero, todo lo que vi era nuevo, ahora sé que la galactosa es una azúcar
simple, es esencial en los procesos biológicos porque permite diferentes reacciones en el
metabolismo, pero además de esto cumple una función esencial y es que permite obtener
energía para que otras células cumplan con esta función, de tal manera que sin ella, la
energía sería complicada de encontrar.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y

se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el
sistema nervioso central, este tema es hereditario por ende es más importante ya que los
hijos tendrán esta enfermedad y todos los humanos tenemos una ingesta grande de
lácteos, de hecho los humanos somos los mamíferos que toman lecha la mayor parte de
su vida cundo se “supone” que solo se toma de bebé.

Y los bebes son los que dependen de la leche para vivir almenas en sus primeros meses
de vida, la galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la
leche, si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se
acumulan en el organismo del bebé, Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los
riñones y los ojos, Los lactantes con galactosemia deben alimentarse
con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a
base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna.

Debemos de recordar que como la mayor parte de las enfermedades hereditarias la

Galactosemia es una enfermedad que no puede ser curada, La enfermedad se puede
manejar solamente para ayudar a prevenir las complicaciones de la condición, La única
manera de manejar galactosemia es eliminar la lactosa y la galactosa de la dieta
totalmente, y este tratamiento deberá ser de por vida, si no se trata esta afección puede
causar problemas o lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.