Post-laboratorio genética humana

Estudiante: Luisa Fernanda Moncada Gomez

● Como darian los geles de secuenciamiento según la técnica de Sanger para las
siguientes secuencias de DNA. Justifique su respuesta
❖ 3’GGGGGGTTTTAATGTCGTCGCTTCACCG5’
 ❖ 3’AAAATTTGTGTTCTTTGGGCCAACCAAAT5’

Las cadenas complementarias a las hebras molde se sintetizan secuencialmente,

como se ve en los dos subpuntos. Al usar ddNTP se pueden ver fragmentos de
diferentes tamaños
Debido a la falta de grupos OH, la polimerasa no tiene el suficiente sustrato y se ve
obligada a parar, revelando así una variabilidad de fragmentos durante la
electroforesis.
● Grafique el fundamento del secuenciador automatizado y realice un
electroferograma de las secuencias de ADN

❖ Fundamento del secuenciador automatizado

❖ Electroferograma de secuencias de ADN

● Cual es el fundamento de los microarreglos, de un ejemplo

Los microarreglos están basados en la hibridación de ácidos nucleicos, es decir, la

unión de dos cadenas complementarias de ADN para formar una de
doble cadena. Esto nos permite hacer análisis comparativos y simultáneos de cómo
se van expresando cientos de genes en un solo experimento. La lectura de estos
microarreglos se hace por medio de un espectrofotómetro ya que las moléculas
están marcadas con un fluorocromo

Un ejemplo de su uso es principalmente los perfiles de expresión génica, donde se

generan perfiles transcripcionales o de expresión genética, esto para cada gen o
región de ellos, donde se puede medir la actividad transcripcional bajo ciertas
condiciones, y pudiéndose comparar con otras distintas. A la hora de la lectura si en
un experimento se marcó la muestra problema con rojo y el control con verde, se
observarán tonalidades que van del rojo al verde. Si el punto que se observa es
amarillo, la cantidad de rojo y verde es proporcional, pero si tiende más al rojo o al
verde será porque hubo más secuencias de una muestra: si tiende al rojo, hubo más
secuencias de la muestra problema; si es verde, hubo más secuencias de la
muestra control.

● Qué son los microsatélites y los SNPs, que diferencias hay

Microsatélites SNPs

Definición Son secuencias cortas de Su nombre completo es

ADN en nuestro genoma
muy simples,son formadas
generalmente por 1 a 4
pares de bases que se
repiten. El número de
repeticiones varía de
persona a persona. Así que
es muy fácil usar estas
secuencias repetitivas de
ADN, o microsatélites, para
trazar lo que se llama la
huella digital de ADN de un
ser humano en particular.
polimorfismos de nucleótido
simple y se considera una
variación en la secuencia de
ADN que afecta a una sola
base de una secuencia del
genoma. No todas las
variaciones son de gran
importancia ya que están
distribuidos de manera
aleatoria, pero estas pueden
aumentar los riesgos de
contraer una enfermedad.

Diferencias ● Son modificaciones ● Los SNPs afectan a

en dos o más una sola base en una
combinaciones de combinación de
nucleótidos nucleótidos
● No son encontrados ● Son los polimorfismos
en abundancia en el más encontrados en el
genoma humano genoma humano
● Son útiles en los ● Son asociados a
mapas genómicos enfermedades como la
diabetes
 ● Cual es la importancia de la epigenética

Sabiendo que la epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes

que son hereditarias y que no se pueden atribuir a alteraciones de la secuencia de
ADN. Podemos afirmar que la importancia de esta ciencia radica en el diagnóstico
de modificaciones genéticas que llevan a la probabilidad de contraer alguna
enfermedad y lograr una prevención de dichas enfermedades evitando lo que serían
los detonadores de estas, además de esto la epigenética a futuro puede conducir a
la creación de tratamientos por medio de fármacos u otras técnicas que “corrijan” las
modificaciones.

● Cual es el fundamento de una de las técnicas de secuenciación de segunda

generación

Existen diferentes técnicas en la segunda generación de secuenciación, una de ellas

es Ilumina

❖ Ilumina: Esta tecnología está basada en secuenciación por síntesis (SBS)

con nucleótidos marcados con fluorocromos y terminadores reversibles,
permitiendo así una secuenciación masiva y paralela en millones de
fragmentos de ADN. Específicamente este sistema resuelve con eficiencia
los homopolímeros Es una técnica útil para diferentes aplicaciones ya que
permite secuenciar desde paneles pequeños de genes a exomas,
transcriptomas y genomas de humanos en un solo experimento.

Bibliografía

1. Alberto Checa Rojas. (2017). Microarreglo de ADN. 2021, Julio 23, Conogasi.org
Sitio web: http://conogasi.org/articulos/microarreglo-de-adn-2/
2. Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. Recuperado 24
de julio de 2021, de
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/mi
crosatelite
3. Epigenética | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 24 de julio de 2021, de
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Epigenetica
4. Everardo, M., Murrieta, R., Valenzuela Sánchez, J. F., Everardo, Q B C Manuel, &
Murrieta, R. MICROARREGLOS DE ADN: APLICACIONES EN LA
MICROBIOLOGÍA DNA microarrays: Applications in microbiology
5. infosalus. (2018, 27 diciembre). Qué es la epigenética y cuál es su importancia para
el futuro. infosalus.com.
https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-epigenetica-cual-importancia-fu
turo-20181227084433.html
6. Microarreglo de ADN. (2017, 25 mayo). Conogasi.
http://conogasi.org/articulos/microarreglo-de-adn-2/
7. Microsatélite | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 24 de julio de 2021, de
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Microsatelite
8. Secuenciación masiva: Ion-Torrent e Illumina – Cabimer. (s. f.). cabimer.es.
Recuperado 24 de julio de 2021, de
https://www.cabimer.es/web3/unidades-apoyo/genomica/secuenciacion-masiva-ion-t
orrent-e-illumina/
9. tellmeGen. (s. f.). ¿Qué es el SNP? | polimorfismo de un solo nucleótido | genética.
Recuperado 24 de julio de 2021, de
https://www.tellmegen.cl/preguntas-frecuentes/faq1/snp/