COMUNICACIÓN BREVE

Un caso de ataxia de Friedreich

Olalla SANTAMARÍA GÓMEZ*; Matilde BLANCO VENZALÁ**;

Luisa SERRET***

RESUMEN
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa que cursa principal-
mente con alteraciones progresivas e incapacitantes de la marcha. Desde hace
décadas, se ha descrito la presencia de síntomas psiquiátricos asociados: deterioro
cognitivo, psicosis y alteraciones afectivas principalmente. A continuación exponemos
un caso en el que los trastornos conductuales se atribuyen exclusivamente al déficit
cognitivo, impidiendo el reconocimiento y tratamiento de los síntomas delirantes.
Dichas dificultades diagnósticas han afectado el control de la diabetes mellitus,
complicación asociada con la ataxia. A través de la bibliografía revisada,
encontramos que la duda diagnóstica es similar a la planteada desde hace más de
medio siglo. El déficit cognitivo, considerado inicialmente característico de la
enfermedad, es actualmente discutido y los síntomas psicóticos podrían ser más
frecuentes de lo esperado, aunque no sean específicos de la ataxia. De hecho, otros
autores, reivindican el papel del cerebelo más allá de la coordinación motora,
interviniendo también en la modulación de los procesos cognitivos y afectivos, lo que
podría fundamentar la base orgánica de dicha asociación. Mediante una exploración
longitudinal exhaustiva encontramos datos coherentes con las publicaciones más
recientes sobre el tema. Concluimos que el abordaje integral y continuado es
imprescindible para atenuar el impacto de las enfermedades neuropsiaquiátricas
minimizando sus consecuencias en el paciente y su entorno.

PALABRAS CLAVE: Ataxia de Friedreich. Deterioro cognitivo. Trastorno psiquiátrico.

* Médico Interno Residente de Psiquiatría.

** Psiquiatra.
*** Psicólogo Interno Residente.

Correspondencia: Dra. Santamaría Gómez. Equipo de Salud Mental de Distrito Morón de la Frontera-Marchena.
Calle Goya, 69 6ºC. 41005 Servilla. 08208 Sabadell (Barcelona).
Correo electrónico: olallasantamaria@yahoo.es

RECIBIDO: 26-11-2007 ACEPTADO: 21-1-2008

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UN CASO DE ATAXIA DE FRIEDREICH

A case of Friedreich’s ataxia

SUMMARY
Friedreich’s Ataxia is a neurodegenerative disease. It courses with a progressive
disability in gait. Existence of associated psychiatric disorders has been described as
cognitive impairment, psychosis and affective disorders. Behavioural disorders are
ascribed/attibuted in this case to cognitive impairment, ignoring delirious symptoms
for years. This has motivated a lack of control of complications associated to the
Ataxia, such as Diabetes Mellitus. Bibliography shows difficulties in the diagnosis
from the initial descriptions, half a century ago. Initially, cognitive impairment was
considered as a core symptom of the Ataxia, nowadays this topic is discussed and
psychotic symptoms could be more frequent than expected. Other authors claim the
role of cerebellum above the movement coordination, also involved in the regulation
of cognitive and affective processes. Our data are consistent with current publications
when longitudinal aspect is taken account. A complete approach is indispensable in
order to diminish the impact of the disease not only in the patient but also in the
environment.

KEY WORDS: Friedreich ataxia. Cognitive impairment. Mental disorder.

INTRODUCCIÓN

La ataxia de Friedreich o degeneración espinocerebelar, representa la mitad de las

ataxias hereditarias. Se manifiesta en la infancia o adolescencia, con marcha tamba-
leante y caídas frecuentes que empeoran progresivamente. La disartria, escoliosis, de-
formidades en los pies, nistagmo o miocardiopatía son otros síntomas de comienzo más
raros. El modo de herencia es autosómico recesivo, 1/100000.1,2
El interés psiquiátrico se centra en el deterioro cognitivo y los trastornos mentales
graves asociados. Sobre ambos aspectos la literatura es escasa y discrepante.1,3-8 En el
presente caso, se pone de manifiesto el peligro de interpretar los síntomas psicóticos
fuera de un contexto integral de la enfermedad y la atribución de los mismos a un
déficit intelectual no clarificado a lo largo de la evolución. Estas circunstancias han
impedido que se reconozcan como parte de la entidad neurológica y que se desarrolle
un abordaje sintomático global.

Caso

Se trata de un varón de 34 años con diagnóstico de ataxia de Friedreich desde los 12

años. La Unidad de Cuidados Paliativos solicitó valoración psiquiátrica, debido a la
presencia de insomnio y conducta heteroagresiva. En ese momento el paciente se

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encontraba ingresado por descompensación de su patología diabética.2,9 Aparente-

mente, el episodio parecía resuelto, pero existían dudas sobre el control domiciliario al
alta ya que previamente se habían sucedido varios ingresos debidos a las rápidas
descompensaciones de sus glucemias sin cambios aparentes en el estado físico o en el
tratamiento farmacológico.
El paciente, durante las hospitalizaciones, presenta una actitud negativista y un
mutismo pertinaz que son interpretados como un posible deterioro cognitivo por el
personal de la Unidad de Cuidados de Continuidad Asistencial (UCA) y que dificultan
tanto su exploración física como psicopatológica. La hipótesis diagnóstica inicial de los
profesionales del servicio de paliativos era congruente con la información recogida en la
historia clínica del paciente en los últimos ingresos. Sin embargo, la primera entrevista
que se realiza de forma conjunta entre la facultativa referente de la UCA y psiquiatría,
muestra nuevos datos psicopatológicos que modifican el diagnóstico y el abordaje
terapéutico.
Encontramos al paciente encamado, vigil, consciente y orientado auto y alopsíqui-
camente. Aunque inicialmente reticente no se objetiva el mutismo reseñado, y el
paciente se muestra colaborador y euproséxico.
Su expresión resulta tensa y angustiada a medida que va verbalizando contenidos
progresivamente más extraños y se ve frustrado por las dificultades de comunicación
debidas a su enfermedad física. Dicha impresión subjetiva concuerda con los datos
objetivos en la exploración a nivel de lenguaje, disartria y aprosodia. Su ánimo es
ansioso e irritable y en el comienzo de la entrevista impresiona como reactivo a su
situación física. No obstante, paulatinamente comienza a expresar contenidos cada vez
más alejados de su vida cotidiana impresionándonos como ocurrencias/ideación deli-
rantes mesiánicos, de culpa y ruina conformando un sistema delirante estructurado que
le implican a él y a su familia de origen:«Ya lo dije hace 20 años…si me hubiesen puesto
la venta esto no habría pasado…las guerras, los terremotos, la muerte de Rocío Jura-
do…ellos tienen la culpa por no escucharme…ahora por mi culpa ha pasado todo esto y
yo pido la eutanasia para salvar al mundo». Su madre asiste llorosa a estos comentarios
y afirma que: «Lleva años con eso…se le metió en la cabeza».
No se objetivan alteraciones sensoperceptivas. A nivel psicomotor presenta tetra-
paresia flácida. Respecto a las funciones vegetativas, refieren insomnio global y
alimentación enteral mediante PEG. Dados estos hallazgos iniciales replanteamos la
orientación diagnóstica impresionándonos como una depresión con síntomas psicóti-
cos congruentes e incongruentes con el estado de ánimo.
Pautamos tratamiento con fluoxetina a dosis de 20mg/día por tratarse del inhibidor
selectivo de la recaptación de serotonina con más experiencia de uso en afectación del
SNC y quetiapina a dosis crecientes hasta 50mg. La elección de un antipsicótico atípico,
se basó en su perfil de buena tolerancia y seguridad en presencia de alteraciones del
sistema nervioso con escasa capacidad para provocar efectos secundarios extrapira-
midales.10-12
En cuanto a los antecedentes personales, los nuevos datos psicopatológicos nos
llevan a realizar una psicobiografía detallada con objeto de clarificar el diagnóstico de

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un proceso que impresiona de larga evolución y que había sido minimizado y tolerado
por el entorno familiar durante todo este tiempo.
La necesidad de desplazamiento, las dificultades de comunicación, el bajo nivel
cultural del entorno y su alto índice de estrés emocional, así como la falta de instruyen-
tos psicométricos adecuados para completar la valoración fueron alguno de los obstácu-
los que encontramos para obtener datos relevantes.
El paciente es el mayor de una familia de cinco hermanos, en la que el padre aporta
el sustento económico y la madre es ama de casa. Originarios de una área rural con
grado de alfabetización escaso y nivel socioeconómico bajo. No existe constancia de
antecedentes familiares de naturaleza neurológica o psiquiátrica.
Lo describen como un chico «normal, como sus hermanos», con buenos vendimien-
tos académicos y adecuada capacidad de relación. Sin datos de interés hasta los 10
años, momento en que comienza con trastornos de la marcha. Fue valorado por
neurología a los 12 años, hallando una exploración neurológica compatible con ataxia
heredodegenerativa espinocerebelar tipo Friedreich.
En las pruebas complementarias que se realizan (Tabla 1), no hay hallazgos
significativos. Fue derivado a psiquiatría de forma puntual y en su historia se recogen
datos de discreta ansiedad con coeficiente intelectual normal.

Tabla 1. Pruebas complementarias realizadas

Prueba complementaria Resultado

ƒ Hemograma, coagulación, Normal

bioquímica
ƒ Electrocardiograma Crecimiento ventricular izquierdo, trastorno
inespecífico de la repolarización
ƒ Proteinograma Normal
ƒ Serología LUES Negativa
ƒ Electromiografía Afectación potenciales evocados visuales y
somestésicos. Disminución velocidad de
conducción en nervios periféricos
ƒ TC craneal Normal

Desde los primeros años de enfermedad, la vivencia de pérdida de autonomía provoca

síntomas depresivos como tristeza, ansiedad, aislamiento y sentimientos de minusvalía:
«La vida no vale nada...no quiero salir porque soy un monstruo». En este periodo,
mantiene correspondencia con curanderos, previa compensación económica. Inicial-
mente fue alentado por la familia dadas las características socioculturales de su entorno
(pensamiento mágico-primitivo) pero posteriormente se ven obligados a suspender
esta actividad por falta de recursos. Conforme la discapacidad física avanza, aparecen

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alteraciones en el comportamiento con negativa a medidas ortopédicas, heteroagresi-

vidad verbal, irritabilidad, gestos autolesivos repetidos y, según refiere su madre,
peticiones extrañas: «Empezó a pedir una venta». Dichas solicitudes eran minimizadas
por la familia, aceptadas como excéntricas por el entorno y no se trasmitían en las
consultas médicas, tanto en las revisiones habituales por parte de neurología como en
las intervenciones puntuales desde psiquiatría. No obstante, la temática delirante
parece iniciarse en esta época, cuando el paciente contaba aproximadamente con 15
años de edad.
En los años sucesivos se produce un empeoramiento progresivo del cuadro clínico
con repercusión conductual de los contenidos del pensamiento. Presenta crisis de
agitación psicomotriz reiteradas relacionadas con los contenidos de tipo paranoide y
motivan valoraciones psiquiátricas en servicios de urgencias. Estas intervenciones se
centraron en los aspectos afectivos, pautándose primero tratamiento antidepresivo y
ansiolítico, y más tarde fármacos neurolépticos (haloperidol y tioridazina) encuadrán-
dose los síntomas psicóticos en síndromes confusionales. El paciente se niega persis-
tentemente a realizar este tipo de tratamiento y tampoco realizó seguimiento reglado de
estos aspectos ya que fuera del momento en que originaban trastornos de conducta
eran obviados de nuevo por la familia. De hecho, aunque la familia refiere que dichos
síntomas han sido constantes a lo largo del tiempo, no se registra sintomatología
psicótica en la historia clínica en este periodo, existiendo la posibilidad de que la
ocultara mediante su actitud mutista ante los especialistas.
A los 25 años de edad, las alteraciones de conducta se relacionan por primera vez
con la hipótesis clínica de deterioro cognitivo aunque no se realiza valoración
neuropsicológica. Los aspectos físicos de la enfermedad evolucionan y presenta manos
distónicas, pies en equino varo y cavos, hipertonía severa en miembros inferiores,
disfagia y disartria.
Con 28 años, la negativa a la ingesta alimentaria culmina en una hospitalización en
la Unidad de Cuidados Intensivos por acidosis metabólica. En el informe de derivación
se puede leer textualmente: «Trastorno de conducta desde hace 10 días, muy nervioso y
agresivo con delirios, piensa que en su casa quieren que muera. Se niega a comer.
Episodios similares anteriormente que no han alcanzado esta intensidad». A pesar de la
gravedad de la repercusión conductual no existe una integración de estas información
con las valoraciones psiquiátricas realizadas desde entonces ya que son muy
esporádicas, sin continuidad y sin coordinación con las otras especialidades,
orientándose los síntomas como ansiosos y reactivos a la situación somática.
En los cinco últimos años, es diagnosticado de diabetes mellitus tipo I, de difícil
control con descompensaciones frecuentes para las que es complicado hallar una causa.
Como resultado de este descontrol metabólico es hospitalizado en un par de ocasiones
por cetoacidosis diabética.9
Como testimonio de su estado de ánimo en esta época, encontramos en las anota-
ciones de enfermería, textualmente: «Sudoroso y nervioso, glucemia normal, su madre
dice que se pone así cuando está nervioso. Comenta un familiar que desde hace tiempo
está perdiendo la cabeza». De acuerdo con la psicobiografía recogida, nuestra orienta-

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ción clínica es que los contenidos delirantes de perjuicio hacia su familia se reagudi-
zaban al quedar a cargo únicamente de sus padres, con la consiguiente repercusión
afectiva, psicomotora y somática. Se puede asumir que a pesar de la consistencia y
cronicidad de los síntomas delirantes, estos sólo han irrumpido en el medio clínico
cuando han repercutido en las variables orgánicas (glucemias) o conductuales. El que
dichos síntomas pasaran desapercibidos a pesar de su gravedad puede tener varias
causas:
— La capacidad del paciente para minimizar y ocultar los síntomas excepto en
circunstancias extremas, como la total dependencia de su medio familiar en los últimos
tiempos.
— La falsa impresión de deterioro cognitivo que motivan las alteraciones neuro-
lógicas del lenguaje y la psicomotricidad. Dichas impresiones clínicas eran asimismo
reforzadas por la tendencia al mutismo voluntario del paciente.
— Dificultades de la cuidadora principal para identificar y transmitir al personal
médico los posibles factores estresantes. El propio medio familiar tendía a ignorar la
expresión de los contenidos de perjuicio colaborando en mantener el círculo vicioso
entre la psicopatología y la inestabilidad orgánica.
— Falta de integración de la asistencia de urgencias y primaria con los dispositivos
de asistencia especializada y de las distintas especialidades entre sí.

Respecto al episodio referido en el artículo, una vez instaurado el tratamiento con

fluoxetina y quetiapina, se consigue en pocos días regularizar de forma mantenida el
sueño. Durante el día el paciente permanece más tranquilo, colaborando en sus
cuidados tanto en el medio hospitalario como en su domicilio. Siendo en apariencia una
mejoría poco significativa, los familiares aprecian un cambio cualitativo importante.
Comentan incluso su desazón al no ser despertados por su hijo durante la noche.
Asimismo, de forma paralela, se consiguen estabilizar las glucemias sin necesidad de
más hospitalizaciones por este motivo.
Cuatro meses después de nuestra primera valoración, el paciente fallece a la edad
de 33 años por una infección respiratoria aspirativa.

DISCUSIÓN

El caso presenta particularidades no sólo por tratarse de una enfermedad poco

frecuente sino, también, por el hecho de presentar síntomas psicóticos que pasan
inadvertidos y se confunden con la presencia de un deterioro de funciones superiores
progresivo.
Rechazamos la posibilidad del déficit intelectual connatal ya que no hay constancia
de que existiera un retraso en la adquisición de habilidades psicomotrices hasta los 8-
10 años, destacando su madre que sus rendimientos pudieran ser incluso superiores a
los de sus hermanos.

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Sin embargo, la irritabilidad, el descontrol de impulsos, el negativismo, el lenguaje

disártrico y el deterioro físico que sufría desde hacía años, pudieran haber provocado la
impresión clínica de un deterioro cognitivo desde que aparecieran en su adolescencia.
Por otra parte, el contacto con el paciente, su capacidad de comprensión, expresión,
atención y concentración durante las entrevistas nos indican la ausencia de dicho
deterioro cognitivo. También a favor de la ausencia de deterioro cognitivo grosero en el
cuadro observado está la complejidad y la estructuración de los contenidos delirantes.
Según Cummings, ambas dimensiones podrían diferenciar el delirio primario del
secundario, ya que existiría una relación inversa entre la complejidad del delirio y la
puntuación en el Mini Mental State Examination. Los delirios simples, serían más
frecuentes en sujetos con enfermedad de Alzheimer mientras que los complejos, se
darían más en pacientes con patología subcortical con menor deterioro intelectual y con
más resistencia a la medicación.14
Por ello, el trastorno orgánico de la personalidad, podría ser excluido en función de
la complejidad, la consistencia de los contenidos, la repercusión conductual y la capaci-
dad de control sobre la expresión emocional.
La renovación de los elementos del delirio con la incorporación de información
actual y la capacidad para evocar sentimientos del pasado nos confirman que no existen
alteraciones en el aprendizaje ni en la memoria diferida. Asimismo, su capacidad para
expresar los síntomas o no en función del contexto nos dan pruebas indirectas de su
capacidad de análisis del medio y su actuación en consecuencia con el mismo. Estos
aspectos junto con la interpretación correcta de las preguntas realizadas nos permiten
inferir un adecuado procesamiento de la información, con preservación de la planifica-
ción y la intencionalidad. Durante la exploración, el paciente muestra una buena
capacidad para mantener la atención y la concentración, comentando gustoso múltiples
detalles sobre sus delirios, permitiendo una entrevista fluida. La capacidad de adapta-
ción al medio a pesar de sus circunstancias físicas, los datos clínicos y la información
contrastada con la familia nos permite rechazar la hipótesis del deterioro cognitivo.
Desafortunadamente, carecimos del tiempo suficiente para la realización de una
valoración neuropsicológica adecuada, que pudiera respaldar los datos clínicos aquí
expuestos.
Por otra parte la evolución de la clínica de forma continuada, nos hacen rechazar la
hipótesis del cuadro confusional que se basó más en la observación intermitente de los
síntomas psicóticos al alterar algunos aspectos conductuales que en la verdadera
naturaleza fluctuante de los mismos.
El debate sobre la presencia del deterioro intelectual está presente en la escasa
literatura encontrada.1,3,4,6 El origen podría estar en las primeras descripciones de la
enfermedad en las que se asocia con deterioro cognitivo. Probablemente en ellas,
estuvieran incluidos pacientes con otras enfermedades.1
Cuando se inicia la discusión4 en la década de los 50, se intenta confrontar el
concepto de demencia asociado con la enfermedad según Sjogren y Davies, frente al
caso especial de psicosis orgánica defendido por Bleuler y otros autores. Se baraja el
origen genético, ambiental y también la posible relación con epilepsia ya que se

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encuentran alteraciones electroencefalográficas en un número considerable de

pacientes. Greenfields, Cummings y Benson plantean que la demencia es más
característica de variantes de la enfermedad «clásica» de Friedreich (ataxias espásticas
de herencia recesiva y dominante). Otros autores confirman estos hallazgos y los
relacionan con anormalidades bioquímicas específicas en estos pacientes.
En 1984 Fehrenbach y cols.,3 a partir de una muestra de 15 pacientes con ataxia de
Friedreich concluyen que esta no es una enfermedad demenciante.
Nuestra hipótesis del no deterioro, desde la observación clínica y la información
familiar, es coherente con los hallazgos más recientes y metodológicamente más
rigurosos. En estos, se estudian mediante pruebas psicométricas series de casos de 21 y
38 pacientes respectivamente.1,3 Se objetiva déficit en la velocidad de procesamiento de
información y en la capacidad visuoespacial, conservándose la atención, memoria,
lenguaje, juicio y razonamiento. Sólo hallan un caso de deterioro intelectual en cada
grupo, concluyendo que no se reúnen criterios para considerar la enfermedad como
degenerativa desde el punto de vista cognitivo.
A la luz de las últimas pruebas sobre disfunción del córtex prefrontal en pacientes
con atrofia cerebelosa, White y cols.,15 realizan un estudio neuropsicológico
comparativo entre pacientes con ataxia y controles mediante los test del tiempo de
reacción visual, interferencia Stroop, Wisconsin, torre de Hanoi y tres subtest de la
escala del coeficiente intelectual de Ottawa-Weschler. Objetivaron una velocidad de
procesamiento de la información disminuida, sin alteraciones importantes de funciones
ejecutivas respecto al grupo control.
Aunque en nuestro caso carecemos de dichas exploraciones si concuerdan con las
apreciaciones clínicas referidas a la capacidad del paciente para mantener sus
funciones ejecutivas en su medio lo que le permitió en algunos casos incluso el
ocultamiento de los síntomas psicóticos.
A pesar de las impresiones iniciales, compartidas por nosotros mismos, en que
parecen existir elementos psicóticos intermitentes y poco estructurados, concluimos
que se trata de un delirio crónico y sistematizado con capacidad de incorporar nuevos
datos a la trama. En su origen estuvo claramente acompañado de un componente
afectivo depresivo relacionado con la pérdida de autonomía y capacidades que progresi-
vamente dio lugar a un cierto distanciamiento emocional. En las últimas revisiones los
contenidos delirantes se sucedían con gran velocidad, integración y el paciente
mostraba cierto placer al ser referidos.
Siguiendo el modelo integrador de la formación de los delirios de Roberts,16
encontramos una secuencia coherente que explica la génesis de la psicosis. Como
factores de predisposición encontramos una personalidad en desarrollo condicionada
por la inadaptabilidad al medio, con una tendencia cultural al pensamiento primitivo,
que predispondría a las interpretaciones mágicas de la realidad. El inicio de los
síntomas neurológicos como factor médico y acontecimiento vital estresante por el
impacto que generan, actuarían como factor precipitante. El ánimo depresivo formaría
parte del estado prodrómico que continúa con la aparición del delirio. En la fase de
cronicidad, se estructura el delirio como el modo de relación del paciente con el

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entorno, en forma de construcciones paranoicas y mesiánicas, proyectando sobre sus

progenitores la culpa de todo acontecimiento destructivo y erigiéndose como salvador
mediante la eutanasia, la destrucción propia.17
Los sentimiento de rechazo, minusvalía, soledad, desesperanza y frustración como
reacción al estado de pérdida, incluso con deseos de muerte con intentos autolíticos
frustrados, pasan a un segundo plano conforme la enfermedad avanza para convertirse
en contenidos del delirio.
No existen dudas en la literatura sobre la presencia de síntomas psiquiátricos
asociados con la ataxia de Friedreich, pero el debate sobre el diagnóstico diferencial en
cuanto a su etiología, orgánica o funcional permanece abierto y es relevante en este
caso.
Nuestro caso reúne todo el espectro de trastornos recogidos desde Davies.4
Episodios depresivos reactivos, un patrón de conducta característico con irritabilidad,
puerilidad, actitud resentida, tendencia a negar la incapacidad y en ocasiones modos de
expresión místico-religioso excesivos.
Los trastornos psicóticos, reconocidos desde la descripción de la enfermedad pero
de escasa frecuencia, han sido objeto de mayor controversia. El cuadro más caracteres-
tico etiquetado por algunos autores como «psicosis de Friedreich» consistiría en la
existencia de síntomas esquizofreniformes de tipo paranoide con episodios de agitación
psicomotriz frecuentes, alucinaciones nocturnas y fluctuaciones en el nivel de
conciencia.3,6 Los autores clásicos como Bleuler, Walter y Schneider, también explican
estos síntomas desde la perspectiva del síndrome psicorgánico. Se da mucha
importancia teórica en décadas pasadas a la comunicación de casos no solo de ataxia
con síntomas psicóticos sino de otras enfermedades del sistema nervioso central que
presentan esta clínica asociada, porque se considera que reafirman la hipótesis del
sustrato orgánico de la esquizofrenia6 contribuyendo al esclarecimiento de su etiología.
Los hallazgos clínicos en este caso se alejan de las anteriores descripciones ya que
como hemos descrito el paciente presenta agitaciones psicomotrices anecdóticas, carece
de alteraciones sensoperceptivas y no impresiona de alteraciones de la conciencia. En
nuestro caso, es especialmente interesante el papel que recientemente se está
otorgando al cerebelo. Schmahmann,7 basándose en observaciones clínicas, estudios
fisiológicos en humanos y animales y conocimientos anatómicos, defiende que esta
estructura del SNC no sólo es un modulador de la función motora sino también un
componente esencial de los mecanismos cerebrales reguladores de la personalidad, el
humor y la cognición.7,8 El daño de estos circuitos darían lugar al síndrome cerebelar
cognitivo-afectivo que junto con la incoordinación motora, conformarían la hipótesis de
la dismetría del pensamiento.

Sin embargo, a pesar de la aproximación global que aporta esta teoría, y basándo-
nos en las revisiones realizadas sobre la cuestión por otros autores, no existen actual-
mente pruebas suficientes que otorguen una relación entre los síntomas psicóticos y la
lesión orgánica de la ataxia.

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Dada la precocidad en la aparición de los primeros síntomas en nuestro paciente es

difícil diferenciar aquellos aspectos que se derivan de forma primaria de su lesión
orgánica cerebelosa y de aquellos que son consecuencia del desarrollo de dichos
aspectos y su interacción con el medio.

Aunque las investigaciones actuales podrían dirigir el diagnóstico hacia un trastor-

no delirante orgánico8 todavía carecemos de las suficientes pruebas y del reconoci-
miento de la relación entre ataxia y los síntomas psicóticos en las clasificaciones
internacionales.
El peso de las alteraciones del pensamiento con respecto a los componentes
afectivos así como la persistencia continuada sin remisiones a lo largo del tiempo nos
hizo modificar nuestra orientación inicial, pasando desde un cuadro depresivo con
síntomas psicóticos a un trastorno de ideas delirantes persistentes. La aparente
extrañeza de los contenidos delirantes están en conexión estrecha con las
características culturales de su medio donde priman los elementos mágicos religiosos
que son compartidos por buena parte de su familia lo que los ha hecho ser muy
tolerantes a la verbalización de aspectos delirantes que podrían considerarse extraños
en otros contextos.
Ante este diagnóstico y aún considerando las limitaciones del tratamiento
farmacológico instaurado debido al estado terminal del paciente, concluimos que éste
estaba justificado ya que suponía una posibilidad de mejorar la calidad de vida del
enfermo y sus cuidadores. En este caso, la relación madre-hijo presentaba dificultades
añadidas debido a la necesidad constante de cuidados físicos, la presencia de síntomas
de perjuicio con respecto a dichos cuidados y las dificultades de la familia para
etiquetar como patológico el discurso del paciente y solicitar ayuda para dichos
aspectos de la enfermedad.
Como conclusión, la línea divisoria entre trastornos orgánicos y funcionales no
siempre es fácil de diferenciar. Es una clasificación útil y práctica en la mayoría de
casos pero para un número no despreciable es incierta.4
En nuestro caso no podemos discernir que parte es directamente originada por los
aspectos orgánicos y cual es consecuencia de la adaptación a la supervivencia en su
medio. Este problema se traduce en las dificultades para encorsetar nosológicamente el
cuadro clínico en una entidad concreta descrita en las clasificaciones internacionales.
Es por ello por lo que finalmente nos decantamos por un trastorno de ideas delirantes
persistentes, a pesar de que entendemos que resulta insuficiente para recoger la
totalidad de los aspectos clínicos observados.
Para concluir quisiéramos hacer constar las dificultades en el manejo de enferme-
dades como la ataxia de Friedreich, en la que la incidencia es baja y la investigación
escasa y equívoca. En muchos casos la exploración clínica exhaustiva continúa siendo la
principal y a veces única fuente de información sobre la enfermedad. Entendemos que
dicha enfermedad podría beneficiarse de un abordaje integral desde su inicio
atenuando el impacto de los síntomas psiquiátricos sobre el propio paciente y su
entorno.

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La información fluida entre especialistas, con medios y espacios adecuados para

evaluar3 y abordar de forma global, proporcionaría un beneficio añadido en la
terapéutica de enfermedades raras con aspectos múltiples a tratar.

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BIBLIOGRAFÍA
1. Ayuso JL, Bayón C, Santo-Domingo J, Calvo R,
Anciones B. Trastorno psiquiátrico y deterioro
cognitivo en la ataxia de Friedrich. Actas Luso-
Esp Neurol Psiquiatr. 1997;25(5):291-4.
2. Braunwald E, Isselbacher KJ, Petersdorf RG,
Wilson JD, Martin JB, Fauci AS, editores.
Harrison: Principios de Medicina Interna. 15 ed.
Madrid: Mc Graw-Hill Interamericana; 2001.
3. Flood MK, Perlman SL. The mental status of
patients with Friedreich´s ataxia. J Neurosci
Nurs. 1987;19(5):251-5.
4. Davies DL. Psychiatric changes associated with
Friedreich’s ataxia. J Neurol Neurosurg Psychiat.
1949;12:246-50.
5. Lishman A. Organic Psychiatry. London: Oxford
University Press; 1987.
6. Davison K. Schizophrenia-like psychoses
associated with organic cerebral disorders: a
review. Psychiatr Dev. 1983;1:1-33
7. Schmahmann JD. Disorders of the cerebellum:
Ataxia, dysmetria of thought, and the cerebellar
cognitive affective syndrome. J Neuropsychiatry
Clin Neurosci. 2004;16(3):367-78.
8. Schmahmann JD. The role of the cerebellum in
affect and psychosis. Journal of Neurolinguistics.
2000;13:189-214.
9. Watkins PJ, Thomas PK. Diabetes mellitus and
the nervous system. J Neurol Neurosurg
Psychiatry. 1998;65:620-32.
Archivos de Psiquiatría (2008)– Núm. 2-4 – p. 128-139
10. Mullen J, Jibson MD, Sweitzer D. A comparison of the
relative safety, efficacy, and tolerability of quetiapine
and risperidone in outpatients with schizophrenia and
other psychotic disorders: the quetiapine experience
with safety and tolerability (QUEST) study. Clin Ther.
2001;23(11):1839-54.
11. Salbenblatt M, Buzan RD, Dubovsky SL. Risperidone
treatment for psychosis in end-stage Friedreich’s
Ataxia. Am J Psychiatry. 2000; 157(2):303.
12. Chang YC. Aripiprazole treatment for psychosis
associated with Friedreich’s ataxia. Gen Hosp
Psychiatry. 2005;27:372-8.
13. Guía de bolsillo de la clasificación CIE-10. Clasificación
de los trastornos mentales y del comportamiento.
Madrid: Editorial Médica Panamericana; 2000.
14. Vallejo J, Sánchez Planell L. Actualización en delirios.
Madrid: Editorial Aula Médica; 2001.
15. White M, Lalonde R, Botez-Marquard T.
Neuropsychologic and neuropsychiatric characteristics
of patients with Friedreich’s Ataxia. Acta Neurol Scand.
2000;102:222-6.
16. Roberts G. The origins of delusions. Br J Psychiatry.
1992;161:298-308.
17. Ey H. Estudios sobre los delirios. Madrid: Triacastela;
1998.
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