orivera

HIPOCONDRIO DERECHO
METABOLICAS
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
GENERALIDADES
enfermedad genética autosómica recesiva localizada en el cromosoma 6
CAUSAS
Perdida de la función de proteína HFE
CUADRO CLINICO
Deposito progresivo, lesiones principalmente en hígado, páncreas, corazón y piel.
Estadio 1: individuos con mutación genética pero sin sobrecarga férrica
Individuos con sobre carga leve
Sobrecarga con daño tisular severo

PATOGENIA (CURSO DE LA ENFERMEDAD)

Se produce una absorción intestinal aumentada del hierro de la dieta, que no es contrarrestada con un aumento en su eliminación.
El eritrocito duodenal modula la homeostasis del hierro en el organismo mediante un mecanismo de retroalimentación que permite aumentar o disminuir la
absorción y el transporte de hierro en función de sus demandas tisulares.
La hepcidina (proteína sintetizada en hígado) está regulada x 3 moléculas  HFE, hemojuvelina y TfR2. Esta proteína regula el transporte celular de hierro al
inhibir la ferroportna (que transporta hierro desde membrana basolateral del enterocito y macrófagos, facilita el transporte de hierro al plasma)
En situación de aumento de hierro libre circulante, se estimula síntesis de hepcidina con el objetivo de inhibir excreción celular de hierro x el enterocito y
macrófagos. Una interrupción en esta secuencia conduce a un aumento en la absorción duodenal de hierro ingerido.
Por el contrario, la expresión de hepcidina disminuye en estados carenciales de hierro, eritropoyesis ineficaz e hipoxia, lo que conduce a un aumento de la
absorción de hierro desde intestino y a una liberación de hierro x los macrófagos.
LABORATORIOS
Analisis bioquímico
Saturacion de transferrina: >45%
Ferritina serica: Mujeres >200mg/l Varones >300mg/l
Hierro serico: (VR: 50 a 150mcg/dl) Hombres 50 a 150mcg/dl y mujres 35 a 145mcg/dl
ESTUDIOS DE IMAGEN

1
 METABOLICAS
ENFERMEDAD DE WILSON
GENERALIDADES
Trastorno del metabolismo del cobre que se hereda con carácter autosómico recesivo. Se caracteriza por un depósito multiorgánico de cobre,
que conduce al desarrollo de insuficiencia hepática y deterioro neurológico

CAUSAS
Originado por disfunción de una ATPasa (ATP7B) que participa en la excreción biliar del cobre. Se han descrito distintas mutaciones en el gen
ATP7B en el cromosoma 13, que codifica la proteína intracelular transportadora de cobre. El déficit de esta proteína impide que el cobre sea
expulsado al canalículo biliar, asi como su incorporación a la apoceruloplasma (molécula precursora de la ceruloplasmina).
CUADRO CLINICO
1 /30 000 RN
Hombres y mujeres afectados de igual forma
Primeras manifestaciones entre los 6 y 40 años
Hay tres subtipos clínicos: hepático, neurológico y psiquiátrico. (hepática más común <18años y la psiquiátrica >18años)
Amplio espectro, síntoma: movimientos lentos, ataxia, adinamia, debilidad, ssx seudoparkinsonianos (bradicinesia, rigidez, depresión) Común también
anemias hemolíticas que deriva en hemoglobinuria e insuficiencia renal.
PATOGENIA (CURSO DE LA ENFERMEDAD)
Requerimiento diario de cobre: 1mg/dia (exceso de 9,25mg/dia se excreta x bilis unido a ceruloplasmina, pues libre es toxico)

LABORATORIOS
Conteo sanguíneo
Ceruloplasmina en suero y cobre en suero
 orivera

Ac. Úrico en suero

Cobre en orina
ESTUDIOS DE IMAGEN
Bipsia hepática
Rx abdominal
RM de abdomen y cabeza
TC abdomen y cabeza

REFERENCIAS: Hernandez, M. Enfermedades metabólicas del hígado. Recuperado de: https://www.aegastro.es/sites/default/files/archivos/ayudas-

practicas/57_Enfermedades_metabolicas_del_higado.pdf

HIPOCONDRIO DERECHO
METABOLICAS
ESTEATOSIS HEPATICA NO ALCOHOLICA
GENERALIDADES
Sx caracterizado x presencia de depósitos de grasa en hígado en px sin consumo de alcohol y en ausencia de otras causas de enfermedad
hepática.
Se sospecha en px con elevación moderada de las transaminasas cuando se practica analítica rutinaria o x presencia de signos de esteatosis
en una ecografía abdominal.
CAUSAS
Trastornos metabólicos: Obesidad / DM II / Dislipidemia / Sx metabólico / Hipotiroidismo / Hipopituitarooismo /
Fármacos: Amiodarona, corticoides, estrógenos sinteticos, tamofixeno, diltiazem, metotrexate, aintiinflamatorios
Procedimientos QX : resección de ID, gastroplastia x obesidad
Otros: SAHOS / Sx ovario poliquistico
Desconocida: Hipótesis de los dos pasos =
1. Deposito intrahepatocitario de triglicéridos (déficit
energético) 2. Estrés oxidativo y aparición de
radicales libres (apoptosis, respuesta inflamatoria,
fibrogénesis) Adiponectina y el TNFa son las
adipoquinas más implicadas en la patogenia de la
EHGNA adiponectina es una hormona anti-
esteatósica que promueve la b-oxidación mitocondrial
de los AGL y posee efecto antiinflmatorio (que se
debe a su capacidad de inhibir la síntesis y secreción
de TNFa).

TNFa inhibe síntesis y actividad de adiponectina y esta

a su vez inhibe la síntesis y actividad de TNFa.

CUADRO CLINICO
No suele provocar ssx.
Algunos: cansancio, malestar general, dolor en hipocondrio derecho.
4ta década de vida.
PATOGENIA (CURSO DE LA ENFERMEDAD)
La evolución depende del estadio histológico. 10-40% con esteatosis simple progresan a esteatohepatitis en 8 a 13 años. 15%px con esteathepatitis y estadio
fibrotico progresan a cirrosis. 7% desarrollan hepatocarcinoma. 50% necesitaran trasplante hepático o morirán x complicaciones.
Patrón vesicular  grandes gotas de grasa en el interior del hepatocito y desplazan núcleo a la periferia.

3
 Resistencia la insulina en tej. Adiposo  Lipolísis excesiva 
Captación hepática de ácidos grasos libres (AGL)

Tejido adiposo x la inflamación se comporta como un órgano

endocrino que secreta adipoquinas,

Otros: acumulo de grasas x aumento de lipogénesis hepática,

disminución de B-oxidación mitocondrial de los AGL y una
falla en la secreción hepática de triglicéridos.
Simple: No hay signos de daños hepatocelular ni fibrosis.

LABORATORIOS
Enzimas hepáticas – dentro de límites normales (ya sea simple o esteatohepatitis, excepto en px con cirrosis)
Elevación de transaminasas y bilirrubina
Descenso de albumina, tiempo de protrombina y plaquetas
Alteraciones bioquímicas  hipertrigliceridemia y descenso de valores de HDL
Hiperglucemia e hiperinsulinemia.
Ocasionalmente: ferritina elevada (realizar genotipado para hemocromatosis hereditaria)
ESTUDIOS DE IMAGEN
Ecografía, TC y RM.
Ecografía  aumento de la ecogenicidad hepática, con menor frecuencia hepatomegalia. En caso de cirrosis presencia de rasgos de hipertensión portal  

REFERENCIAS: Monzon, C. Enfermedad hepática grasa no alcohólica. Hospital Universitario Santa Cristina. Recuperado de:
https://www.aegastro.es/sites/default/files/archivos/ayudas-practicas/56_Enfermedad_hepatica_grasa_no_alcoholica.pdf