Síndrome de Down

Como tenemos entendido el SD es la cromosomopatía más frecuente en el ser

humano ocasionada por un trastorno genético de división celular de manera anormal del
cromosoma 21. Se sabe que hay tres tipos característicos diferenciales, la trisomía, el
mosaicismo y la translocación. En general, durante el embarazo no se encuentran causas
específicas por las que se produce la anomalía y se desconoce a qué se relaciona por lo
que se habla normalmente de posibles causas.

Antecedentes históricos
Como prueba de esta anomalía se tiene el hallazgo más antiguo que data del siglo
VII D.C en el cual se observa la estructura ósea idéntica a lo que puede presentar en una
persona con SD, además de eso las primeras ilustraciones aparecen en el año 1505, sin
embargo a pesar de los posibles descubrimientos no aparece algo conciso hasta el año
1866 que fue descrito por John Langdon Down , al momento de clasificar a sus pacientes
con falta de intelectualidad dando a conocer su reporte describiendo sus más grandes
características del síndrome.
Con las suposiciones que se tenían con anterioridad sobre el SD se pudo ver el
origen, más no disponían de técnicas adecuadas para dar a saber la identificación exacta
del SD, planteando hipótesis referentes sobre la disyunción de los cromosomas (Penrose
1939).

Características
Pasando a plantear los rasgos más definidos se presenta la deficiencia mental,
problemas en cuanto al desarrollo psicomotor y psicológico ; dichas alteración se
manifiestan en la gestación. Lamber proporcionó características resumidas como, la cabeza
más pequeña de lo normal, nariz pequeña con la parte superior plana, ojos sesgados de
manera almendrada, manchas minúsculas en el iris de los ojos, orejas pequeñas, boca
pequeña y lengua de tamaño normal, teniendo manos pequeñas y dedos cortos además de
presentar solo un pliegue palmario, piel ligeramente sensible y seca, aparte de que pueden
tener una tendencia a la obesidad moderada.(Lambert, J.L y Rondal , J. A 1982)
Los grados definen las características diferenciales e intelectuales que se divide en tres
clases:
Primero es la trisomía 21, en la que todas las células tienen 47 cromosomas, con un
cromosoma de más en el grupo extra. Segundo es el mosaicismo normal, en que hay una
proporción variable de células trisómicas, mientras que son normales las restantes. Y
tercero es la translocación, en que el cromosoma 21 aparece fundido con otro cromosoma.
Esta es la que más frecuentemente aparece asociada al tipo de síndrome de Down
hereditario. Se pueden dar varios subgrupos.

Salud
Ahora pasando al punto de salud de estos niños, es muy deficiente ya que son muy
propensos a las infecciones , trastornos cardiacos , problemas en el sistema digestivo ,
dificultad sensorial, problemas con la columna vertebral y leucemia.
Cabe resaltar que en su gran mayoría son propensos a desarrollar trastornos mentales ,
tales como la depresión , trastorno bipolar , esquizofrenia , autismo , ansiedad, trastorno del
sueño , TDAH, TOD y trastorno del movimiento.
Etiología
En general, durante el embarazo no se sabe que hace que aparezca una anomalía y
se desconoce a que se relacionan por lo que se habla normalmente de posibles causas.
Estas pueden ser factores hereditarios, edad de la madre (mayor de 35 años), procesos
infecciosos como la hepatitis y rubéola, exposiciones a las radiaciones o deficiencias
vitamínicas.

Aspecto Psicológico
En la actualidad, si se maneja la clasificación tradicional, podemos afirmar que la
mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un retraso mental de grado moderado.
Entonces es fundamental tener una intervención adecuada desde sus primeros días de vida
y puestas en la infancia del menor para lograr que se desarrolle al maximo .Con respecto a
la percepción, los niños con síndrome de Down, presentan mayores déficits en ciertos
aspectos como la capacidad de discriminación visual y auditiva, reconocimiento táctil en
general y de objetos en tres dimensiones, copias y reproducción de figuras geométricas, y
rapidez perceptiva.

Estimulación temprana y educación

Genominias

Conclusiones

Referencias:
● Morales, P. M. L., Pérez, R. L., Vidrio, G. P., Yáñez, S. A. B., & Echauri, L. V. (2000).
“Reseña histórica del síndrome de Down”. Revista de la Asociación Dental
Mexicana, 57(5), 193-199.[ARCHIVO PDF]. Recuperado
https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=2627de:
● Morales, A. D. F. (2016). “Aspectos generales sobre el Síndrome de Down”. Revista
Internacional de apoyo a la inclusión, logopedia, sociedad y multiculturalidad, 2(1),
33-38.[ARCHIVO PDF].Recuperado de: https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?
codigo=6941140
● Troncoso, M. V. (2007). La evolución del niño con síndrome de Down: de 3 a 12 años.
Revista síndrome de Down, 20, 55-9.