COLOQUIO SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS

1. ¿Qué son las Enfermedades Raras? Magdalena Sepúlveda. Familia

Neurofibromatosis
2. ¿Cuántos somos? Toñi Gallardo. Familia S. Kleefestra
3. ¿Tenemos medicamentos? Tamara Misas. Monitora ReMPS
4. ¿Qué fue primero el huevo o la gallina? Rosa García. Vicepresidenta
Asoc. ReMPS
5. ¿Qué es ReMPS? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS
6. ¿Qué hacemos desde ReMPS? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS
7. ¿Cómo podeis ayudarnos? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS
8. Cuestionario final. Da Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS
¿Qué son las Enfermedades Raras?
¿Qué son las Enfermedades Raras?
¿Qué son las Enfermedades Raras?

Afecta a un número
limitado de la población:
menos de 1 por cada 2.000
ciudadanos.

Ej. ¿El cáncer es una

enfermedad rara?
¿Qué son las Enfermedades Raras?

Afecta a un número
limitado de la población:
menos de 1 por cada 2.000
ciudadanos.

Ej. ¿El cáncer es una

enfermedad rara?

Ej. ¿Es el síndrome Down una

ER?
¿Cuántos somos?
¿Cuántos somos?

España: + de 3 millones
Europa: + de 30 millones

Una enfermedad rara la

puede tener cualquiera, en
cualquier etapa de su vida.
Es más, NO ES EXTRAÑO.
¿Qué población está afectada de COVID-19 en Córdoba y Provincia?

¿Qué población esta afectada de Enfermedades Raras en Córdoba y Provincia?

¿Cuántos somos?
¿Tenemos medicamentos?
 ¿Tenemos medicamentos?

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

 ¿Tenemos medicamentos?

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Aquellos que tratan enfermedades raras

para las que no existe ningún tratamiento
 ¿Tenemos medicamentos?

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

¿Qué dicen las

farmacéuticas?
 ¿Tenemos medicamentos?

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

¿Qué dicen las

farmacéuticas?

Pocos Beneficios
Mercado pequeño
 ¿Tenemos medicamentos?

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

¿Qué dicen las

farmacéuticas?
¿Qué dice la
administración? 1. Exclusividad en el Mercado 10 años (12 años
pediátricos).
Incentivos 2. Investigación financiada por UE.
3. Asistencia protocolo por parte de la EMA.
4. Reducción/Exención de tarifas durante el
procedimiento
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos

¿Qué le cuesta a
¿Qué dicen las
la sociedad?
farmacéuticas?
M H ahorra el coste de
¿Qué dice la
Hospitalización y otros
administración?

Ej. EURORDIS (Paises Bajos)

Coste denegación tratamiento
100.000 €/año
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos

¿Qué le cuesta a
¿Qué dicen las
la sociedad?
farmacéuticas?
¿Qué dice la
¿Para quién son los
administración?
beneficios de un MH?
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
¿Qué dicen las
farmacéuticas? ¿Qué le cuesta a
la sociedad?
¿Qué dice la
administración? ¿Para quién son los
beneficios de un MH?

Para TODOS
Las investigaciones de MH han sido
fundamentales para la identificación de los genes
humanos (PCR del COVID-19, virus SARS-COV-2)
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
¿Qué dicen las
farmacéuticas? ¿Qué le cuesta a
la sociedad?
¿Qué dice la
administración?
¿Para quién son los
¿Cuánto vale una beneficios de un MH?
vida humana?
¿Tienen derecho + de 3,5
millones de personas a
tener un medicamento ?
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
¿Qué dicen las
farmacéuticas? ¿Qué le cuesta a
la sociedad?
¿Qué dice la
administración?
¿Para quién son los
¿Cuánto vale una beneficios de un MH?
vida humana?
¿Tienen derecho + de 3,5
Art. 43 CE
millones de personas a
Derecho a la salud
tener un medicamento ?
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
¿Qué dicen las
farmacéuticas? ¿Qué le cuesta a
la sociedad?
¿Qué dice la
administración?
¿Para quién son los
¿Cuánto vale una beneficios de un MH?
vida humana?
¿Tienen derecho + de 3,5
Art. 43 CE Art. 15 CE
millones de personas a
Derecho a la salud Garantía Jurídica
tener un medicamento ?
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
¿Qué dicen las
farmacéuticas? ¿Qué le cuesta a
la sociedad?
¿Qué dice la
administración?
¿Para quién son los
¿Cuánto vale una beneficios de un MH?
vida humana?
El caso de SARA
¿Tienen derecho + de 3,5
Art. 43 CE Art. 15 CE
millones de personas a
Derecho a la salud Garantía Jurídica
tener un medicamento ?
 ¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos
El caso de Sara - El valor social de los MH
"Me llamo Sara y soy enfermera. Hace tiempo escuché por casualidad a
unos médicos hablando de los medicamentos huérfanos. Estaban
hablando sobre el dinero que se gastaba en ellos y recuerdo que pensé
que no era justo.

Hace dos años nació mi hijo, que padece una enfermedad rara. Todavía no
existe un medicamento para esta dolencia. Yo haría cualquier cosa por
ayudarle. A veces no vemos valor en la vida humana, hasta que el
problema te cae a ti. Creemos que estas cosas no pueden pasarnos a
nosotros, pero cuando te toca te das cuenta de lo importante que es no
negarle a nadie la esperanza”.
¿Qué fue primero el huevo o la gallina?
¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las

Enfermedades Raras
¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las

Enfermedades Raras

La técnica conocida como PCR para detectar el

virus SARS-CoV-2 se inventó para las
Enfermedades Raras en los años 80.
¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las

Enfermedades Raras

La técnica conocida como PCR para detectar el

virus SARS-CoV-2 se inventó para las
Enfermedades Raras en los años 80.
Fuente:
https://www.youtube.com/watch?v=zde4coi8PBE
Minuto 14:13 - 14:58
 ¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las

Enfermedades Raras

"Para la detección del material genético del virus SARS-CoV-2 hay

que romper el virus y analizar su genética para ello utilizamos la
técnica PCR, técnica que data de los años 80.

Esta técnica no se inventó para detectar el virus de la pandemia

actual el coronavirus, sino que se lleva utilizando hace muchos años,
de hecho no se inventó para enfermedades infecciosas como el
coronavirus sino para estudiar el material genético de las
enfermedades raras como la Distrofia Muscular de Duchenne, la
Fibrosis Quística o Hemofilias."
 ¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a

las Enfermedades Raras

CONCLUSIÓN
Podemos asegurar los beneficios que ofrece la investigación de
Enfermedades Raras en la actualidad es a toda la sociedad.
 ¿Qué es ReMPS?
RED ESPAÑOLA DE MADRES Y PADRES SOLIDARIOS, APOYO A LA
INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS
 ¿Qué es ReMPS?
RED ESPAÑOLA DE MADRES Y PADRES SOLIDARIOS, APOYO A LA
INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Asociación sin Transparencia

ánimo de lucro para la sociedad
diferente

Familias Aglutina todas las

enfermas enfermedades
raras
¿Qué hacemos desde ReMPS?

Apoyo a la Visibilidad,
investigación concienciación
e información
Reivindica los derechos
sociosanitarios de
afectados ante Servicios
administración pública
totalmente
y el mundo político.
Empoderamiento de gratuitos
pacientes
 ¿Qué hacemos desde ReMPS?
MOTIVACIÓN
❖ PUEBLOS
❑ BELMEZ
❑ POSADAS
❑ALMODOVAR DEL RIO
❑ MONTEMAYOR
Fisioterapia ❑NUEVA CARTEYA
❑PUENTE GENIL
gratuita Córdoba y
❑AGUILAR DE LA FRONETERA
provincia ❑DOS TORRES
❑FUENTE LA LANCHA
❑VILLLANUEVA DEL DUQUE
❑VILLARALTO
❑ ALCARACEJOS
❑ OTROS...
❖ DESTINATARI@S
❖ SOLICITUD
¿Qué hacemos desde ReMPS?
 ¿Cómo podéis ayudarnos?

Día Mundial de
las enfermedades
raras,
29 febrero
 ¿Cómo podéis ayudarnos?

Día Mundial de
las enfermedades
raras,
29 febrero
ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

80% Origen Genético

20% - Enfermedades autoinmunes

- Cánceres raros
- Alergias
- Enfermedades infecciosas
- Causas desconocidas
¿QUÉ ES MÁS FÁCIL INVESTIGAR?

ER EC

Monogénica Poligénica
(1 solo gen) (Muchos genes)
Más fáciles de estudiar Muy difíciles de estudiar
 ¿QUÉ HACEN LAS ER POR LAS EC?

ER Fármaco
Enfermedad
común
Hipercolesterolemia Estatinas Baja el
Familiar Colesterol
Alto

PITCH DECK V1.0

ER Para tratar
Banco de pruebas Enfermedad común
EURORDIS

CADA SEMANA SE
IDENTIFICAN 5 NUEVAS
ENFERMEDADES EN EL
MUNDO
Eurordis (2005) Rare Diseases: Under standing this
public health priority. Obtenido el 3/10/11
http://www.orpha.net
"Hay muchas más enfermedades raras que
comunes."

1 ¿Cuál es la enfermedad más rara?

Enfermedad de Refsum (infantil) - Prevalencia 0'005 por cada 100.000 personas

2 ¿Cuáles son las enfermeades raras de mayor prevalencia?

PITCH DECK V1.0

- Espina Bífida - Prevalencia 50 casos por 100.000 personas
- Síndrome Down - Prevalencia 50 casos en 100.000 personas
¿Cuáles son los principales problemas de quienes
padecen una Enfermedad Rara?
Falta de acceso al diagnóstico correcto.

Falta de !nformación

Diagnóstico tardío

Falta de conocimiento científico

Problemas de integración social, escolar y laboral.

Los servicios sociales no están diseñados para tratar enfermedades raras

Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.

Alto coste de los pocos medicamentos paliativos existentes y cuidados.

 ¿POR QUÉ NECESITAN INVESTIGACIÓN?

Gran volumen de recursos dedicado

a estos pacientes

Son enfermedades
SOBRECARGA
CRÓNICAS
DEL
y GRAVES
SISTEMA SANITARIO
desde la NIÑEZ
Hay + ER que EC
 GRAN PROBLEMA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

TRATAMIENTO ETIOLÓGICO No se trata la causa, el origen de la enfermedad

TRATAMIENTO PALEATIVO Solo se tratan los síntomas

+ del 90% de las

ER NO TIENEN Muchas ER no disponen de unas nociones
TRATAMIENTO básicas sobre el cuidado apropiado.
CUESTIONARIO FINAL
 CUESTIONARIO FINAL

1. ¿Qué son las enfermedades raras?

a) Es un número afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes ó

1 de cada 2000.

b) Es un numero afecta a 10 de cada 10000 habitantes.

c) Es un número afecta a menos de 4 de cada 10.000 habitantes.

 CUESTIONARIO FINAL

2. ¿Cuántos afectados por una enfermedad rara hay en

Córdoba y en Andalucía?

a) 40.000 afectados en Córdoba y 600.000 en Andalucía.

b) 10.000 afectados en Córdoba y muy poco en Andalucía.

c) 40.000 afectados en Córdoba y 50.000 en Andalucía

 CUESTIONARIO FINAL

3. ¿Cuándo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades

Raras?

a) Podrá celebrarse cada 28 de febrero o 29 de febrero, teniendo

en cuenta si es un año bisiesto.

b) Cada 1 de marzo.

c) Cada 8 de septiembre.
 CUESTIONARIO FINAL
4. ¿Fue la Técnica PCR inventada para la detección
molecular del virus SARS-CoV-2?

a) Sí, para la detección del material genético del virus SARS-CoV-2 hay que
romper el virus y analizar su genética para ello utilizamos la técnica PCR que
ha sido inventada recientemente.

b) Esta técnica no se invento para detectar el virus de la pandemia actual el

coronavirus, sino que se lleva utilizando hace muchos años, de hecho no se
invento para enfermedades infecciosas como el coronavirus sino para estudiar
el material genético de las enfermedades raras como la Distrofia Muscular de
Duchenne, , la Fibrosis Quística o Hemofilias.

c) Si, la técnica PCR es la que se ha inventado para detectar enfermedades

infecciosas como el Covid-19