República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para La Educación

Colegio Fátima

Plan Segundo Lapso2020-2021

Las Mutaciones, Alteraciones en los Números

de Cromosomas.

Profesor: José L. Cobarrubia

Estudiante: Jesús Manuel Chacón Briceño.
5 año Sección “B”
 INTRODUCCION

Las mutaciones, Alteraciones de los cromosomas, y todos los descubrimientos

de nuevos eventos genéticos se deben al, MENDELISMO. Las enfermedades

genéticas monogénicas que siguen el patrón de herencia clásico descrito por

Mendel (1865) se denominan mendelianas. Un trastorno monogénico es el que

está determinado por los alelos de un solo locus génico. Los alelos son las

distintas copias de un gen o las variantes alternativas de la información

genética en un determinado locus. Cuando los dos alelos de un determinado

locus son idénticos, se dice que el individuo es homocigoto y cuando son

distintos es heterocigoto.
 DEFINICIONES

MUTACION

En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce

cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los

cuales pueden o no ser heredados a sus descendientes.

TIPOS DE MUTACIONES EFECTOS EN EL MATERIAL

GENETICO

Ocurren en las bases químicas del

GÈNICA ADN, es decir, en sus propias bases

nitrogenadas, por algún cambio en los

elementos fundamentales que las

componen

Se altera un segmento de

cromosoma, es decir, mucho más que

CROMOSOMICAS un gen, y en ese sentido pueden

perderse, duplicarse o cambiar de

lugar grandes cantidades de

información.
GENOMICA Afecta a un conjunto de cromosomas

Determinado, ocasionando excesos o

 faltas de ellos, y variando

sustancialmente el genoma entero del

organismo.

ALTERACIONES HEREDITARIAS
Anomalías hereditarias: Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o

más genes que están alterados.

Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de

enfermedad genética hereditaria.

Por lo tanto, hay que tener claro que no todas las enfermedades genéticas son

hereditarias, ya que muchas veces estas no se transmiten a los hijos.

Ejemplos:

Daltonismo

Anemia
Falciforme

Hemofilia

Fibrosis quística

Anomalías
Hereditarias

Síndrome de
Huntington
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS
 En primer lugar, debe quedar claro que existen dos tipos de alteraciones

cromosómicas: las que afectan al número de cromosomas y las que afectan a

la estructura de los cromosomas.

Estas alteraciones, pueden deberse, bien a errores durante el proceso por el

cual se forman los óvulos y los espermatozoides (meiosis), o bien, a errores

que se producen durante las primeras divisiones del cigoto, (mitosis).

Ejemplos:

Síndrome de Down

Síndrome de
Klinefelter

Monosomía X o
síndrome de Turner

Síndrome de
Anomalías Bartholin-Patau
Cromosómicas

Síndrome de
Anomalías cromosómicas estructurales.
Edwards
En este caso, no faltan o sobran cromosomas, sino que se ve afectada la

estructura del cromosoma. Las principales alteraciones estructurales que se

pueden dar son:

Deleción: es cuando falta un segmento de un cromosoma.

Microdeleción: es un caso de deleción, en el que el trocito que falta, es muy

pequeño.

Duplicación: es cuando una parte de un cromosoma esta duplicado.

Translocación: es cuando se transfieren segmentos de cromosomas entre sí.

La gravedad, dependerá del tamaño del fragmento de cromosoma afectado y

de los genes que contenga.

Diferencias
Anomalías genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios

genes, y pueden ser hereditarias o no.

Anomalías hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia

de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en

generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.

Anomalías congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las

que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento.

BIBLIOGRAFIA
Fuente: https://concepto.de/mutacion/#ixzz6nOkJcFVX.

Ballesta, F., Carrió, A., y Oliva, R. (2004). Alteraciones cromosómicas.

Consecuencias clínicas. En: R. Oliva, F. Ballesta, J. Oriola y J. Clària. Genética

Médica, 129-148. Barcelona. Publicacions i Edicions de la Universitat de

Barcelona.