ESTRUCTURA DE LOS

CROMOSOMAS
UABCS “Los Cabos”
Alejandra Jocelyn Guzmán
Ciencias Ambientales 3
Biología Celular
 ÍNDICE
● Introducción.
● Citogenética.
● Características de los cromosomas.
● Estructura de los cromosomas.
● Clasificación de los cromosomas.
● Tipos.
● Cariotipo humano.
● Mutaciones genéticas.
● Mutaciones de cromosomas.
● Conclusión.
● Bibliografías.
 INTRODUCCIÓN
Bienvenido. Hoy hablaremos sobre la estructura de los cromosomas un tema que a mí parecer es bastante
interesante y espero que logré captar tu atención. Pero antes de comenzar considero necesario que hagamos un
recordatorio sobre lo que son los cromosomas.
Los cromosomas son estructuras compuestas por una molécula de ADN continua y unas proteínas asociadas. Se
encuentran ordenadamente en el interior del núcleo de las células eucariotas y contienen la mayor parte de su
material genético.
Ahora que ya conocemos un poco más sobre ello podemos dar inicio a esta presentación. Espero que al igual
que yo disfrutes mucho este viaje. Sin más preámbulo, comencemos.
Buen viaje.
 CITOGENÉTICA
● La citogenética es el estudio de la
morfología, estructura y
funcionamiento de los
cromosomas, incluyendo sus
cambios durante la división
somática de las células, o mitosis,
y durante la división reproductiva
de las células, o meiosis.
● La citología también estudia los
factores que ocasionan cambios
cromosómicos, incluyendo
aquéllos patológicos, que
aparecen de una generación a
otra, y evolutivos, que actúan a lo
largo de muchas generaciones.
 CARACTERÍSTICAS DE LOS
CROMOSOMAS
Los cromosomas contienen el ácido
nucleico ADN (ácido
desoxirribonucleico), el cual está
formado por la unión de pequeñas
moléculas que se llaman
NUCLEÓTIDOS; en el ADN sólo existen
cuatro tipos de nucleótidos distintos,
diferenciándose solamente en uno de
sus componentes, las llamadas
BASES NITROGENADAS:
Nucleótidos con ADENINA = A
nucleótidos con GUANINA = G
nucleótidos con CITOSINA = C
nucleótidos con TIMINA = T
 ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS
● La estructura de un cromosoma
puede ser analizada desde el
punto de vista “microscópico”
(molecular) y desde el punto de
vista “macroscópico” (citológico).
ESTRUCTURA MOLECULAR DE
UN CROMOSOMA EUCARIOTA
● Un cromosoma eucariota típico se
compone de una molécula lineal
de ADN doble banda que puede
tener cientos de millones de pares
de bases de longitud.
● Dicho ADN está muy organizado a
distintos niveles, lo que permite su
compactación.
NUCLEOSOMAS
● El ADN de cada cromosoma es
compactado inicialmente por su
“enrollamiento” alrededor de un
octámero de proteínas histonas
(H2A, H2B, H3 y H4), formando
lo que se conoce como un
nucleosoma, que posee 11
nanómetros de diámetro.
● Un nucleosoma se conecta a
otro a través de una región de
unión formada por parte de la
hebra de ADN y por una
proteína histona, la H1.
● La estructura resultante de esta
compactación tiene un aspecto
similar a un collar de cuentas y
disminuye la longitud de la
hebra de ADN unas 7 veces.
FIBRA DE 30 NM
● El ADN se compacta aún más
cuando la cromatina
(ADN+histonas) en forma de
nucleosomas se enrolla sobre sí
misma, formando una fibra de
aproximadamente 30 nm de
diámetro, que compacta la hebra
de ADN otras 7 veces.
MATRIZ NUCLEAR
● La fibra de 30 nm se asocia, a su
vez, con las proteínas filamentosas
de la matriz nuclear (las láminas),
que revisten la superficie interna de
la membrana nuclear interna.
● Esta asociación permite la
compactación progresiva de la fibra,
ya que se forman unos “dominios de
bucle” que se anclan a la matriz,
organizando los cromosomas en
regiones definidas en el interior del
núcleo.
● Es importante señalar que el nivel de
compactación de los cromosomas no es
equitativo a lo largo de toda su estructura.
● Hay lugares que están hiper compactados,
a los que se les conoce como
heterocromatina y que son generalmente
“silentes”.
● Los sitios más laxos o relajados de la
estructura, aquellos a los que la
maquinaria de replicación o de
transcripción puede acceder con relativa
facilidad, se conocen como sitios
eucromáticos, siendo regiones del
genoma transcripcionalmente activas.
ESTRUCTURA “MACROSCÓPICA” O
CITOLÓGICA DE UN CROMOSOMA
EUCARIOTA
● Cuando la célula no está en
división la cromatina se observa
como “laxa” y hasta “desordenada”.
● No obstante, a medida que
progresa el ciclo celular este
material se condensa o se
compacta y permite la visualización
de las estructuras cromosómicas
que son descritas por los citólogos.
CENTRÓMERO
● Durante la metafase de la división
celular cada cromosoma se
observa como compuesto por un
par de “cromátidas” cilíndricas
que están unidas entre sí gracias
a una estructura conocida como
centrómero.
● El centrómero es una parte muy
importante de los cromosomas,
pues es el sitio al cual se une el
huso mitótico durante la división.
● Esta unión permite que las
cromátidas que están unidas a
través del centrómero sean
separadas, proceso después del
cual se conocen como
“cromosomas hijas”.
● El centrómero consiste en un
complejo de proteínas y ADN que
tiene forma de “nudo” y su
ubicación a lo largo de la estructura
de una cromátida influye
directamente en la morfología de
cada cromosoma durante la división
nuclear.
 CLASIFICACIÓN
Los cromosomas se clasifican según la
longitud relativa de sus brazos, es decir,
según la posición del centrómero, en:
● METACÉNTRICOS: cuando los dos
brazos son aproximadamente
iguales y el centrómero está en el
centro.
● SUBMETACÉNTRICOS: el
centrómero está ligeramente
desplazado hacia un lado dando dos
brazos algo desiguales
● TELOCÉNTRICOS: cuando el
centrómero está más cerca de un
extremo, dando dos brazos muy
desiguales
● ACROCÉNTRICOS: el centrómero
está en un extremo, por lo que en
realidad sólo existe un brazo.
 TIPOS
Existen cromosomas distintos para
células eucariotas y procariotas,
diferenciables tanto en su forma
como su estructura:
● CROMOSOMAS
PROCARIONTES. Poseen
una sola cadena de ADN, se
encuentran dentro de los
nucleoides dispersos en el
citoplasma de estos
organismos unicelulares, y
poseen una forma circular.
● CROMOSOMAS
EUCARIONTES. Son
considerablemente más
grandes que los procariotas,
y poseen una doble cadena
de ADN lineal (en doble
hélice). Presentan forma de
X.
● CROMOSOMAS SOMÁTICOS.
Llamados también cromosomas
autosómicos, le brindan al
individuo sus características no
sexuales, o sea, aquellas que lo
definen en sus aspectos vitales
no reproductivos, como su forma,
tamaño, estructura, etc.
● CROMOSOMAS SEXUALES.
También llamados alosomas, son
los que (además de otras
características) determinan las
características sexuales del
individuo, o sea, que diferencian
al individuo de acuerdo a su
género biológico: varón y
hembra. En el caso de los seres
humanos, los hombres primeros
tienen un par 23 de cromosomas
de tipo XY (por su apariencia),
mientras que las mujeres de tipo
XX.
También existen cromosomas
especiales e inusuales, presentes
en algunos tipos celulares o en
algunas especies únicamente,
como son:
● CROMOSOMAS
POLITÉNICOS.
Característicos de los tejidos
de ciertos insectos y
especialmente en sus
glándulas salivares, se
producen en núcleos en
permanente replicación
(interfase permanente). Son
cromosomas de cientos o
miles de hebras unidas entre
sí y de gran tamaño (hasta
7,5 micras).
● CROMOSOMAS EN
ESCOBILLA. Observados en
los óvulos de salamandra
(Ambystoma mexicanum), son
algunos de los más grandes
observados en células
reproductivas de animales no
mamíferos. Presentan forma
de “rulos” o bucles a manera
de un cepillo o una escobilla.
● CROMOSOMAS B. Se trata
de un conjunto heterogéneo
de cromosomas
suplementarios o “de
repuesto”, llamados
supernumerarios y típicos de
algunas especies animales.
Estos son más pequeños que
los normales (los “A”) y
obedecen a patrones de
herencia alternativos.
CARIOTIPO HUMANO
● Es el conjunto de cromosomas
de una célula o individuo
determinados, ordenados
según su tamaño, forma y
características.
● El cariotipo muestra las
características y número de
cromosomas de cada especie,
por ejemplo, se puede
observar en un cariotipo
humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que
se organizan en 22 pares
autosómicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada
especie tiene un cariotipo
estándar.
MUTACIONES
CROMOSOMICAS
● Son cambios producidos en la
estructura normal de los
cromosomas, sin cambiar su
número.
● Cambia la secuencia de
nucleótidos en el ADN y, por
tanto, también el mensaje
transcrito al ARNm. Se ven
afectados segmentos más o
menos grandes de los
cromosomas, provocando
cambios en su estructura,
afectando a varios genes.
Hay 3 tipos de mutaciones
cromosómicas:
● Reordenamientos
cromosómicos: implican
cambios en la estructura de
los cromosomas (duplicación,
deleción, inversión ,
traslocación y formación de
cromosomas en anillo).
● Aneuploidías: supone un
aumento o disminución en el
número de cromosomas.
● Poliploidia: presencia de
conjuntos adicionales de
cromosomas.
 INVERSIONES
● Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo
que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del
cromosoma.
● A consecuencia de las inversiones, durante la meiosis se pueden
formar bucles que hacen que los gametos no sean viables.
Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:
● Pericéntricas: Afectan al centrómero, y producen un cambio en la
forma del cromosoma.
● Paracéntricas: El centrómero no está afectado ni la forma del
cromosoma.
● Ejemplo: la hemofilia A, por inversión que afecta a gen del factor
VIII, en el cromosoma X.
TRANSLOCACIONES
● Consiste en el cambio de
posición de un fragmento del
cromosoma.
● La translocación se puede
producir en un mismo
cromosoma, en cromosomas
homólogos o distintos.
● La mutación puede ser recíproca,
si se intercambian fragmentos, o
no recíproca, y se llama
transposición.
● Las translocaciones no suponen
deficiencias para el portador pero
sí para su descendencia, ya que
puede que herede un cromosoma
incompleto o con duplicaciones.
● Un ejemplo: leucemia mieloide
crónica, por translocación
recíproca entre fragmentos de los
cromosomas 9 y 22.
 DELECIÓN
● La deleción se produce por la
pérdida de un fragmento
cromosómico, y por tanto, de los
genes que contiene. Suelen ser
letales en individuos
homocigóticos.
● Un ejemplo de deleción en
humanos en el cromosoma 5 es
la que produce el síndrome del
maullido del gato, por el grito
característico de los bebés que lo
padecen.
DUPLICACIÓN
● Se produce duplicación
cuando se repite un
fragmento cromosómico en
el mismo u otro
cromosoma.
● La deleción y la duplicación
están causadas por
entrecruzamientos
defectuosos.
MUTACIONES GENÉTICAS
● Las mutaciones genéticas surgen al
producirse lesiones en el ADN que no se
reparan, ya sea debido a errores durante
la replicación del ADN o bien al ocurrir
daño como consecuencia de factores
endógenos o exógenos.
● Por lo tanto, una mutación puede ocurrir
en cualquier célula del organismo y a lo
largo de la vida en los seres humanos,
abarcando desde mutaciones que surgen
en el espermatozoide u óvulo durante la
formación de los gametos hasta aquellas
que aparecen en los tejidos somáticos en
el transcurso de la vida adulta.
● A pesar de que la mayoría de estas
mutaciones no causan enfermedades en
el ser humano por sí mismas, la
acumulación de ciertas mutaciones en las
células de nuestro organismo está
relacionada con el desarrollo de
patologías como el cáncer.
 AUTOSÓMICA
● La herencia autosómica
dominante es una de las
formas en que un rasgo o
afección genética pasa de
padres a hijos.
● Una copia de un gen mutado
(cambiado) de uno de los
padres puede causar la
afección genética.
● Si la madre o el padre tienen
un gen mutado, el niño
presenta una probabilidad de
50 % de heredar ese gen
mutado.
● Los hombres y las mujeres
presentan la misma
probabilidad de tener esas
mutaciones y las hijas y los
hijos tienen la misma
probabilidad de heredarlas.
 LIGADAS AL SEXO
● Son rasgos que se
encuentran en cada uno de
los cromosomas que
determinan el sexo, o
cromosomas sexuales.
● En los seres humanos
estos son el cromosomas X
y el Y.
● Los rasgos más comunes
ligados al sexo son, la
hemofilia, la ceguera al
color rojo-verde, la ceguera
nocturna congénita,
algunos genes que
producen alta presión
arterial, la distrofia
muscular de Duchenne, y
también el síndrome del X
frágil.
 MONOSOMIA
● La monosomía es el estado de
poseer una sola copia de un
cromosoma, en vez de las dos
copias que se encuentran
normalmente en las células
diploides.
● Puede ser parcial si una porción
del segundo cromosoma del par
está presente.
● La monosomía, o la monosomía
parcial, son la causa de algunas
enfermedades humanas tales
como el síndrome de Turner y el
síndrome de Cri du Chat.
 TRISOMÍA
● Una trisomía es una alteración
que se produce en los genes y
que implica la aparición de un
cromosoma extra en uno de
los pares habituales. Esto
quiere decir que se registra un
triplete en lugar del par
homólogo de cromosomas que
caracteriza a los seres
diploides.
ANEUPLOIDÍA
● Es una mutación cromosómica de
tipo numérica que altera parte del
juego cromosómico, es decir, la
célula con esta mutación presenta
cromosoma/s de más o de menos.
● Las aneuploidías se denominan de la
siguiente manera: número de veces
que se repite seguido de la palabra
“somía” seguido del número de
cromosoma involucrado.
● El origen de esta mutación puede
provenir de la no disyunción en
meiosis I o II.
● Las aneuploidías también pueden
ocurrir en cromosomas sexuales,
como es el caso del síndrome de
Klinefelter. Es una mutación que
genera un exceso en cromosomas X
en el sexo masculino, es decir la
persona que lleva esta mutación es
XXY.
 CONCLUSIÓN
Como hemos visto la citogenética estudia la estructura, morfología, funcionamiento e incluso los factores que
provocan cambios cromosomicos, los cromosomas están compuestos por una molécula de ADN y algunas
proteínas asociadas, además de clasificarse mediante la posición del centrómero, es decir en: metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos y acrocéntricos.
Algo que me llamó verdaderamente la atención fueron las diferentes mutaciones que existen tanto genéticas
como cromosomicas, al igual que la cantidad de enfermedades y/o síndromes que estás pueden ocasionar. El
síndrome del maullido de gato me resultó interesante puesto que no tenía conocimiento sobre su existencia por lo
que su búsqueda me sorprendió.
Hoy he aprendido mucho y espero que al igual que yo también lo hayas hecho, la realización de este trabajo fue
realmente interesante.
Sin más preámbulo me despido y no olvides seguir leyendo.
Gracias por tu tiempo.
 BIBLIOGRAFÍAS
● https://www.caracteristicas.co/cromosomas/#ixzz6eGpm4oAU
● http://augustoamador.blogspot.com/2014/12/cromosomas.html?m=1
● https://www.euston96.com/citogenetica/
● http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/4ESO/genetica1/contenidos4.htm#:~:text=Los
%20cromosomas%20se%20clasifican%20seg%C3%BAn,centr%C3%B3mero%20est%C3%A1%20en%20e
l%20centro.&text=%2D%20ACROC%C3%89NTRICOS%3A%20el%20centr%C3%B3mero%20est%C3%A1
%20en,realidad%20s%C3%B3lo%20existe%20un%20brazo.
● https://es.m.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n
● https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Monosomia
● https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/aneuploidia/

Tenemos que abandonar

el sentido común con el
fin de percibir lo que está
sucediendo a nivel
atómico.