Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit

intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos.

Generalmente, se debe a problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15 que codifica

la proteína ubiquitina ligasa E3A.
Un gen faltante o defectuoso
Los pares de genes se heredan de los padres: una copia de la madre (copia materna) y la
otra del padre (copia paterna).
Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La
mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia
materna está ausente o dañada.
En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se produce cuando se heredan dos
copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Los pacientes con SA son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de
vida pueden darse dificultades para la alimentación, hipotonía, seguida de un retraso del
desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad. Generalmente a partir del primer año,
se desarrollan las características típicas como: déficit intelectual grave, ausencia de
habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia, macrostomía (Desarrollo
exagerado o anormalmente grande de la boca), hipoplasia maxilar (una falta de
desarrollo de los huesos de la mandíbula superior. Esto da lugar a que el paciente tenga
la mitad de la cara con aspecto hundido y que el maxilar inferior sobresalga bastante
más de lo normal.), prognatia y problemas neurológicos con forma de andar como una
marioneta, ataxia (rigidez, torpeza y perdida de coordinación) y crisis epilépticas con
anomalías específicas del electroencefalograma.

Otros signos descritos incluyen aspecto feliz, lengua prominente, babeo, piel
hipopigmentada (clara), cabello y ojos claros, hiperactividad sin agresividad, escasa
capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño con disminución de la
necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por
el agua. Con la edad, las características típicas de la enfermedad son menos marcadas y
aparecen engrosamiento facial, escoliosis torácica y problemas de movilidad. La
escoliosis torácica está descrita en el 40% de los pacientes (la mayoría mujeres). Las
crisis epilépticas persisten en la edad adulta, pero la hiperactividad, la escasa capacidad
de atención y los trastornos del sueño mejoran.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el test citogenético y molecular.

Su tratamiento incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos

no verbales de comunicación. Como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a
una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva. En pacientes con
graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes. La función visual también
debe ser monitorizada.

Pronóstico: Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la
obesidad. La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan
lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas.
La esperanza de vida es normal, aunque nunca se alcanza la autonomía.