Introducción a la Biotecnología

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Introducción

A lo largo del tiempo las mutaciones han existido, y se dice que son el factor principal
de la evolución, debido a que es un proceso muy importante al nivel de la población, ya
que permite introducir variabilidad genética en las poblaciones.
Partiendo de la definición general podemos decir que las mutaciones eran cualquier
cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación (De Vries, 1901).
Para establecer una correcta definición y conceptualización sobre mutaciones genéticas,
hacemos referencia al material hereditario que es el ADN, entonces esto explica que una
mutación puede ser cualquier alteración que ocurre dentro del ADN en la secuencia de
nucleótidos, las mutaciones pueden ser ocasionadas mientras ocurre el proceso de
meiosis, pero también son ocasionadas de manera espontánea o inducidas por algunos
agentes llamados mutàgenos.
Generalmente en la mayoría de los casos las mutaciones permanecen de manera oculta,
y algunas pueden ser silenciosas e inofensivas, pero otras pueden ser letales en algunos
casos.
Dentro de las mutaciones tenemos dos variantes que son mutación somática y mutación
en la línea germinal, pero también existen diferentes tipos de niveles mutacionales y
estas son clasificadas de acuerdo a la cantidad de material hereditario que es afectado
por la mutación, dentro de estos niveles tenemos mutación génica, cromosómica y
genómica.
También existen dos tipos de mutaciones génicas, que pueden ser ocurridas dentro del
ADN o en la proteína, pero en algunos casos cuando la mutación es ocurrida dentro del
ADN los mecanismos de reparación del ADN actúan de manera rápida y adecuada,
logrando eliminar la mutación.

Las Mutaciones
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Entonces sabiendo que una mutación puede ser cualquier cambio que se produce en el
genotipo de un individuo, por lo tanto, a cualquier cambio que se produzca en el
material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.
En las mutaciones encontramos dos variantes, las cuales pueden afectar a las células
somáticas (mutaciones somáticas) o a las células germinales (mutaciones germinales).
Las mutaciones somáticas no suele tener repercusiones para el individuo a no ser que
tal mutación provoque la transformación de la célula en cancerosa, pero si este no es el
caso puede ocurrir que la célula mutada no sea viable y entonces será sustituida por otra
normal o bien si es viable, al dividirse por mitosis dará lugar a un clon de células
mutadas sin más complicaciones.
Las mutaciones germinales sí son trascendentales ya que son heredables y todas las
células del nuevo organismo tendrán la misma información que la célula zigoto.
En algunos casos las mutaciones pueden darse de forma naturales o de manera
espontánea o pueden ser provocadas por diversos agentes químicos o biológicos a los
que genéricamente se les llama agentes mutágenos o mutagénicos. En este caso
hablamos de mutaciones que son inducidas.
También las mutaciones pueden producirse por varios niveles:
1.- Las mutaciones a nivel molecular: también son llamadas mutaciones génicas,
debido a que los cambios que se producen en la molécula de ADN afectan a una o
varias bases nitrogenadas.
2.- Las mutaciones a nivel cromosómico, son llamadas mutaciones cromosómicas o
estructurales: Son las que afectan a la estructura de los cromosomas y son observables a
microscopio.
3.-Las mutaciones a nivel genómico: llamadas también mutaciones genómicas, o
numéricas o cariotípicas. Debido a que afectan a la dotación cromosómica del
individuo, es decir que aparecen cromosomas de más o de menos o incluso que aparece
un número de series haploides distinto del normal.
En las mutaciones génicas la parte afectada es la composición química de un gen, es
decir que se produce una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que
constituye ese gen, y pueden ser de varios tipos: Sustitución de bases, adición o
inserción de bases, deleción o pérdida
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En cambio, en las mutaciones cromosómicas el cambio del genotipo afecta a algún

segmento cromosómico que incluya más de un gen. Por lo tanto, son cambios en la
disposición de los genes de los cromosomas, a veces con pérdida, otras con ganancia y
otras sin variación en el contenido total de información genética, pero sí en el orden de
los loci.
En cambio, en las mutaciones genómicas provocan alteraciones en el número de
cromosomas característico de la especie cariotipo, siempre producen alteraciones graves
ya que cada cromosoma es portador de numerosos genes. Las más tolerables son las que
afectan a cromosomas de pequeño tamaño. Pueden ser de dos tipos:
Euploidía: La mutación afecta al número de juegos cromosómicos completos, es decir al
número haploide de la especie. De esta manera se produce un aumento o disminución
del número de juegos cromosómicos.
Aneuploidía: Son mutaciones que afectan al número de cromosomas de un individuo,
pero no a la serie completa de cromosomas, sino a cromosomas individuales, es decir
que existen cromosomas de más o de menos

Elementos Genéticos Transponibles

Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar la posición del genoma y
por esta misma razón recibe el nombre de elementos genéticos móviles, por ende
cuando cambia de posición y abandona el lugar en el que estaban, en el sitio que se
encontraba anterior se produce una delación o perdida de bases. Su existencia fue
demostrada por B. McClintonck (1951 a 1957) en maíz pero su existencia fue
demostrada en bacterias.
TRANSPOSONES DE BACTERIAS: La existencias de estos transposones o también
llamados genéticos móviles fue demostrado en bacterias en la cual podemos encontrar
dos de ellas:
 Transposon Simple: Contienen una secuencia central que contiene información
para la trasposasa y en los extremos una secuencia invertida en orden inverso,
estas secuencias no son necesariamente idénticas, aunque son muy parecidas.
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 Transposon Compuesto: contiene un elemento de inserción en cada extremo

puede ser en orden directo o inverso y una región central que también puede
contener información de otro tipo.

Tipos De Trasposición
Se pueden distinguir dos tipos:
 Transposición Conservativa: Este transposón sale de una sede donadora y
se incorpora a otra sede receptora, y no aumenta su número de copias dentro
de la célula.
 Transposon Replicativa: El trasposón permanece en la sede donadora, y
mediante mecanismos de replicaciones y recombinaciones, esta se incorpora
en la sede receptora, aumenta el número de copias dentro de la célula.

Mutaciones Espontaneas y Enfermedades Humanas

 Mutaciones de cambio de sentido: Existen varios ejemplos de este tipo de

mutaciones en la especie humana, unos ejemplos pueden ser: La
hemoglobina de tipo C, la anemia falciforme con la aparición de la
hemoglobina de tipo S, etc.
 Encefalopatia Mitocondrial: Esto afecta al sistema nervioso central y
también a los músculos, esto es producido por el mal funcionamiento de las
fosforilacion oxidativa.
 Enfermedad de Fabry: Esto afecta al catabolismo de los
glicoesfingolipidos, la enzima galactosidasa cuyo gen está en el cromosoma
X es defectuosa por una delación entre repeticiones directas de una
secuencia corta.

Expansiones de Trinucleotidos

Expansiones de trinucleotidos: En los genomas de las especies eucariontes pueden

existir secuencias cortas repetidas que se denominan (Variable Number Tandem
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Repeat), estas se pueden clasificar en mini satélites, la secuencia en la que se repite es

superior a 10 bases, en los micro satélites es inferior a 10. En las mutaciones producidas
por esta expansión de trinucleoridos, el número normal de repeticiones se altera,
aumentando su nuero de repeticiones. Algunos ejemplos de enfermedades producidas
por expansiones de trinucleotidos en la especie humana son:
 Síndrome X-Fragil: Esta enfermedad es la más común en los varones
causándole retraso mental, el número total de repeticiones oscila entre 6 y 50,
existe un alelo premutacional con un numero de repeticiones alterado entre 50 y
200, la enfermedad se manifiesta cuando el número de repeticiones están entre
100 y 1.300
 Corea de Huntington: Enfermedad neurodegenerativa de la edad adulta, se
suele presentar después de la época reproductiva. El número de repeticiones
oscila entre 11 y 34, y cuando un individuo está enfermo, las repeticiones están
entre 42 y 100.
 Distrofia Miotónica: Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central e
incluso al sistema muscular. El trinucleótido que se repite está situado en el
cromosoma 19 y es CAG, tiene número normal de repeticiones varia de 5 y 35 y
las enfermas entre 50 y 200 repeticiones.
 Atrofia Muscular Espino Bulbar: Este micro satélite está situado en el
cromosoma X, el trinucleoótido repetido es CTG y el número normal de
repeticiones es de 11 y 31, mientras las repeticiones de las personas enfermas
están entre 40 y 65 repeticiones.

Conclusión:
A lo largo del tiempo las mutaciones han sido consideradas la fuente principal de la
evolución, debido a que permiten el desarrollo de la existencia.
Al hablar de mutaciones hacemos referencia al material genético y hereditario que es el
ADN, ya que la alteración que ocurre durante la meiosis, ocurre dentro de este.
Las mutaciones pueden darse de manera espontánea, o pueden ser inducidas por algunos
agentes llamados mutàgenos.
En la mayoría de los casos las mutaciones pueden ser letales, y en otras suelen ser
inofensivas.
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