El síndrome de Wolf-Hirschhorn

El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1). Se observa

un marcado retraso en el crecimiento intrauterino y una ganancia continua y lenta de
peso postnatal. Los pacientes tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados
por una apariencia de ''casco de guerrero griego'' (puente nasal amplio continuo
hasta la frente), visible más claramente antes de la pubertad; así como microcefalia,
frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas,
filtrum corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares
escasamente formados, y presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares y, en
ocasiones, labio leporino/paladar hendido. Las anomalías esqueléticas incluyen
cifosis o escoliosis con malformación de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o
fusionadas, pie zambo y mano hendida. Los pacientes presentan hipotonía y
subdesarrollo muscular, lo que causa probablemente las dificultades frecuentes en
la alimentación y puede provocar un retraso en el crecimiento. El retraso en el
desarrollo es grave: la mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres,
auto alimentarse o vestirse y, menos del 50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y
12 años de edad. El déficit intelectual es entre moderado y grave, raramente leve. El
habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto en unos pocos pacientes
que alcanzan a formular frases simples. Se han observado varios tipos de
convulsiones en más del 95%, su aparición se da entre el periodo neonatal y los 36
meses y el factor desencadenante es a menudo la fiebre. El estatus epiléptico se da
en la mitad de los pacientes. Más del 30% de los niños desarrollan ausencias
atípicas de 1 a 6 años de edad. En un 50%, las convulsiones se detienen en la
niñez.
La mayoría de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso
central, que incluye con mucha frecuencia adelgazamiento del cuerpo calloso. En un
50%, se observan defectos cardíacos congénitos, en particular defecto del tabique
atrial. También se observan con frecuencia anomalías oftalmológicas, auditivas y
dentales. Los pacientes pueden tener infecciones recurrentes del tracto respiratorio
y otitis media, por déficit de anticuerpos. Se han descrito malformaciones del tracto
urinario, y la mitad de los pacientes varones presentan hipospadias y criptorquidia.
El SWH está causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (región
4p16.3), incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1. Las
deleciones mayores de 3 Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de
defectos congénitos y paladar hendido.

Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras

corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular,
al igual que los ojos y la piel.
Causas
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este
gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el
cuerpo.
El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del
cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y
manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha
comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas incluyen:
 El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede
escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
 La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo,
puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o
aneurisma aórtico)
 Las válvulas cardíacas
 Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo,
luxación del cristalino)
 La piel
 El tejido que cubre la médula espinal
 Las articulaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos
(hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de las personas no tiene un antecedente
familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el
síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.