Elementos genéticos

extracromosómicos

AVO 3 – GENETICA GENERAL Y MICROBIANA

Elementos genéticos extracromosómicos
Los elementos extracromosómicos mueven información
horizontalmente, mediando la transferencia de fragmentos de material
genético.

La introducción de secuencias nuevas resulta de la habilidad de estos

“vectores” para transportar información entre genomas.

Los plásmidos y los fagos ocasionalmente transfieren genes del

hospedador, junto con su propio replicon. La transferencia directa de
ADN ocurre entre algunas bacterias por medio de la transformación

En eucariotas, algunos virus pueden transferir información genética

durante el ciclo infectivo.

Como consecuencia, los genomas adquieren nuevas secuencias o

experimetan rearreglos de secuencias existentes.
Elementos genéticos extracromosómicos

Elementos transponibles Plásmidos Genomas virales

Transposones

Secuencias de inserción

Genomas de organelas
Clroplastos
Mitocondrias
Características de los elementos genéticos extracromosómicos

Los elementos genéticos transponibles suelen llamarse «genes

saltarines».

Tienen herencia no mendeliana (citoplasmática), por ejemplo, los

genomas de mitocondrias y cloroplastos.

En Procariotas hay transposones y elementos IS.

En Eucariotas, hay transposones de clase I y de clase II.

No son esenciales para el funcionamiento normal del organismo

Tienen efectos feno y genotípicos en los organismos. Dan propiedades

como resistencia a drogas, toxigenicidad y pueden otorgar ventajas
selectivas.
 Genomas de organelos

Mitocondria Cloroplasto

ADNmt animal ADNmt vegetal ADNcp

Funciones codificadas en los
genomas de los organelos
 Genomas de cloroplastos
ADNcp del maiz • Solo en células vegetales
• Moléculas circulares(120-200kb)
• Mayor número de copias por orgánulo.
• Genes para transcripción, síntesis proteica,
fotosíntesis y transporte de electrones
• Numero por célula: 40 cloroplastos por célula, 8
nucleoides, 4-8 moléculas de ADNcp / célula.
Total: 5760 copias de ADNcp/célula
• Otros: 1 único cloroplasto con 500-1500 ADNcp
(Chlamydomonas)
• Productos génicos responsables de la fotosíntesis
• Productos génicos en las vías de generación de
energía metabólica
• Se replican por división
• Modo de herencia no mendeliana
(citoplasmática), se heredan maternalmente
(angiospermas).
• Tasas de variación son 3 veces mayor que ADNmt en plantas superiores pero 4-5 veces menor
que el ADN nuclear.
• En Nicotiana tabacum: 113 genes: 21 proteínas ribosomas, 4 rRNA, 30 tRNA, 29 genes de
fotosíntesis.
• Difieren entre los diferentes grupos de algas.
Tamaño del genoma de los cloroplastos

http://dspace.umh.es/bitstream/11000/3562/1/TFG%20Gallego%20Zaragoza%2CAinoa.pdf
 Genomas de mitocondrias

ADNmt
• Es el material genético de las mitocondrias.
• Se replica en forma semi-autónoma cuando la
célula se divide
• 15659 pb de longitud
• 2 - 10 moléculas de ADNmt idénticas
• 37 genes: 22 para ARNt, 2 para ARNr, 13 para
ARNm → 13 proteínas
• Se hereda por vía materna, herencia no
mendeliana (citoplasmática)
• Los cambios se deben a mutaciones a lo largo
de muchas generaciones, porque este ADN no
se recombina.

• La mayoría de las proteínas mitocondriales son codificadas por genes nucleares,

sintetizadas en el citoplasma e importadas a la mitocondria.
• Tiene una tasa de mutación elevada (5-10 > nuclear). La tasa de sustituciones en
mamíferos es de 5,7 x10-8 por sitio y por año.
• Tiene ineficiencia en la reparación de errores en la replicación.
• La Región control (800-1.200 pb) es la zona más variable.
Comparación de las características de los genomas nuclear y extranuclear
 Transposones
Los transposones son considerados a veces como parasitos moleculares,
segmentos de material genético que pueden asegurar su propia
replicación, con la ayuda de varios factores del hospedador. Esto no excluye
que algunos hayan adquirido una función que sea beneficiosa para el
organismo hospedador. En términos ecológicos, se podría decir que en esos
casos el parasitismo se volvio simbiosis.

• Un ejemplo conocido es la rápida diseminación de genes de resistencia a

antibioticos via elementos transponibles.

• Otro ejemplo es la integración del transposon RAG en un predecesor del

gen de las inmunoglobulinass. Esto desencadenó el desarrollo del
repertorio actual de segmentos de genes de inmunoglobulinas de los
vertebrados, por el mecanismo de recombinacion V(D)J.
 Transposones
Los elementos genéticos transponibles, son secuencias discretas de ADN
que pueden moverse de una parte a otra del genoma, un fenómeno
conocido como transposición.

El transposon es capaz de insertarse a sí mismo en una nueva ubicación

en el genoma.

En el proceso de transposición, se pueden causar mutaciones y cambios

en la cantidad de ADN del genoma.

Se encuentran en casi todas las especies que han sido estudiadas, y

constituyen una gran fracción de algunos genomas, incluyendo humanos.

Son elementos mutadores de amplio espectro, responsables de generar

variación en el genoma del hospedador.
 Elementos transponibles en eucariotas
El genoma es dinámico. Los genomas eucariotas contienen muchas secuencias
repetitivas, la mayoría se originaron de elementos transponibles.
En plantas, los transposones se vuelven muy activos en respuesta a condiciones
estresantes. Esto puede ser una fuente rápida de mutaciones a corto plazo.

Clases de repeticiones dispersas en el genoma humano

La fracción repetitiva de un genoma es muy variable entre diferentes especies:

• 12% en Caenorhabditis elegans
• 50% en mamiferos
• >80% en algunas plantas.
Cantidad relativa de retrotransposones y transposones ADN en diversos genomas
eucariotas. El grafico muestra la contribución de transposones ADN y retrotransposones
en el porcentaje relativo al numero total de elementos transponibles en cada especie.

(Sc: Saccharomyces cerevisiae; Sp: Schizosaccharomyces pombe; Hs: Homo sapiens; Mm:
Mus musculus; Os: Oryza sativa; Ce: Caenorhabditis elegans; Dm: Drosophila
melanogaster; Ag: Anopheles gambiae, malaria mosquito; Aa: Aedes aegypti, yellow fever
mosquito; Eh: Entamoeba histolytica; Ei: Entamoeba invadens; Tv: Trichomonas vaginalis.)
© 2007 Annual Reviews Feschotte, C. & Pritham, E. J. DNA transposons and the evolution of eukaryotic genomes. Annual Reviews in
Genetics 41, 331–348. All rights reserved.
 Transposones

Los transposones ADN se encuentran en eucariotas y procariotas.

Los elementos transponibles pueden promover rearreglos del genoma, directa o

indirectamente:
• Deleciones, Inversiones, Movimiento de una secuencia del hospedador a otra
localización
• Son sustratos para los sistemas de recombinacion celular: dos copias del elemento
en diferentes lugares (o en diferentes cromosomas) pueden generar sitios de
recombinacion recíproca
• Tales intercambios tambien opueden resultar en deleciones, inserciones,
inversiones o traslocaciones.
• El movimiento de genes que estan en transposones puede causar enfermedades
que incluyen hemofilia, inmunodeficiencia severa combinada, porfiria, distrofia
muscular, predisposición a cancer.

Un genoma eucariota tiene un gran número y

variedad de transposones. En el genoma de la mosca
de la fruta (Drosophila) hay >50 tipos de
transposones, y un total de varios cientos de
elementos individuales.
 Transposones en eucariotas

La transposición no se basa en una

relación entre las secuencias de los
sitios del donante y el aceptor, como
ocurre en la mayoría de los procesos
implicados en la reestructuración del
genoma.

Los transposones estan restringidos a

moverse por sí mismos, alguna veces
con secuencias adicionales, a sitios
nuevos en cualquier parte dentro del
mismo genoma; son como la
contrapartida de los vectores que
pueden transportar secuencias de un
genoma a otro genoma.

El sistema de clasificación (Finnegan 1989) distingue dos clases de elementos

transponibles, caracterizados por el intermediario de la transposición. La
clasificación de Wicker (2007) incorpora las características estructurales.
 Tipos de Elementos transponibles

Clase I o retrotransposones, mediado por ARN. Estan relacionados

con los retrovirus. La fuente de su movilidad es la habilidad de
hacer copias de ADN de sus transcriptos de ARN. Las copias de ADN
se integran en sitios nuevos en el genoma. El mecanismo de
transposición es replicativo y se conoce como “copia y pega”

Transposición
Replicativa
 Tipos de Elementos transponibles

Clase II o transposones verdaderos. Existen como secuencias de

ADN que codifican proteinas capaces de manipular directamente
el ADN de forma de propagarse a si mismos por todo el genoma.
El mecanismo de transposicion es conservativo y se conoce como
“corta y pega.”

Transposición
Conservativa
Mecanismo general de la transposición

Secuencia blanco

Elemento Elemento
transponible transponible
insertado

Secuencia blanco duplicada

Consecuencias generales de la transposición
Elemento transponible

El Gen X se transcribe en ciertos tipos celulares, el producto proteico es activo

El producto proteico no es funcional

La transcripción se activa en otros tipos celulares

No hay efecto
 Variaciones genéticas debidas a transposones

Las uvas Chardonay son blancas

por la inserción de un transposon
Se sintetizan
que impide la síntesis de antocianinas
antocianinas (pigmento morado).

transposon

No se sintetizan

? antocianinas

Que sucede con la variedad

Ruby Okuyama?
 Variaciones genéticas debidas a transposones
Si el Tn se mueve dentro de un gen o genes que controla, por ejemplo, el color de
las hojas o las flores durante el desarrollo de ese órgano, pueden aparecer con
variaciones tales como manchas o rayas, o diferentes colores.
Ac/Ds y MuDR/Mu del maiz (Walbot 2000; Bennetzen 2005; Lisch, 2009).

Efectos de la inserción de transposones sobre el tipo de maíz (a) y en el color de pulpa de naranja (b).

? Qué gen o genes interrumpe el transposon?

 Elementos transponibles en bacterias
En las bacterias hay secuencias de inserción y transposones.

Las secuencias de Inserción son elementos cortos (tipicamente menores de

5 kb) que solo codifican para funciones requeridas para su propia
transposición.

Los transposones son tipicamente mas largos (>5 kb) y codifican otros
productos genicos (e.g., resistencia a ATBs) ademas de las funciones
necesarias para la transposición.
La frecuencia de transposición es baja, aunque tiene un amplio rango de
variacion (10−7 to 10−2 por generación).
La transposición requiere que se el corte de ADN en cada extremo del Tn, y en
el sitio blanco del ADN, y luego union de los extremos del Tn y del ADN blanco.
Juegan un rol importante en la evolución de las bacterias, incluyendo la
transferencia de genes de resistencia a antibioticos, entre las bacterias, y
promoviendo rearreglos cromosómicos

Son herramientas utiles en genetica bacteriana, porque brindan marcadores

seleccionables y tienen regiones de homología que pueden ser usadas para
facilitar la recombinación genética.
 Tipos de transposones en procariotas

Transposon simple

Transposon compuesto
 Elementos transponibles en procariotas
Genes de resistencia en plásmidos. El transposon R contiene varios transposones
portadores de genes de resistencia a antibióticos.

En bacterias comunmente tienen genes adicionales para otras funciones, por

ejemplo resistencia a antibióticos. Pueden saltar del ADN cromosomico al ADN del
plasmido y viceversa, permitiendo la transferencia y adición permanente de genes
(cepas bacterianas resistentes a multiantibioticos).
Elementos de Inserción (IS)
 Genomas virales

Los virus como máquinas moleculares, son considerados invasores externos,

tales como la influenza, varicela, herpes, pero estan mucho mas relacionados
con la vida humana habitual. Aun cuando nos recuperamos de una infección, y
dependiendo del tipo de virus, siempre puede haber una pieza de ese virus
dentro de nuestro ADN.

Aproximadamente el 8% del genoma humano esta compuesto de retrovirus

endogenos (ERVs) que son secuencias de genes virales que se han convertido en
parte permanente del linaje humano despues que fueran infectados los
antecesores.

La expresión de estos virus endogenos ha sido relacionada con la ocurrencia de

enfermedades autoinmunes y cancer.
 Lectura complementaria
Transposable Elements: Classification, Identification, and Their Use As a Tool For Comparative
Genomics. https://link.springer.com/protocol/10.1007/978-1-4939-9074-0_6

DNA transposons. Pag 173. Genomes 2. T. A. Brown

https://drive.google.com/file/d/1PrRs57QNOEMo6AvExqpjjiwpfxRR9mtt/view?GGyM-Micro=GGyM-Micro

Transposable Elements. MARGARET G. KIDWELL, in The Evolution of the Genome, 2005

Transposons as Tools. S.A. des Etages, ... M. Snyder, in Encyclopedia of Genetics, 2001. Markers
for Gene Mapping and Cloning
Bacterial Genetics. S. Maloy, in Encyclopedia of Genetics, 2001

Transposable Elements. R.H.A. Plasterk, in Encyclopedia of Genetics, 2001

Symptoms and Host Range. Roger Hull, in Plant Virology (Fifth Edition), 2014.

Descubrimiento elementos reguladores maíz: Dissociator (Ds) y Activator (Ac) (The origin and
behavior of mutable loci in maize, 1950 Proceedings of the National Academy of Sciences)
Mobile DNA. David P. Clark, Nanette J. Pazdernik, in Molecular Biology (Second Edition), 2013
Feschotte, C. & Pritham, E.J. DNA transposons and the evolution of eukaryotic
genomes. Annual Reviews in Genetics 41, 331–348.