AVO 2

GENES, ESTUCTURA Y ORGANIZACIÓN

GENÉTICA GENERAL Y MICROBIANA

FCV-UNLP
 ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN EUCARIOTAS

La totalidad del ADN de un organismos se organiza en 1 o

varios CROMOSOMAS el cual es un gran empaquetamiento
de dicho ADN.

En eucariotas, el ADN se encuentra en el núcleo y se asocia con proteínas denominadas

HISTONAS y cada unidad estructural se denomina NUCLEOSOMA.
 ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN EUCARIOTAS

Los diversos nucleosomas se enrollan en un tipo de estructura cuaternaria denominado

SOLENOIDE, el cual a su vez se sigue compactando para formar la CROMATINA, para llegar
al nivel máximo de compactación que son los CROMOSOMAS.
 ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN EUCARIOTAS
La región dentro del cromosoma en donde esta localizado un gen se denomina LOCUS. Cada
locus contiene un ALELO del gen en particular.

Los mamíferos que poseen dos copias de un gen provenientes de cada progenitor se
denominan DIPLOIDES.

Por su parte, las bacterias son organismos HAPLOIDES.ya que poseen una sola copia de cada
gen.
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN EUCARIOTAS
 ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN PROCARIOTAS

En procariotas, la totalidad del ADN se organiza en 1 SOLO

CROMOSOMA dentro de la región denominada nucleoide,
en donde no existe una membrana nuclear que lo separe.

El nucleoide procariota está compuesto por un 80% de ADN, 10% de proteínas y un 10% de
ARN

El empaquetamiento en procariotas, es gracias a proteínas asociadas a nucleoides

(denominadas proteínas NAP) que se unen tanto de manera específica como inespecífica al
ADN.
 ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN EN PROCARIOTAS

El cromosoma en procariotas está conformado por un ADN doble

cadena circular que posee la información genética clasificada de
forma haploide.

El tamaño del genoma de Escherichia coli es de ~ 4.6 x 106 pb.

La totalidad del ADN sufre un proceso de superenrrollamiento

para poder ser empaquetado en el nucleoide en el que participan
muchas enzimas siendo las mas conocidas las topoisomerasas.
 INFORMACIÓN EMPAQUETADA: GENES
Tanto eucariotas como procariotas invierten energía en el empaquetado de todo su ADN
con el fin de transmitirlo a las próximas generaciones ya que dentro de este ADN se
encuentra TODA LA INFORMACIÓN para generar una nueva célula: el GENOMA

La información contenida en el ADN se encarga de codificar las proteínas y enzimas

necesarias para generar una nueva célula en unidades denominadas GENES.
 GEN

La genética clásica, lo describe como una

región discreta dentro de un cromosoma que
determina una característica particular.

Para seguir ampliando la definición un gen es

una secuencia de nucleótidos que codifica
para la síntesis de un producto específico
(proteína o ARN).

Sin embargo, involucra mucho más que solo la

región codificante, y se suman a la definición
aquellas regiones necesarias para su expresión
como los denominados elementos control de
la transcripción (promotores, terminadores,
etc) .
 GEN
Los genes procariotas y eucariotas codifican poseen diferencias estructurales básicas que se
observan en los siguientes imágenes.

Una diferencia importante es que los genes eucariotas, poseen además de las regiones
codificantes (exónes), regiones no codificantes que se denominan intrones.
 GEN
Los genes procariotas y eucariotas codifican poseen diferencias estructurales básicas que se
observan en los siguientes imágenes.

Una diferencia importante es que los genes eucariotas, poseen además de las regiones
codificantes (exónes), regiones no codificantes que se denominan intrones.
 GEN
Los genes tiene un sitio de inicio y de terminación que determinan el comienzo y fin de la
información necesaria para codificar un determinado producto; dichos sitos se denominan
codones de inicio y terminanción y poseen una secuencia específica en cada caso.

Es aquí, donde dará COMIENZO

la TRANSCRIPCIÓN del gen

Mientras que aquí FINALIZARÁ LA TRANSCRIPCIÓN del

gen o de la información necesaria que se precisa para
sintetizar un determinado producto
 ELEMENTOS CONTROL/REGULADORES DE LOS GENES: PROMOTOR
Habíamos mencionado que además de la región codificante se precisan de elementos control
de los genes para su expresión. Unos de los más importantes son los PROMOTORES.

Un promotor es una determinada región del ADN que controla en inicio de la transcripción
de un determinado gen. Están cerca del inicio de la transcripción (upstream) en el ADN.

Cómo controla la transcripción?? Dicha secuencia de ADN (promotor) será reconocida

por enzimas denominadas ARN polimerasas que serán las encargadas de transcribir la
información de formato ADN al formato ARN
 ELEMENTOS CONTROL/REGULADORES DE LOS GENES: PROMOTOR
Los promotores tienen secuencias especificas de ADN denominadas en inglés Response
Elements que brindan un sitio de unión inicial factores de transcripción (enhancersm
silencers, insulators) que dirigen los niveles de transcripción de la ARN polimerasa.

En procariotas: El promotor es reconocido por la ARN

polimerasa y el factor asociado sigma.

En eucariotas: El proceso es mucho mas complicado, y

se precisan al menos siete factores que se produzca la
unión del la ARNpol II al promotor.
 ELEMENTOS CONTROL/REGULADORES DE LOS GENES: PROMOTOR
Las secuencias promotoras son en general secuencias consensos específicas, las cuales
presentan también un espaciado relativamente conservado. Es decir que pueden existir
diferencias en las secuencias consensos que variarán la afinidad de las polimerasas .

Las cajas TATA (TATA BOX) son los ejemplos mas estudiados dentro de la biología molecular.
Existen también cajas CAAT
 ELEMENTOS CONTROL/REGULADORES DE LOS GENES: PROMOTOR
Por lo tanto, con los conceptos que tenemos hasta ahora, sabemos que cuando una célula
decida que es hora de expresar un determinado producto génico, sucederá que habrá
varios elementos de respuestas que ayudarán a las ARN polimerasas, a reconocer y unirse
a las promotores rio arriba del gen a expresar, para que comience la transcripción de
mismo.

En las próximas APO veremos como ocurre este proceso de transcripción en procariotas y
eucariotas.
 CANTIDAD DE GENES EN UN GENOMA
El genoma de la bacteria Escherichia coli (con 4,6 Mb) contiene aproximadamente 4200
genes, con un tamaño promedio de 950pb y con un separación promedio entre genes de
118 pb .

El genoma de la levadura Saccharomyces cerevisiae tiene un genoma de 13.5 Mb con

aproximadamente 6000 genes.

El genomas humano presenta un tamaño 250 veces mas grande que el de levadura (3300
Mb), y presenta solo 30.000 genes (solo 5 veces mas genes que las levaduras).

Y todos los genes aquí señalados en cada genomas…. Son esenciales???

 GENES ESTRUCTURALES/ESENCIALES/NO ESCENCIALES

Los genes ESTRUCTURALES son aquellos que codifican

para cualquier ARNnc-no codificante- o producto
proteico (diferenente de los diversos factores
reguladores)

Los genes ESENCIALES aquellos genes críticos para la

supervivencia y normal funcionamiento de las células
(en un ambiente con muchos nutrientes y sin estresores
en el medio) como los genes respiración, duplicación,
expresión del material genético, entre otros. Suelen
denominarse genes housekeeping.

Sin embargo, la mayoría de los genes son NO ESENCIALES pero su presencia ofrecerá una
ventaja selectiva y evolutiva
 OPERÓN
En procariotas, los genes estructurales con función relacionado están tipicamente
adyacentes uno al lado del otro en la cadena de ADN, formando un OPERÓN, permitiendo
una regulación mas rápida y sencilla de las expresión de dichos genes .

Por tanto, un operón es una unidad reguladora completa de una serie de genes agrupados
en las cuales se pueden distinguir 3 regiones particulares

Genes estructurales: codifican las enzimas o proteínas relacionadas.

Genes reguladores: codifican para proteínas reguladoras.

Elementos de control: Sitios de ADN ubicados cerca de los genes estructurales y sobre
los que actúan las proteínas reguladoras.

Promotores
Operadores
 OPERÓN
Los genes estructurales procariotas suelen transcribirse en ARNm policistrónico los cuales
son luego traducidos a proteínas.

La expresión de los genes estructurales de un operón esta regulada por la acción de

proteínas reguladoras que permiten la expresión de dichos genes solo cuando sean
necesarios de manera de no malgastar la energía
 OPERÓN
Los OPERONES más estudiados en procariotas son:

OPERON LACTOSA:
es un operón degradativo el cual codifica en sus genes estructurales las proteínas necesarias
para poder desdoblar la lactosa y obtener de allí energía en forma de glucosa.

Las bacterias emplean la glucosa como fuente primaria de energía. Por la tanto, será
necesaria la expresión del operón lactosa solo en presencia de lactosa. Más adelante
veremos el funcionamiento de este operón y como se regula de manera positiva y negativa.

OPERON TRIPTOFANO:
es un operón biosintético el cual codifica en sus genes estructurales las proteínas necesarias
para poder sintetizar el aminoácido esencial triptofano.

Este operón también posee dos tipos de regulación: regulación por represión y atenuación
que veremos en las próximas APOs
 REGULÓN

En E. coli, los genes necesarios para la

utilización de la maltosa están esparcidos
por todo el cromosoma en varios
operones, cada uno de ellos con un centro
de unión del activador (gen regulador) al
que se puede unir una copia de proteína
activadora de maltosa.

Cuando hay mas de un operon controlado por una sola proteina reguladora, estos operones
reciben colectivamente el nombre de regulón. Asi, las enzimas para la utilizacion de la
maltosa estan codificadas por el regulon de la maltosa
GENÉTICA GENERAL Y MICROBIANA
FCV-UNLP