“TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA”

Impedimento del neurodesarrollo de las habilidades del px

Impiden la adquisición de competencias básicas durante este proceso

Trastorno del espectro autista; Incluye cuadros clínicos con déficit cognitivo y donde no lo hay hay
“distintas formas de presentarse”

Es una Disfunción neurológica y conductual crónica con fuerte base genética ( a diferencia del TDAH , el
TEA reúne gran cantidad de genes)

Tiene como características:

 Dificultades de comunicación
 Dificultades de interacción social
 Poca flexibilidad en comportamiento y comportamiento (poca flexibilidad cognitiva)

Las anomalías que subyacen son “estructurales” y “funcionales”

El origen  factores genéticos y ambientales

Se trata de enfermedad heterogenica. Las combinaciones convergen para que suceda el TEA (15-20 genes
involucrados y es necesario que coincidan para que suceda el TEA)

Genética principalmente involucrada, tiene que ver con neurotransmisores y receptores :

 GABA Es un neurotransmisor “inhibidor” , la más repetida en el TEA , relacionada con receptores

GABA A y GABA B (disminuidos en TEA) , se presenta niveles bajos en distintas regiones de la
corteza pero se desconoce la causa.

Este desbalance excitación / inhibición prefontal  explica síntomas sociales

 GLUTAMATO Es el neurotransmisor “excitador” , está aumentado en px con TEA , tiene una

subunidad con el receptor del glutamato se relaciona con riesgo de TEA

 OXITOCINA Neurohormona cuya función en la interacción social a partir de que base

neurofisiológica , está relacionada con “eyección láctea, fecundación, coito, movimiento uterino”

 SEROTONINA Influye en “interacción social” , en el TAE hay un aumento de serotonina pero es

defectuosa

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  ACETICOLINA  Tiene participación en “aprendizaje” (se involucra en la flexibilidad cognitiva) ,se ha
mostrado una menor expresión de receptores y precursor (colina) en niños con TEA se desarrolle
“poca flexibilidad cognitiva”, si exógenamente se aumenta la acetil colina obtendremos una función
cognitiva mejor.

 DOPAMINA Relacionada con “comportamiento repetitivo” , en general esta relacionada con temas
“tipo motor” .

Tendríamos 3 focos relacionados con la “TEORÍA DEL DESBALANCE EXCITACIÓN/INHIBICIÓN

PREFONTAL” y sugiere que hay varios sitios que deberíamos tomar en cuenta para TX:

 Vía serotoninergicas  relacionada con “interacción social”

 Vía Acetilcolinergica relacionada con “flexibilidad cognitiva”
 Dopaminaexplicaría “síntomas de tipo motor”

El desbalance excitación /inhibición entre GABA/GLUTAMATO Explicaría síntomas sociales como

serotonina, oxitocina y se agrega la acetilcolina para la flexibilidad cognitiva

La disfunción inmune se relaciona con TEA. Se ha asociado como factores de riesgo: infecciones
maternas, fiebre, tx con antibióticos , infección postnatal. (los condiciones inmunes del niño es lo que
está asociado)

La condición inmune que realmente se relaciona con el TEA es la de  el Complejo Mayor de

Histocompatibilidad (CMH) con varios defectos, algunos genes alterados harían que las neuronas
desarrollen CMH defectuoso que no permiten conectarse y establecer un desarrollo normal en la vía
sensorial.

Hay conexiones en sustancia blanca que no se forman, es decir la sustancia blanca es de mayor tamaño
(como si hubiera mayor cantidad de axones) y se identifica como macrocefalia en TEA , las anteriores se
relaciona con déficits de procesamiento sensorial , no son conexiones de vías motores sino de vías
sensoriales.

“Mitos” de factores ambientales vacuna tripleviral ( Sarampión , Rubeola , Parotiditis) , gluten , caseína ,
mercurio

La exposición a sustancias (aún no se confirma) : antiepilépticos, cocaína, alcohol, plomo y Cobre

El TEA se relaciona con “alteraciones de”:

 ESTRUCTURA como el de las conexiones de sustancia blanca y la de alteración del CMH

 FUNCION - en los neurotransmisores involucrados
 MODULACION la implicación de la oxitocina.

Todo esto dificulta saber el origen de la enfermedad , lo más probable es que el origen involucre 1)
alteraciones de receptores de GABA No permiten el paso de señales eléctricas ,2) alteraciones del
CMH no permite buena conexión sináptica en circuitos sensitivos.

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La electroencefalografía y magnetoencefalografía en TEA ha mostrado que los px presentan ondas de
potenciales abotados auditivos con > latencia o retardo en llegar a zonas temporales, quiere decir que hay un
retraso entre el paso del nucleo coclear y la corteza auditiva primaria, lo cual está relacionada con acvitivdad
de banda gamma que esta mediada por receptor GABA, es probable que un receptor GABA defectuoso está
impidiendo el paso de señal eléctrica a tiempo por vía auditiva ( desde ganglio coclear hacía corteza auditiva
primaria)  podría traer problemas en la “obtención del significado del estímulo auditivo” que se esté
recibiendo, es decir que el niño se vería imposibilitado e poder determinar con rapidez el significado el
estímulo que está percibiendo

Las alteraciones inhibitorias del procesamiento auditivo pueden explicar las dificultades de comunicación,
es decir: un px que no recibe el estímulo auditivo de forma correcta puede tener problemas para
comunicarse y pueden condicionar las dificultades de socialización y escasa flexibilidad cognitiva. (si el px
tiene dificultades para comunicarse obviamente las va a evitar, por ello se cree que los niños con TEA “no se
comunican o se comunican mal” y cuando “se comunican” se aferran a ese canal de comunicación
haciéndolo repetitivo)

En el TEA coeexisten enfermedades como :

 Metabolopatías fenilcetonuria
 Infecciones
 Epilepsia

Síntomas : hiperactividad, insomnio, problemas motores, oculares y motores. Ansiedad, TOC y

depresión

Para TEA tipo Aspenger o TEA sin discapacidad intelectual, estas enfermedades se pueden manifestar
en la niñez como en la adolescencia, dado a que si el px observa que hay una diferencia de él contra los
demás le produce stress , activa el estado de alerta porque se considera una “amenaza” de parte de ellos
contra él para ser “aceptado” , lo cual el stress y el estado de alerta crónico conllevan al desarrollo de
ansiedad, depresión y sus componentes.

Hay clínica fundamentada en :

 INTERACCION SOCIAL ALTERADA Para detectarlo:

 bebés: con poco contacto visual, expresiones y gestos limitados, sordera selectiva
 niños pequeños: falta de interés en ser ayudados, falta de habilidad para iniciar o participar
en juegos con otros niños lo cual los lleva a “juego solitario” , respuesta inapropiada a
relaciones sociales formales.

 COMUNICACIÓN VERBAL Y NO VERBAL ALTERADAS

 no usan lenguaje verbal/corporal
 algunos inician el desarrollo del lenguaje al año, pero pueden sufrir regresión a partir del
2do

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  alteración de inicio o mantenimiento de conversación: ecolalia (repetición de palabras) ,
confusión de pronombres personales, repetición de frases de un tema y defectos de
entonación

 INTERESES Y COMPORTAMIENTOS RÍGIDOS-REPETITIVOS

 Preocupación absorbente por un patrón repetitivo de interés
 Escasa tolerancia al cambio
 Adquieren movimientos repetitivos (tics) a veces se confunden con
hiperactividad y se Dx como TDAH , pero pueden coexistir con habilidades
especiales (matemáticas, artes , música)

 RESPUESTA INUSUAL A ESTÍMULOS

 Percepción selectiva de determinados sonidos y otros estimulos visuales,
táctiles y de olor o sabor.--> llevan a que el niño “desconozca” los nombres
de las cosas a una reacción exagerada de sonidos , trastornos de conducta
alimentaria y de vestirse

El TRATAMIENTO:

1.- Un programa de enseñanza podría mejora el prónostico.

 ANÁLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA): es muy costoso  , pero busca

llevar el funcionamiento adecuado del niño , mejor en niños pequeños, necesita supervisión
profesiona, es de forma individual

 Tratamiento y Educación niños Autistas con Problemas de comunicación (TEACCH)

Es una enseñanza grupal, con figuras, lenguaje visual, se busca que el niño sea
“Minimamente autónomo” , funciona para cualquier edad,

2.-FARMACOS:

 RISPERIDONA px con “irritabilidad y agresión”

 EUTIMIZANTES (litio, valproato, carbamazepina, topiramato) son anticonvulsionantes , mejoran
estado de animo
 ESTIMULANTES (metilfenidato, anfetaminas)  en niños con “hiperactividad y de-santención”
 ANSIOLITICOS, ANTIDEPRESIVOS en adolescentes

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