Signos Asociados a Trastornos del Desarrollo

Parámetros de Crecimiento:
 Circunferencia de la Cabeza:
o Microcefalia: defectos congénitos y trastornos neurodegenerativos
o Macrocefalia: Hidrocefalia, trastornos del almacenamiento lisosomal
y neurofibromatosis.
 Estatura:
o Talla Baja: Síndrome de Turne (con trastornos del Aprendizaje),
Síndrome de Williams (retardo mental) y Síndrome de Noonan.
o Talla Alta: Síndrome Sotos.
 Peso: Obesidad: Síndrome de Prader Willi (retardo mental) y Síndrome de
Wiedemann.

Anomalías Congénitas:
 Enfermedades cardíacas congénitas o paladar hendido: retardo motor o del
lenguaje, sin retardo mental, pero se pueden asociar también con Síndrome
de Down o con la Trisomía 18.
 Reducción de extremidades pueden llevar a un retardo del desarrollo motor
pero también a veces se asocian con trastornos multisistémicos como la
miopatía congénita.

Hallazgos en la Piel:
 Las manchas café con leche o neurofibromatosis (trastornos del
aprendizaje), la esclerosis tuberosa (retardo mental) y Síndrome de Sturge
Weber (retardo mental)

Organomegalia:
 Hepatoesplenomegalia: pueden ser signo de una enfermedad
neurodegenerativa como una mucopolisacaridosis, Enf. De Gaucher, Enf.
Niemann-Pick, entre otras.

Hallazgos oculares:
 Dislocación del Cristalino: Homocistinuria
 Cataratas: Galactosemia
 Cambios en la pigmentación de la retina: Síndrome de Tay Sachs
 Atrofia Óptica: adrenoleucodistrofia.

Anomalías menores y síndromes asociados

Cabeza: - Occipucio plano  Síndrome de Down y Síndrome de Zelweger
- Occipucio prominente  Trisomía 18
- Cierre tardía de suturas  Hipotiroidismo
- Craneosinostosis  Síndrome de Crouzon y Síndrome Pfeiffer.
- Cierre tardío de fontanela  Hipotiroidismo y Síndrome de Down

Cara: - Hipoplasia de hemicara  Síndrome de Alcohol fetal, Síndrome de

Down
- Facia triangular  Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Turner
- Facias rudas  mucopolisacaridosis, síndrome de sotos
 - Nariz y mentón prominentes  Síndrome de X frágil
- Cara plana  Síndrome de Apert y Síndrome de Stickler
- Cara redonda  Síndrome de Willi Prader

Ojos: - Hipertelorismo  Síndrome de Waardenburg

- Hipotelorismo  Holoprosencefalia, fenilcetonuria materna.
- Manchas de Brushfield y pliegue epicantico interno  Síndrome de
Down
- Fisura palpebral oblicua  Trisomías.
- Ojos prominentes  Síndrome de Apert y Síndrome de Wiedemann

Oídos: - Hélice simple o larga  Síndrome de X Frágil.

- Implantación baja  Trisomías y Síndrome de Treacher Collins.

Nariz: - Nariz antevertida/sinofris  Síndrome De Lange

- Puente Nasal amplio  Efecto de drogas fetal y Síndrome de X frágil.
- Punte Nasal bajo  Acondroplasia y Síndrome de Down.
- Nariz prominente  Síndrome de Coffin- Lowry y S. Smith-Lemli-Opitz

Boca: - Borde vermillón delgado  efectos del alcohol fetal.

- Paladar y labio leporino  puede ser aislado o parte de un síndrome.
- Micrognatia  Secuencia de Robin y Trisomía
- Macroglosia  Hipotiroidismo, Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Dientes: - Anodontia  Displasia ectodérmica.

- Hendidura en incisivos  Sífilis congénita.
- Erupción dental tardía  Síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis)
- Espacio dental amplio  Síndrome De Lange, Síndrome de
Angelman

Cabello: - Hirsutismo  Síndrome de Hurley (Mucopolisacaridosis)

- Línea de implantación baja  Secuencia de Klippel-Feil
- Cabello con circunvalación anormal  Síndrome de Down

Cuello: - Cuello corto o línea del cabello posterior baja  Síndrome de Turner

Tórax: - En forma de escudero  Síndrome de Turner

Genitales: - Macroorquidismo  Síndrome de X frágil

- Hipogonadismo  Síndrome de Prader Willi

Extremidades: - Cortas  Acondroplasia, Condrodisplasia rizomélica

- Manos pequeñas  Síndrome de Prader Willi
- Clinodactalia  Trisomías.
- Polidactilia  Trisomía 13
- Pulgar corto  Síndrome de Rubinstein Taybi
- Sindactilia  Síndrome De Lange
- Pliegue Simiano  Síndrome de Down
- Laxitud de las articulaciones  Síndrome de Down y X frágil
- Focomelia  Síndrome De Lange
Espina: - un hueco sacro o un mechón de cabello  Espina Bífida.

Piel: - Máculas hipopigmentadas o adenoma sebáceo  Esclerosis tuberosa

- Manchas café con leche y neurofibromas  Neurofibromatosis
- Nevus linear despigmentado  Hipomelanosis de Ito.
- Hemangioma vinoso facial  Síndrome de Sturge Weber
- Hipoplasia de la uña o displasia  Síndrome de alcohol fetal y
trisomías.