IMPORTANCIA DEL ARTICULO CIENTIFICO PARA LA
CIENCIA
DEFINICIÓN
La anemia de Fanconi
(AF) es un síndrome de
inestabilidad
cromosómica,
autosómico recesivo,
caracterizado por una
hipersensibilidad del
DNA a agentes
clastogénicos.
CLINICAMENTE
Presenta una insuficiencia
medular progresiva, diversas
anomalías congénitas e
incremento en la
predisposición a padecer
enfermedades malignas. Se
han definido ocho grupos de
complementación y se han
clonado los genes
correspondientes a seis de
ellos.
ALUMNA: MATOS TORRES FIORELLA
EPIDEMIOLOGÍA
La AF es el grupo más
frecuente de anemia
aplásica en la infancia. Es
una enfermedad “rara”
de mayor prevalencia en
las últimas décadas
debido al uso de técnicas
que estudian la fragilidad
cromosómica. Afecta a
1:360.000 nacimientos.
Se considera
heterocigota el 0,5% de
la población aunque hay
variabilidad étnica
Actualmente hay más de
1000 casos
comunicados2 La
proporción 3 de varones
y hembras es de 3:1. La
edad media al
diagnóstico es de 8 años.
El 75 % de los casos se
diagnostica entre los 4 y
14 años aunque hay
casos reportados desde
el nacimiento hasta los
48 años.
Anemia de Fanconi
Diagnóstico genético
ETIOPATOGENIA MANIFESTACIONES Anomalías congénitas
molecular
CLÍNICAS
Se trata de un síndrome
Pueden ser muchas en
multigénico autosómico
Las número o por el Para determinar cuál es el
recesivo. Para que un
manifestaciones contrario, muy pocas. No gen afectado en los
individuo padezca la
clínicas se agrupan es posible predecir la pacientes con AF se realizan
enfermedad es
en cuatro grandes cuantía y el tipo de estudios de fusión de sus
necesario que ninguna
grupos: defectos o anomalías que estarán células con células de
de las dos copias del
anomalías físicas presentes en la Fanconi en las que se conoce
gen sea funcional. Si tan
existentes al descendencia de una cuál es el gen mutado28.
sólo una de ellas es no
nacimiento, pareja en que ambos Cuando las células de
funcional, el individuo endocrinopatías y miembros sean Fanconi se fusionan con
será portador de la fallo en el heterocigotos. La piel células de un individuo sano
enfermedad pero no la crecimiento, está afectada en el 60% desaparece la inestabilidad
padecerá. Si dos n aparición de de los casos presentando cromosómica de las células
dividuos portadores de tumores sólidos y manchas café con leche o de Fanconi por la función
mutaciones en el mismo anomalías lunares de gran tamaño. aportada por los genes
gen tienen hematológicas que Puede existir una homólogos de las células
descendencia, el 50% incluyen hiperpigmentación sanas. El desarrollo reciente
de su descendencia será insuficiencia generalizada dando lugar de técnicas de transferencia
portadora por tener una medular y a una “piel bronceada”. génica en células humanas
de las dos copias desarrollo de Le siguen en frecuencia mediada por vectores
afectada, el 25% leucemia o las anomalías en el retrovirales, ha permitido
poseerá ambas copias síndromes primer dedo y brazo establecer una nueva y más
funcionales, individuos mielodisplásicos. presentes en el 50% de eficaz metodología para
sin mutaciones, y el los niños, que consisten caracterizar el grupo de
25% tendrá ambas en ausencia del dedo, complementación al que
copias no funcionales; pulgares bífidos o pertenecen los pacientes
éstos son los enfermos supernumerarios con AF
de AF.
y ausencia o hipoplasia