El Alzheimer

- Etiología

La enfermedad de Alzheimer está asociada mayormente con la edad y afecta a un 10% de las

personas mayores de 65 años, y llegando a incrementarse su prevalencia hasta un 50% en las

personas mayores de 85 años (Guillazo, Redolar, Soriano, Torras, y Vale, 2007).

Para Guillazo, Redolar, Soriano, Torras, y Vale (2007) los principales hallazgos

neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer son las placas seniles (también conocidas como

placas neuríticas o placas amiloides, estas se forman en la sustancia gris del cerebro a partir de la

acumulación de depósitos extracelulares de neuritas distróficas y degeneradas, microglía y

astrocitos reactivos, y de una proteína llamada beta-amiloide.) y los ovillos neurofibrilares (son

un conjunto anormal de proteínas compuestas por pequeñas fibrillas entrelazadas dentro de las

neuronas). Sin embargo, dichos descubrimientos no son específicos de la enfermedad de

Alzheimer, ya que esto también se puede ver durante el envejecimiento normal y en el proceso de

otras demencias, estos cambios patológicos se observan primero en el hipocampo y en la corteza

de asociación parietal, y se extienden progresivamente por toda la corteza y el resto del encéfalo

(Guillazo, Redolar, Soriano, Torras, y Vale, 2007).

Asimismo, se observa una importante pérdida de neuronas colinérgicas en el prosencéfalo

basal, en especial en el núcleo basal de Meynert, también se observa disminución de los niveles

de noradrenalina, serotonina y somatostatina (un neuropéptido) en el lóbulo frontal, el occipital y

el hipocampo (Guillazo, Redolar, Soriano, Torras, y Vale, 2007)

 No se conoce la causa de la enfermedad de Alzheimer. No obstante, en han localizado algunos

genes que podrían estar implicados, por ejemplo, un gen en el cromosoma 21 que codifica un

precursor anómalo de la proteína p-amiloide de las placas seniles. Igualmente, también se han

localizado genes implicados en otras formas familiares de la enfermedad en los cromosomas 14 y

1. (Jurado, Mataro, y Pueyo, 2013).

- Tipo de demencia

De acuerdo con la edad de inicio, se diferencian dos grandes tipos de Alzheimer: las formas de

inicio temprano (presenil), que comienzan antes de la edad de 65 años, y las formas de aparición

tardía (senil), que empiezan después de los 65 años (Jurado, Mataro, y Pueyo, 2013).

- Evolución

La duración de la enfermedad, hasta el fallecimiento, va en aumento, estimándose en doce

años a lo mucho. Durante las primeras fases por lo general se ven trastornos psíquicos como

ansiedad y depresión. Por otro lado se ven las alteraciones del comportamiento que son

graduales terminando por producir una interferencia en la realización de tareas diarias, llegando a

la discapacidad y dependencia total al cuidador (Portellano, 2005).

Para Portellano (2005) hay tres etapas en la evolución de la enfermedad:

La primera etapa tiene una duración de 1-3 años y se caracteriza por:

• Dificultad para almacenar nuevos aprendizajes.

• Desorientación espaciotemporal.

• Olvidos frecuentes
 • Dificultades para el cálculo.

• Reducción de la iniciativa.

• Ausencia de conciencia de su enfermedad.

• Empobrecimiento del lenguaje con manifestaciones anómicas.

• Frecuentes cambios de humor (apatía, irritabilidad y tristeza).

• El control psicomotor es normal y en las pruebas de neuroimagen anatómica no aparecen

alteraciones significativas.

La segunda etapa suele prolongarse entre 2-10 años y en ella se observa:

• Trastorno amnésico grave que no solo afecta a la memoria reciente sino a la memoria a largo

plazo, solo preservado el material muy aprendido previamente.

• El lenguaje se torna afásico y empiezan a presentarse otras alteraciones cognitivas como la

acalculia.

• Manifestaciones de tipo apráxico y agnósico.

• La conducta se muestra poco a poco indiferente, apática y en ocasiones desasosegada, con

alucinaciones e hiperactiva.

• Las funciones ejecutivas se ven gravemente afectadas, con dificultad para formular

conceptos o resolver problemas.

• Lentificación general del trazo.

En las pruebas neuroanatómicas se ve un aumento de los surcos cerebrales así como de los

ventrículos cerebrales.

La tercera etapa de Alzheimer tiene una duración de 8-12 años, aquí se sufren un deterioro

grave en las funciones cognitivas afectando en todos los ámbitos.

• Manifestaciones de tipo afasoapractoagnosico generalizado.

• Síndrome de gatismo caracterizado por incontinencia urinaria y fecal.

 • Rigidez muscular y la postura flexionada.

En las pruebas de neuroimagen anatómica se ve una intensa dilatación ventricular junto con

una lentificación difusa del trazado electroencefalograma.

- Síntomas neurológicos

• Reflejos involuntarios de prensión y succión

• Acortamiento de la zancada

• Lentitud de los movimientos

• Mirada perdida

• Inmóvil en cama

• Temblor

• Rigidez (o hipoquinesia)

• Hipertonía son características de esta enfermedad (Ardila y Rosselli, 2007).

- Cambios neuropsicológicos

• Pérdida de memoria

• Dificultades con el lenguaje

• Poca atención

• Disfunción ejecutiva (la pérdida de la planificación de alto nivel y las habilidades

intelectuales de supervisión)

• Déficits de razonamiento y habilidades visoespaciales

• Manifestaciones de tipo apráxico, especialmente la apraxia constructiva y la apraxia del

vestido.

• Apraxia ideomotora e ideatoria.

 - Cambios Comportamentales

• Depresión

•Alucinaciones

• Delirios

• Agitación

•Rituales

• Beligerancia

• Conductas de acumulación

• Repetición de acciones

• Olvida nombres

• Extravía objetos personales

• Menos interesado en conductas apetitivas (sexo, comida, bebida)

• El estadio final se caracteriza por incontinencia, incapacidad de reconocer a los miembros de

la familia y dificultades de movilidad y alimentación.

- Tratamiento.

Actualmente no hay tratamientos con fármacos para el Alzheimer, hasta el momento los

únicos tratamientos permitidos para la terapia de los síntomas a nivel cognitivo han sido los

inhibidores de la colinesterasa: rivastigmina, galantamina, donepecilo, y el antagonista del

receptor NMDA memantina (Jurado, Mataro, y Pueyo, 2013). Estos fármacos pueden mejorar la

cognición y retardar la progresión de la demencia, pero no frena el proceso patológico

subyacente, incluyendo, la agregación de la proteína τ o la pérdida sináptica, la acumulación de

βA y la muerte neuronal.
 Parkinson

- Etiología

El proceso degenerativo se inicia aparentemente por la pérdida neuronal en la SNC y la

consecuente reducción en la concentración dopaminérgica en la región dorsolateral del putamen

(Mora y Segovia, 2002). El Parkinson puede ser una una enfermedad de etiología multifactorial,

sólo existe una minoría de casos genéticos específicos cuyas mutaciones lo causan. La mayoría

de los casos corresponden a lo que se denomina enfermedad de Parkinson esporádico, es decir,

sin antecedentes familiares. Se ha evidenciado que el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) es uno

de los factores de riesgo genéticos más comunes y potentes de la enfermedad de Parkinson

esporádica, también se ha apuntado, entre otros, a las variantes de los genes de la α-sinucleína

(SNCA) y de la proteína microtubular que pueden generar esta enfermedad, aparte de los factores

de riesgo genéticos. Se encuentran los factores de riesgo genéticos, se han descrito como la

exposición ambiental a neurotoxinas y a pesticidas (Jurado, Mataró, y Pueyo, 2013).

- Tipo de demencia

Focal

- Evolución

El Parkinson no evoluciona de forma lineal sino que parece seguir una sucesión exponencial

marcada para los casos de inicio temprano. Quiere decir que en los pacientes jóvenes el deterioro

clínico es más largo y se acelera cuando se alcanza la fase avanzada, igualándose con los casos de

inicio tardío (Portellano, 2005). En los últimos años de vida los enfermos de Parkinson

presentarán el mismo deterioro clínico y patológico, independientemente de la edad en la que se

inició su enfermedad.
- Síntomas neurológicos

•Bradicinesia, con lentitud generalizada de movimientos

• Temblor en situación de reposo.

• Trastornos del equilibrio (caídas, congelación de movimientos)

• Rigidez muscular como consecuencia de la hipertonía,

- Cambios neuropsicológicos

• Hipomimia (pérdida de expresividad gestual en la cara).

• Hipometría (movimientos lentificados).

• Inestabilidad postural.

• Dificultad para el inicio en la marcha.

• Marcha festinante, sin braceo, acelerada, con pasos pequeños, arrastrando los pies.

• Disminución del volumen del habla (hipofonía).

• Disartria.

• Pérdida progresiva de la memoria.

• Micrografía.

- Cambios Comportamentales

• Ansiedad

• Dolor de piernas

• Fatiga

• Insomnio

• Afectación urinaria
 • Dificultad para concentrarse

• Alteraciones de la conducta

• Agitación

• Apatía

• Dificultades de concentración

• Depresión

• Riesgo de presentar trastorno obsesivo-compulsivo

- Tratamiento

La enfermedad de Parkinson no tiene cura, pero el tratamiento con medicamentos precursores

y agonistas de la dopamina proporciona una importante y relativamente duradera mejoría de los

síntomas motores en la mayoría de los pacientes (Mora y Segovia, 2002). Sin embargo, la

presencia de fluctuaciones motoras, discinesia o temblor refractario a la medicación en algunos

casos conlleva la introducción de tratamientos alternativos como la estimulación cerebral

profunda del globo pálido interno o del núcleo subtalámico

Existen evidencias a favor del uso de los inhibidores de la colinesterasa dado su impacto

positivo en la evaluación global, función cognitiva, conducta y en las escalas de las actividades

de la vida diaria (Mora y Segovia, 2002).

 Referencias

Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). Neuropsicología Clínica. Ciudad de México: El manual moderno.

Guillazo, G., Redolar, D., Soriano, C., Torras, M., & Vale, A. (2007). Fundamentos de neurociencias .
Barcelona : Voc.

Portellano, J. (2005). Introducción a la neuropsicología. Madrid : McGraw Hill.

Jurado, M., Mataro, M., & Pueyo, R. (2013). Neuropsicología de las enfermedades neurodegenerativas.
Madrid: Síntesis.

Mora, F., & Segovia, J. (2002 ). Enfermedades Neurodegenerativas. Madrid: Farmaindustria .

- Enfermedad: COREA DE HUNTINGTON

- Tipo de demencia: Demencia Subcortical

- Etiología: Trastorno neurodegenerativo hereditario incurable del sistema nervioso

central que afecta predominantemente a los ganglios basales, se videncia una

alteración en el cromosoma 4 , que codifica una proteína (huntingtina)

- Evolución:

Fase inicial: manifestación de signos sutiles que suelen pasar desapercibidos,

como lo son cambios en la velocidad de los movimientos, pérdida en el control

voluntario, incoordinación, movimientos finos y repetitivos, estereotipias, corea de

la cara y las extremidades, anormalidades en los movimientos de los ojos, también

se ve afectada la memoria y la atención

Fase media: se produce un deterioro motor, cognitivo y comportamental

progresivo, se puede evidenciar la bradicinesia, la espasticidad, la disartria, la

disfagia y la incontinencia urinaria aparecen generando la incapacidad del paciente

para el autocuidado
 Fase terminal: la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los

miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede

prolongarse hasta horas. La enfermedad puede terminar en demencia. En una

incapacidad total, se evidencia completa desorientación, grave déficit de memoria,

disminución significativa del lenguaje y baja global en las pruebas de coeficiente

intelectual 

- Síntomas neurológicos:

+A nivel Motor: movimientos coreiformes involuntarios, atetosis, discinesia,

ataxia, disartria, y movimientos sacádicos anormales de los ojos

- Cambios neuropsicológicos:

+A nivel Cognitivo: se afectan a la memoria, atención y concentración, la

flexibilidad cognitiva, abstracción, planificación y generación de secuencias,

fluencia verbal y demencia

- Cambios comportamentales:

+ A nivel Psiquiátrico y comportamental: depresión, apatía, euforia, psicosis,

irritabilidad, impulsividad, agresión y labilidad emocional

+A nivel Funcional: alteraciones en el sueño y alimentación, y mal funcionamiento

en actividades de la vida diaria

Las manifestaciones psiquiátricas en los pacientes con EH son muy variadas:

trastornos afectivos, irritabilidad y agresividad, psicosis, apatía, trastornos de

ansiedad, trastornos sexuales, síntomas obsesivo-compulsivos y trastornos del

sueño.

- Tratamiento:

Se pueden utilizar:
 a) técnicas de control y gestión del comportamiento para mejorar los trastornos

comportamentales

b) rehabilitación neurocognitiva para mejorar la memoria, atención y procesos

ejecutivos

c) fisioterapia para mejorar la corea, rigidez, ataxia y problemas de deglución

d) logopedia para mejorar los trastornos del habla y del lenguaje

e) terapia ocupacional para mejorar las habilidades de la vida diaria

f) técnicas de nutrición para prevenir la anorexia

g) ayuda en todas sus actividades (cuidadores...)

h) tecnologías de ayuda para hacerles los entornos más confortables

Se caracteriza clínicamente por una tríada de síntomas: trastornos del movimiento, síndrome

demencial y síntomas psiquiátricos.tiene carácter hereditario, de tipo autosómico dominante,

referencias

Esprilla, M. (2004). Aspectos neuropsiquiátricos en la enfermedad de Huntington. Rev.

Colombiana de psiquiatría, 33(3), 336-340

Fernandez, M. Grau, y C. Trigo, P. (2012). Impacto de la enfermedad de Huntington en la

familia. Anales Sis San Navarra, 35(2),295-307.