Anomalías cromosómicas 

Cariotipo normal masculino

http://www3.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/bigk
type.htm  
Caso:
Mujer de 40 años que no tuvo complicaciones al inicio del embarazo. En la ecografía de
primer trimestre (semana 12), le dijeron que su bebé tenía la patología que se puede
observar en la imagen de abajo. La gestación continuó hasta que el feto muere dentro
del útero en la semana 19.

Feto masculino de 19 semanas de gestación confirmado por ecografía.

Tiene este aspecto (fascies) y este cariotipo.
 

Preguntas
1. ¿Qué anomalía cromosómica tiene el feto? 
La anomalía cromosómica que tiene el feto es trisomía 21, ya que como se
observa en su cariotipo, en el cromosoma 21 hay presencia de un cromosoma
extra.
2. Mencione 2 posibles etiologías.
1 etiología: En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del
cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica. El 90 % de los
errores en la separación cromosómica durante la meiosis tiene lugar en la
ovogénesis, y la mayoría en la primera división meiótica. En la gametogénesis
paterna, la mayoría de las no disyunciones ocurre en la segunda división
meiótica. (Valle et al., 2006)
 2 etiología: Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación desequilibrada
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14
o el 22. (López, 2005)
3. Describa brevemente las características anatómicas de esta anomalía.
 CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital
aplanado. El cuello es corto.
 CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse
una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las
hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera
y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula
del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La
boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas
son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
 MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y
falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la
falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único. En
el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
 GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen
testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquídia es
relativamente frecuente en estos individuos.
 PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo
en el período fetál y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis
marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con el tiempo la
piel se vuelve seca e hiperqueratósica. El retraso mental es constante en
mayor o menor grado. (Lopez, 2005)
4. ¿Cuál es el principal defecto cardiaco asociado a esta anomalía? 
La cardiopatía congénita (CHD) es la anomalía más común en los lactantes con
SD (el 44% de los lactantes con SD tienen CHD) y el 45% de estos defectos son
defectos del septal auriculoventricular o AVSD (atrioveticular septal defects).
(Kaminker & Armando, 2008). Este defecto cardiaco supone un aumento
del flujo de sangre a través del circuito pulmonar y aparición de hipertensión
pulmonar. El AVSD resulta cuando cualquier parte del endocardio falla en la
unión correcta para formar las estructuras cardiacas, causando que la sangre se
mezcle, y no permite que los compartimentos y válvulas desvíen la sangre
apropiadamente a cada punto de circulación. (El síndrome de Down y sus
malformaciones cardiacas, s.f)
5. Mencione 1 anomalía cromosómica diferente a esta.
Síndrome de Turner es la alteración más frecuente que compromete los
cromosomas sexuales, siendo causada por ausencia completa o parcial del
cromosoma X y en ocasiones acompañado por mosaicismos (Velasco et al.,
2006). Esta es la alteración de los cromosomas sexuales más frecuente en el
fenotipo femenino y se estima que afecta a 3% de los embriones femeninos, que
en su mayoría se resuelven como abortos espontáneos (Román et al., 2002).
Referencias:
Kaminker, P., & Armando, R. (2008). Síndrome de Down: Primera parte: enfoque
clínico-genético. Archivos argentinos de pediatría, 106(3), 249-259.
López, M. A. (2005). Síndrome de Down (trisomía 21). Junta Directiva de la
Asociación Española de Pediatría, 6, 37-43.
Román, R., Vallejos, M. E., Muñoz, M., Schneider, R., Youlton, R., Henriquez, C., &
Cassorla, F. (2002). Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas
chilenas. Revista médica de Chile, 130(9), 977-984.
Valle, Y., Hernández, G., Barajas-Barajas, L. O., Vázquez-Herrera, J. A., Ortiz, R.,
Padilla-Gutiérrez, J. R., ... & Rivas, F. (2006). Origen meiótico y parental del
cromosoma 21 extra en niños con trisomía 21 regular. Revista Médica del Instituto
Mexicano del Seguro Social, 44(5), 463-468.
Velasco, H., García, N., Madero, J. I., Duque, M. A., Saumet, J., López, C., ... & Ruiz,
J. A. (2006). Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner.
Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos. Revista Colombiana de
Obstetricia y Ginecología, 57(2), 117-123.
El síndrome de Down y sus malformaciones cardiacas. (s.f). Desfibrilador. Recuperado
el 01 de julio de 2020 de https://www.desfibrilador.com/el-sindrome-de-down-y-sus-
malformaciones-cardiacas/