Frontotemporal Dementia - Clinical Features and Diagnosis - UpToDate

27/8/2020 Frontotemporal dementia: Clinical features and diagnosis - UpToDate
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Demencia frontotemporal: Características clínicas y

diagnóstico
Autor: Suzee E Lee, MD
Editor de secciones: Kristine Yaffe, MD
Subeditor: Janet L Wilterdink, MD
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está completo.
Revisión de la literatura actual a través de: Jul 2020. | Este tema actualizó por última vez: 02 de enero de 2019.
Introducción
Las demencias frontotemporales (FTD) son un grupo de trastornos neurodegenerativos clínica y

neuropatológicamente heterogéneos caracterizados por cambios prominentes en el
comportamiento social y la personalidad o afasia acompañados de la degeneración de los lóbulos
frontal y/o temporal. Algunos pacientes con FTD también desarrollan un síndrome motor
concomitante como parkinsonismo o enfermedad de las neuronas motoras (MND). La FTD es una
de las causas más comunes de la demencia de inicio temprano, con una edad promedio de
aparición de síntomas en la sexta década.
Este tema revisará las características clínicas y el diagnóstico de los principales síndromes
clínicos de la FTD. El tratamiento de la FTD y la genética, patología y patogénesis de ftD se
discuten por separado. (Véase "Demencia frontotemporal: tratamiento" y "Demencia
frontotemporal: epidemiología, patología y patogénesis".)
Terminología
La terminología para FTD ha evolucionado con el tiempo. En 1892, Arnold Pick describió por
primera vez a un paciente con afasia progresiva y atrofia frontotemporal focal [1]. Alois Alzheimer
más tarde caracterizó el trastorno como "Enfermedad de Pick", definida por inclusiones redondas
distintivas de tinción de plata llamadas Cuerpos Pick [2]. Los estudios clínicopatológicos
posteriores determinaron que muchos pacientes diagnosticados clínicamente con la enfermedad
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de Pick no tenían neuropatología Pick en la autopsia, y por lo tanto la enfermedad de Pick ahora
designa un diagnóstico patológico, en lugar de un síndrome clínico.
El término "FTD" ha ganado el favor como un término paraguas para tres presentaciones clínicas:
variante conductual FTD (bvFTD) y dos formas de afasia progresiva primaria (PPA), las variantes
no prósperas y semánticas. Históricamente, bvFTD también se ha llamado "FTD" o "variante
frontal FTD," mientras que la variante semántica PPA se ha llamado "variante temporal FTD" y
"demencia semántica." La variante nofluente PPA también se conoce como "PPA agramamática."
La tercera variante de PPA, la variante logopénica, se asocia típicamente con la patología de
Alzheimer y no se incluye como uno de los tres síndromes clínicos de FTD.
La patología subyacente a la FTD definida clínicamente es heterogénea. El término

"degeneración de lobar frontotemporal" (FTLD) se refiere a este grupo de diagnósticos
neuropatológicos, categorizados por inclusiones anormales de proteínas debido a tau, y otras
proteínas. Una clara distinción entre terminología clínica y neuropatológica es importante en estos
trastornos, ya que la serie clínicapatológica ha determinado que los síndromes clínicos a menudo
no predicen la patología subyacente. Las características patológicas de FTD se discuten en
detalle por separado. (Véase "Demencia frontotemporal: Epidemiología, patología y
patogénesis".)
VARIANTE DE COMPORTAMIENTO FTD
La variante conductual FTD (bvFTD) es el subtipo clínico más común, que comprende
aproximadamente la mitad de todos los casos de FTD. El sello distintivo de bvFTD es el cambio
progresivo en la personalidad y el comportamiento [3]. Los síntomas conductuales representan un
cambio significativo y persistente de la personalidad premórbida.
La aparición de la enfermedad generalmente ocurre en la sexta década, pero se ha reportado ya

en la segunda década y tan tarde como la novena. Los síntomas a menudo preceden al
diagnóstico correcto por varios años [4]. (Véase "Demencia frontotemporal: Epidemiología,
patología y patogénesis", sección sobre "Epidemiología".)
Presentación clínica — Los primeros cambios de comportamiento de bvFTD incluyen los

siguientes:
● Desinhibición – Ejemplos de desinhibición o comportamiento socialmente inapropiado

incluyen tocar o besar a extraños, orina pública y flatulencia sin preocupación. Los pacientes
pueden hacer comentarios ofensivos o invadir el espacio personal de otros. Los pacientes
con FTD pueden exhibir comportamientos de utilización, como jugar con objetos en su
entorno o tomar artículos personales de otros.

● Apatía y pérdida de empatía – La apatía se manifiesta como la pérdida de interés y / o

motivación para las actividades y las relaciones sociales. Los pacientes pueden participar
menos en las conversaciones y envejecer pasivamente. La apatía se confunde con
frecuencia con depresión, y los pacientes a menudo son referidos para tratamiento
psiquiátrico al principio del curso de la enfermedad.
A medida que los pacientes pierden empatía, los cuidadores pueden describir a los pacientes
como fríos o insensibles hacia las emociones de los demás. La degeneración de las regiones
orbitofrontales derechas y temporales anteriores puede impulsar la pérdida de simpatía y
empatía [5,6].
● Hiperoralidad – La hiperoralidad y los cambios en la dieta se manifiestan como preferencias

alimentarias alteradas, como antojos de carbohidratos, particularmente para alimentos
dulces, y comer atracones. Puede producirse un mayor consumo de alcohol o tabaco. Los
pacientes pueden comer más allá de la saciedad o poner cantidades excesivas de alimentos
en la boca que no se pueden masticar adecuadamente. Pueden intentar consumir objetos no
comestibles. Este comportamiento se correlaciona con la degeneración orbitofrontal, insular,
estriada e hipotalámica derecha [7-9].
● Comportamientos compulsivos: los comportamientos rituales perseverantes, estereotipados o

compulsivos incluyen el habla estereotipada, los movimientos repetitivos simples y los
comportamientos rituales complejos, como acaparar, comprobar o limpiar. Algunos pacientes
desarrollan nuevos aficiones o intereses, particularmente aquellos con un aspecto religioso,
que persiguen obsesivamente. Otros comportamientos tradicionalmente asociados con el
trastorno obsesivo compulsivo, como el lavado de manos y las fobias a los gérmenes,
generalmente están ausentes. Los pacientes con FTD pueden desarrollar una personalidad
rígida, preferencias de alimentos rígidos e inflexibilidad ante los cambios en la rutina.
La mayoría de los pacientes carecen de información sobre sus cambios de comportamiento y la

angustia experimentada por los miembros de la familia [10]. Para buscar un historial de cambios
sutiles de comportamiento, puede ser útil preguntar a los cuidadores acerca de lo siguiente [11]:
● ¿El paciente ha dicho o hecho algo en público que haya avergonzado a otros?
● ¿Parece que el paciente tiene falta de disgusto?
● ¿El paciente parece indiferente u ajeno a los sentimientos de los demás y menos cálido o
cariñoso, especialmente hacia los nietos o las mascotas?
● ¿Han cambiado las preferencias alimentarias o han disminuido los modales de mesa?
● ¿Parece el paciente más preocupado por el cronometraje o tiende a vigilar el reloj?
● ¿Ha habido un cambio en el sentido del humor del paciente?

● ¿Ha desarrollado el paciente nuevos aficiones o intereses perseguidos obsesivamente,

especialmente con una inclinación religiosa o espiritual?
Los pacientes con bvFTD generalmente carecen de hallazgos motores del nervio craneal,
sensoriales, cerebelosos, piramidales y extrapiramidales, al menos inicialmente. Se pueden
observar signos de liberación frontal, pero la utilidad de diagnóstico de estos signos es baja, ya
que no son específicas de FTD. En etapas posteriores de FTD, la desinhibición y los
comportamientos compulsivos a menudo disminuyen a medida que los pacientes se vuelven más
apáticos, lo que refleja una mayor degeneración en la corteza frontal medial [5]. El párkinson
también puede surgir en etapas avanzadas de la enfermedad.
Aproximadamente del 15 al 20 por ciento de los pacientes con bvFTD desarrollan enfermedad de
la neurona motora concomitante (MND); con menos frecuencia pueden presentar características
clínicas del síndrome corticobasal (CBS) o parálisis supranuclear progresiva (PSP). (Véase
"Síndromes motores asociados con FTD" a continuación.)
Pruebas neuropsicológicas — Los pacientes con bvFTD suelen puntuar bien en las pruebas
neuropsicológicas al principio del curso de la enfermedad. Las medidas neuropsicológicas de la
función ejecutiva prueban las funciones del lóbulo frontal referente a la corteza prefrontal
dorsolateral, una región que se salva en las primeras etapas de bvFTD.
A principios de bvFTD, el daño a las regiones medial frontal y orbitofrontal resulta en apatía y
desinhibición. Las medidas de la cognición social incluyen impedimentos en reconocimiento del
afecto, las emociones y el sarcasmo [12] y la dificultad para entender la perspectiva de otra
persona [13].
A medida que la gravedad de la enfermedad progresa para involucrar a las regiones prefrontales
dorsolaterales, las funciones ejecutivas como el cambio de set y la disminución de la fluidez
verbal. La memoria y las funciones visuospatiales generalmente se salvan en la FTD, aunque la
disfunción del lóbulo frontal puede hacer que las familias parezcan que los pacientes tienen
problemas de memoria. El deterioro de la memoria, cuando está presente, se ha asociado con un
aumento de la tasa de progresión en varios estudios [14,15]. La apatía y la mala atención y
planificación hacen que sea difícil interpretar los resultados de las pruebas neuropsicológicas en
muchos pacientes con bvFTD.
Neuroimagen — Las imágenes estructurales y funcionales proporcionan pruebas de apoyo pero

no diagnósticos para la bvFTD [16-18], ya que la neuroimagen puede parecer normal al principio
del curso de la enfermedad [19,20]. A medida que la enfermedad avanza, la atrofia focal frontal o
temporal se manifiesta en el 50 al 65 por ciento de los pacientes [21-23] y se dirige a la insula
anterior, la corteza cingulada anterior y la amígdala [24-27]. La atrofia puede afectar un hemisferio
cerebral más que el otro; con el tiempo, las regiones homóloticas en el otro hemisferio degeneran.

Las primeras regiones de daño en bvFTD incluyen la insula anterior en el hemisferio derecho, el
cingulado anterior pregenual y la corteza orbitofrontal. Los estudios de correlación de
comportamiento neuroanatómico revelan que el daño cingulado frontal medial y anterior se
correlaciona con la apatía, mientras que la atrofia temporal anterior derecha y la atrofia frontal
medial derecha se correlaciona con la pérdida de empatía [6,28]. El daño a orbitofrontal, insula
derecha y estriado se correlaciona con los cambios en el comportamiento alimentario [7-9]. Los
estereotipos motores simples se correlacionan con la atrofia estriada, mientras que las complejas
compulsiones rituales están relacionadas con la atrofia en la atrofia orbitofrontal, caudada y del
lóbulo temporal [29,30]. En pacientes con bvFTD y MND, la resonancia magnética (RM) puede
demostrar atrofia en regiones premotoras y giros precentrales [31].
La sensibilidad de las imágenes estructurales puede variar no sólo por la duración de la

enfermedad, sino también por la edad de inicio de la enfermedad. En una serie de autopsias de
más de 100 casos de degeneración de lobar frontotemporal confirmada por patología (FTLD), la
mayoría de los casos con una edad de inicio <65 años presentaron evidencia de atrofia
frontotemporal moderada a grave y dilatación ventricular en la autopsia, mientras que sólo el 40
por ciento de los casos de inicio tardío tenían atrofia frontotemporal grave [32].
Los estudios de neuroimagen funcional (tomografía computarizada por emisión de un solo fotón
[SPECT], RMN por perfusión o tomografía por emisión de positrones [PET]) que demuestran
hipoperfusión frontal o frontotemporal o hipometabolismo pueden ser más sensibles que la RMN
en las primeras etapas de la enfermedad, pero no son en sí mismos diagnósticos [16,17,33]. Las
imágenes de tensores de difusión muestran una difusividad anormal en la materia gris en estas
regiones [34]. En contraste con los rastreadores de PET amiloide, que prometen distinguir la
demencia de la enfermedad de Alzheimer (AD) de los trastornos neurodegenerativos no
Alzheimer, los rastreadores de PET tau parecen tener menos especificidad [35,36].
Diagnóstico
Evaluación — El diagnóstico de bvFTD se realiza principalmente mediante evaluación clínica.

La RMN cerebral es necesaria para excluir la patología estructural y puede proporcionar
hallazgos de apoyo. Las pruebas neuropsicológicas pueden ser útiles en el manejo del paciente,
pero no es diagnóstico. Por lo general, se realizan otras pruebas de laboratorio para excluir a los
contribuyentes potencialmente reversibles o a las causas del deterioro cognitivo. (Véase
"Evaluación del deterioro cognitivo y la demencia".)
Los estudios clínicos sugieren que la bvFTD puede diagnosticarse de forma bastante fiable como
una de las patologías del espectro FTLD en la vida, aunque ocasionalmente la patología del
Alzheimer se manifiesta como bvFTD [37]. Los pacientes no son informantes confiables de
problemas de comportamiento (debido a su falta de perspicacia), y entrevistar a los miembros de
la familia es crucial [38]. La presencia de conducta social anormal, trastornos alimentarios,
comportamientos estereotipados y akinesia/apatía junto con la ausencia de déficits espaciales

significativos o de memoria son muy específicos (cerca del 99 por ciento) y moderadamente
sensibles (80 a 85 por ciento) para el diagnóstico de bvFTD [21,24,39-45].
Criterios de diagnóstico para bvFTD — En 2011, el Consorcio Internacional de Criterios FTD

de Variantes De Comportamiento (FTDC) publicó nuevos criterios para bvFTD, basándose en los
criterios de Neary de 1998 [16]; los criterios FTDC sintetizan características clínicas,
neuroimagen, neuropatología y pruebas genéticas [16,17]. Los criterios FTDC se estructuran
como una jerarquía de diagnóstico. Un diagnóstico de posible bvFTD se basa únicamente en el
síndrome clínico y tiene como objetivo identificar a los pacientes en las etapas más leves de la
enfermedad.
Posible bvFTD requiere una combinación de tres de seis características clínicas:
● Desinhibición
● Apatía/inercia
● Pérdida de simpatía/empatía
● Comportamientos perseverantes/compulsivos
● Hiperoralidad
● Perfil neuropsicológico diajecutivo
La FTD probable requiere los mismos criterios clínicos, además de deterioro funcional
demostrable y hallazgos de imágenes que reflejan la ubicación anatómica principal de la
neurodegeneración en bvFTD (es decir, atrofia del lóbulo frontal y/o temporal, hipometabolismo o
hipoperfusión).
Tanto la posible como probable bvFTD requieren la exclusión de otros trastornos neurológicos,
médicos y psiquiátricos que explicarían mejor el patrón de déficits y trastornos del
comportamiento.
Una tercera categoría diagnóstica, bvFTD con patología FTLD definida, se cumple cuando los
casos de bvFTD posible o probable van acompañados de biopsia o evidencia histopatológica
postmortem de FTLD o evidencia de una mutación patógena conocida. (Véase "Demencia
frontotemporal: Epidemiología, patología y patogénesis", sección sobre "Factores genéticos".)
Utilizando casos patológicamente confirmados de FTLD como estándar de oro, los criterios FTDC
para la bvFTD posible y probable tienen una sensibilidad del 85 y el 75 por ciento,
respectivamente [16].
Diagnóstico diferencial — Una vez excluidas las enfermedades médicas sistémicas, el abuso
de sustancias y las enfermedades neurológicas no neurodegenerativas, las principales entidades
consideradas en el diagnóstico diferencial para la bvFTD son trastornos psiquiátricos y otros
trastornos neurodegenerativos como la demencia con cuerpos de Lewy y AD. En general, la

neuroimagen excluirá de forma fiable las enfermedades neurológicas no neurodegenerativas que
afectan a los lóbulos frontales, como el infarto, los tumores, el absceso y el trauma.
● Trastornos psiquiátricos – Depresión, trastorno obsesivo compulsivo, y trastorno bipolar a

menudo se consideran en un individuo que presenta cambios de comportamiento o
personalidad; en particular, la apatía asociada con la bvFTD se confunde comúnmente con la
depresión.
Las pistas de que tales cambios son signos tempranos de bvFTD en lugar de depresión
pueden incluir la falta de antecedentes psiquiátricos previos y la aparición de ciertos
comportamientos específicos, como cambios en la alimentación (en lugar de simplemente
disminución del apetito) o falsos pas sociales; ocasionalmente, los pacientes con bvFTD
pueden parecer eufóricos [11]. Mientras que la edad habitual de inicio de bvFTD es algo más
antigua de lo típico para una primera presentación de la enfermedad psiquiátrica importante,
hay una superposición sustancial. Los cambios son insidiosos en algunos, y por lo tanto el
seguimiento clínico longitudinal ayuda a establecer el diagnóstico de bvFTD versus
enfermedad psiquiátrica.
● Demencia con cuerpos de Lewy – En el entorno de la enfermedad neurodegenerativa, los

delirios y las alucinaciones son más sugerentes de la demencia con cuerpos de Lewy [46]. La
psicosis, incluyendo alucinaciones y delirios, es atípica para FTD [46], aunque la psicosis
puede ocurrir en 20 a 50 por ciento de los pacientes con bvFTD que llevan la expansión de
hexanucleótidos C9ORF72, la causa genética más común de FTD esporádico y familiar y
esclerosis lateral amiotrófica (ELS) [47,48]. (Véase "Demencia frontotemporal: epidemiología,
patología y patogénesis", sección sobre 'gen C9ORF72'.)
● Enfermedad de Alzheimer – Los pacientes con AD de inicio temprano con frecuencia se

diagnostican erróneamente con bvFTD y viceversa. Los pacientes con AD tienen un
desempeño más deficiente en medidas de la función cognitiva referibles a los lóbulos
temporales mediales (es decir, memoria episódica) y los lóbulos parietales (es decir,
habilidades visuospatiales y apraxia) que aquellos con bvFTD. Los pacientes con AD a
menudo tienen un desempeño deficiente en medidas de la función ejecutiva y no presentan
una pérdida prominente de la cognición social.
Las imágenes estructurales pueden ayudar a dilucidar los patrones de atrofia focal que
difieren entre bvFTD (cortices frontales y temporales) y AD (cortices temporales y parietales
mediales) [49]. Los biomarcadores que sugieren fuertemente AD incluyen amiloides beta
bajos y alto fosfo-tau en el líquido cefalorraquídeo. (Véase "Características clínicas y
diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer", sección sobre "Papel de los biomarcadores".)

Varios ligandos PET de unión a amiloide (florbetapir, flutemetamol, florbetaben) pueden

resultar útiles para distinguir FTD de AD; una exploración positiva, que indica la presencia de
patología amiloide en el cerebro, generalmente impide un diagnóstico de bvFTD. Vale la pena
señalar que la patología de la AD y la FTLD puede coexistir, aunque esto es poco común. Sin
embargo, las tomografías por emisión de realidades y mascotas amiloideas no están
cubiertas por la mayoría de los pagadores de terceros, lo que las hace prohibitivamente
costosas para la mayoría de los pacientes. Clínicamente, el PET amiloide es más útil para
diagnosticar la AD de inicio temprano. (Véase "Demencia de inicio temprano en adultos".)
AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA
La afasia progresiva primaria (PPA) es un síndrome clínico caracterizado por el inicio insidioso y
la progresión gradual de un deterioro del lenguaje (es decir, afasia) manifestado por déficits en el
hallazgo de palabras, el uso de palabras, la comprensión de palabras o la construcción de frases
[50,51]. PPA surge cuando el hemisferio dominante en el lenguaje es el objetivo principal de la
neurodegeneración. PPA se caracteriza por déficits de lenguaje aislado durante las primeras
etapas de la enfermedad.
Se han descrito tres variantes de PPA basadas en el tipo de deterioro del lenguaje: nofluente,
semántico y logopénico [52]. Los patrones de deterioro del lenguaje en PPA reflejan la
distribución anatómica de los sitios de atrofia máxima. A medida que la neurodegeneración
progresa en etapas posteriores de PPA, el lenguaje sigue siendo el dominio cognitivo más
afectado, pero otros dominios cognitivos también pueden disminuir.
Presentación clínica — El sello distintivo de PPA es la alteración temprana y progresiva del

lenguaje que conduce a un deterioro funcional con la preservación relativa de la memoria
episódica y otros dominios cognitivos. La disfunción del lenguaje es evidente durante la
conversación de rutina y/o a través de evaluaciones del habla y del lenguaje. Las actividades de
la vida diaria se mantienen excepto las relacionadas con el lenguaje (por ejemplo, dificultad para
utilizar el teléfono) [52]. Mientras que otras funciones cognitivas pueden verse afectadas más
adelante en el curso, la disfunción del lenguaje sigue siendo el dominio más deteriorado a lo largo
del curso de la enfermedad.
Variante nofluente PPA — La característica central de la variante nofluente PPA es un déficit

de habla motora caracterizado por la producción esfuerzosa de las unidades linguísticas de
sonido (fonemas). Aunque la búsqueda de palabras es una queja común en todos los subtipos de
PPA, la característica que distingue la variante no afluente de otras formas de PPA es la dificultad
articular. Esto se compone de discursos contundentes y detenidos con errores y distorsiones
incoherentes del habla y el sonido y el agrammatismo en la producción del lenguaje [52].

Al lado de la cama, la apraxia del habla se puede probar haciendo que el paciente repita una
palabra como "caterpillar" o "artillería" rápida y repetidamente, ya que estas palabras son
particularmente difíciles de articular. Las distorsiones vocales y la dificultad para pronunciar tales
palabras de forma iterativa son características de la apraxia del habla. Estos déficits
corresponden anatómicamente al sitio pico de atrofia dentro del giro frontal inferior izquierdo y la
atrofia fronto-insular posterior.
Mientras que la comprensión se salva típicamente para palabras simples y oraciones simples, los
pacientes a menudo tienen dificultades con oraciones complejas, particularmente aquellos con
sintaxis compleja, como el uso de la voz pasiva o múltiples cláusulas dependientes [52].
El comportamiento social, la memoria, las habilidades espaciales visuales y otras habilidades

cognitivas se conservan típicamente en el momento de la presentación [53-56]. Mientras que los
pacientes generalmente conservan alguna idea, pueden parecer inapropiadamente
despreocupados [57].
Los déficits pueden limitarse a la función del lenguaje expresivo durante unos pocos o varios años
antes de que una demencia más global superviene [56,58]. Algunos pacientes desarrollan
alteraciones o síntomas conductuales de la enfermedad de las neuronas motoras (MND) o
degeneración corticobasal (CBD) [53,56,58-61]. (Véase "Síndromes motores asociados con FTD"
a continuación.)
Variante semántica PPA — Las características principales de la variante semántica PPA se

ven deterioradas la comprensión de una sola palabra y la nomenclatura de objetos en el entorno
de fluidez, repetición y gramática preservadas.
La dificultad para encontrar palabras, especialmente para los elementos de baja frecuencia, es el
síntoma más temprano, y hay una pérdida progresiva de conocimiento de las características de
los objetos. Al principio, los pacientes pueden presentar una marcada discrepancia entre la
capacidad de entender las oraciones completas, que tiende a ser preservadas, y la capacidad de
entender las palabras de un solo objeto, que se ve afectada [51]. A medida que la enfermedad
progresa, la comprensión se ve afectada más globalmente.
Los pacientes también pueden exhibir dislexia superficial o disgrafía, en la que las palabras con
ortografía irregular (por ejemplo, yate, coronel, tejido) se pronuncian mal o se escriben mal
porque la pronunciación o la ortografía correctas se basan en el conocimiento semántico.
Al lado de la cama, el médico puede pedirle al paciente que dibuje animales como una tortuga, un
perro y un pájaro; aquellos con variante semántica PPA frecuentemente hacen dibujos de
animales que carecen de características definitorias (por ejemplo, no hay concha para una
tortuga), lo que demuestra la pérdida de detalles semánticos alrededor de un animal dado. En
pacientes con afectación del polo temporal derecho mayor que el polo temporal izquierdo, el

reconocimiento facial de personas famosas puede verse afectado en las primeras etapas de la
enfermedad [62].
Aunque la atrofia asimétrica de los polos temporales es la regla en las primeras etapas de la
variante semántica PPA, finalmente la enfermedad se propaga al lado contralateral. Con la
participación bilateral, hay aparición de síntomas conductuales como rigidez conductual,
parsimonia del habla, pérdida de empatía por los demás e hipergrafía. A medida que la
enfermedad se propaga desde los lóbulos temporales anteriores hasta los cortices temporales
mesiales, la memoria episódica puede disminuir, mientras que las habilidades visuospatiales y la
función ejecutiva permanecen relativamente intactas [63].
Variante logopénica PPA — La variante logopénica de PPA se asocia típicamente con la

patología de Alzheimer y no se incluye como uno de los tres síndromes clínicos de FTD.
La variante logopénica de PPA presenta una recuperación y repetición deteriorada de una sola
palabra con errores en el habla y la nomenclatura, pero con comprensión de una sola palabra y
conocimiento de objetos, habla motora ahorrada y ausencia de agrammatismo [52]. Al igual que
la variante nofluente, el habla puede tener una velocidad lenta con pausas frecuentes de
búsqueda de palabras y errores parafásicos; sin embargo, en la variante logopénica PPA, la
velocidad lenta se debe principalmente a pausas de búsqueda de palabras, en lugar de
dificultades con la producción de palabras, la articulación o la apraxia del habla.
El discurso de la variante logopénica PPA ha sido descrito como "vacío", en el sentido de que un
paciente podría contar una historia vagamente o con palabras que carecen profundamente de
detalles descriptivos.
Los déficits de memoria fonológicos a corto plazo en la variante logopénica PPA se manifiestan
como dificultad con oraciones largas y gramaticalmente complejas, aunque la repetición de una
sola palabra se salva.
La variante logopénica de PPA se asocia típicamente con la patología de Alzheimer y no se

incluye como uno de los tres síndromes clínicos de FTD.
Pruebas neuropsicológicas — Las pruebas neuropsicológicas en pacientes con PPA

demuestran un patrón de déficits distintos de los de la demencia amnesticia (por ejemplo, la
enfermedad de Alzheimer [AD]); además, las pruebas pueden ayudar a discernir un patrón de
déficits de lenguaje característicos de una de las tres variantes clínicas de PPA.
Los pacientes con PPA suelen rendir bien en pruebas de memoria episódica, función ejecutiva y
función visuospatial en las primeras etapas de la enfermedad [64]. Los pacientes con PPA
nofluente y logopénico tienen un buen desempeño en medidas de cognición social, como el
reconocimiento del sarcasmo, la empatía y la capacidad de entender las perspectivas de los
demás. En la variante semántica PPA, a menudo surge la degeneración del lóbulo temporal
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anterior derecho, lo que lleva a la disminución de la empatía y la aparición de la frialdad en los

perfiles de personalidad, el aumento de la rigidez y la interrupción de otros [6].
El examen del lenguaje, incluida la evaluación de la articulación, la gramática, la fluidez y la praxis

del habla, ayuda a diferenciar entre las variantes nofluentes, semánticas y logopénicas. En la
variante nofluente PPA, las pruebas revelan el habla nofluente, el agrammatismo y la apraxia del
habla junto con el deterioro de los nombres y la fluidez verbal. En la variante semántica PPA, las
pruebas revelan la pérdida de conocimiento de palabras y objetos y la dislexia o disgrafía
superficial. Los errores de voz y las deficiencias en la recuperación de una sola palabra y la
repetición de frases, con gramática perpeada, habla motora y comprensión de una sola palabra,
distinguen la variante logopénica de las variantes no prósperas y semánticas.
Neuroimagen — Al igual que con la variante conductual FTD (bvFTD), la imagen estructural y
funcional en pacientes con PPA puede demostrar atrofia, hipometabolismo y/o hipoperfusión en
los lóbulos frontales y/o temporales, en un patrón específico de la variante clínica.
En la variante nofluente PPA, la atrofia emerge en la corteza fronto-insular posterior izquierda

[64]. Las imágenes funcionales, como la tomografía computarizada por emisión de un solo fotón
(SPECT) o la tomografía por emisión de positrones de fluorodeoxiglucosa 18-F (FDG-PET)
pueden demostrar hipoperfusión predominante o hipometabolismo en la fronto-insula posterior
izquierda [52,59,64]. Se están estudiando los marcadores Tau PET en la evaluación de pacientes
con demencia neurodegenerativa. (Véase 'Neuroimagen' más arriba.)
En la variante semántica PPA, surge la atrofia temporal anterior llamativa, que suele ser
asimétrica [64]. También puede haber hipoperfusión o hipometabolismo en SPECT o FDG-PET
en lóbulos temporales anteriores.
En la variante logopénica PPA, las imágenes estructurales a menudo muestran la corteza

temporal posterior izquierda predominante y la atrofia parietal [64]. FDG-PET y SPECT pueden
resaltar hipometabolismo o hipoperfusión en las mismas áreas. Los estudios por imágenes
amiloideas sugieren que es probable que los pacientes con PPA variante logopénica tengan
patología de Alzheimer [65].
Diagnóstico
Evaluación — PPA es un diagnóstico clínico, realizado principalmente por la historia detallada

y el examen neurológico en un paciente que presenta disfunción progresiva del lenguaje con la
moderación del lenguaje con la dispersión de otros dominios cognitivos al principio del curso de la
enfermedad.
Se requiere un estudio de neuroimagen estructural para excluir la patología focal en los lóbulos
frontal o temporal y puede proporcionar hallazgos de apoyo de atrofia focal en los lóbulos
frontales o temporales para variantes no orentas y semánticas y atrofia parietal en variante

logopénica. Las pruebas neuropsicológicas pueden ser útiles en el manejo del paciente. Por lo
general, se realizan otras pruebas de laboratorio para excluir a los contribuyentes potencialmente
reversibles o a las causas del deterioro cognitivo. (Véase "Evaluación del deterioro cognitivo y la
demencia".)
Criterios diagnósticos para PPA — Los criterios clínicos para el diagnóstico de PPA y sus
tres variantes clínicas se establecieron por consenso internacional de expertos en 2011(tabla 1)
[52]. Estos criterios incorporan datos clínicos, de imagen y de biomarcadores y han sustituido los
criterios más antiguos de Neary [66].
Un diagnóstico de PPA requiere todas las siguientes características [52]:
● La característica clínica más prominente es la dificultad con el lenguaje
● Los déficits de idiomas son la principal causa de deterioro de las actividades de la vida diaria
● La afasia es el déficit más prominente en la aparición de los síntomas y para las fases
iniciales de la enfermedad
Además, los cuatro criterios siguientes deben responderse negativamente [52]:
● El patrón de déficits se explica mejor por otros trastornos médicos o del sistema nervioso no
neurodegenerativo
● La perturbación cognitiva se explica mejor mediante un diagnóstico psiquiátrico
● Hay memoria episódica inicial prominente, memoria visual y deficiencias visuoperceptivas
● Hay una alteración del comportamiento inicial prominente
Una vez que se establece un diagnóstico de PPA por estos criterios, la afasia se subclasifica aún
más como variante nofluente(tabla 2),variante semántica(tabla 3)o variante logopénica(tabla 4).
Este esquema incluye criterios de diagnóstico puramente clínicos, así como diagnósticos clínicos
apoyados por patrones de lesión (demostrados por imágenes estructurales o funcionales) o datos
patéticos y genéticos.
Diagnóstico diferencial — La mayoría de los casos de PPA se deben a la degeneración

frontotemporal del lobar (FTLD) o a la patología de la AD.
Otras consideraciones, como la enfermedad cerebrovascular y las lesiones masivas en

crecimiento lento, como un tumor cerebral primario, son detectables por neuroimagen [53,58,67-
70]. Por lo tanto, es importante un estudio de neuroimagen, generalmente la resonancia
magnética cerebral (RM), para excluir lesiones de masa y otras patologías estructurales en
pacientes con afasia primaria. (Véase "Enfoque al paciente con afasia".)

Correlaciones clínicas — A nivel de grupo, las tres variantes clínicas de PPA corresponden a
diferentes neuropatologías subyacentes, aunque la predicción del diagnóstico patológico
subyacente de un paciente individual sigue siendo difícil y tiene un valor limitado fuera de los
estudios de investigación y los ensayos clínicos.
● La mayoría de los casos de PPA variante noflun se asocian con FTLD tau-positivo (FTLD-tau)
[53], pero FTLD con inclusiones TDP43-positivas (FTLD-TDP) patología tipo A también se ha
notificado [37].
● La variante semántica PPA se vincula con mayor frecuencia a FTLD-TDP tipo C [37].
● La mayoría de los casos de la variante logopénica PPA se deben a la patología subyacente

de Alzheimer, aunque la asimetría hemisférica en la distribución de enredos neurofibrilares
distingue la variante logopénica PPA de la AD típica [71,72].
Las patologías heterogéneas subyacentes a PPA sugieren que el síndrome clínico de PPA no
está determinado por la histopatología de la neurodegeneración, sino por su predilección
anatómica para la red de lenguaje del cerebro [51]. (Véase "Demencia frontotemporal:
Epidemiología, patología y patogénesis".)
SÍNDROMES MOTORES ASOCIADOS CON FTD
La mayoría de los pacientes con FTD no manifiestan características motoras prominentes al

principio del curso de la enfermedad; sin embargo, hay tres síndromes clínicos con frecuencia
debido a la patología de la degeneración del lobar frontotemporal (FTLD) que se manifiestan
clínicamente con los síntomas motores. Estos incluyen FTD con enfermedad de la neurona
motora (FTD-MND), síndrome corticobasal (CBS), y síndrome de parálisis supranuclear
progresiva (PSP).
Variante conductual FTD con enfermedad de la neurona motora — MND puede preceder o
seguir el desarrollo de FTD, que generalmente es de la variante conductual FTD (bvFTD) tipo
[42,73-79]. En pacientes con esclerosis lateral amiotrófica clásica (ELA) que se presentan a
clínicas neuromusculares, entre el 15 y el 20 por ciento tienen síntomas cognitivos y conductuales
consistentes con bvFTD [80], mientras que hasta un 50 por ciento tienen déficits sutiles en las
pruebas neuropsicológicas [80,81]. La verdadera incidencia de MND posterior en pacientes que
se presentan inicialmente con FTD es menos segura. (Véase "Características clínicas de la
esclerosis lateral amiotrófica y otras formas de enfermedad de las neuronas motoras", sección
sobre "Síntomas cognitivos".)
MND asociado con bvFTD es generalmente similar al visto en la ELA clásica, con algunas
excepciones. Al igual que en la ELA clásica, hay afectación de las neuronas motoras superiores
(lo que resulta en signos piramidales como espasticidad e hiperreflexia) y neuronas motoras

inferiores (lo que resulta en debilidad, atrofia y fasciculaciones). La afectación bulbar que resulta
en debilidad facial o de la lengua o disfagia es más común en pacientes con FTD-MND que la
ELA clásica. El efecto pseudobulbar, o episodios incontrolados de risa o llanto que a veces son
inconsistentes con el estado de ánimo real del paciente, se ve comúnmente [82].
Los síntomas conductuales de FTD-MND son generalmente similares a los de bvFTD típico.
(Véase 'Presentación clínica' más arriba.)
Sin embargo, los síntomas psicóticos son más comunes en FTD-MND que en bvFTD sin MND
[83]. Esto parece ser particularmente cierto en los portadores de expansiones repetidas del gen
C9ORF72, la causa genética más comúnmente identificada de FTD-MND [47,48,84]. (Véase
"Esclerosis lateral amiotrófica familiar", sección sobre el "gen C9ORF72".)
Hay informes raros de afasia progresiva primaria (PPA) variante nofluente o variante semántica
PPA co-ocurrendo con MND [85,86].
La neuroimagen en pacientes con FTD-MND revela atrofia en regiones premotoras y gyri

precentral, además de patrones típicos de atrofia en los lóbulos frontal y temporal [31]. (Véase
'Neuroimagen' más arriba.)
Los pacientes con FTD-MND tienen una supervivencia más corta que aquellos con FTD sin MND
[87].
Síndrome corticobasal — Históricamente, la degeneración corticobasal (CBD) fue descrita como

un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por parkinsonismo asimétrico, apraxia,
mioclono, distonía y síndrome de extremidades alienígenas [88-90]. Con el tiempo, los estudios
de correlación clínicapatológica han demostrado que este síndrome clínico clásico es poco
predictivo de la patología subyacente del CDB [91], que es una tauopatía caracterizada por
inclusiones neuronales y gliales tau-positivas, neuronas con globos acromáticos y
neurodegeneración que involucran los lóbulos frontales, los ganglios basales y el tronco cerebral
[92,93].
Otras patologías asociadas con la CBS clínica incluyen la patología del Alzheimer, la patología de
la PSP (también una tauopatía), el FTLD con las inclusiones positivas de TDP43 (FTLD-TDP) y la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. (Véase "Degeneración corticobasal", sección sobre
"Antemortem versus diagnóstico postmortem".)
El CBD probado por la autopsia es una enfermedad predominante del lóbulo frontal [93,94], con
síntomas motores que a veces surgen sólo en etapas avanzadas de la enfermedad [93,95-98]. El
síndrome clínico inicial puede adoptar la forma de bvFTD, PPA variante semántica o un síndrome
motor con disfunción motora ejecutiva temprana prominente que es más similar a las
descripciones clínicas originales de CBS [93,95,97,99-102].

Por lo tanto, la falta de hallazgos motores tempranos no excluye el CBD en pacientes que
presentan un síndrome clínico que sugiere FTD. Además, el CDB se manifiesta con una
heterogeneidad clínica sustancial, de modo que las características de bvFTD, variante nofluente
PPA y CBS pueden superponerse o evolucionar dentro de los pacientes durante su curso de
enfermedad [96,103].
El síndrome de CBD se discute con más detalle por separado. (Véase "Degeneración
corticobasal".)
Parálisis supranuclear progresiva — LA PSP es un síndrome neurodegenerativo que consiste

en parálisis supranuclear vertical, distonía axial con postura hiperrectal, bradiquinesia, rigidez y
cae al principio del curso clínico [104,105].
La mayoría de los pacientes con PSP también tienen cambios en la cognición y el

comportamiento que se superponen con bvFTD [106-108]. La apatía y la desinhibición son los
síntomas conductuales más comunes e incluso pueden preceder a los síntomas motores
[107,109,110]. La agresión, hiperoralidad y comportamiento motor estereotipado como se observa
en pacientes con bvFTD no son tan comunes en PSP [111].
PSP se discute con más detalle en otros lugares. (Véase "Parálisis supranuclear progresiva
(PSP): Características clínicas y diagnóstico".)
PRUEBAS GENÉTICAS
FTD es altamente hereditari. Se observa un patrón autosómico dominante de herencia en las

familias de aproximadamente 10 a 25 por ciento de los pacientes [53,112-116]. Un 40 por ciento
adicional de los pacientes reportan antecedentes familiares de demencia o condiciones
psiquiátricas, pero sin un patrón de herencia claro.
Los tres genes principales que causan FTD familiar son la proteína tau asociada a microtúbulos
(MAPT),la progranulina(GRN)y la C9ORF72. Los pacientes con variante conductual FTD
(bvFTD), particularmente cuando se asocian con la enfermedad de la neurona motora (MND), son
más propensos a tener una condición hereditaria; en una serie, más de la mitad de estos
pacientes demostraron antecedentes familiares consistentes con la herencia autosómica
dominante [116]. (Véase "Demencia frontotemporal: Epidemiología, patología y patogénesis",
sección sobre "Factores genéticos".)
Existen pruebas genéticas para las mutaciones que se sabe que causan síndromes de FTD
familiares. Sin embargo, en ausencia de un imperativo clínico para el diagnóstico o el tratamiento,
dichas pruebas deben realizarse de forma selectiva. Los antecedentes familiares, los resultados
de los estudios patéticos (si están disponibles) en el paciente o familiar, y el síndrome clínico
pueden guiar las pruebas apropiadas [117]. Se fomenta la consulta de genética clínica en

pacientes que consideran pruebas genéticas dadas las implicaciones de los resultados de las
pruebas para los miembros de la familia y las incertidumbres sobre la penetración,
particularmente en ausencia de antecedentes familiares [118]. Debido a que no se han
identificado todas las mutaciones subyacentes a los síndromes familiares de FTD, los resultados
negativos de las pruebas son menos útiles que los resultados positivos.
Se están llevando a cabo ensayos clínicos para fármacos anti-tau, terapias elevadoras de
progranulina y compuestos para bloquear las proteínas de repetición de dipéptidos en C9ORF72;
por lo tanto, existe un gran interés en identificar a los portadores de mutaciones del gen FTD
sintomáticos y presintomáticos para una posible participación en la investigación.
ENLACES DE DIRECTRIZ DE LA SOCIEDAD
Los vínculos con la sociedad y las directrices patrocinadas por el gobierno de determinados
países y regiones de todo el mundo se proporcionan por separado. (Véase "Enlaces de directriz
de la sociedad: deterioro cognitivo y demencia".)
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
La demencia frontotemporal (FTD) es un trastorno neurodegenerativo heterogéneo caracterizado

por cambios prominentes en el comportamiento social, la personalidad o la afasia, acompañado
de la degeneración de los lóbulos frontal y/o temporal.
● FTD se utiliza como un término paraguas para varias presentaciones clínicas: variante
conductual FTD (bvFTD) y dos formas de afasia progresiva primaria (PPA), variante nofluente
PPA y variante semántica PPA. La patología subyacente asociada con la FTD es
heterogénea. (Véase 'Terminología' más arriba.)
● La FTD es una causa común de demencia de inicio temprano. La aparición de la enfermedad

generalmente ocurre en la sexta década, pero puede variar desde la segunda década hasta
la novena. (Véase "Demencia frontotemporal: Epidemiología, patología y patogénesis",
sección sobre "Epidemiología".)
● BvFTD es el subtipo clínico más común de FTD, caracterizado por cambios progresivos de
personalidad y comportamiento. Los primeros cambios de comportamiento incluyen
desinhibición, apatía y pérdida de empatía, hiperoralidad y comportamientos compulsivos.
Aproximadamente entre el 15 y el 20 por ciento de los pacientes con bvFTD desarrollan
enfermedad de la neurona motora concomitante (MND). (Véase 'Presentación clínica' arriba y
'Variante conductual FTD con enfermedad de la neurona motora' arriba.)

● Los pacientes con bvFTD suelen puntuar bien en las pruebas neuropsicológicas de la función
ejecutiva y la memoria episódica al principio del curso de la enfermedad. Las medidas de
cognición social pueden demostrar deficiencias en el reconocimiento de las emociones y el
sarcasmo y la incapacidad para entender la perspectiva de otra persona. La apatía y la falta
de atención en pacientes con bvFTD pueden hacer que la interpretación de las pruebas
neuropsicológicas sea difícil. (Véase 'Pruebas neuropsicológicas' más arriba.)
● Las imágenes estructurales en pacientes con bvFTD a menudo revelan atrofia focal unilateral
frontal y temporal que puede progresar para involucrar a ambos hemisferios a medida que la
enfermedad progresa. Las imágenes funcionales revelan hipometabolismo e hipoperfusión
en las mismas áreas. (Véase 'Neuroimagen' más arriba.)
● BvFTD es un diagnóstico clínico que requiere la exclusión del sistema nervioso no

neurodegenerativo, trastornos médicos y psiquiátricos en un paciente que presenta cambios
progresivos en la personalidad y el comportamiento. Los criterios de diagnóstico han sido
desarrollados por un consorcio internacional, que sintetiza características clínicas,
neuroimagen, neuropatología y pruebas genéticas. (Consulte 'Criterios de diagnóstico para
bvFTD' más arriba.)
● El diagnóstico diferencial de bvFTD incluye trastornos psiquiátricos primarios, patología

estructural en los lóbulos frontal o temporal, y otros trastornos neurodegenerativos como la
enfermedad de Alzheimer (AD) o la demencia con cuerpos de Lewy. (Véase 'Diagnóstico
diferencial' más arriba.)
● El sello distintivo de PPA es la perturbación temprana y progresiva del lenguaje que conduce
a un deterioro funcional con la preservación relativa de la memoria episódica y otros
dominios cognitivos. Se han descrito tres variantes de PPA basadas en el tipo de deterioro
del lenguaje: nofluente, semántico y logopénico.
• En la variante nofluente PPA, los pacientes presentan un déficit de habla motora

caracterizado por la producción especiosa de las unidades linguísticas de sonido
(fonemas). (Véase 'Variante nofluente PPA' arriba.)
• En la variante semántica PPA, los pacientes han deteriorado la comprensión de una sola
palabra y la nomenclatura de objetos en el entorno de fluidez preservada, repetición y
gramática. (Véase 'Variante semántica PPA' arriba.)
• La variante logopénica se caracteriza por una recuperación de palabras deteriorada y

una repetición de frases, lo que resulta en un habla lenta y espontánea con frecuentes
problemas de búsqueda de palabras. La variante logopénica se asocia típicamente con
la patología de Alzheimer. (Véase 'Logopenic variant PPA' arriba.)

● Al igual que con bvFTD, la imagen estructural y funcional en pacientes con PPA puede
demostrar atrofia, hipometabolismo y/o hipoperfusión en los lóbulos frontal y/o temporal, en
un patrón específico de la variante clínica. (Véase 'Neuroimagen' más arriba.)
● PPA es un diagnóstico clínico, realizado principalmente por la historia detallada y el examen

neurológico en un paciente que presenta disfunción progresiva del lenguaje con la
moderación de otros dominios cognitivos. (Consulte 'Criterios de diagnóstico para PPA' más
arriba.)
● FTD y MND tienen una superposición clínica y neuropatológica sustancial. La degeneración

corticobasal (CBD) y la parálisis supranuclear progresiva (PSP) también se asocian con
frecuencia con la patología de la degeneración del lobar frontotemporal (FTLD), y los
pacientes a menudo tienen características clínicas de la FTD. (Véase "Síndromes motores
asociados con FTD" más arriba.)
● Existen pruebas genéticas para varias mutaciones que se sabe que causan síndromes de
FTD familiares. Sin embargo, en ausencia de un imperativo clínico para el diagnóstico,
dichas pruebas deben realizarse de forma selectiva. (Véase 'Pruebas genéticas' más arriba.)
Reconocimiento
El personal editorial de UpToDate desea reconocer a Bruce L Miller, MD, quien contribuyó a una
versión anterior de esta revisión de temas.
El uso de UpToDate está sujeto al Contrato de Suscripción y Licencia.
Tema 5070 Versión 25.0

Gráficos
Criterios diagnósticos para la afasia progresiva primaria
Inclusión: los criterios 1-3 deben ser respondidos positivamente
1. La característica clínica más prominente es la dificultad con el lenguaje

2. Estos déficits son la principal causa de deterioro de las actividades de la vida diaria
3. La afasia debe ser el déficit más prominente en la aparición de los síntomas y para las fases iniciales de la
enfermedad
Exclusión: los criterios 1-4 deben ser respondidos negativamente
1. El patrón de déficits se explica mejor por otros trastornos médicos o del sistema nervioso no degenerativo
2. La perturbación cognitiva se explica mejor mediante un diagnóstico psiquiátrico
3. Memoria episódica inicial prominente, memoria visual y deficiencias visuoperceptivas
4. Perturbación conductual inicial y prominente
PPA: afasia progresiva primaria.
Classification of primary progressive aphasia and its variants (Clasificación de la afasia progresiva primaria y sus
variantes). Neurología 2011; 76:1006. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31821103e6. Derechos de autor © 2011 Academia
Americana de Neurología. Queda prohibida la reproducción no autorizada de este material.
Gráfico 90758 Versión 8.0

Criterios diagnósticos para la variante no agratada/agrammática PPA
I. Diagnóstico clínico de la variante nofluente/agramamática PPA

Debe haber al menos una de las siguientes características principales:
1. Agrammatismo en la producción de idiomas
2. Discurso esfuerzo y detenido con errores y distorsiones de sonido del habla inconsistentes (apraxia del habla)
Al menos 2 de 3 de las siguientes características deben estar presentes:
1. Deterioro de la comprensión de sentencias sintácticamente complejas
2. Comprensión de una sola palabra evitada
3. Conocimiento de objetos evitados
II. Diagnóstico de variantes no agraentas/agrammáticas compatibles con imágenes

Deben estar presentes los dos criterios siguientes:
1. Diagnóstico clínico de la variante no agratente/agrammática PPA
2. Las imágenes deben mostrar uno o varios de los siguientes resultados:
a. Predominante atrofia fronto-insular posterior izquierda en la RMN
b. Predominante hipoperfusión fronto-insular posterior izquierda o hipometabolismo en SPECT o PET
III. Variante no agrata/agramamática PPA con patología definida

Deberá presentarse el diagnóstico clínico (criterio 1 a continuación) y los criterios 2 o 3:
1. Diagnóstico clínico de la variante no agratente/agrammática PPA
2. Evidencia histopatológica de una patología neurodegenerativa específica (por ejemplo, FTLD-tau, FTLD- TDP,
AD, otra)
3. Presencia de una mutación patógena conocida
AD: Enfermedad de Alzheimer; FTLD: degeneración del lobar frontotemporal; PPA: afasia progresiva primaria.
Gráfico 90759 Versión 9.0

Criterios diagnósticos para la variante semántica PPA
I. Diagnóstico clínico de la variante semántica PPA

Deben estar presentes las dos características principales siguientes:
1. Nomenclatura de confrontación deteriorada
2. Comprensión de una sola palabra deteriorada
Deben estar presentes al menos 3 de las siguientes características de diagnóstico:
1. Conocimiento de objetos deteriorados, especialmente para elementos de baja frecuencia o baja familiaridad
2. Dislexia superficial o disgrafía
3. Repetición evitada
4. Producción de voz libre (gramática y habla motora)
II. Diagnóstico PPA de variante semántica compatible con imágenes

Deben estar presentes los dos criterios siguientes:
1. Diagnóstico clínico de la variante semántica PPA
2. Las imágenes deben mostrar uno o varios de los siguientes resultados:
a. Atrofia predominante del lóbulo temporal anterior
b. Hipoperfusión temporal anterior predominante o hipometabolismo en SPECT o PET
III. Variante semántica PPA con patología definida

1. Diagnóstico clínico de la variante semántica PPA
2. Evidencia histopatológica de una patología neurodegenerativa específica (por ejemplo, FTLD-tau, FTLD- TDP,
AD, otra)
Graphic 90761 Version 9.0

Criterios de diagnóstico para la variante logopénica PPA
I. Diagnóstico clínico de la variante logopénica PPA

Deben estar presentes las dos características principales siguientes:
1. Recuperación de una sola palabra deteriorada en el habla y el nombre espontáneos

2. Repetición deteriorada de frases y frases
Deben estar presentes al menos 3 de las siguientes características:
1. Errores de voz (fonológicos) en el habla y la denominación espontáneas

2. Comprensión de una sola palabra y conocimiento de objetos
3. Discurso motor spare
4. Ausencia de agrammatismo franco
II. Diagnóstico respaldado por imágenes de la variante logopénica PPA

Ambos criterios deben estar presentes:
1. Diagnóstico clínico de la variante logopénica PPA

2. Las imágenes deben mostrar al
menos uno de los siguientes resultados: a. Predominó
la atrofia perisilván posterior izquierda o parietal predominante en la RMN b. Hipoperfusión o
hipometabolismo posterior izquierdo predominante en SPECT o PET
III. Variante logopénica PPA con patología definida

1. Diagnóstico clínico de la variante logopénica PPA

2. Evidencia histopatológica de una patología neurodegenerativa específica (por ejemplo, AD, FTLD-tau, FTLD-
TDP, otros)
De: Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S, et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants.
Neurología 2011; 76:1006. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31821103e6. Derechos de autor © 2011 Academia Americana de
Neurología. Reproducido con permiso de Lippincott Williams & Wilkins. Queda prohibida la reproducción no autorizada de
este material.
Graphic 91662 Version 6.0

Frontotemporal Dementia - Clinical Features and Diagnosis - UpToDate

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Frontotemporal Dementia - Clinical Features and Diagnosis - UpToDate

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27/8/2020 Frontotemporal dementia: Clinical features and diagnosis - UpToDate

Demencia frontotemporal: Características clínicas y

Las demencias frontotemporales (FTD) son un grupo de trastornos neurodegenerativos clínica y

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 1/22

La patología subyacente a la FTD definida clínicamente es heterogénea. El término

VARIANTE DE COMPORTAMIENTO FTD

La aparición de la enfermedad generalmente ocurre en la sexta década, pero se ha reportado ya

Presentación clínica — Los primeros cambios de comportamiento de bvFTD incluyen los

● Desinhibición – Ejemplos de desinhibición o comportamiento socialmente inapropiado

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 2/22

● Apatía y pérdida de empatía – La apatía se manifiesta como la pérdida de interés y / o

● Hiperoralidad – La hiperoralidad y los cambios en la dieta se manifiestan como preferencias

● Comportamientos compulsivos: los comportamientos rituales perseverantes, estereotipados o

La mayoría de los pacientes carecen de información sobre sus cambios de comportamiento y la

● ¿Parece que el paciente tiene falta de disgusto?

● ¿Parece el paciente más preocupado por el cronometraje o tiende a vigilar el reloj?

● ¿Ha habido un cambio en el sentido del humor del paciente?

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 3/22

● ¿Ha desarrollado el paciente nuevos aficiones o intereses perseguidos obsesivamente,

Neuroimagen — Las imágenes estructurales y funcionales proporcionan pruebas de apoyo pero

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 4/22

La sensibilidad de las imágenes estructurales puede variar no sólo por la duración de la

Evaluación — El diagnóstico de bvFTD se realiza principalmente mediante evaluación clínica.

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 5/22

Criterios de diagnóstico para bvFTD — En 2011, el Consorcio Internacional de Criterios FTD

Posible bvFTD requiere una combinación de tres de seis características clínicas:

● Perfil neuropsicológico diajecutivo

trastornos neurodegenerativos como la demencia con cuerpos de Lewy y AD. En general, la

● Trastornos psiquiátricos – Depresión, trastorno obsesivo compulsivo, y trastorno bipolar a

● Demencia con cuerpos de Lewy – En el entorno de la enfermedad neurodegenerativa, los

● Enfermedad de Alzheimer – Los pacientes con AD de inicio temprano con frecuencia se

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 7/22

Varios ligandos PET de unión a amiloide (florbetapir, flutemetamol, florbetaben) pueden

AFASIA PROGRESIVA PRIMARIA

Presentación clínica — El sello distintivo de PPA es la alteración temprana y progresiva del

Variante nofluente PPA — La característica central de la variante nofluente PPA es un déficit

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 8/22

El comportamiento social, la memoria, las habilidades espaciales visuales y otras habilidades

Variante semántica PPA — Las características principales de la variante semántica PPA se

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=s… 9/22

Variante logopénica PPA — La variante logopénica de PPA se asocia típicamente con la

La variante logopénica de PPA se asocia típicamente con la patología de Alzheimer y no se

Pruebas neuropsicológicas — Las pruebas neuropsicológicas en pacientes con PPA

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=… 10/22

anterior derecho, lo que lleva a la disminución de la empatía y la aparición de la frialdad en los

El examen del lenguaje, incluida la evaluación de la articulación, la gramática, la fluidez y la praxis

En la variante nofluente PPA, la atrofia emerge en la corteza fronto-insular posterior izquierda

En la variante logopénica PPA, las imágenes estructurales a menudo muestran la corteza

Evaluación — PPA es un diagnóstico clínico, realizado principalmente por la historia detallada

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Un diagnóstico de PPA requiere todas las siguientes características [52]:

● La característica clínica más prominente es la dificultad con el lenguaje

Además, los cuatro criterios siguientes deben responderse negativamente [52]:

● La perturbación cognitiva se explica mejor mediante un diagnóstico psiquiátrico

● Hay memoria episódica inicial prominente, memoria visual y deficiencias visuoperceptivas

● Hay una alteración del comportamiento inicial prominente

Diagnóstico diferencial — La mayoría de los casos de PPA se deben a la degeneración

Otras consideraciones, como la enfermedad cerebrovascular y las lesiones masivas en

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=… 12/22

● La mayoría de los casos de la variante logopénica PPA se deben a la patología subyacente

SÍNDROMES MOTORES ASOCIADOS CON FTD

La mayoría de los pacientes con FTD no manifiestan características motoras prominentes al

uptodate.searchbox.science/contents/frontotemporal-dementia-clinical-features-and-diagnosis/print?search=frontotemporal demencia&source=… 13/22