TALLER: SINDROME DE DOWN.

ROTACION DE CONSULTA EXTERNA. internos

FACULTAD DE MEDICINA UNIV DE C/GENA 2020.

1. QUE ES SINDROME DOWN, ETIOLOGIA: HIPOTESIS

El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad

constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y
malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la
que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en
lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como
consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de
genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de
expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros
cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y
función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como
postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables;
unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más
comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo;
por este motivo, casi de manera constante la persona con SD presenta, en grado
variable, discapacidad intelectual.

2. COMO SE HACE DIAGNOSTICO PRENATAL?

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11
y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal,
ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome de Down y otras
anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace
que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la
edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular las probabilidades de
que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal se
suele realizar junto con un análisis de la sangre materna.

El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos por sus nombres en

inglés: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las
cantidades de diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre,
el triple cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye
un marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las
semanas 15 y 18 de embarazo.

Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o screening

integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con
o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados
del cuádruple cribado del segundo trimestre para recoger la estimación más
precisa posible en términos de cribado.

Ecografía de alta precisión. Se realiza una ecografía detallada del feto cuando
tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre
materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos
asociados al síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas. El muestreo de vellosidades coriónicas

consiste en extraer una parte minúscula de la placenta, a través del cuello uterino
o mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba
es que se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, típicamente
entre las semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente
superior de aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de

embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico a través
de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales extraídas se
analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La amniocentesis se
asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el
aborto.

Muestreo percutáneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la

semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una
pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a
los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, si el pediatra sospecha que un bebé puede tener el
síndrome de Down basándose en sus rasgos físicos, solicitará que le hagan un
cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número
y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido, para verificar el
diagnóstico.

3. CUAL SON LAS CARACTERISTICAS FENOTIPICAS EN RECIEN

NACIDOS, LACTANTES?

Cabeza y cuello  : las  características dismórficas características de DS que

afectan la cabeza y el cuello incluyen:
● ●Fisuras palpebrales ascendentes
● ●Pliegues epicanticos ( imagen 1 )
● ●Perfil facial plano / puente nasal plano
● ●Orejas plegadas o displásicas
● ●Orejas pequeñas
● ●Braquicefalia
● ●Manchas de brushfield
● ●Boca abierta
● ●Lengua sobresaliente ( imagen 1 )
● ●Lengua surcada
● ●Cuello corto
● ●Exceso de piel en la nuca
● ●Paladar estrecho
● ●Dientes anormales

Extremidades  : las  características dismórficas características del síndrome de

Down que afectan las extremidades incluyen:
● ●Manos cortas y anchas
● ●Quinto dedo curvo con falange media hipoplásica
● ●Pliegue palmar transversal ( imagen 2 )
● ●Espacio entre el primer y segundo dedo del pie (espacio entre las
sandalias)
● ●Hiperflexibilidad de las articulaciones

Características neonatales  :  diez de las características dismórficas

características son comunes en los recién nacidos con SD y generalmente se
reconocen poco después del nacimiento. En una serie de 48 recién nacidos
afectados, todos tenían cuatro o más características, y el 89 por ciento tenía seis o
más [ 1,3 ]:
● ●Perfil facial plano
● ●Fisuras palpebrales inclinadas
● ●Orejas anómalas
● ●Hipotonía ( imagen 3 )
 ● ●Pobre reflejo de Moro
● ●Displasia de la falange media del quinto dedo
● ●Pliegue palmar transversal (Simian) ( imagen 2 )
● ●Exceso de piel en la nuca
● ●Hiperflexibilidad de las articulaciones
● ●Displasia de pelvis

4. QUE ES LO CARACTERISTICO COMO SIGNO LLAMATIVO EN RN-

LACTANTES?
Las fisuras palpebrales ascendentes, los pliegues epicanticos y la
braquicefalia son características casi universales de la DS. Las otras
características dismórficas características de DS están presentes en 47 a
82 por ciento de los casos [ 1,2 ]. Estas características afectan
predominantemente la cabeza y el cuello y las extremidades.

5. OBJETIVO DE REALIZAR UN CARIOTIPO RN Y PADRES? RIESGO DE

TENER SEGUNDO O TERCER HIJO CON S DE DOWN?

6. EN EL MANEJO AMBULATORIO DEL RN CON S DE DOWN PRIMERAS

INDICACIONES?

7. QUE MORBILIDADES DEBES TAMIZAR EN EL PRIMER AÑO DE VIDA, ?

8. COMO SERIA EL ESQUEMA DE VACUNACION?

9. COMO SERIA EL SEGUIMIENTO EN LACTANTES?

10. COMO SERIA EL SEGUIMIENTO EN PRESCOLARES,

 11. COMO SERIA SEGUIMIENTO EN ESCOLARES

12. COMO SERIA SEGUIMIENTO EN ADOLECENTES?

13. DESCRIBA MORBILIDADES POR SISTEMAS; RESPIRATORIO,

-Trastorno respiratorio de sueño: El síndrome de apnea obstructiva del sueño

(SAOS) afecta a niños de cualquier edad, con una prevalencia de 50-75% a
diferencia de la prevalencia de 2% en la población pediátrica general (1-3).

Las características anatómicas y dinámicas que contribuyen al desarrollo de

SAOS son la hipoplasia medio facial y mandibular, vía aérea nasal estrecha,
macroglosia relativa y glosoptosis, hipertrofia amigdaliana y adenoidea, malacia de
vía aérea, obesidad, e hipotonía faríngea.

Se recomienda preguntar por síntomas de SAOS al menos una vez antes de los 6
meses y derivar si es necesario, después del año preguntar por síntomas en cada
consulta, y realizar una polisomnografía a todos los niños con SD a los 4 años.
Dado el alto costo de la polisomnografía una alternativa es el uso de poligrafía

-Trastornos de la vía aérea: estos trastornos son más comunes que en niños sin
SD a lo largo de toda la vía área. (los de la via sup fueron descritos en los TRS,
estos son de la via inf.

Dado la frecuente intubación de éstos pacientes (por cirugías cardíacas y

digestivas), es posible que sea más frecuente la estenosis subglótica adquirida.
Tienen una vía aérea más pequeña. Por esto recomienda utilizar tubo
endotraqueal (TET) a lo menos 2 números menores para su edad o peso, con el
fin de evitar el desarrollo de estenosis subglótica.

-Sibilancias recurrentes y asma: Las sibilancias recurrentes son frecuentes en

estos pacientes, presentándose en un tercio de ellos. Estudios sugieren que
pacientes con SD no tienen mayor prevalencia de asma que los niños sin SD,
tienen menos enfermedad atópica y menor cantidad de test cutáneo positivo.

-INFECCIONES RESPIRATORIAS Y COMPROMISO INMUNOLÓGICO: Los

niños con SD presentan mayor riesgo de tener infecciones respiratorias agudas
(IRA) comparado con niños sin SD. Son la principal causa de hospitalización
(50%), tienen un curso más severo y presentan mayor mortalidad.
Neumonia y bronquiolitis: UCI, costo, estadía. UP!
VRS: IRA (Profilaxis palivizumab)
La mayor incidencia de IRA en estos pacientes es multifactorial, juegan su rol
alteraciones de la vía aérea ya descritas, reflujo gastroesofágico con aspiración
pulmonar, defectos inmunológicos. Las alteraciones del sistema inmune incluyen:
linfopenia de células T y B leve a moderada, niveles bajos de subclases de
Inmunoglobulina G, defecto en la quimiotaxis de neutrófilos, respuesta disminuida
de anticuerpos específicos a las inmunizaciones, timo de tamaño más pequeño,
disminución de Inmunoglobulina A total y específica en saliva.

-ENFERMEDADES DE LA VASCULATURA PULMONAR La vasculatura pulmonar

en niños con SD es más vulnerable a presentar patología, con manifestaciones
como hipertensión pulmonar (HTP), edema pulmonar o hemorragia pulmonar.

Los niños con SD y cardiopatía congénita son más susceptibles a presentar HTP,
especialmente en presencia de defecto del septo atrioventricular, presentando
HTP en forma precoz y de mayor severidad (3,4). Además, presentan HTP más
fácilmente al cursar enfermedad hipóxica, como es el caso de SAOS y daño
pulmonar crónico. El tratamiento precoz de estas patologías evita la HTP. También
tienen más frecuentemente hipertensión pulmonar persistente del recién nacido.

-ENFERMEDADES DEL PARÉNQUIMA PULMONAR Los hallazgos

histopatológicos incluyen aspecto poroso del pulmón a la macroscopía, y a la
histología, menor número de alvéolos, ductos alveolares y alvéolos de mayor
tamaño, lo que se asocia con un área de superficie alveolar menor (4). Lo anterior
parece estar relacionado con una falla en la multiplicación alveolar del período
postnatal.

-REFLUJO GASTRO-ESOFÁGICO Y ASPIRACIÓN PULMONAR Los pacientes

con SD tienen con mayor frecuencia trastornos de la deglución, y generalmente,
aspiración pulmonar silenciosa, sin presentar tos ni ahogo.

14. MORBILIDADES SISTEMA OFTALMOLOGICO ,

 15. MORBILIDADES SISTEMA CARDIOLOGICO,
16. MORBILIADES ORTOPEDICAS ,

17. MORBILIDADES METABOLICAS,

18. MORBILIDADES NEUROLOGICAS,

19. MORBILIDADES ENDOCRINOLOGICAS,

20. MORBLIDADES DIGESTIVAS,

21. MORBILIDADES DERMATOLOGICAS,

22. MORBILIDADES INMUNOLOGICAS?

23. CUAL ES EL PRONOSTICO DE VIDA NIÑOS CON SINDROME DE

DOWN?? CALIDAD DE VIDA? RETOS EN LA FORMACION?