Cromosomas y ADN

Todo lo que rodea a los genes y cromosomas es apasionante. ¿Sabías que, por

ejemplo, la cantidad de ADN contenida en una sola célula de nuestro organismo,
ocupa 2 metros de longitud? ¿Y que nuestro genoma tiene, nada más y nada
menos, que unos 3.000 millones de pares de bases?

¿Qué es el ADN?
Como ya te contamos en el artículo ¿Qué es el ADN?, el Ácido DesoxirriboNucleico (ADN) es una molécula
compleja que se encuentra en cada célula de nuestro cuerpo, y que contiene las instrucciones necesarias
para crear y mantener la vida. Está formado principalmente por cuatro sustancias químicas: adenina (A),
timina (T), guanina (G) y citosina (C), que se unen de un modo muy concreto: A con T, C con G. A lo largo de
estas secuencias de “letras”, podemos diferenciar determinados fragmentos conocidos como genes, que
contienen la información necesaria para dar lugar a proteínas que, como veremos a continuación, son necesarias
para el correcto funcionamiento del organismo. 

El conjunto completo de ADN, es decir, nuestro material genético, se denomina genoma. Salvo excepciones,

cada célula del cuerpo contiene una copia de nuestro genoma completo. Si pensamos en ello, podríamos
imaginar que todo nuestro ADN es una única molécula muy larga. Sin embargo, esto no es así, ya que se
encuentra dividido en una serie de segmentos desiguales que, gracias a otras moléculas, se compacta y
forma lo que conocemos como cromatina. Cuando las células se dividen la cromatina alcanza el mayor
grado de compactación formando los cromosomas. 

Los cromosomas, al detalle

Como acabas de ver, los cromosomas son paquetes compactados de ADN. En el ser humano, y en otros
organismos, estos no se encuentran libres en la célula, sino que están dentro de una estructura que se
denomina núcleo celular. 

El ADN contiene las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida, por eso, como imaginarás, cada
organismo contiene un número de cromosomas diferente. Por ejemplo, las células de un perro contienen 78
cromosomas, y las de un elefante 56.

Un dato curioso: uno de los organismos con más cromosomas que conocemos son los helechos, que tienen más
100 cromosomas, y el que menos, la hormiga Myrmecia pilosula, que no tiene nada más que uno. 

Los cromosomas humanos

Y entonces, ¿cuántos cromosomas tenemos los seres humanos? Pues bien, en nuestro caso, cada célula del
cuerpo posee 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma, uno
de nuestro padre, y otro de nuestra madre. Esto ocurre en todas las células de nuestro cuerpo, excepto en las
células sexuales, es decir, en los óvulos y en los espermatozoides, que contienen solo 23 cromosomas. 

Esto hace posible que, cuando se juntan ambas células (óvulo y espermatozoide) se forme un zigoto que dará
lugar a un embrión cuyas células tendrán los 23 pares de cromosomas, de las cuales una copia es de cada
progenitor. 
¿Son los cromosomas iguales?
Cada cromosoma contiene información con diferentes instrucciones para el mantenimiento y
funcionamiento del organismo y, por lo tanto, son diferentes entre sí.

En el caso de los seres humanos, como hemos visto, tenemos 23 pares: 22 de ellos se denominan cromosomas
autosómicos, mientras que el par 23 se llama cromosoma sexual. Este es diferente en cada sexo:

● En el caso de las mujeres el cromosoma 23 se compone de dos copias X (XX).

● En el caso de los hombres el cromosoma 23 se compone de una copia X y una copia Y (XY). 
¿Cómo se forman los cromosomas?
Como hemos visto, las moléculas de ADN tienen una gran longitud, por ello, la formación de los cromosomas
es indispensable para que la célula pueda dividirse. Como es lógico pensar, ambas células resultantes deberán
tener la misma información, por lo que en las células en división la información genética se duplica antes de
formar dos células hijas.

(https://www.portaleducativo.net/segundo-medio/10/organizacion-de-adn)

El ADN tiene forma de doble hélice. Imaginar una escalera de caracol puede ayudarte a visualizarlo. Se
localiza en el núcleo celular, lugar en el que dicha doble hélice se pliega alrededor de unas proteínas
llamadas histonas, y forma una estructura que se denomina nucleosoma. 

Los nucleosomas y la cromatina

Estos nucleosomas (doble hélice plegada alrededor de un conjunto de proteínas) se van empaquetando y
formando una estructura que se parece a un collar de perlas, y que sigue compactándose aún más, hasta generar
otra estructura llamada cromatina, en la que participan otras moléculas (proteínas y ARN). La cromatina,
cuando alcanza su máximo grado de compactación, da lugar a los cromosomas. 

Cuando la célula va a dividirse, como hemos mencionado antes, se duplica la información genética y se forman
los cromosomas con forma de X, que son visibles bajo el microscopio. Si realizamos una foto del núcleo, y
luego ordenamos los cromosomas por parejas, podemos obtener lo que se denomina cariotipo, en el que los
cromosomas se ven así: 
(https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cariotipo)

Pero si queremos observar un cromosoma más de cerca, que nos encontraríamos, Ésta sería la estructura:

(https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Centromero)

Tipos de cromosomas en función del centrómero 

Como observamos en la imagen, cuando la célula va a dividirse los cromosomas están formados por dos
cromátidas hermanas, que contienen la misma información. Ambas se encuentran unidas por una
constricción llamada centrómero que, como vemos, divide a las cromátidas en brazos. La longitud de los
brazos de las cromátidas depende de dónde se localiza el centrómero en el cromosoma. En función de ello,
existen distintos tipos de cromosomas que explicamos a continuación: 

● Cromosoma metacéntrico: el centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, y ambos brazos de

las cromátidas presentan la misma longitud.

● Cromosoma submetacéntrico: el centrómero se encuentra un poco separado del centro, de forma que
un brazo de la cromátida es más largo que otro.
 ● Cromosoma acrocéntrico: el centrómero se encuentra casi en el extremo del cromosoma, de forma que
existe un brazo mucho más pequeño que el otro.

● Cromosoma telocéntrico: el centrómero se encuentra en el extremo del cromosoma, de forma que sólo
apreciamos un brazo.

Los centrómeros tienen una función esencial, ya que durante la división celular participan en el correcto
alineamiento y reparto de los cromosomas a las células hijas.

Los telómeros, unas estructuras relacionadas con el envejecimiento 

En los extremos de los cromosomas encontramos los telómeros. Estas estructuras  participan en la estabilidad
cromosómica, ya que evitan que los cromosomas se rompan o se dañen. Esta función es muy importante, ya que
existen estudios que demuestran que, a medida que las células se van dividiendo, la longitud de los telómeros va
disminuyendo. Este desgaste de los telómeros está asociado con el envejecimiento. 

Patologías asociadas a los cromosomas

¿Has escuchado alguna vez que el síndrome de Down se debe a una anomalía cromosómica? En efecto, esto
ocurre porque en algunas ocasiones, se producen errores en las células sexuales o durante el desarrollo
embrionario, que provocan alteraciones en los cromosomas, lo que puede causar que el embarazo no llegue
a término, o bien que el recién nacido presente alguna patología. 

Concretamente, en el caso del síndrome de Down se produce una trisomía, es decir, las células de las personas
con este síndrome generalmente tienen 3 copias del cromosoma 21, por lo que tienen en total 47 cromosomas en
lugar de los 46 esperados. Esto es lo que se conoce como una anomalía cromosómica numérica, que en este
caso se produce por una ganancia, pero también podemos encontrar casos de monosomía, en los que se produce
la pérdida de un cromosoma, como en el síndrome de Turner, donde se pierde una copia del cromosoma X.

Además de las anomalías numéricas, también pueden producirse anomalías estructurales, donde un fragmento
de un cromosoma se rompe y se reubica, se pierde o se duplica, entre otros, dando lugar a:

● Deleción: una pérdida de material genético.

● Duplicación: una duplicación de una parte del cromosoma.
● Inserción: inserción de parte de un cromosoma en una posición inusual, bien dentro del mismo
cromosoma o de otro diferente. 
● Inversión: parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y, al volver a unirse, lo hace del revés.
● Translocación: una modificación en la ubicación del material cromosómico. 
(https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomalías-Cromosómicas)

Si quieres leer más sobre este tema, te recomendamos nuestro post acerca del síndrome de Down, donde
hacemos un repaso de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

Tipos de ADN ¿Sabías que existen varios tipos de ADN?

Podemos hacer diferentes clasificaciones en función de la localización o de la funcionalidad. Como hemos ido
comentando a lo largo del post, el material genético se encuentra en el núcleo celular, pero también podemos
diferenciar otro tipo de ADN, el ADN mitocondrial. Como su propio nombre indica, este ADN se localiza en
las mitocondrias, que son los orgánulos responsables de proporcionar energía a las células. A diferencia del
ADN nuclear, este ADN es pequeño (está compuesto por unas 16.500 pares de bases) y no se organiza en
segmentos sino que la doble cadena que lo compone está superenrollada y se cierra sobre sí misma
confiriéndole una forma circular. Se compone de 37 genes que codifican para proteínas que ejercen su función
dentro de las mitocondrias. 

De genes a proteínas 
El proceso por el cual un gen da lugar a una proteína se puede dividir en dos fases principales, y es parte del
dogma central de la biología molecular: 

● Transcripción: el ADN se transcribe creando una molécula de ARN (ácido ribonucleico). Este proceso
es un poco más complejo de lo que puede parecer a priori. La secuencia de ADN que se transcribe es,
como hemos visto anteriormente, un gen. Dentro del gen se diferencian dos regiones: exones e intrones.
Los exones son las regiones de ADN estrictamente codificante, mientras que los intrones, no codifican
para la proteína. Por este motivo, la molécula de ARN debe pasar por un proceso de maduración para
dar lugar al ARN mensajero (ARNm), en el cual se eliminan las secuencias intrónicas, dejando
únicamente los exones que se traducirán a una proteína. 
 ● Traducción: este ARNm se transporta al exterior del núcleo, hasta una estructura de la célula que se
denomina ribosoma, que va leyendo la secuencia de ARN y genera la secuencia de aminoácidos, unidad
básica estructural de las proteínas, de una forma muy concreta, ya que cada 3 “letras” de ARN, se
traducen en una “letra” de la proteína. Al igual que de un idioma se tratase, existe un código
genético que determina la traducción de los genes a proteínas. 

En muchas ocasiones, la síntesis de la proteína no acaba aquí, sino que necesita modificaciones para que pueda
adquirir su conformación final y, con ella, pueda ejercer su función. 

Los genes, responsables de nuestros rasgos distintivos

Ahora que sabemos lo que es un gen y cómo la información que contiene da lugar a los procesos y mecanismos
de nuestro organismo, vamos a hablar del fenotipo, que podemos definirlo como los rasgos observables de una
persona. 

Como hemos visto, los genes dan lugar a proteínas que llevan a cabo un gran número de funciones en nuestro
organismo. Estas funciones no son sólo metabólicas, sino que el color de nuestros ojos, nuestra altura, e incluso
nuestra predisposición de comer entre horas depende de la información contenida en nuestros genes.

Los factores ambientales en la expresión de los genes

Aunque podemos relacionar un genotipo con un rasgo, por lo general todos estos factores son
multifactoriales. Es decir, la genética juega un papel muy importante en determinar estos rasgos, pero existen
otros factores externos como la alimentación, el tabaquismo o el ejercicio, que afectan a la manera en la que
este rasgo se muestra. 

0,1%, la pequeña cifra que nos hace únicos 

Como ya sabes, el 99,9% de nuestro genoma es igual en todos los humanos, sin embargo, ese 0,1% es lo que
nos hace únicos. En cuanto a los rasgos, ¿nunca te has planteado por qué hay personas que presentan
predilección por el dulce, o por qué a otras se les dan mejor los deportes de resistencia? Pues bien, este
pequeño porcentaje, es el que también marca estas diferencias entre nosotros. 

Esperamos que este artículo te haya ayudado a entender mejor cómo funcionan los genes y los cromosomas, que
como has visto son fundamentales para definir cómo somos.

¿Te imaginas poder leer todas las letras que conforman tu información genética y conocer datos curiosos sobre
ti, como por ejemplo si tienes mayor predilección a comer entre horas, además de tu riesgo a ciertas
enfermedades? En definitiva, ¿te imaginas poder conocer toda la información que contienen tus genes sobre ti?

Hoy en día, es posible: ahora tienes la oportunidad de leer el gran libro de tus genes, algo que hace solo algunos
años resultaba impensable. Con el test myGenome de Veritas puedes secuenciar tu genoma completo y
conocer lo que tus genes dicen sobre ti. ¿Puede haber información más valiosa que esa?