INTRODUCCIÓN

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara (En el mundo hay entre 350.000 y
400.000 personas con Síndrome Prader-Willi (SPW)) cuyo fenotipo característico que
incluye hipotonía severa en el periodo neonatal y dificultades para la alimentación,
posteriormente el niño/a desarrolla una hiperfagia que conduce a una obesidad grave
si no se controla, talla baja e hipogonadismo. Las dificultades de aprendizaje y los
trastornos de la conducta son frecuentes. Los bebes con SPW nacen más pequeños,
15-20% menos que sus hermanos

Tiene tres etapas según la edad de la persona: prenatal y neonatal, infancia y

adolescencia y adultez. Los criterios diagnósticos clínicos se basan en los descritos por
Holm en 1993.

CAUSA

Se debe a una alteración en el

cromosoma 15, más
específicamente en la porción
15q11-13, las posibles
alteraciones se correlacionan con
el perfil sintomático del niño y
pueden ser:

• Deleción paterna de la región

15q11-q13 se observa en el 70-
75% de los pacientes SPW. El
riesgo de recurrencia es bajo,
inferior al 1%. Estos parecen
tener mayor tendencia a la
enfermedad depresiva con
síntomas psicótico

• Disomía uniparental materna.

Se observa en el 20-25% de los
pacientes, implica la herencia de
dos cromosomas 15 de la madre
y ninguno del padre. El riesgo de
recurrencia es bajo, inferior al
1%. en ellos se describe un
mayor comportamiento psicótico
desorganizado, síntomas
psicóticos con o sin componente
afectivo, un curso más severo
que en casos con Deleción, con mayor riesgo de recurrencia y más episodios.
Presentan menos características faciales, tienen mayor CI y los problemas de conducta
son más leves que los pacientes con deleción.
• Defecto de impronta. Se observa en el 1-5% de los pacientes. Implica la herencia de
un cromosoma 15 paterno con impronta materna. Hay casos esporádicos y familiares,
siendo el riesgo de recurrencia muy variable, menor al 1% hasta el 50%
respectivamente. La mayoría de los defectos de impronta corresponden a casos
esporádicos.

• Reorganización cromosómica de la región 15q11-q13 (<1%). Se han reportado

reorganizaciones cromosómicas que afectan la región 15q11-q13. La mayoría de los
casos son de novo siendo el riesgo de recurrencia <1%. En los casos en que uno de los
progenitores sea portador de una reorganización parental equilibrada, el riesgo de
recurrencia se estima del 5-50%, en función de la reorganización.

HISTÓRICO

- Fue descrito por primera vez en el año 1956 por los pediatras Prader, Labhardt
y Willi, motivo por el cual obtuvo ese nombre. Sin embargo, en el año 1887 J.L.
Down describió una mujer mentalmente subnormal con baja estatura, manos y
pies pequeños, obesidad extrema y amenorrea primaria, características que
encajan con las de una persona con SPW, el nombre que le dio fue “polisarcia”.
- Ya en el año 1981 se describió la relación casual del síndrome por medio de
experimentos en los que se realizaban deleciones de la porción q11-q13 del
cromosoma 15.
- Genéticamente es muy similar al síndrome de Angelman, sin embargo, por
medio de experimentos notaron que el cromosoma 15 defectuoso siempre
derivaba de la madre, a diferencia del SPW.
- Juan Carreño de Miranda plasmó este síndrome en uno de sus cuadros en la
época del barroco. Estos son los de Eugenia Martínez Vallejo conocidos como la
Monstrua vestida y desnuda, ésta sirvió en la corte de Carlos II como persona
de placer. Sus características dadas por obesidad troncular, manos y pies
pequeñas, hacen presumir que esta niña tenía un síndrome de Prader Willi.
ASPECTOS POSITIVOS DE LOS PACIENTES CON SPW

• Muy buena memoria a largo plazo.

• Facilidad para aprender con videos, ilustraciones, fotos, etc. (organización
perceptiva).
• Destreza para reconocer y evaluar relaciones espaciales, muy hábiles haciendo
rompecabezas.
• Habilidad para la lectura y el vocabulario expresivo.
• Gran capacidad de trabajo y esfuerzo, tenacidad cuando quieren conseguir algo

SEGURIDAD ALIMENTARIA

Uno de los trastornos más notables es el de la alimentación. Pasan por 2 fases:

1. Tras el nacimiento, la característica hipotonía del niño hace que tenga poca
fuerza en la succión y además se fatigue con rapidez.
2. A partir del año a pesar de no tener gran apetito ni incremento en la ingesta,
asciende 2 o más percentiles de peso. A partir de los 3 años suelen iniciar
alteraciones de conducta en torno a la alimentación: disminución saciedad,
irritabilidad, en ocasiones agresividad solicitando comida.

Se cree que un motivo por el que hay compulsión con la comida es porque los genes
que codifican para las subunidades beta-3, alfa-5 y gamma-3 del receptor GABA-A se
localizan en el brazo largo del cromosoma 15, que está delecionado o no expresado en
la mayoría de los pacientes con SPW, ocasiona falta de saciedad.

Se debe seguir un esquema de seguridad en la comida donde se de la alimentación

adecuada, se reduzcan las posibilidades de que consiga comida y se hagan cambios en
toda la familia.

OTRAS ALTERACIONES

El SPW y el Síndrome de Angelman son los únicos síndromes que afectan también el
gen OCA2/P, el cual resulta ausente al haber deleción del cromosoma 15. La
hipopigmentación de la piel, cabello y ojos, que es debida a la pérdida de una de las
copias del gen OCA2/P asociada al albinismo óculocutaneo.

En aproximadamente un 25% de los pacientes con SPW aparecerá diabetes tipo 2 y la

media de aparición suele ser alrededor de los 20 años.

Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) que pueden presentar son: 1)
apneas/hipopneas obstructivas del sueño; 2) apneas centrales; 3) hipoventilación

DX

- El método más sensible para el diagnóstico del SPW es el estudio del patrón de
metilación de este gen SNRPN.
- Además, puede revelar deleciones más pequeñas y mucho más infrecuentes
que incluyen al gen SNORD116 (uno de los grupos de proteínas codificado por
el SNPRN que produce gran parte de las características del síndrome).