PRACTICAS DE GENTICA TALLER GENTICA HUMANA____________________________________________________

GENETICA HUMANA
I. INTRODUCCIN
Los principios bsicos de la gentica clsica fueron establecidos por Gregorio Medell, un monje
austriaco, luego de muchos aos de trabajo con guisantes de jardn. Las caractersticas de un
organismo resultan de la herencia e interaccin de genes. Los principios de la gentica aplican
tanto a humanos como a otros organismos.
En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos clulas estn envueltas en la
reproduccin. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el vulo de la hembra. Estas dos
clulas, luego de la gametognesis, se combinan para formar el cigoto. El cigoto, por medio de
una serie de divisiones se desarrolla en un nuevo organismo.
Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o caractersticas que nos asemejan a
nuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idntico a otra persona. Esta
misma situacin ocurre en otros organismos que se reproducen sexualmente tales como plantas y
animales. Ya que solamente dos clulas estn envueltas entre los padres y la progenie, los
factores que influyen sobre las caractersticas de un organismo deben ser cargadas en el vulo y
el espermatozoide. La gentica estudia la herencia, o los procesos mediante los cuales estas
caractersticas pasan de una generacin a otra.
Durante la meiosis los pares de cromosomas homlogos se separan y uno de cada par pasa a una
clula sexual o gameto. Los factores que determinan la herencia en un organismo son cargados en
los cromosomas. A estos factores se les conoce como genes.
Los genes, al igual que los cromosomas, existen en pares y ambos genes para cualquier
caractersticas influye en la apariencia de la caracterstica en la progenie. Los dos genes ocurren
en cromosomas homlogos.
Los dos genes para una caracterstica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen
una influencia similar sobre la apariencia de la caracterstica y se dice que el organismo es
homocigoto. Si son diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto.
Pueden existir dos o ms formas de expresin para una caracterstica. Por ejemplo, ojos claros
contra ojos oscuros. Estas formas alternas de un gene en un locus o posicin particular en
cromosomas homlogos reciben el nombre de alelos.
En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una caracterstica son diferentes y los
efectos de un gene pueden dominar o enmascarar los efectos del otro. A ese gene se le conoce
como dominante y al que se deja dominar se le conoce como recesivo. Si el par de alelos en un
individuo son idnticos, entonces se dice que el individuo es homocigoto para la caracterstica. Por
la dominancia de algunos genes, no es posible decir, mirndolo nada ms, si un organismo es
homocigoto o heterocigoto para una caracterstica. Esto solamente se puede determinar por medio
de pruebas apropiada. Dos organismos pueden aparentar ser idnticos para una caracterstica,
pero uno puede ser homocigoto y el otro heterocigoto.
Se usan trminos diferentes para sealar la apariencia y la constitucin gentica de un organismo.
La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cmo se ve relativo
a ciertas caractersticas, pero no dice nada sobre su constitucin gentica. Si se sabe, mediante el
estudio de cruces, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo
sobre su genotipo o constitucin gentica.

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Muchas de las cosas que ocurren durante meiosis y fecundacin son debidas a la casualidad, al
azar. Por esta razn, al predecir los resultados de un cruce gentico hay que considerar todos los
tipos de gametos que se puedan formar y todas las posibles combinaciones de estos gametos que
culminarn con la formacin del cigoto. Como veremos en otros ejercicios, se puede predecir con
sorprendente exactitud, la apariencias de la progenie y el porciento aproximado de individuos que
tendrn ciertas caractersticas.
Al hacer predicciones genticas y al resolver problemas de gentica se acostumbra usar letras
para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayscula para el gene dominante y la
correspondiente letra minscula para el gene recesivo. Como los genes ocurren en pares, se usan
dos letras para indicar la constitucin gentica del organismo.
II. PROPSITO
Determinar la herencia de algunas caractersticas humanas.
III. MATERIALES
Papel, PTC, Espejo.
IV. PROCEDIMIENTO
Un nmero de genes estn envueltos en la produccin de la mayora de las caractersticas
humanas hereditarias, pero a menudo la variacin de un solo gene produce una variacin en una
caractersticas que da dos fases distintas de expresin. Un nmero de esas caractersticas estn
enumeradas abajo. Usted debe determinar su fenotipo para cada una des stas y su genotipo,
como le sea posible. Cuando muestre una caracterstica dominante no va a ser posible determinar
si es homocigoto o heterocigoto. Por eso, usamos un guin (-) para representar ese segundo gene
desconocido cuando damos el genotipo. Por ejemplo, el albinismo es una caracterstica que resulta
cuando una persona posee dos genes recesivos (aa). Si no se es albino, se puede poseer el
genotipo (A-) lo cual indica que la naturaleza del segundo gene es desconocida.
Con la ayuda del instructor, se determinarn las caractersticas hereditarias que se encuentran a
continuacin. Cada individuo deber llevar un rcord de sus rasgos haciendo las anotaciones
adecuadas en las dos primeras columnas de la tabla. En la primera columna se escribe una marca
de cotejo (v) para indicar fenotipo. En la segunda columna se muestra el posible genotipo. Para la
tercera columna, el instructor har un contaje entre los estudiantes para averiguar cuntos
expresan los diferentes alelos. Con los nmeros obtenidos de este contaje, se calcula la
proporcin de cada caracterstica y se anota en la ltima columna. La figura ayudar en la
ilustracin de la mayora de las caractersticas.
Los rasgos estudiados en este ejercicio han sido escogidos porque su expresin est determinada
por un solo par de alelos. Estos genes fueron heredados, uno de su padre y uno de su madre. Por
eso, ser ms fcil determinar su genotipo de su fenotipo.
A. Rasgos Humanos
1. Detectar PTC (Feniltocarbamida)
La habilidad para detectar el sabor de un agente qumico conocido como PTC es una caracterstica
heredada determinada por un gene dominante. Este agente qumico, que no es nocivo, puede ser
detectado por alguna gente pero no por otros. Aproximadamente el 70% de la poblacin de los
Estados Unidos pueden detectar y el 30% no.

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El PTC es una droga antitiroides que impide que la glndula tiroides incorpore yodo en la hormona
tiroidal. La habilidad para detectar el PTC est asociada con el funcionamiento de la tiroides. Tal
como pasa con muchos patrones de herencia humana, la naturaleza de la relacin entre "detectar"
y la enfermedad es desconocida.
Si al masticar un papel impregnado con PTC usted slo detecta el sabor del papel, usted se conoce
como una persona no capaz de detectar el sabor del PTC. Si detecta un sabor amargo, usted se
conoce como una persona capaz de detectar sabor. Las personas capaces de detectar sabor
poseen el genotipo (TT) o (Tt). Los no capaces poseen el genotipo homocigoto recesivo (tt).
1. En esta experiencia el grupo determinar el fenotipo para una caracterstica midiendo la
misma en no menos de cincuenta (50) individuos. Con esta informacin se calcular el
nmero de individuos con cada genotipo presumiendo que la poblacin muestreada cumple
con las condiciones para mantener un equilibrio Hardy-Weinberg.
El ejercicio se describe para la capacidad de saborear Feniltiocarbamida (PTC) como caracterstica,
pero puede igualmente sustituirse por Benzoato de Sodio (SB) o por el lbulo ("chicho") de la
oreja libre.
2. A cada persona a ser examinada se le entregar un pedazo de papel impregnado con PTC y
un papel contrl, y se le instruir para que lo muerda levemente y lo mueva por la boca.
3. Detecta la persona un sabor que no sea el sabor del papel?
4. Prepare una tabla para recopilar los datos y anote cada persona como positivo (T, detecta
amargo) o negativo ( t, no lo detecta).
5. Una vez recopilados los datos calcule el nmero de individuos con cada genotipo.
6. Allison y Blumberg (1959) reportaron los siguientes valores para frecuencia de individuos
negativos para PTC: Ingleses, 31.5%; Americanos blancos, 29.8%; Espaoles, 24.8%;
Africanos, 2.7%; Arabes 18 - 25.4%; Indios de Brasil, 1.2%. Cavalli-Sforza et al. (1994)
sealan que la herencia de sensibilidad a PTC es irregular, sugiriendo penetrancia
incompleta y una pequea contribucin polignica. No obstante, el error introducido se
considera suficientemente pequeo como para obviarlo en este ejercicio. El inters en el
PTC se deriva de la semejanza de esta sustancia con sustancias antitiroideas presentes en
plantas. De hecho, el PTC tiene actividad antitiroidea y no debe ingerirse en grandes
cantidades. La sensibilidad a PTC podra tener la funcin de evitar que las personas
ingieran grandes cantidades de plantas amargas con actividad antitiroidea.
7. Prepare un informe y discuta los resultados obtenidos por la clase buscando informacin
adicional y tomando en consideracin estas diferencias tnicas. Tome en consideracin las
contribuciones de distintos grupos tnicos al Puerto Rico de hoy. Existe evidencia de que, al
menos por linea materna, el 60% de la poblacin de la Isla ha recibido alguna contribucin
gentica de los Tainos. De igual manera, algunos revisionistas sealan que el nmero de
Africanos en la Isla era mayor de lo que a menudo se indica. Debe sin embargo tenerse en
cuenta la razn sexual de cada grupo tnico, as como el acceso que los distintos grupos de
hombres tenan a las mujeres.

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2. Pico de Viuda
Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo
que termina en un pico en el centro de la frente. Esto se conoce
como el "pico de viuda". Este rasgo resulta de la accin de un
gene dominante (W). El gene recesivo (w) determina la
caracterstica de una lnea del pelo continua. Determine su
fenotipo y anote sus resultados.
Si los genes para calvicie se han expresado en la parte frontal de
su cabeza usted tendr que eliminar esta parte.
3. Enroscamiento de la Lengua
Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando
sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gene
dominante (R). Las personas que no poseen este gene solamente pueden efectuar
una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.
Con la ayuda de un compaero de laboratorio o un espejo, determine cul
caracterstica posee usted y antelo.
4. Lbulos Adheridos
Un gene dominante (E) determina que los lbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est
adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo
suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por
un gene recesivo (e).
5. Pulgar de "Ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o
final del pulgar hacia atrs a un ngulo mayor de 45
grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gene
recesivo (h) determina esta habilidad. Un gene dominante
(H) en la gran mayora de la gente evita que puedan
inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados .
Determine si usted posee esta habilidad y anote sus
resultados.
6. Pelo en la Coyuntura del Centro del Dgito
Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrs de las coyunturas del
centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gene
dominante (M). La ausencia de pelo se debe a un gene recesivo (m). Otros
alelos determinan si crece pelo en todas las coyunturas de los dedos y la
cantidad de crecimiento. Para observar el pelo, examine sus dedos
cuidadosamente. Algunos individuos poseen pelo bien fino en sus dedos. Anote
sus observaciones para este alelo.
7. Color de los Ojos

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Cuando una persona es homocigota para un gene recesivo (p) no posee pigmento en la parte
delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve al revs. Esto
ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante (P) causa el que el pigmento se deposite en
la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. Otros genes determinan la
naturaleza exacta y la densidad de este pigmento de manera que tenemos ojos castaos,
amarillos, verdes y de otros colores. Para nuestros propsitos, vamos a asumir que ocurre
herencia sencilla y consideraremos que todos los colores que no sean el recesivo azul sean
castaos. (NOTA: A veces la capa detrs del iris es gris y esto se debe contar como azul).
8. Anular ms Corto que el Indice
Extienda su mano hacia fuera con sus dedos unidos. Fjese si el dedo
anular es ms largo o ms corto que el ndice. En caso de duda
coloque su mano sobre un papel blanco. Mueva su mano hacia arriba
o hacia abajo hasta que el anular toque el borde del papel. Asegrese
que sea la punta del dedo y no su ua la que toque el borde del
papel. Compare el tamao del anular con el tamao del ndice y
anote sus observaciones.
Algunos geneticistas creen que un dedo anular corto es el resultado de un gene influenciado por el
sexo del individuo. De acuerdo a esta teora los varones poseen un gene dominante y las hembras
un gene recesivo.
Use el smbolo Ss para representar al gene para anular corto y el smbolo SI para representar el
dedo anular largo. Tabule los resultados de la clase de acuerdo al sexo as como tambin de
acuerdo al largo del anular.
9. Dedos Entrelazados
Entrelace sus dedos. Cul pulgar qued arriba? El pulgar izquierdo
sobre el derecho es la condicin dominante. El rasgo dominante se
debe a un gene (I). El recesivo se debe a un gene (i).

10. Meique Torcido

Un gene dominante (B) causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza
hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los
msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho. Los meiques
derechos se deben a un gene recesivo (b).

11. Mano Dominante

Indique su mano dominante en su tabla. Usted es ambidiestro slo si
puede llevar a cabo bien tareas tales como escribir con ambas
manos. Su instructor contar el nmero de personas derechas e
izquierdas para anotar en la parte de la clase en la tabla.

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Manos derechas se deben a un gene dominante (R). Manos izquierdas son un rasgo recesivo
debido a un gene (r).

12. Color del Cabello

El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. El cabello claro,
para nuestros propsitos, incluye al cabello rojo. Es rasgo dominante
se debe a un gene (D) y el recesivo a un gene (d).

13. Calvicie
La condicin es heredada como el resultado de un gene influenciado por
el sexo (B) que es dominante en varones y recesivo en hembras.

14. Hipertricosis de la Oreja

Este es un rasgo que cae bajo la categora conocida como herencia unida al
cromosomas Y. Se transmite de varn a varn, de abuelo, a padre, a hijo.
El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie
de la pina y en el borde de la oreja. En algunas familias el pelo no se
desarrolla hasta que los varones estn entre las edades de 20 y 30 aos,
de manera que los varones jvenes no se podrn clasificar con exactitud.
Se debe a un gene dominante (H) en el hombre. La ausencia del rasgo se
debe a un gene recesivo (h).
15. Puente de la Nariz
Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un
puente derecho. El rasgo dominante se debe a un gene (H) y el
recesivo a un gene (h).

16. Aletas de la Nariz

Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gene
(W) sobre las angostas. Las
aletas angostas se deben a
un gene recesivo (w).

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17. Hoyuelo en la Barbilla

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla. Esto se debe a un gene
dominante (C). La ausencia de este rasgo se debe a un gene recesivo (c).
18. Hoyuelo en las Mejillas
Los hoyuelos en las mejillas se heredan como un rasgo dominante pero con alguna variacin en su
expresin. Pueden ocurrir en una mejilla o en ambas y en casos raros puede haber dos en una
mejilla. Su expresin se debe a un gene (D). La ausencia de hoyuelos se debe a un gene recesivo
(d).
19. Longitud de los Dedos de los Pies
El cuarto dedo, contando desde el pequeo, ms largo que el dedo
grande aparenta ser heredado como un gene dominante bajo la
influencia de un gene (L). La ausencia de este rasgo se debe a un
gene recesivo (l).
20. Pies Planos
Pueden resultar de condiciones ambientales pero en algunas familias
hay nios que nacen con pies planos, de manera que es obvio que el
defecto no se debe a la presin creada mientras se est de pie o se
camina. Se hereda como un rasgo recesivo debido a un gene (a). Pies
normalmente arqueados se deben a un gene dominante (A).
21. Pecas
Son las formas ms comunes de manchas en la piel. En las pecas, el pigmento tiende a
acumularse en pequeas islas aisladas que se tornan bien prominentes cuando se oscurecen por
exposicin a la luz. Las reas no pigmentadas entre las pecas se queman pero no mucho. Las
pecas se heredan como dominantes bajo la influencia de un gene (F). Su ausencia se debe a un
gene recesivo (f).
22. Uas
Cuando se ven de lado, las uas muestran una curvatura convexa o se
pueden ver derechas. La condicin curva es dominante por un gene (C).
Las uas derechas se deben a un gene recesivo (c).
En la siguiente tabla, coteje su fenotipo, muestre su posible genotipo y el
nmero total de estudiantes en el grupo con cada una de las
caractersticas. Calcule las proporciones basndose en los nmeros del
grupo completo.
Tabla de Rasgos Humanos
Coteje
fenotipo
1. Detecta PTC
No detecta PTC

su

Muestre
su
posible genotipo

Nm. de cada
uno en el grupo

Proporcin

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Coteje
fenotipo
2. Pico de Viuda
No pico de viuda
3. Enrosca lengua
No enrosca lengua
4. Lbulos adheridos
Lbulos sueltos
5. Pulgar de Ponero
No pulgar Ponero
6. Pelo Digital
No pelo digital
7. Ojos castaos
Ojos azules
8. Anular ms corto
Varn
Hembra
Anular ms largo
Varn
Hembra
9 Dedos entrelazados
Izquierdo sobre derecho
Derecho sobre izquierdo
10. Meique torcido
Meique derecho
11. Mano dominante
Izquierda
Derecha
Ambidiestro
12. Cabello oscuro
Cabello claro
13. Calvicie
Varn
Hembra
14. Hipertricosis
No hipertricosis
15. Puente de nariz
Convexo
Derecho
16. Aletas de la nariz
Anchas
Angostas
17. Hoyuelo en la barbilla
No hoyuelo en la
barbilla
18. Hoyuelos en la mejilla
No hoyuelos en la
mejilla
19. Dedo del pie ms largo
Dedo del pie ms corto
20. Pies planos

su

Muestre
su
posible genotipo

Nm. de cada
uno en el grupo

Proporcin

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Coteje
fenotipo

su

Muestre
su
posible genotipo

Nm. de cada
uno en el grupo

Proporcin

Pies con arco

21. Pecas
No pecas
22. Uas curvas
Uas derechas
Asegrese que entiende lo que es fenotipo, genotipo, cmo deducir posibles genotipos y cmo
calcular proporciones antes de abandonar el laboratorio.
B. Asignacin
Escoja 25 miembros de su familia, incluyendo sus abuelos maternos y paternos (si es posible), sus
hermanos y hermanas, primos de ambos sexos, tos de ambos sexos, o compaeros de la
universidad y estudie entre ellos una caracterstica de las que hemos estudiado en este ejercicio.
Esta investigacin ser parecida a la que hemos hecho en el laboratorios y se presenta en forma
de tabla genealgica como la que aparece en la figura 20-2. Acompae su trabajo con una
conclusin.

BIBLIOGRAFIA

AYALA & KIGER. 1984. Gentica moderna. Editorial omega

GRIFFITHS A.J.F, GELBART W.M., MILLER J.H. y LEWONTIN R.C. (1999) Gentica Moderna.
McGraw-Hill/Interamericana
KLUG W.S. y CUMMINGS M.R. (1999). Conceptos de Gentica. 5 Ed. Prentice Hall Iberia, Madrid.
Genes V VI VII Lewin, B., Oxford University Press.
Molecular cloning. (vols. 1, 2 y 3). Sambrook and Russell
PUERTAS. M. J. 1999. Gentica, fundamentos y perspectivas. Editorial Interamericana.
SMITH & WOOD. 1998. Biologa molecular y biotecnologa. Editorial Adisson-Weesly Iberoamericana.

WEB
http://www.ua.es/fgm/divgen/genetica.html
http://www.biologia.arizona.edu/
http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/education/spanish.html

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