SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las

niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Cuello corto con "pliegues" que van desde la
parte superior de los hombros hasta los lados
del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de las mujeres con síndrome de
Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como
hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y
problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y
una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una
cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.
La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas
cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el
desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas
mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas
del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las
complicaciones que pueden producirse son:
 Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con
defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del
corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves.
 Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen
mayor riesgo de presentar presión arterial alta.
 Pérdida de la audición. La pérdida de la audición es frecuente en el
síndrome de Turner.
  Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo
de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos
(estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
ÚTERO DIDELFO
El útero didelfo o útero doble es la
clase iii en la clasificación de
anomalías müllerianas de
la, American Fertility Society ([AFS]
Sociedad Americana de Fertilidad) de
1988. Es por falta completa de fusión
de los conductos de Müller con
diferenciación normal de cada uno
para cuello y hemicuerpo uterino. Hay
2 cavidades endometriales, cada una
de ellas con su cuello uterino
(bicollis). Hay un tabique vaginal
longitudinal que separa ambos
cuellos. Con tabique vaginal longitudinal hay que sospechar un útero didelfo.
Es un proceso asintomático o que causa dispareunia. Con la gestación puede dar
abortos espontáneos (21%) o partos prematuros (24%). La supervivencia fetal es
del 75%, el retraso de crecimiento intrauterino (RCIU) se da en el 11%, la
mortalidad perinatal es del 11% y la tasa de cesáreas del 84%.
Se ve en la ecografía; para confirmar el diagnóstico se realiza la
histerosalpingografía (HSG) para ver si hay comunicación, y para resolver casos
problema la resonancia magnética nuclear (RMN) en la enfermedad vaginal con
septos. En el 76% el embarazo ocurre en el lado derecho. Hay mejor pronóstico
en cuanto a la función reproductora, por mejor irrigación, que en el útero bicorne.
La corrección quirúrgica es difícil y tiene poco éxito, por lo que no es
recomendable1. No está indicado hacer intervención quirúrgica por los abortos,
salvo en abortos repetidos del segundo trimestre o en partos prematuros. El
cerclaje del cuello uterino solo se recomienda con incompetencia cervical.
Caso clínico
Mujer de 27 años, G2 P0 A2, con antecedentes personales de apendicectomía y
alergia a algunos alimentos. Consultó para revisión. Decía tener un tabique
vaginal.
En la exploración con espéculo presentaba un tabique vaginal longitudinal, parcial
alto. Se practicó una toma para citología cervicovaginal, en la que se diagnosticó
candidiasis vaginal. En la ecografía vaginal se vio un útero con 2 cavidades
separadas, siendo las líneas endometriales (LE) de 2,2 y 2,9mm. Los ovarios eran
normales. Se solicitó RMN pélvica para el diagnóstico definitivo de la
malformación. En la RMN se vio un útero didelfo con 2 cuellos, 2 cavidades,
ovarios normales y riñones normales.

MEDICAMENTO ANTICONCEPTIVOS
El objetivo de un anticonceptivo es la prevención de un embarazo. En general se
agrupan en dos tipos: los Hormonales y otros que incluyen el Dispositivo
Intrauterino o DIU, la esterilización y los anticonceptivos de barrera, como pueden
ser los preservativos o el diafragma.
Los anticonceptivos hormonales son medicamentos que contienen hormonas
femeninas: estrógenos y progestágenos, y modifican el mecanismo de control del
ciclo menstrual femenino. Su eficacia se basa en tres mecanismos de acción
complementarios. En primer lugar inhiben la ovulación, además hacen que las
secreciones cervicales se hagan impermeables a los espermatozoides, y, por
último, el endometrio se hace inadecuado para la implantación. Los
anticonceptivos hormonales regularizan la frecuencia de la menstruación y
reducen la hemorragia menstrual, lo que es interesante para las mujeres con
tendencia a la anemia. Tienen una elevada eficacia y una baja incidencia de
efectos adversos, pero es imprescindible una visita ginecológica para su
prescripción y para detectar las posibles contraindicaciones.
Pastillas hormonales o anticonceptivos orales
Píldora anticonceptiva oral combinada (COC). A esta frecuentemente se le conoce
como la píldora y contiene dos hormonas –un progestágeno y estrógeno. Éstas
son similares a las hormonas que se producen en los ovarios.
Píldora de progestágeno (POP). A esta a veces se le llama minipíldora y puede
ser tomada por las mujeres que no pueden tomar la píldora oral combinada.
Parches hormonales y anillo anticonceptivo
También se puede tomar estrógeno y progestágeno a través de anticonceptivos
hormonales en forma de parche cutáneo adhesivo y como un anillo vaginal.
Inyecciones de acción prolongada. Hay dos principales inyecciones de hormonas
que pueden brindar un efecto anticonceptivo prolongado. El tiempo dura el efecto
de las inyecciones anticonceptivas puede varíar entre ocho a 12 semanas. Ambas
contienen un progestágeno.
Implante
Este anticonceptivo hormonal se inserta bajo la piel. Libera una cantidad constante
de un progestágeno, brindando un efecto anticonceptivo por hasta tres años.
Sistema intrauterino (IUS)
Este anticonceptivo hormonal es un dispositivo plástico en forma de “T” que se
coloca en el útero. Libera progesterona y funciona por hasta cinco años.
Anticonceptivos hormonales de emergencia
Si piensas que el anticonceptivo ha fallado, puedes adquirir anticonceptivos
hormonales de emergencia (EHC) a través de tu médico, farmacia, clínica de
salud sexual o centro ambulatorio del servicio nacional de salud. Estas pastillas
hormonales de emergencia son una tableta que contiene levonorgestrel, un tipo de
progestágeno.
¿Cómo se utilizan?
1) El anillo vaginal se pone del 1º al 5º día del ciclo menstrual. Se usa durante 3
semanas seguidas. Se quita para hacer una semana de descanso, en la que
aparece un sangrado parecido a la menstruación. Tras esta semana se pone un
nuevo anillo.
2) El parche transdérmico se pone en el primer día del ciclo menstrual, sobre la
piel limpia, seca y sin vello. Se lleva 7 días seguidos y se cambia por otro parche.
Tras el tercer parche se descansa una semana, en la que aparece el sangrado.
Tras esta semana se inicia otro ciclo de tres parches.
3) La píldora combinada se empieza a tomar el primer día de la menstruación.
En función del tipo de píldora, se toma durante 21, 24 ó 28 días seguidos. El las
de 21 y 24 días, aparece el sangrado en los 7 ó 4 días de descanso
respectivamente. En las de 28 días el sangrado aparece sin necesidad de
descanso. Tras los días de descanso (o tras el último comprimido de las de 28
días), se inicia un nuevo envase.
4) La píldora sin estrógenos se empieza a tomar el primer día de la
menstruación, se toma de forma seguida, sin necesidad de descanso. Hay que
saber que con esta píldora no hay control del ciclo menstrual. Útil en mujeres que
no pueden tomar la píldora combinada o que estén dando el pecho.
5) La “píldora del día después” se usa para evitar el embarazo tras tener
relaciones sexuales desprotegidas. Se debe tomar en las 72 horas posteriores,
teniendo en cuenta que cuanto antes se tome, mayor será su eficacia. Si se ha
pasado este plazo, se puede pensar en poner un DIU de cobre, que es eficaz
hasta el 5º día. Hay que informar a la paciente de que éste es un método de
emergencia, y no se debe usar de forma habitual.
6) El DIU lo pone un médico en el interior del útero, preferiblemente durante la
regla ya que el cuello del útero está más abierto. Desde aquí va liberando
hormonas. Dura 5 años, tras los cuales se quita de nuevo por un médico.
7) El implante subdérmico lo pone y lo quita el personal sanitario, durante los
primeros días de la regla. Durante 3 años va liberando gestágenos (igual que la
píldora sin estrógenos) a la sangre. Con éste método no hay control del ciclo
menstrual. Tras los 3 años se quita.

SÍNDROME DE OVARIO POLIQUISTICO

El síndrome del ovario poliquístico (SOP) es una enfermedad en la cual una mujer
tiene un niveles muy elevados de hormonas (andrógenos). Se pueden presentar
muchos problemas como resultado de este aumento en las hormonas, incluyendo:
 Irregularidades menstruales
 Infertilidad
 Problemas de la piel como acné y aumento de vello 
 Aumento en el número de pequeños quistes en los ovarios 
Causas
El síndrome del ovario poliquístico está ligado a cambios en los niveles
hormonales que le dificultan a los ovarios la liberación de óvulos maduros. Las
razones para estos cambios no son claras. Las hormonas afectadas son:
 Los estrógenos y la progesterona, las hormonas femeninas que le ayudan a
los ovarios de una mujer a liberar óvulos.
 Los andrógenos, una hormona masculina que se encuentra en pequeñas
cantidades en las mujeres.
Normalmente, se liberan uno o más óvulos durante el ciclo menstrual de una
mujer, lo cual se conoce como ovulación. En la mayoría de los casos, la liberación
de los óvulos ocurre aproximadamente dos semanas después de la iniciación del
ciclo menstrual.
En el síndrome del ovario poliquístico, los óvulos maduros no se liberan. En lugar
de esto, permanecen en los ovarios circundados por una pequeña cantidad de
líquido. Puede haber muchos de ellos. Sin embargo, no todas las mujeres que
padecen esta afección tendrán ovarios con este aspecto.
Estos problemas con la liberación de los óvulos pueden contribuir a la esterilidad.
Los otros síntomas de este trastorno se deben a los niveles de hormonas
masculinas.
Síntomas
Los síntomas del síndrome del ovario poliquístico incluyen cambios en el ciclo
menstrual, tales como:
 Ausencia del periodo menstrual después de haber tenido uno o más
periodos menstruales normales durante la pubertad ( amenorrea secundaria).
 Periodos menstruales irregulares, que pueden ser intermitentes y
pueden ser desde muy ligeros hasta muy abundantes.

MIOMATOSIS UTERINA
Los miomas, leiomiomas o fibromas, son los tumores benignos más frecuentes del
útero (matriz). En >99% de los casos, son benignos (no cancerosos). La mayor
parte de las portadoras son asintomáticas. Después de la menopausia no se
forman miomas y los que existen tienden a involucionar.
Son más frecuentes en la tercera y cuarta décadas de la vida, pero se detectan
con mayor frecuencia en mujeres más jóvenes o de edades avanzadas. Son más
comunes mujeres que nunca han tenido hijos o en infértiles.
Los síntomas más frecuentes son:
 Aumento en la cantidad y/o duración del sangrado menstrual.
 Dolor pélvico.
 Infertilidad
 Masa abdominal.
Los síntomas dependen del tamaño, cantidad y ubicación de los tumores. El
síntoma más frecuente es el aumento del sangrado menstrual, y por consiguiente,
la anemia. Otros síntomas incluyen cólicos menstruales, dolor durante el coito,
sensación de presión abdominal, aumento en la frecuencia urinaria o dificultad
para orinar, estreñimiento o dolor rectal. Existe una relación entre ciertos tipos de
miomas con abortos y con la infertilidad.
¿Cómo diagnosticar un mioma?
El diagnóstico es clínico mediante un tacto vaginal; pero el ultrasonido,
preferentemente vía vaginal, es el método de elección para su diagnóstico. Otras
alternativas son la histerosalpingografía (estudio de rayos X) o incluso una
Resonancia Magnética. 
¿Qué hacer si se detecta un mioma?
El tratamiento depende de la severidad de los síntomas y de si se desea procrear
o no. Puede ser:
 Conservador:
 Observación: si la paciente está asintomática.
 tratamiento médico: si la sintomatología es leve o moderada.
 Quirúrgico: puede ser por radiología intervencionista, laparotomía o
endoscopía (laparoscopía y/o histeroscopía). La cirugía del mioma puede
ser conservadora: miomectomía (quitar sólo el mioma) o radical:
Histerectomía (quitar todo el útero).
CLASIFICACIÓN DE LA HEMORRAGIA UTERINA DISFUNCIONAL
La hemorragia uterina disfuncional (HUD) es un tipo de sangrado anormal que se
presenta sólo en mujeres, proveniente del endometrio y provocada por
alteraciones hormonales, y que no guarda relación con
lesiones, infecciones, embarazos o tumores. Es más común en mujeres mayores
de 45 años y con frecuencia en mujeres adolescentes,1 es acíclico y de cantidad y
duración variables.
Ciclo menstrual, incluyendo los cambios hormonales que producen la ovulación y
la menstruación.
El ciclo menstrual se repite cada 28 días como término medio, aunque su
frecuencia de repetición puede variar desde 21 hasta 35 días. La fase menstrual o
hemorrágica de este ciclo tiene una duración de 2-7 días. Y en esta se produce un
volumen de sangrado que puede ir de 30 hasta 80ml. ..2 Cualquier alteración de
esos tres parámetros - frecuencia, duración y cantidad- es un sangramiento
uterino anormal. Si la alteración se debe a un desbalance endocrino, el
sangramiento uterino anormal se define como disfuncional (HUD). En casi todos
los casos es un concepto de exclusión, en la que se han descartado las causas
orgánicas (genitales o extragenitales) del sangrado, quedando solo las causas que
producen un descontrol en las hormonas gonadotrópicas.
Epidemiología
La HUD es una de las principales causas de consulta ginecológicas en
adolescentes.3 El 50% de los casos se presenta en mujeres entre 40 y 50 años de
edad, en período perimenopáusico.4 Un 30% de las afectadas están en edad
reproductiva, entre 20 y 39 años de edad y aproximadamente el 20% de los casos
se presenta en adolescentes entre 13 y 20 años de edad que no ovulan.5
Etiología
Una vez descartada la posibilidad de que otras patologías sean las causantes
del sangrado patológico, se descubre que la hemorragia uterina disfuncional sería
provocada, en su gran mayoría, por un descontrol en el balance entre las
hormonas progesterona y estrógeno, bien sea que una de ellas esté
anormalmente aumentada o disminuida con respecto a la otra, las hormonas
secretadas por las glándulas suprarrenales y la tiroides también pueden afectar la
función de los ovarios y la menstruación. en especial por trastornos del
eje hipotálamo-hipófisis-ovárico. En un 15% de los casos, el sangrado disfuncional
puede presentarse en mujeres que ovulan, mientras que la restante mayoría
ocurre en pacientes que no ovulan (anovulatorias).
Si la deficiencia es la producción de progesterona, el ciclo menstrual se vuelve
anovulatorio, el endometrio es continuamente estimulado, se vuelve hiperplásico y
sangra intermitentemente por falta de sostén.
En las mujeres de mayor edad, la baja de la respuesta gonadotrópica es por una
insuficiencia ovárica, mientras que en las mujeres en edad reproductora, fracasa el
efecto de retroalimentación positiva del estrógeno. En las adolescentes, el eje
hipotálamo-hipófisis-ovárico es aún inmaduro, por lo que no responde a la
retroalimentación positiva del estrógeno. En todos los casos el resultado es un
período de anovulación.
Otras causas de anovulación por interacción a nivel del hipotálamo, incluyen:
 Estrés emocional;5
 Obesidad excesiva -considerado un factor de riesgo para el trastorno;8
 Ejercicios vigorosos;
 Cambio rápido de peso;
 Trastornos hipofisiarios;
 Prolactina elevada.
Fisiopatología
El sangrado uterino proviene del endometrio, la capa de mucosa que recubre al
útero y que responde a los cambios hormonales del ciclo menstrual. La función del
estrógeno es hacer que el endometrio crezca y se desarrolle, acción que es
detenida durante la segunda mitad del ciclo menstrual por acción de la
progesterona secretada por el cuerpo lúteo inmediatamente después de la
ovulación. Las HUD anovulatorias, no se acompañan de ovulación, ni la formación
del cuerpo lúteo, ni la producción de progesterona, por lo que el estrógeno
permanece proporcionalmente muy por encima de la progesterona, haciendo que
el endometrio no pare de crecer y se vuelva anormalmente grueso -hiperplasia-
ocasionando un sangrado mayor de lo frecuente. Estos casos son frecuentes en
las primeras menstruaciones de la pubertad y en los meses cercanos a la
menopausia.
 GLOSARIO
1. Acondicionamiento: Esquema de tratamiento especialmente diseñado
para preparar al receptor de un trasplante hemopoyético.
2. Aféresis: Técnica que permite separar y recoger los diferentes
componentes de la sangre.
3. Citostático: Fármaco con actividad anticancerosa.
4. CMV: Citomegalovirus.
5. Consentimiento informado: Aceptación, mediante la firma de un
documento, de la práctica de una exploración, manipulación, tratamiento o
procedimiento terapéutico tras haber sido informado por su médico.
6. Corticoides (o esteroides): Fármacos que se emplean habitualmente en el
trasplante para tratamiento de la EICH. Son el equivalente artificial de unas
hormonas producidas de forma natural por el organismo.
7. Criopreservación: Conservación mediante la congelación. En el trasplante,
habitualmente este término se refiere a la congelación de células madre.
8. CsA: Ciclosporina A.
9. Depleción linfoide-T: Eliminación de los linfocitos T del inóculo.
10. ECG: Electrocardiograma.
11. Efecto injerto contra leucemia: Las células T del donante destruyen las
células tumorales residuales del receptor.
12. EH: Enfermedad de Hodgkin.
13. EICH: Enfermedad del injerto contra el huésped.
14. Electrocardiograma: Prueba que determina el patrón de ritmo cardíaco.
15. Enfermedad del injerto contra el huésped: Conjunto de manifestaciones
clínicas resultado de la agresión que sufren diversos órganos del receptor
por parte de los linfocitos T del donante.
16. Ensayo clínico: Experimento cuidadosamente controlado y monitorizado
para probar la eficacia de un nuevo medicamento o tratamiento.
17. Factores de crecimiento: Sustancias que estimulan la división y
crecimiento celular.
18. G-CSF: Factor estimulante de colonias granulocíticas (Granulo-cyte-Colony
Stimulating Factor).
19. Globulina antitimocítica: Sustancia capaz de destruir los linfocitos T del
organismo. Habitualmente se usa como tratamiento de la EICH.
20. Haploidéntico: Donante y receptor son idénticos en un solo haplotipo.
21. Haplotipo: La mitad de los cromosomas de un individuo. Cada persona
tiene un haplotipo materno y un paterno.
22. Hematíes: Células de la sangre llamadas también glóbulos rojos
encargadas de transportar el oxígeno a los tejidos.
23. Hematocrito: Volumen de glóbulos rojos del organismo. Forma indirecta de
valorar el grado de anemia.
24. Tiraje: Técnica que permite determinar los antígenos HLA.
25. Tolerancia: Proceso de aceptación de un tejido extraño por parte del
organismo del receptor.
26. TPH: Trasplante de progenitores hemopoyéticos.
27. Trasplante alogénico: Trasplante con progenitores hemopoyéticos de otro
ser humano.
28. Trasplante autogénico: Trasplante con progenitores hemopoyéticos del
propio enfermo.
29. Trasplante antólogo: Ver trasplante autogénico.
30. Trasplante isogénico: Ver trasplante singénico.
31. Trasplante singénico: Trasplante con progenitores hemopoyéticos de un
hermano gemelo univitelino.
32. Trombopenia: Cifra de plaquetas inferior a lo normal.