MUTACIONES

TIPOS Moleculares (Génicas O Puntuales) Cromosómicas Genómicas

Lugar donde se Son mutaciones a nivel molecular y El cambio afecta a un segmento de Afecta al conjunto del genoma.
produce el efecto. afectan la constitución química de los cromosoma (de mayor tamaño que
genes, es decir a la bases o “letras” del un gen), por tanto a su estructura.
DNA.
Sustitución. Donde debería haber un Delección. Es la pérdida de un Isocromosomas. Estos se forman
nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en segmento cromosómico, que puede cuando el centrómero, en lugar de
lugar de la citosina se instala una timina. ser terminal o intercalar. Cuando dividirse longitudinalmente, lo hace en
ocurre en los dos extremos, la forma transversal.
porción que porta el centrómero une
Aneuploidía: Afecta al número de
Inversión, mediante dos giros de 180° sus extremos rotos y forma un
cromosomas individualmente (por
dos segmentos de nucleótidos de hebras cromosoma anular.
defecto o por exceso).
complementarias se invierten y se
Inversión. Cuando un segmento
intercambian. Trisomías. La trisomía del cromosoma
cromosómico rota 180° sobre sí
Tipos 21 produce el síndrome de Down (47,
mismo y se coloca en forma
XX + 21 ó 47, XY + 21). 
invertida, por lo que se altera el
Translocación. Ocurre un traslape de orden de los genes en el Monosomías. La falta de un
pares de nucleótidos complementarios de cromosoma.
cromosoma produce una monosomía
una zona del ADN a otra
conocida como el síndrome de Turner
Duplicación. Repetición de un (45, X) que ocurre en mujeres quiénes
segmento cromosómico. desarrollan baja estatura, dobleces
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) característicos en el cuello y retardo
o eliminarse (delección) uno o más Translocación. Intercambio de mental moderado.
nucleótidos se produce un error de lectura segmentos entre cromosomas no
durante la traducción que conlleva a la homólogos, que puede ser o no
formación de proteínas no funcionales. recíproca.
 NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
DE LEBER (LHON)
SÍNDROME DE DELECIÓN 22q11.2 SÍNDROME DE EDWARDS O
SÍNDROME NARP (NEUROPATÍA CON TRISOMÍA 18
CONSECUENCIAS TRASTORNOS DEL ESPECTRO
ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTARIA
MÄS CONOCIDAS AUTISTA SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13
INTOLERANCIA AL EJERCICIO DE
RETRASO DEL DESARROLLO SÍNDROME KLINEFELTER O 47,XXY
ORIGEN MITOCONDRIAL.
DISMORFIAS FACIALES
SORDERA PRODUCIDA POR
AMINOGLUCÓSIDOS Y SORDERA ALTERACIONES DE CONDUCTAS
NEUROSENSORIAL
HIPOTONÍA
MELAS.

Kelvin Rafael Cepeda 20173-0095