Facultad de Ciencias Humanas y Sociales

Programa de Psicología

Caso clínico Síndrome DiGeorge

Presentado por:

Bibiana Peña
Yuri Cruz Silva
Leiby Jhoana Briñez
Ingrid Yulieth Mejía Peña
Zulma Lorena González Poveda

Presentado a:

Faisuly Alejandra Ortega Quintero

Corporación Universitaria Minuto de Dios

Florencia Caquetá.
2020
 Introducción

Angelo M. Di-George describe en 1965 un síndrome caracterizado por la ausencia

congénita del timo y la glándula paratiroides, que tiempo después fue llamado síndrome de

Di-George (SDG, OMIM #188400). Este trastorno se caracteriza clínicamente por la tríada

clásica de cardiopatía congénita y endocrinopatía con hipocalcemia e inmunodeficiencia

primaria debido al aplasia o hipoplasia de la paratiroides y el timo, respectivamente.

En relación al síndrome de deleción 22q11.2 es una patología genética poco frecuente

que afecta a uno de cada 6000 individuos nacidos. Fue reconocida a nivel clínico a

principios de la década de 1980 y posteriormente se pudo determinar la causa genética a

nivel de la deleción de la banda q del cromosoma 22.

A pesar que en muchos países el desarrollo de la genética clínica ha facilitado mediante

distintas técnicas la identificación de estos pacientes así como un mayor conocimiento de

los problemas médicos, pero en nuestro país no es tan conocido, se puede decir que la

sociedad común desconoce de este síndrome, y más aún en la ciudad de Florencia Caquetá,

lo que se busca por medio de la elaboración de este proyecto es que la comunidad en

general conozcan del síndrome de Di-George.

Debido a esto los pacientes pueden presentar un fenotipo somático con expresividad

muy variable, tanto respecto al número de malformaciones asociadas, como a su gravedad

de modo que puede estar afectado cualquier órgano o sistema. De tal forma unas de la

expresión más característica asocian dismorfias faciales particulares, cardiopatía congénita

y alteraciones velopalatinas que generan una voz típicamente nasalizada. Actualmente se

han descrito hasta 200 condiciones médicas que pueden asociarse con distinta frecuencia a
este síndrome, entre las que destacan, los déficits de inmunidad, hipocalcemia o distintas

alteraciones musculoesqueléticas.

Con el propósito de orientarlo a nivel psicológico, este síndrome se suele asociar a

déficit cognitivo, problemas de aprendizaje y a trastornos psiquiátricos diversos con

especial incidencia de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos en la edad adulta,

considerándose en la actualidad, como el síndrome genético de mayor riesgo para el

desarrollo de esquizofrenia.

En conclusión, en los últimos años se ha incrementado el interés por el conocimiento de

este trastorno, tanto en sus aspectos físicos como psíquicos, por consiguiente el objetivo

principal de este estudio de caso es implementar estrategias para que se logre enfocar más

estudios en la población infantil ya que son mucho menos frecuentes que en la población

adulta.
 1. El contexto (descripción del sitio de práctica y del caso, qué perspectiva teórica

tiene el sitio de práctica).

Descripción del sitio de práctica:

Renaciendo I.P.S. S.A.S. es una empresa originaria en el Departamento del Caquetá, que

nace como una nueva alternativa, proponente para la prestación de servicios médicos

especializados en el área de neurología, psíquica y el desarrollo de niños y adultos;

rehabilitación neurológica integral, apoyada principalmente en su recurso humano idóneo,

especializado en las diferentes áreas médicas y de la rehabilitación.

Fue constituida en el año 2017 como sociedad por acciones simplificadas y se dedica a

actividades de la práctica médica sin internación, Renaciendo IPS S.A.S, tiene como

objetivo aportar al desarrollo integral de niño y adultos, estableciendo diferentes propuestas

de atención específica y contextualizada a cada persona, buscando el mejor desarrollo de su

condición humana de forma integral, mediante la implementación de alternativas

terapéuticas en neurorehabilitación, conducta y del comportamiento científicamente

comprobadas y aplicadas en la actualidad.

Caso Clínico:

Niño de 9 años con alteraciones conductuales, actividad alucinatoria delirante y

agitación psicomotriz de 20 días de evolución. , católico, originario y residente de Florencia

Caquetá. Como antecedentes heredofamiliares de importancia cuenta con un hermano de 12

años de edad, aparentemente sano.

Antecedentes: producto de la segunda gestación, embarazo normoevolutivo, de

adecuado control prenatal, prematuro, bajo peso al nacer; asfixia neonatal, crisis comiciales
generalizadas, otitis e infecciones urinarias de repetición, pólipos nasales, voz hipernasal.

Diagnosticado al nacimiento con síndrome de Di-George y tetralogía de Fallot, cuenta con

posible atresia de timo, defecto conotruncal, además de paladar alto y orejas pequeñas y

nace con luxación congénita de cadera de lado derecho.

Los padres se sometieron a estudio genético, encontrándose madre portadora de deleción

22q.11. A su edad muestra un rendimiento académico insatisfactorio y dificultades sociales.

Ya ha pasado a consultas en Psiquiatría infantil por trastorno generalizado del desarrollo.

Pruebas complementarias: Proteinograma, cuantificación de inmunoglobulinas,

ecocardiograma, electroencefalograma, tomografía computarizada y resonancia magnética

cerebral, pruebas genéticas.

2. Las hipótesis preliminares acerca del caso (detección y definición preliminar de

un problema).

Como consecuencia del número y de la naturaleza de los genes delecionados se

observan en los individuos afectados por el síndrome de deleción 22q11.2 diversas

disfunciones que afectan a distintas regiones corporales, incluyendo el sistema nervioso

central y el músculo esquelético, así como los sistemas cardiovascular, endocrino, ocular y

auditivo, de ahí que entre los síntomas característicos del mismo se encuentran las

malformaciones cardíacas, una pérdida auditiva leve, una hipocalcemia, una insuficiencia

velofaringea y un paladar hendido.

Los análisis neuroanatómicos realizados mediante técnicas de imagen no invasivas han

puesto de manifiesto la existencia de diversas anomalías estructurales también a nivel del

sistema nervioso central, que se advierten característicamente durante el desarrollo, pero

que están presentes, asimismo, en la etapa adulta.

 Entre las más significativas cabe mencionar una atrofia cerebral y cerebelar (que afecta

fundamentalmente al vermis cerebeloso), la presencia de quistes periventriculares y una

agenesia del cuerpo calloso, si bien en lo concerniente a las áreas cerebrales implicadas

específicamente en el procesamiento lingüístico lo más relevante sería la existencia, al

menos en los niños, de un aumento del tamaño de la cisura de Silvio de ambos hemisferios,

una reducción volumétrica del cerebelo, diversas alteraciones de los ganglios basales,

fundamentalmente del núcleo caudado, así como una reducción de la materia gris de los

lóbulos parietal y frontal, que es proporcional a la atrofia cerebral observada, mientras que

se advierte una reducción mayor de lo normal de la materia blanca en el caso del lóbulo

temporal, causada probablemente por una alteración de su estructura celular, por un

desarrollo anormal del patrón de mielinización de la misma y/o por una axonogénesis

cortical anómala.

Se ha especulado con la posibilidad de que este tipo de alteraciones morfológicas

impliquen, asimismo, una disfunción de algunos circuitos cerebrales, en particular, de

determinados circuitos estriatoprefrontales, responsables de la capacidad de atención, la

función ejecutiva o la planificación, que parecen desempeñar un papel preeminente en el

procesamiento lingüístico, así como del circuito cortical de asociación heteromodal, que

conecta diversas regiones de la corteza prefrontal dorsolateral, la porción inferior del lóbulo

parietal y determinadas áreas del giro temporal superior, y que parece constituir parte del

sustrato neuronal de la memoria de trabajo, de la capacidad de procesamiento auditivo y/o

de la función ejecutiva.

Al margen de los problemas de índole física y de distintos trastornos de carácter

neuropsiquiátrico, como impulsividad anómala, ansiedad o apatía afectiva, los pacientes

afectados por este síndrome se caracterizan por la incidencia generalizada de problemas de

aprendizaje, que dan lugar a diversos déficits de índole cognitiva, como una menor

competencia para la resolución de problemas matemáticos y distintos trastornos de carácter

visuoespacial, así como una menor comprensión lectora y un retraso en la emergencia del

lenguaje y del habla; típicamente todos estos déficits se ven acentuados cuando la deleción

es heredada.

3. El proceso de evaluación (aplicación de instrumentos válidos y confiables que

le permitan refutar o confirmar las hipótesis planteadas).

 Proteinograma: Técnica de laboratorio que permite la separación de las proteínas

en función de su desplazamiento sobre un soporte sólido cuando son sometidas a un

campo eléctrico. La migración dependerá del peso de la proteína así como de su

carga eléctrica. En el soporte sólido de electroforesis podrán visualizarse bandas o

fracciones correspondientes a los diferentes tipos de proteínas.

Las proteínas forman parte de sustancias funcionales y estructurales claves del

organismo, como las hormonas, la hemoglobina y las enzimas. Algunas se

encuentran libres en el plasma sanguíneo contribuyendo a la acción defensiva

inmunitaria y al transporte de sustancias. También es posible detectarlas en otros

líquidos biológicos pero en menor cantidad y en proporciones distintas a las del

plasma.

 Cuantificación de inmunoglobulinas: La nefelometría cuantitativa es un examen

de laboratorio para medir en forma rápida y precisa los niveles de ciertas proteínas

llamadas inmunoglobulinas en la sangre. Las inmunoglobulinas son anticuerpos que

 ayudan a combatir una infección. Este examen mide específicamente

las inmunoglobulinas IgM, IgG e IgA.

 Ecocardiograma: es una prueba diagnóstica fundamental porque ofrece una

imagen en movimiento del corazón. Mediante ultrasonidos, la ecocardiografía

aporta información acerca de la forma, tamaño, función, fuerza del corazón,

movimiento y grosor de sus paredes y el funcionamiento de sus válvulas.

 Electroencefalograma: Un electroencefalograma es un estudio que se utiliza

para detectar problemas relacionados con la actividad eléctrica del cerebro,

detecta y registra los patrones de las ondas cerebrales.

 Tomografía computarizada y resonancia magnética cerebral: La Tomografía

Axial Computarizada (TAC) y la Resonancia Magnética (RM o RMN) son dos

pruebas diagnósticas que se fundamentan en la imagen. Dado que permiten

examinar y detectar enfermedades de forma no invasiva, se han convertido en

exámenes imprescindibles para confirmar o descartar, en caso de sospecha de que el

paciente sufra alguna patología.

 Pruebas genéticas: Una prueba genética, también denominada test o

análisis genético, es un análisis que se realiza con una pequeña muestra de sangre,

piel, hueso u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de

los genes de determinados trastornos hereditarios.

  La valoración psicológica para determinar los posibles trastornos conductuales que

pueden presentar. Evaluará las áreas que intervienen en el lenguaje y sus componentes, los

aspectos implicados en su adquisición (prerrequisitos lingüísticos), el equilibrio neuroclusal

y la integración sensoria.
 Área de Maduración: Los 3 primeros años de vida se realizan evaluaciones

formales, cuantitativas del Desarrollo, a través de instrumentos como CAT /

CLAMS que brinda cocientes de Desarrollo Viso Motor, capacidad de resolución de

problemas visomotores (CAT); y Desarrollo del Lenguaje, receptivo y expresivo

(CLAMS).

 Área de Psicopedagogía: Se determina un perfil cognitivo, tomando el test de

Stanford Binet, en su versión abreviada, para niños de entre 4 y 16 años. La

administración es relativamente “rápida” y se prefiere para niños que se fatigan

rápidamente. Da un índice en: vocabulario, absurdos, análisis de 12 formas,

matrices, y cuando el paciente se adapta se puede tomar también memorias.

 También se toma el VMI test (integración visomotora de Beery), da una edad

madurativa y se usa en niños de entre 2 y 14 años. A partir de los 6 años se toman

pruebas pedagógicas, para la orientación escolar y terapéutica.

Área de Lenguaje: Se realiza una evaluación neurolingüística y con ese fin se

utilizan los siguientes instrumentos:

 PLON (prueba de lenguaje oral de Navarra), que se utiliza desde los 3 años como

screaning en habilidades lingüísticas que evalúa la forma (fonología y morfo-

sintaxis), el uso (expresión e interacción) y el contenido (léxico, acciones básicas,

conceptos básicos, colores, relaciones espaciales y partes del cuerpo).

 Test figura palabra de vocabulario Gardner expresivo y receptivo que se utiliza en

niños de hasta 12 años. Permite obtener nivel de comprensión y expresión de

palabra aislada, con su toma se evidencian alteraciones fonológicas, léxicas y

semánticas.
 ITPA (Test Illinois de aptitudes psicolingüísticas) hasta los 10 años, permite obtener

un perfil lingüístico del niño, como así también reconocer la diferencia de

rendimiento cuando el estímulo es auditivo o visual.