 Fibrosis quística

 α y β-Talasemia
 Síndrome de X frágil
 Hemofilia A
 Anemia falciforme
 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
 Enfermedad de Huntington
 Poliquistosis renal autosómica recesiva
 Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
 Distrofia muscular de Duchenne/Becker
 Síndrome de Marfan

1. fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad
genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a
los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino,
provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas
zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más
común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente
mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares
debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

Síntomas y signos[editar]
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del
individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la
terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones
asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad
y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la
digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de
peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y
voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la niñez y
al inicio de la edad adulta. Estos incluyen retardo del crecimiento,
advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por
la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto
gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del
primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta
pulmones y páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto
respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para
diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro
progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se
agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión
pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito
de las enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta
el intestino para digerir y absorber el alimento.

Tratamiento[editar]
Un aspecto fundamental en la terapéutica de la Fibrosis Quística es el
control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y
por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del
paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se
administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral.
También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de
inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera
descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de
la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina,
de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático.
Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos,
como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los
efectos asociados a esta enfermedad.
Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con
antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.
 2. La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias
hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria,
pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos,
con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas
difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad
terminal.

Síntomas y signos [editar]

El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia
hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La
deleción de dos genes ocasionan anemia más grave y la presencia de
síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más
graves, como la talasemia beta mayor, pueden
aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento
del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva
de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el
agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y
del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran
facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con
más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la
absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia
sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las
cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen
cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del
corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos
de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre
por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el
caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa
habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de
hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no
requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves
pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes
se encuentra en fase de investigación.

Tratamiento[editar]
 Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para
los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor.
Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente,
cada 2 o 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a
niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la
insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Hay pacientes de
otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones
sanguíneas sólo ocasionalmente o porque desarrollan una
enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la
anemia se vuelva más grave.

 Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo

afectado sólo padezca anemia lo que se le suministra es ácido
fólico, como para otros tipos de anemias.

 Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre

repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el
organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón,
el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños, los individuos
que se someten a transfusiones regularmente reciben un
tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de
hierro, actualmente se utiliza la Deferoxamina. Este lo que hace es
fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse
del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en
sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no
miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón
e hígado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la
mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es
debido a ese acumulo de hierro.

 Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este

método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible
desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los
miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo
afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los
 individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo,
sólo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro
de la familia que esté en condiciones de ser donante. El
procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del
paciente. Actualmente también se está utilizando para la cura de
esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un
hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante
de médula ósea. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón
posee células indiferenciadas, lo que se llama células madre que
producen todas las demás células sanguíneas. Como ejemplo de
este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta
talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordón umbilical de
su hermano recién nacido se ha curado. Ese hermano para que
fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido
seleccionado genéticamente, siendo el primer bebé cuyo proceso
de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente
en España.7
Véase también: Hermano salvador

 Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad

causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia
génica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su
inestabilidad para transportar el gen de la beta-globina humana.
Los mayores avances se han logrado empleando vectores
lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la
beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han
mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media
gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era
grave. Mediante terapia génica in vitro
empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias
graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y
revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-
talasemia. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo
resultados positivos. No obstante, la terapia génica sigue en fases
de ensayo clínico para esta enfermedad.

 3. El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome
de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad
intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de
la misma, sólo superado por el síndrome de Down.1
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las
manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la
incidencia es de 1 de cada 4000, mientras que en mujeres es de 1 de
cada 8000, estando esta diferencia entre sexos estrechamente
relacionada con la causa genética del síndrome.2
Signos y síntomas
Las características principales de este síndrome, si bien
individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse
muy en cuenta en personas con autismo, deficiencia mental o
problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y
síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la
presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico
oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
Dichos rasgos son deficiencia mental en grado muy variable,
generalmente más acentuada en varones, aumento del volumen
testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades
faciales y del tejido conectivo.
Debido a una reducción de la distancia intercigomática la forma del
rostro es más alargada de lo habitual. Otras características faciales y
craneanas típicas, si bien no tienen porque encontrarse en todos los
pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas
prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja. En cuanto
al macroorquidismo, en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta
pasada la pubertad, si bien se han detectado algunos casos de
macroorquidismo congénito. En lo referente al tejido conectivo, el
paciente puede presentar escoliosis, articulaciones laxas y pies
planos. Otros rasgos físicos son pecho excavado, válvula mitral
prolapsa, leve dilatación de la aorta ascendente y heterotopía
periventricular. Los cambios neuroanatómicos en el cerebro de
individuos con el síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento
del núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos laterales. El vermis
cerebeloso es más pequeño de lo normal. El tamaño del cerebelo está
correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la función ejecutiva.10
En lo referente a rasgos psíquicos, el más significativo es la
discapacidad intelectual, siendo más acentuada en los varones y
generalmente profundo (aunque en algunos casos puede ser
moderado), mientras que en las mujeres suele ser leve. El CI de los
afectados varones se situá entre 35 y 45, mientras que en el caso de
las mujeres afectadas el CI está menos afectado, situándose entre 60
y 80. Además, estas presentan signos somáticos más leves. Esto es
debido al mosaicismo que presentan las mujeres, debido a la
heterocromatinización al azar de uno de sus cromosomas X en cada
célula durante el desarrollo embrionario. Aproximadamente el 70% de
las mujeres con la mutación completa tienen un déficit cognitivo en el
límite o en el rango de deficiencia mental, 11 mientras que
aproximadamente el 85% de los varones con la mutación completa
son deficientes mentales.12 Los varones que presentan un menor
deficiencia e incluso carecen de él, usualmente presentan mosaicismo,
es decir, algunas células poseen premutación y otras mutación
completa o no presentan metilación a pesar de poseer la mutación
completa. También son frecuentes los movimientos estereotipados de
la cabeza y las manos y las manifestaciones psiquiátricas y de
personalidad, así como la hiperactividad y el autismo. Generalmente,
los pacientes de síndrome del X frágil presentan pobre o nulo contacto
visual y son habituales los periodos de agresividad alternados con
periodos de notable timidez. También son habituales las dificultades
en el uso del lenguaje y en el aprendizaje, especialmente de las
matemáticas, y los problemas de integración sensorial debidos a la
dificultad para comprender los estímulos (visuales, auditivos o táctiles),
así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos.

Tratamiento[editar]
El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante
complejo y su efectividad está bastante limitada. Involucra a múltiples
profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas
ocupacionales, psicólogos, fonoaudiólogos, logopedas, pedagogos y
médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas
es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo genético.
El espectro de compromiso con el tratamiento es un asunto analizados
en detalle entre el médico y la familia.13 Los niños afectados por el
síndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia ocupacional, 14
pudiendo mediarse estas a través del centro educativo del paciente.
Los varones en particular tienen problemas significativos de
integración sensorial. Técnicas conductuales junto con terapias de
coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anímico
del paciente. Los trastornos de comportamiento grave, requieren la
intervención de pedagogos y psicólogos que enseñen a la familia
técnicas de comportamiento.
El uso de medicación psicotrópica es una herramienta útil en muchos
casos. Mejorar la concentración y disminuir la agresividad, en el caso
de que esté presente, son los objetivos principales en la niñez
temprana. Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en
niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes, como el
metilfenidato, se asocian a menudo con un incremento de la
irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción apaciguante, ayuda a
controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad en la mayoría de
los niños con X frágil. Hay que realizar un cuidadoso seguimiento con
electrocardiogramas periódicos si se emplea algún tipo de medicación
psicotrópica.
En niños en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato,
dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el
60% de los casos. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivos,
como carbamazepina o ácido valproico, son la principal elección ante
cuadros de significativa inestabilidad emocional. 15 Cuando el paciente
padece ansiedad, desasosiego o agresividad, también se
utilizan Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS),
como la fluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina o el citalopram.
Se están poniendo a prueba diferentes moléculas de acción
neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA y
antagonistas selectivos de los receptores metabotrópicos de
glutamato, que podrían tener gran aplicación en el tratamiento
farmacológico del síndrome. Asimismo, un reciente artículo 16 sugiere
que la intervención farmacológica sobre el sistema endocannabinoide
o la cascada intracelular de la proteína mTOR podría también ser
beneficiosa para el tratamiento de los síntomas de este síndrome.
Existe un grupo de investigación interdisciplinar dirigido por la doctora
Yolanda de Diego Otero en el Instituto de Investigación Biomédica de
Málaga (IBIMA), que avanza en el desarrollo de un nuevo tratamiento
para el Síndrome X Frágil. La Agencia Española del Medicamento ha
aprobado el ensayo clínico, financiado principalmente por el Ministerio
de Sanidad y Política Social, que se está desarrollando actualmente
para comprobar la efectividad de compuestos antioxidantes en la
mejora de las alteraciones de comportamiento y aprendizaje de los
afectados por el Síndrome, descubrimiento que ha sido objeto de
protección por una patente de invención.
Los últimos resultados de sus investigaciones han permitido describir
una nueva diana terapéutica, para diseñar tratamientos específicos
para el Síndrome X frágil e investigar sus efectos sobre la enfermedad.
Dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la
neurociencia “Neuropsychopharmacology” y “Journal of Pineal
Research”, han publicado los resultados más recientes de la
investigación, en dos artículos complementarios donde se describe por
primera vez que existen compuestos que controlan parte de la
sintomatología, actuando sobre la eliminación y el control de la
producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico alterado en el
cerebro del ratón afectado con el Síndrome, como previamente ya
había descrito este mismo grupo de investigación. Los compuestos
reguladores del estrés oxidativo, contrarrestan la producción de
radicales libres y mejoran el comportamiento y el aprendizaje de los
ratones afectados por el Síndrome X frágil. Recientemente el grupo de
investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del
Hospital Universitario de Málaga ha demostrado mejoras a nivel
cognitivo y de comportamiento en pacientes tratados con un
compuesto de antioxidantes
 4. La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que
impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con
el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando
hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay
un déficit del factor IX de coagulación. Debido a que las hemofilias A y
B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es muy rara en
mujeres. Existe un tercer tipo, la hemofilia C, cuando hay un déficit en
el factor XI de coagulación; este no esta ligado al cromosoma X.

Síntomas[editar]
La característica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el
sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son
las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia
es la hemartrosis, sangrado intraauricular que afecta especialmente a
las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si
se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada
artropatía hemofílica.3
Como posibles síntomas se puede clasificar en tres estados: I, II y III;
el estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en
dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con
traumatismo. El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como
dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se
acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en la
articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado
severo. Como último estado, el estado III se presenta la articulación
viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidez matinal
(todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado
por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia
espontánea en músculo y articulación

Tratamiento[editar]
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a
excepción de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer
es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa
el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Como posibles tratamiento existe el casero que consiste en el reposo
corporal y sobre la zona afectada, dejando hielo durante dos horas
sobre dicha parte del cuerpo y elevando posteriormente la
articulación.1
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para
la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La
obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio
lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el
virus VIH (causante del sida) en los años ochenta, lo que significó un
grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros
métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados,
transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral
constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e
introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos
que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como
los priones, que podrían representar una amenaza para los que
utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho
posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad.
Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más
puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma
humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a
partir de células cultivadas en laboratorio. La Federación Mundial de
Hemofilia recomienda el uso de productos recombinantes, ya que
garantizan una mayor seguridad con la misma eficacia que los
productos plasmáticos.
Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para
desprender factor VIII de los vasos sanguíneos,4 cabe resaltar que no
se debe utilizar la aspirina convencional (ácido acetilsalicílico) pues
esta es un antiagregante plaquetario, y no dejara hacer un trombo en
alguna laceración corporal, esto sería un agravante para el estado del
paciente. Y como medida evidente, se encuentra el suministro del
factor faltante por vía intravenosa ya sea por medio de reservas como
plasma fresco congelado, crioprecipitados, pero como medida
recomendada, factor liofilizado del factor a utilizar. 5
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica,
que consiste en la introducción de genes en células determinadas del
paciente que sean capaces de combinarse con el material genético
existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína
deficitaria causante de la enfermedad. La hemofilia es buena
candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de los
genes de los factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresión
del gen no resultaría contraproducente, ya que los genes tienen de
forma natural una gran variabilidad), es fácil acceder a las células para
la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un pequeño
aumento en los niveles plasmáticos sería suficiente para convertir una
patología grave en una forma más leve (además los niveles son
fácilmente medibles en cualquier hospital).
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como
profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con
riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo-
esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia
muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico,
actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función
perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía
intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o
a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se
produce una hemorragia).
De igual manera, la reunión de médicos especialistas de Buenos
Aires,5 ―en conjunto con la Federación Mundial de Hemofilia― 6
concuerdan en la utilización de la ecuación para el reemplazo del
factor VIII (con resultados en UI) que corresponde a:
peso del paciente × porcentaje faltante del factor VIII × 0,5
Se dice que es mejor manejar la infusión del factor liofilizado por
productos farmacéuticos, no se recomienda el uso de
criprecipitados ya que a estos no se les ha hecho un barrido viral, y
por el uso de este puedan haber muchas más patologías.
 Consideran la estabilidad del paciente 8 horas antes decualquier
intervención quirúrgica por lo menos de 8 horas de seguimiento y
suministrando el factor faltante o deficiente. Recalca que el uso de
desmopresina es exclusivo para la prevención más no para un
tratamiento quirúrgico. Trazando un límite de diferencia entre los
factores, y más específicamente entre la ecuación para la
suministración, el factor IX maneja casi la misma ecuación, pero es
más específica en el ciclo vital de las personas ya que es distinto el
cálculo para niños que para adultos; para niños el cálculo es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,5
En cambio para adultos es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,2.

5. La anemia de
1
células falciformes, llamada también anemia
drepanocítica, drepanocitosis, drepanocitemia o hemoglobina S
homocigota,2 es una alteración en la sangre del ser humano que hace
que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que
entorpece la circulación sanguínea y causa en el
enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.
Es una enfermedad genética que tiene su origen en la sustitución de
un aminoácido polar (el ácido glutámico) por otro no polar (la valina)
en la sexta posición de la cadena de globina β,3 de tal manera que
disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.

Tratamiento[editar]
El tratamiento primario de la anemia asociada a diversas
enfermedades crónicas consiste, en primer lugar, en intentar eliminar o
solucionar la enfermedad principal subyacente, lo que origina su
curación definitiva en la mayor parte de los casos; o al menos su
mejoría notable, salvo que persistan otros mecanismos
fisiopatológicos o deficiencias asociadas. Por otra parte, se procede a
la administración de hierro.
Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células

falciformes, que varían de una persona a otra y
cambian con el tiempo, comprenden los
siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen

fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo sin
suficientes glóbulos rojos. En general, los
glóbulos rojos viven aproximadamente
120 días, y deben reemplazarse. Sin
embargo, las células falciformes suelen morir
entre los días 10 y 20, lo que provoca una
escasez de glóbulos rojos (anemia).

Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el

cuerpo no puede obtener el oxígeno que
necesita para sentirse enérgico, lo que causa
fatiga.

 Episodios de dolor. Los episodios periódicos

de dolor, llamados «crisis», son un síntoma
principal de la anemia de células falciformes.
El dolor se manifiesta cuando los glóbulos
rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a
través de los pequeños vasos sanguíneos que
 se dirigen al pecho, el abdomen y las
articulaciones. También puede haber dolor en
los huesos.

La intensidad del dolor varía y puede durar

desde unas pocas horas hasta unas pocas
semanas. Algunas personas solo tienen unos
pocos episodios de dolor. Otras sufren una
docena de crisis o más por año. Si la crisis es
lo suficientemente grave, es posible que
tengan que hospitalizarte.

Algunos adolescentes y adultos con anemia

de células falciformes también tienen dolor
crónico, lo que puede deberse a daños en los
huesos y en las articulaciones, a úlceras y a
otras causas.

 Hinchazón dolorosa de las manos y de los

pies. Esta hinchazón es causada por los
glóbulos rojos falciformes que bloquean el
flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.

 Infecciones frecuentes. Las células

falciformes pueden dañar al órgano que
combate las infecciones (bazo), lo que te
vuelve más vulnerable a estas. Normalmente,
los médicos les dan vacunas y antibióticos a
los lactantes y niños con anemia de células
falciformes para prevenir infecciones que
pueden poner en riesgo la vida, como la
neumonía.
  Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos
abastecen al cuerpo con el oxígeno y los
nutrientes necesarios para el crecimiento. La
escasez de glóbulos rojos saludables puede
retrasar el crecimiento de lactantes y niños, y
retrasar la pubertad en adolescentes.

 Problemas de visión. Las células falciformes

pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la
retina (la parte del ojo que procesa las
imágenes
visuales),
lo que ocasiona

problemas de visión.

6. La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema
nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los
tejidos de las células neurales (nerviosas).
 Síntomas y signos:

Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, también

denominadas criterios menores, aparecen en un número inferior de
casos. A algunas de ellas sólo se las supone asociadas con la NF
porque se encuentran con más frecuencia en afectados, y otras son
consecuencia directa de la enfermedad. Ninguna de ellas por sí sola
es indicación de NF1. Las más comunes son:

 Problemas cosméticos
 Problemas funcionales
 Pseudoartrosis
 Baja estatura, debido especialmente a deformidades en
la columna vertebral.
 Escoliosis.
 Macrocefalia
 Glioma óptico
 Tumores cerebrales
 Tumores en la columna vertebral
 Estreñimiento crónico
 Problemas de aprendizaje
 Retardo mental
 Sordera
 Alteraciones del habla
 Pubertad precoz o tardía
 Dolor de cabeza
 Convulsiones
 Hipertensión
 Feocromocitoma
 Picores
 Cáncer (metástasis)
 Impacto psicosocial

Tratamiento[editar]
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las
múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los
afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas,
para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a
la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras
estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben
ser tratados con quimioterapia.

7.La enfermed ad de
Huntington (E H),
también conocida
como corea de
Huntington, es una
grave y
rara enfermeda d
neurológica, he reditaria 
y degenerativa. La EH se
llama así en honor
de George Huntington, un médico estadounidense que describió la
enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter
hereditario de la EH.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy
diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe
a que, junto a la mutación específica de la proteína de la huntingtina,1
intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión
muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más
asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las
extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas
repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y
recordar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los
movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones
complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse
hasta horas.

Tratamiento[editar]
No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la
progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la
 sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir
considerablemente el progreso de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y
tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis
esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los
pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina,
haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y
neurolépticos antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y
psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Si se inicia el tratamiento farmacológico, las dosis de inicio de
neurolépticos deberán ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/día de
haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente
con incrementos mínimos (1 mg/día) hasta que se alivien los síntomas.
Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejoría, y
corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/día. Dosis >10 mg/día
de haloperidol producen solo pequeños o ningún beneficio que dosis
menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones
distónicas por el haloperidol o la flufenacina, fármacos menos potentes
como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los
neurolépticos menos potentes son más sedantes, más anticolinérgicos
y pueden causar más hipotensión postural que los más potentes.
Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la
rigidez, espasticidad, y distonías pero sin mucho éxito. Una excepción
es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en
la distonía cervical en la EH juvenil.
Clonacepam y valproato se han usado para las mioclonías; y el
valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con
EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias
generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la
EH deben ser evaluadas con un EEG
Síntomas
 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios
(corea)
 Problemas musculares, como rigidez o contracturas
musculares (distonía)
 Movimientos oculares lentos o anormales.
 Marcha, postura y equilibrio afectados.
 Dificultad en la producción física del habla o para tragar.

8. Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés). Es

una enfermedad genética progresiva de los riñones. Ocurre en los
seres humanos y otros animales. Se caracteriza por la presencia de
múltiples quistes en ambos riñones. La enfermedad también puede
dañar al hígado, páncreas y raramente al corazón y el cerebro.

Tratamiento[editar]
No existe cura hasta el momento contra esta enfermedad, solo hay
tratamiento que ayuda a paliar la sintomatología con el fin de prolongar
la vida.
Síntomas y signos
Los síntomas de la enfermedad renal poliquística
pueden ser los siguientes:

 Presión arterial alta

 Dolor de espalda o lateral

 Dolor de cabeza

 Una sensación de pesadez en el abdomen

 Aumento de tamaño del abdomen debido a

que los riñones están dilatados

 Sangre en la orina

 Cálculos renales

 Insuficiencia renal

 Infecciones en las vías urinarias o en los

riñones
 9. la distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia
miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad
hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de
progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se
puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el
nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se
caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia
muscular), cataratasposteriores subcapsulares iridiscentes
(opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso
cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar
un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es
altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones.
Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez
menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos
clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de
ellas diferentes síntomas asociado.

Tratamiento[editar]
El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la
conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos
por fenitoína. La colocación de un marcapasos debe ser considerada
en enfermos que experimenten síncopes, o anormalidades severas de
la conducción. Para la realización de una intervención quirúrgica en el
paciente con distrofia miotónica, se da prioridad a las técnicas de
anestesia locoregional, siempre que sea posible.

TIPOS Y SÍNTOMAS ASOCIADOS

El tipo clínico de distrofia miotónica se correlaciona con la longitud de
la expansión del triplete CTG, a mayor número de repeticiones, mayor
gravedad de la enfermedad.
La gravedad de la enfermedad depende de la edad de inicio, de los
signos clínicos y de la evolución. La existencia de una forma menor no
excluye, en una misma familia, la aparición de una forma congénita. La
enfermedad tiende a agravarse y a aparecer cada vez más pronto en
el transcurso de las sucesivas generaciones. Se trata anteriormente
citado fenómeno de anticipación.
Existen dos tipos:

 La forma adulta leve, siendo prácticamente asintomática hasta

la edad adulta. Se caracteriza por debilidad muscular, cataratas y
miotonía (contracción muscular prolongada) suave y trastornos del
ritmo cardiaco, siendo la longitud de vida normal. Los adultos
pueden llegar a estar físicamente discapacitados y tener un
acortamiento de la longitud de vida.

La edad media de inicio se sitúa entre los 20 y los 25 años, pero el

carácter insidioso de los síntomas da lugar a un diagnóstico más
tardío. De hecho, aproximadamente un 80% de los casos se
diagnostica a los 40 años.

 La forma infantil. La forma congénita o distrofia miotónica

congénita asocia un cuadro de hipotonía neonatal e insuficiencia
respiratoria aguda, con frecuencia letal. Presenta un inicio
neonatal y su evolución es
invalidante sobretodo en el ámbito
intelectual.

10.
 La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario
ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una
debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de
Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil
Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular
de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de
Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad,
mientras que la de Duchenne presenta niveles prácticamente
nulos de esta proteína.

Síntomas[editar]
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los
12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los
síntomas pueden abarcar:

 Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)

 Fatiga
 Pérdida del equilibrio y la coordinación
 Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan
severas como en la parte inferior del cuerpo)
 Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora
lentamente causando:
 Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
 Caídas frecuentes
 Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
 Dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
 Pérdida de masa muscular (atrofia)
 Problemas respiratorios
 Dificultad progresiva del habla
Tratamiento

Ninguna forma de distrofia muscular tiene cura.

Pero, con un tratamiento, se pueden prevenir o
reducir los problemas en las articulaciones y la
espina dorsal, para que las personas con distrofia
muscular puedan moverse tanto como sea
posible. Las opciones de tratamiento comprenden
medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional,
cirugías y otros procedimientos.

11. El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido

conectivo, que afecta a distintas estructuras,
incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.1
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros.
Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. 2 A diferencia de
otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia
Síntomas[editar]
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas
(dolicostenomelia); dedos largos, como de pianista; tórax en embudo o
tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos
de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula
pequeña); coloboma del iris; hipotonía.

Signos[editar]
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del
cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento
de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma
aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas
aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de

Marfan, el tratamiento se centra en la prevención
de las diversas complicaciones de esta
enfermedad. Para lograr esto, tendrás que
controlarte regularmente para detectar si los
daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, la gente que tenía el síndrome de

Marfan no solía vivir más de 40 años. Con
controles periódicos
y un tratamiento
moderno, la mayoría
de las personas
con síndrome
de Marfan ahora puede esperar llevar una vida
más normal.

12. El síndrome de Turner, trastorno que afecta

solamente a las personas de sexo femenino, se
produce cuando falta un cromosoma X
(cromosoma sexual) de forma total o parcial. El
síndrome de Turner puede causar una variedad de
problemas médicos y de desarrollo, como baja
estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y
defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner

antes del nacimiento (prenatalmente), durante la
infancia o en la primera infancia. A veces, el
diagnóstico se demora hasta la adolescencia o
los primeros años de la edad adulta en las
personas de sexo femenino que tienen signos y
síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner
necesitan atención médica constante de varios
especialistas. Los controles regulares y una
atención médica adecuada pueden ayudar a la
mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas
e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner

pueden variar entre las niñas y mujeres que
padecen el trastorno. Es posible que, para
algunas niñas, la presencia del síndrome de
Turner no sea claramente evidente, pero, en
otras, varias características físicas y el
crecimiento deficiente se manifiestan de forma
precoz. Los signos y síntomas pueden ser sutiles,
con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o
significativos, como defectos cardíacos.

Cuáles son los tratamientos comunes para el

síndrome de Turner?

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos

tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas.
Estos incluyen1:

 Hormona del crecimiento humana.  Si se

administra en la infancia temprana, las inyecciones
de hormonas con frecuencia pueden aumentar la
altura adulta por algunas pulgadas.
  Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus
siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el
desarrollo sexual secundario que normalmente
comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años).
Esto incluye el desarrollo de las mamas y de
caderas más anchas. Los proveedores de cuidado
de la salud pueden recetar una combinación de
estrógeno y progesterona a las niñas que no han
comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT
también brinda protección contra la pérdida de
masa ósea.

Es importante realizar chequeos de salud periódicos y

consultar a una variedad de especialistas para tratar los
diversos problemas de salud causados por del síndrome
de Turner.2 Estos incluyen infecciones en los oídos,
presión arterial alta y problemas de tiroides.

13. La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de

herencia autosómica recesiva,1 con una incidencia estimada de un
caso por cada 7.000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada
excreción urinaria de aminoácidos dibásicos
como cistina, lisina, arginina, y ornitina.

Síntomas[editar]
Los principales síntomas de esta enfermedad son presencia de sangre
en la orina (hematuria) y dolores en el costado o la espalda. Pueden
también sentirse dolores en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la
parte superior del abdomen y la espalda.9

Tratamiento[editar]
El tratamiento de esta enfermedad consiste en facilitar la disminución
de la concentración de cistina en la orina de estos pacientes, por lo
que se recomienda beber más de 3 o 4 litros de agua al día. Además
es importante alcalinizar la orina, con diversos preparados como el
bicarbonato sódico, para aumentar la solubilidad de la cistina. El
tratamiento invasivo es el clásico de las litiasis: cirugía abierta,
nefrolitotomía percutánea (que también permite el uso de la litotricia
ultrasónica o litoclastia con láser-holmio), citoscopía, endourología
ureteral con litofragamentación directa con láser holmio, entre otros.
En casos extremos, la combinación de infección y obstrucción puede
conducir a una nefrectomía, en este caso procederá el trasplante renal
ya que el nuevo riñón injertado no reproducirá el defecto en el
transporte tubular de aminoácidos.
 14. La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad
hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000
nacimientos.1 Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta
enfermedad está asociada a mutaciones en alguno de los 15 genes
FANC actualmente descritos. Estos genes codifican una serie de
proteínas encargadas de la reparación del ADN. Como resultado, un
20% de los pacientes desarrollan cáncer, principalmente leucemia
mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la médula ósea.
Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénitos, generalmente
retraso pondo estatura, anormalidades en la piel, brazos, cabeza, ojos,
riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo. La esperanza
de vida ronda los 30 años de edad2 . Fue descrita por el pediatra
suizo Guido Función en el año 1927.

Síntomas[editar]
Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual
con una disminución de las tres series celulares sanguíneas
(pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos)
y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una
relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías
congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones,
malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y
pigmentación anormal de la piel. Los pacientes con AF presentan
cierta disposición a desarrollar tumores, principalmente hematológicos.

Tratamientos[editar]
El tratamiento preferente es el trasplante alogénico de progenitores
hematopoyéticos o células madre hematopoyéticas de donante
emparentado y HLA idéntico. Un trasplante alogénico es aquel que se
realiza con células de un donante, familiar o no, cuyo tipo tisular es
casi idéntico al del paciente. Para este tratamiento, si el donante no
está emparentado con el paciente los resultados no son tan
 satisfactorios. Se ha observado que algunas células revierten
la mutación somática, desarrollando ventaja proliferativa frente a las
células defectivas (mosaicismo somático). Esto sugiere que la
corrección genética de un determinado número de células
madre hematopoyéticas permitirá corregir el defecto hematopoyético
de estos pacientes, hipótesis que ha sido ya probada en modelos
animales como los ratones.

15La mio
pía  (del grieg
o μύ ω,
"contraer
(los ojos)", y
ὄψ,  "ojo") es
un defecto de
refracción
del ojo en el
cual los rayos
de l uz paralel
os convergen
en un punto
focal
situado
delante de
la retina, en lugar de converger en la misma retina; es el defecto
inverso a la hipermetropía,
Los síntomas que pueden observar padres y educadores son los siguientes:

 Ve mal de lejos.

 Guiña los ojos.

 Se acerca a la televisión.

 Se acerca a los textos.

 No ve bien la pizarra.
 Le gusta leer pero no percibe la falta de iluminación.

 En ocasiones sufre dolores de cabeza.

 Le puede pedir al profesor que le coloque en las primeras filas.

 Suelen ser buenos estudiantes.

Tratamiento[editar]
Para que los miopes puedan enfocar los objetos lejanos sobre la
retina, se debe interponer entre ésta y el objeto una lente divergente o
negativa, ya sea en la forma de gafas, lente de contacto (lentillas)
o lente intraocular.
Otra posibilidad es alterar el valor dióptrico de la córnea reduciendo su
espesor mediante cirugía con láser.