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Sndrome del X frgil

Integrantes: Beatriz Araya Sebastin Armijo Sebastin Campos Erika Contreras

Qu es el sndrome de X fragil? .
Este sndrome es la forma ms comn de retraso mental hereditario, se le denomina de esa manera ya que se debe a que ocurre un cambio en el gen FMR1 que est localizado en el cromosoma X y que cumple la funcin de crear una protena llamada FMRP, una protena esencial en el desarrollo del cerebro.

FMR1

FRMP

Caso clnico
Un nio de 6 aos de edad fue derivado a una clnica peditrica para una evaluacin de retardo mental e hiperactividad, los antecedentes explican que no pudo permanecer en el kinder ya que presentaba comportamiento destructivo, no cumpla con las tareas, un discurso pobre al igual que pocas habilidades motoras.

El 99% de las mutaciones FMR1 se deben a expansiones del triplete CGG del alelo, en condiciones normales las repeticiones se encuentran en el rango entre 6 y 50, pero al presentar la enfermedad se encuentran ms de 200 secuencias de CGG.

La hipermetilacin inactiva el promotor de FMR1, causando la

perdida de la expresin de FMRP


Las mutaciones completas surgen de alelos premutados, no

surgen de alelos normales.

La longitud de la premutacin aumenta en cada generacin

si es transmitida por una mujer , pero no todas las premutaciones estn igualmente predispuestas a expandirse esto depende del haplotipo que en ciertos casos genera un triplete AGG que inhibe la expansin de CGG, es decir quienes tienen ausencia de este haplotipo tiene ms predisposicin.

G C

Caractersticas comunes:
Ya que la protena afectada est estrechamente relacionada con el cerebro, los signos y sntomas estn centrados en las siguientes reas.

1) rea del conocimiento 2) rea fsica 3) rea del comportamiento.

El sndrome del X frgil causa retraso mental moderado en hombres, en cambio provoca un leve retraso en mujeres.

Los individuos ms afectados pueden presentar anormalidades en el comportamiento, incluye hiperactividad, aleteos con las manos, rabietas, no logran un contacto visual y caractersticas autistas.

En hombres las caractersticas son distintas antes y despus de la

pubertad.

Como las caractersticas fenotpicas de este sndrome no son NICAS, su diagnstico es a travs de una anlisis molecular..

Premutaciones segn sexo


HOMBRES FXTAS , Alrededor de los 50 aos: temblores, problemas de equilibrio, neuropatas, problemas de memoria. MUJERES 20% de presentar insuficiencia ovrica prematura. FXTAS, en menor probabilidad que los hombres.

El riesgo de una mujer con la premutacin de afectar a su hijo

esta determinado por el tamao de la mutacin, el sexo del descendiente y la historia familiar.
El riesgo de afectar a un hijo es mayor a un 50% por cada hijo y el

25% por cada mujer, todo relativo dependiendo de el tamao de la premutacin.