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Esclero
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ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA JUVENIL crónicas(1). Dentro de este conjunto de enfermedades que afectan las
neuronas se encuentran las enfermedades que afectan únicamente a
las neuronas motoras. Este extenso grupo se subdivide en el tipo de
neurona que afectan y además en las diferentes causas que llevan a
ABSTRACT esta enfermedad. Encontramos en este amplio grupo distintas
enfermedades que afectan las neuronas motoras: Esclerosis lateral
Juvenile primary lateral sclerosis (JPLS) is a neurodegenerative amiotrofica, que afecta tanto la neurona motora superior como la
disease that affects the upper motor neurons at an early age, causing inferior, y encontramos que una de estas enfermedades solo afecta las
a thickening or sclerosis of these, generating a damage of the motor neuronas motoras superiores, tal enfermedad es conocida como
functions that these neurons control. There is knowledge of the esclerosis lateral primaria.
symptomatology that is presented and in the case of this a possible
genetic cause by a mutation in the ALS2 gen.
SIGNOS Y SINTOMAS
encontrado 3 mutaciones en este gen en las personas que padecen Es posible realizar cariotipo en dos momentos, puede realizarse a
ELP juvenil; dos de estas mutaciones eliminan nucleótidos del gen y ambos padres para identificar si se tienen mutaciones en el gen ALS2
la última reemplaza un nucleótido correcto por uno incorrecto. Estas o una Amniocentesis para detectar el problema genético en el feto.
mutaciones generan un inestabilidad en la proteína, simplemente
esta proteína se desestabiliza muy rápidamente o no funciona desde
el principio(8). Se tiene muy poca información sobre la manera como
Lo que ayuda a diferenciar ELPJ del ELA es que la primera no tiene
el mal desarrollo de esta proteína genera un daño en las neuronas
una tasa de mortalidad alta ya que esta enfermedad avanza de
motoras. Se le atribuyen diferentes funciones a esta proteína, todas
manera más lenta y no se generan normalmente daños de los sitios
con importantes labores al nivel del desarrollo neuronal. Una de sus
controlados por neurona motora inferior. Cuando se presenta un
funciones conocidas es que esta proteína produce la activación de las
avance de la enfermedad el daño se produce en ambos hemisferios
GTPasas, estas tienen un papel importante en la división,
del cerebro lo que produce una sintomatología en ambos lados del
diferenciación y apoptosis celular(7). También se sospecha que la
cuerpo y no solo en la parte contraria de la afectada(5).
ALSINA tenga un papel en el desarrollo de los axones y las dendritas;
Lo que propone que los axones pueden ser vulnerables a los cambios
en el momento de desarrollo celular, lo que tendría un efecto negativo
y disminución de estas neuronas para luego llevar a la muerte de
estas, y así se van presentado los síntomas de la ELP juvenil.
TRATAMIENTOS
DIAGNOSTICO
Dentro de los tratamientos que están dados para ELPJ no se tiene
Muchos de los métodos de diagnóstico de primera impresión se ninguno como una cura definitiva de la enfermedad, todos los
basan en los signos característicos de esta. Cuando se tiene una métodos de tratamiento son para mejorar la calidad de vida de la
sospechar mayor de esta se puede proceder a diferentes pruebas de persona y preservar las funciones. Dentro de los tratamientos que se
análisis genético molecular, además cuando se hace una prueba de le dan a estos pacientes están las fisioterapias, terapias del habla,
estimulación magnética craneal se muestra una ausencia de dispositivos de asistencia como bastones o silla de ruedas y pues el
potenciales provocados por el sistema motor. Es posible generar un tratamiento con medicamentos, que normalmente son medicamentos
diagnostico pre natal pero obvio esto únicamente cuando se tiene para aliviar la espasticidad ya que esto produce dolores fuertes, otro
conocimiento de que las mutaciones están presentes en ambos método en el caso que esta espasticidad no se puede controlar por vía
padres(9). oral que normalmente se usan medicamentos como Dantroleno,
Ciproheptadina, Canabinoides(10), está la opción de implantar
Existen múltiples pruebas diagnóstico para la confirmación de esta quirúrgicamente una bomba conectada directamente al líquido
enfermedad, podría empezarse por simples pruebas de sangre para cefalorraquídeo que bombee medicamentos(11). Todos estos
luego iniciar con las diferentes pruebas genéticas como mapeo tratamientos ofrecidos desde la medicina occidental, pero se encontró
genético para identificar el cromosoma y la parte afectada o mutada. algo muy llamativo de un nuevo tratamiento Oriental ofrecido que
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10. Rivera Díaz RC, Arcila Lotero MA, Campuzano Escobar D. Baclofeno
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