12/1/2020 Albinismo - Wikipedia, la enciclopedia libre

Albinismo
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo,
causado por mutaciones en diferentes genes, que Albinismo
produce una reducción o ausencia total del pigmento
melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da en los seres
humanos y en algunos animales. También puede
presentarse en los vegetales, donde faltan otros
compuestos, como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo.

En los individuos no albinos, los melanocitos

transforman el aminoácido tirosina en la sustancia
conocida como melanina. La melanina se distribuye
por todo el cuerpo para dar color y protección a la
piel, al cabello y al iris del ojo. Cuando el cuerpo es
incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla
se produce la hipopigmentación, conocida como
Joven albino de una etnia africana
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de
Clasificación y recursos externos
reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las
cuales se produce la transformación del mencionado Especialidad Endocrinología
aminoácido en melanina por acción de la enzima CIE-10 E70.3 (https://eciemaps.mscbs.go
tirosinasa. b.es/ecieMaps/browser/index_10_
2008.html#search=E70.3)
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica CIE-9 270.2 (https://eciemaps.mscbs.go
interrumpida ya que su enzima tirosinasa no b.es/ecieMaps/browser/index_9_
presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que mc.html#search=270.2)
es insuficiente), de modo que no se produce la OMIM 203100 (http://omim.org/entry/203
transformación y estos individuos no presentarán 100)
pigmentación. DiseasesDB 318 (http://www.diseasesdatabas
e.com/ddb318.htm)
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos
MedlinePlus 001479 (http://www.nlm.nih.gov/m
pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros
edlineplus/spanish/ency/article/00
pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto
1479.htm)
concluir que una persona albina tenga todas las
características en una sola. Hoy en día, está muy eMedicine derm/12 (http://www.emedicine.co
m/derm/topic12.htm#)
extendida esta condición genética en el mundo. Una
de cada 17 000 personas presenta algún tipo de MeSH D000417 (http://www.nlm.nih.gov/
albinismo. cgi/mesh/2016/MB_cgi?field=uid&
term=D000417)
Aviso médico

Índice
https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo 1/4
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Herencia y tipos de albinismo

Albinismo oculocutáneo y albinismo completo
Animales albinos famosos
Localidad famosa por elevado albinismo
Referencias
Véase también
Enlaces externos

Herencia y tipos de albinismo

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11) y se transmite de
forma autosómica recesiva.
Pingüino (Spheniscus demersus)
albino
Albinismo oculocutáneo y albinismo completo
El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa-negativo)
caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían
encontrándose en todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris,
reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual,
reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris
translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B
tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo
cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo. La
mayoría de la población subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una
deleción en homocigosis de 2,7 kb en el gen OCA2.

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y

los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello
de color blanco y los ojos de un color rosado. Presentan también unas características manchas en
forma de luna en los pezones, en pene, zona anal y labios vaginales esto se debe esencialmente a la
falta de enzima tirosinasa que es la catalizadora de la reacción que genera eumelanina.

Animales albinos famosos

Los animales albinos, por lo general, no sobreviven mucho tiempo en su medio natural debido a su
debilidad ante los rayos solares y a que su falta de color los delata ante sus presas y depredadores. La
vida en cautividad es, por tanto, su única salida. Entre los animales albinos que han habitado en
zoológicos de todo el mundo destacan los siguientes:

En el zoológico de Barranquilla (Colombia) se encuentra un espécimen de mono araña albino

perteneciente a la especie Ateles ater, conocida popularmente por el nombre Marimonda.
En el Zoológico Matecaña de Pereira (Colombia) se encuentran varios especímenes de pitón
albino perteneciente a la familia Pythonidae.
Snowdrop, un pingüino sudafricano albino que vivía en el zoológico de Bristol (Reino Unido)
hasta que murió en agosto de 2004. Se trata de uno de los cuatro únicos casos de albinismo
documentados en esta especie.
https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo 2/4
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Copito de Nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de

Barcelona (España) hasta 2003, y es el único ejemplar de
gorila albino del que se tenga noticia.
Los singulares pavos reales albinos de los zoológicos de
Zacango (Estado de México), (México), Connecticut (Estados
Unidos), Matecaña Pereira (Colombia), Lahore (Pakistán) y
Jerez de la Frontera (España).[cita requerida]
En el zoo de Castellar de la Frontera (Cádiz) existen dos
ejemplares de Puercoespín africano (Hystrix cristata) albinos
(los únicos de España). También hay otro ejemplar en el Pavo real albino en el zoológico de
safari zoológico en Nantes (Francia). Connecticut (EE. UU.).
Sin embargo, debe diferenciarse los animales albinos de los
blancos o leucísticos. Comúnmente se promocionan algunas
ventas de animales como albinos cuando en realidad se trata de
animales de pelaje blanco pero que aun así tienen melanina en su
organismo, como les ocurre a los zorros árticos y los osos polares.

Localidad famosa por elevado

albinismo
Hystrix cristata albino
En la pequeña y aislada localidad montañosa de Aicuña, en el
oeste de la provincia argentina de La Rioja, se registra un alto
porcentaje de albinismo oculocutáneo, un fenómeno producido por la consanguinidad.

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital Mundial del Albinismo". De los catorce tipos
de albinismo que han sido estudiados en el mundo, podemos encontrar siete en Puerto Rico, donde
1/2000 habitantes tiene algún tipo de albinismo en la parte norte de la Isla. El síndrome de
Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla: 1/1800 habitantes tiene HPS. En
el área norte de la isla, 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo
porta. Considerando la isla entera, se ha calculado que 1/59 habitantes es portador del gen.

Referencias
1. Kamaraj B, Purohit R (2014). «Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review»
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4100393/). Biomed Res Int 2014: 905472.
PMC 4100393 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4100393). PMID 25093188 (https://www.ncbi.nlm.nih.g
ov/pubmed/25093188). doi:10.1155/2014/905472 (https://dx.doi.org/10.1155%2F2014%2F905472).

Véase también
Leucismo
Melanismo

Enlaces externos
Wikimedia Commons alberga una galería multimedia sobre Albinismo.

https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo 3/4
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The National Organization for Albinism and Hypopigmentation (https://web.archive.org/web/20050

123023105/http://www.albinism.org/publications/index.html)
ALBA-Asociación para la ayuda a personas con albinismo en ESPAÑA (http://albinismo.es)
OLA-Organización Latinoamericana de Albinismo (http://www.albinismo.org)

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