Universidad Central Del

Este
Maestra:
María Santana

Materia:
Hematología Clínica Laboratorio
Viernes de 8.00-10:00
MED-381-L-12
L.9A

Tema:
Hemofilia A y B

Carrera:
Medicina

Sustentante:
Rafael Aneudy Soto Santana 2017-0433

San Pedro de Macorís, Republica Dominicana

 Introducción
A continuación, veremos lo que son las
hemofilias A y B siendo estas ambas
enfermedades devastadoras de origen
genético las mismas son recesivas y están
ligadas a lo que es el cromosoma X en los
cuales se van a encontrar los genes que
codifican a los factores hemostáticos VIII y
IX, veremos además como es u
tratamiento pronostico y posibles
complicaciones de las mismas.
 Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y
ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los
factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos
genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya que la
hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se
manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. En México
se estiman casi 6,300 casos. De los registros de otros países sabemos que las
diferencias en el acceso al tratamiento condicionan distintos patrones de
evolución de los enfermos.
Es oportuno resaltar que, mundialmente, solo 30% de los pacientes reciben
un tratamiento óptimo. La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a
pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud. La
profilaxis primaria es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia
grave, ya que disminuye la hemorragia articular, mejora la calidad de vida y
quizá reduce el riesgo de desarrollar inhibidores. En el adulto el dilema es
cómo aplicar profilaxis óptima al menor costo posible. Esta revisión aborda
aspectos generales de la hemofilia con énfasis en el diagnóstico y
tratamiento.
 Hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de
coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre
no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para
ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la
coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de
coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en
exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación. La hemofilia A es

el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII.

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al

cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno
de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el
trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII
falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la
mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a
sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de
padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser
portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen
defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia A incluyen:

- Antecedentes familiares de sangrado

- Ser hombre

Clínica
La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma
principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es
circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente
cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los
síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La
hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

- Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón

- Sangre en la orina o en las heces
- Hematomas
- Sangrado en vías urinarias y digestivas
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado que empieza sin causa aparente
Pruebas
Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno
hemorrágico, su proveedor de atención médica ordenará una serie de
exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado
una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes
para diagnosticar el trastorno.

Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

- Tiempo de protrombina 
- Tiempo de sangría 
- Nivel de fibrinógeno
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 
- Actividad del factor VIII en suero

Tratamiento
El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante. Usted
recibirá concentrados del factor VIII. La cantidad que reciba dependerá de:

- La gravedad del sangrado
- El sitio del sangrado
- Su peso y su talla
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP). Este
medicamento ayuda a que el cuerpo secrete factor VIII que se encuentra
almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus
familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del
factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las
personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un
tratamiento preventivo regular.

La DDAVP o el concentrado de factor VIII también se pueden necesitar antes

de someterse a las extracciones dentales o cirugía.
Usted debe recibir la vacuna contra la hepatitis B. Las personas con hemofilia
son más propensas a contraer hepatitis B porque pueden recibir
hemoderivados.
Algunas personas con hemofilia A pueden desarrollar anticuerpos contra el
factor VIII. Estos anticuerpos se conocen como inhibidores. Los inhibidores
atacan al factor VIII. En tales casos, se puede administrar un factor sintético
llamado VIIa.

Pronóstico
Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia A son capaces de
llevar una vida relativamente normal.

Si tiene hemofilia A, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.

Complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

- Problemas articulares prolongados, que pueden requerir una

artroplastia
- Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
- Coágulos sanguíneos debidos al tratamiento
 Hemofilia B
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX
de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre
no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

Causas
Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para
ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la
coagulación. Involucra unas proteínas especiales llamadas factores de
coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en
exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor IX (nueve) es uno de estos factores de coagulación. La hemofilia B es

el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor IX.
La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno
de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el
trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX falta

en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la
mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una
portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a
sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad
de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser
portadoras.

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen:

- Antecedentes familiares de sangrado

- Ser hombre

Síntomas
La gravedad de los síntomas puede variar. El sangrado prolongado es el
síntoma principal de la enfermedad. A menudo se observa por primera vez
cuando el bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general
aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la
vida. Los síntomas se pueden presentar por primera vez después de una
cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden incluir:

- Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y

edema
- Sangre en la orina o en las heces
- Hematomas
- Sangrado en las vías digestivas y urinarias
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado que empieza sin causa aparente

Pruebas
Si usted es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno
hemorrágico, su proveedor de atención médica ordenará una serie de
exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado
la anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes
para diagnosticar el trastorno.

Los exámenes para diagnosticar la hemofilia B incluyen:

- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT) 

- Tiempo de protrombina
- Tiempo de sangría
- Nivel de fibrinógeno
- Actividad del factor IX en el suero

Tratamiento
El tratamiento incluye la reposición del factor de la coagulación que falta.
Usted recibirá concentrados del factor IX. La cantidad que reciba depende
de:

- La gravedad del sangrado

- El sitio del sangrado
- Su peso y talla
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus
familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del
factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas
con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas
regulares.

Si usted padece hemofilia grave, es posible que también necesite

tomar concentrado del factor IX antes de una cirugía o de determinados
tipos de procedimientos dentales.

A usted le deben aplicar la vacuna contra la hepatitis B. Las personas

con hemofilia son más propensas a padecer hepatitis, debido a que pueden
recibir productos de la sangre.
Algunas personas con hemofilia B desarrollan anticuerpos para el factor IX.
Estos anticuerpos se llaman inhibidores. Los inhibidores atacan al factor IX
por lo que deja de funcionar. En tales casos, se puede administrar un factor
de coagulación sintético llamado VIIa.

Pronóstico
Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia B son capaces de
llevar vidas relativamente normales.

Si tiene hemofilia B, debe hacerse chequeos regulares con un hematólogo.

Complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:

- Problemas articulares prolongados, lo cual puede requerir una

artroplastia
- Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
- Trombosis debido al tratamiento
 Conclusión
Como pudimos ver en esta investigación
sobre las devastadoras enfermedades
genéticas las cuales aunque recesiva va a
afectar de manera significativas a nuestro
organismo produciendo una serias de
características anormal desde nuestros
valores hemodinámicos hasta
características clínicas evidentes creo
cuento con el conocimiento necesario
sobre las mismas, para poder identificarla,
diagnosticar los y demostrar un posible
tratamiento.